الأمراض الوراثية

الاختلافات في عدد الكروموسومات في البشر: اختلال الصيغة الصبغية

عدم اختلال الصيغة الصبغية هو اختلال صبغوي ، يتميز بتغير في العدد الطبيعي للكروموسومات الموجودة داخل خلية من نوع معين.

بالنسبة للإنسان ، فإن موضوعًا يحتوي على كروموسومات أكثر أو أقل يعتبر اختلالًا اختلالًا في الصيغة ، مقارنةً بالعدد العادي وهو 46.

يمكن أن يؤثر عدم توازن الصبغيات على الصبغيات الصبغية أو الصبغيات الجنسية وقد يؤدي في بعض الأحيان إلى عواقب وخيمة. واحدة من أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية المعروفة هي متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21 ) ، والتي تتميز بوجود كروموسوم جسيمي 21 آخر بالإضافة إلى الشريحتين.

آخر اختلال الصيغة الصبغية الصبغية المعروفة هي: تثلث الصبغي 13 (أو متلازمة باتاو) والتثلث الصبغي 18 (أو متلازمة إدواردز). لكن من بين حالات اختلال الصيغة الصبغية للجنس ، نتذكر: متلازمة تيرنر (باستثناء الجنس الأنثوي وتتميز بعدم وجود كروموسوم X) ومتلازمة كلاينفيلتر ( Klinefelter) (باستثناء الرجل وتميز بوجود كروموسوم X واحد أو أكثر).