التعريف والتصنيف
المهق يمثل مجموعة من التشوهات الجينية الكامنة في توليف الميلانين. مصطلح " المهق " يأتي من اللاتينية " albus " ، والتي تعني "أبيض".
- " المهق الكلي ": مظهر مرضي نادر نوعًا ما يتميز بشعر أبيض أو أصفر قش ، بشرة بيضاء جدًا وعيون زرقاء أو رمادية.
- " المهق الجزئي ": اختلال وظيفي أكثر تواترا ، يؤثر على أجزاء من الجسم فقط ، مثل منطقة محددة من الجلد ، خصلة من الشعر أو العينين.
- " المهق الجلدي ": يتم تعميم علم الأمراض أيضا في الشعر ، في الجلد وفي العينين ، مع وتيرة حدوث 1: 35.000. في هذه الحالة ، لم يعد توليف الميلانين.
- " المهق في العين ": الصباغ الميلانين غائب في الشبكية ، وبالتالي فإن الأشخاص المصابين بهذا النوع من المهق لديهم عدد أقل من الديوبتر. يؤثر على مولود جديد كل 15000.
لكل من هذه الأمراض يتوافق مع حدوث معين في عدد السكان ؛ لإعطاء تقريب إحصائي ، يظهر شخص واحد كل 17000 نوع من المهق.
وبالنظر إلى أن هذا المرض الخطير يؤثر على جميع المجموعات العرقية وجميع أنواع الحيوانات ، فإن المهق هو واحد من أكثر المظاهر المرضية انتشارا للإرسال الوراثي ، ليس فقط في المملكة الحيوانية ، ولكن أيضا في المملكة النباتية (مع الأخذ في الاعتبار أنه كانت هناك بعض الحالات المهق أيضا في الزهور والبتلات والفواكه والأوراق).
الأسباب
وبالنظر إلى أن المهق هو مرض وراثي ، فإن السبب المؤثر يتزامن مع تغيير الجينات المشاركة في إنتاج الميلانين ؛ وقد تم حتى الآن تحديد 11 جينًا مشاركًا في هذه الآلية الحساسة ، ويبدو أنها مرتبطة بتيروزيناز الإنزيم. من أجل إنتاج كمية غير كافية من الميلانين ، أو حتى منع إنتاج الصباغ نفسه ، يكفي أن يكون واحد فقط من هذه الجينات عيبًا. بالمعنى الدقيق للكلمة ، فمن المفهوم كيف لا غنى عن الأداء الصحيح للتيروزينات لإنتاج صبغة الميلانين: ينخرط الإنزيم بشكل رئيسي في المهق الجلدي للعين.
إذا كان كلا الأبوين يتأثران بالمهق ، فحتى الأبناء المولدين سيظهران هذه الحالة المرضية ؛ ومع ذلك ، فإن والدي معظم أطفال الألبو يظهرون تصبغًا منتظمًا للجلد والعينين والشعر ، وليس لديهم تاريخ عائلي للمهق. في الحالة الأخيرة ، حدث طفرة نقطية في إنزيم التيروزيناز في النسل ، بحيث لا يقوم الكائن بتجميع المزيد من الميلانين.
الآثار المادية
لتعميق: أعراض المهق
نأخذ في اعتبار الأبرص فقط أولئك الأشخاص الذين لديهم بشرة بيضاء وشعر أبيض وعينين حمراء: في الواقع ، على الرغم من هذه العلامات التي تفضل التعرف على الأشخاص ، تجدر الإشارة إلى أن نمو وأداء الجلد والشعر طبيعيان ؛ ما هي التغييرات فقط على اللون ، الذي يتلاشى من اللون الأبيض إلى لون طبيعي تقريبًا.
واحدة من أخطر النتائج بالنسبة لألبينو هي الأضرار التي يمكن أن يتعرضوا لها نتيجة التعرض لأشعة الشمس ( heliophobia) : الجلد ، لا يصبغ (أو جزئيا فقط) ، يخلو من الحماية الطبيعية. في المواد الصحية ، يعزز التعرض للشمس إنتاج الميلانين: الدباغة المكتسبة هي بمثابة "واقية من الشمس الطبيعية" ، وتحمي البشرة من الإشعاعات الخفيفة. لا يحدث هذا في الأشخاص المصابين بالألبينو: بما أن الميلانين لا يتم إنتاجه ، فإن الجلد غير محمي ، ويزداد خطر الاحمرار الشمسي ، مما يزيد من الاستعداد لأورام الجلد.
تؤثر العواقب الناجمة عن طفرة التيروزينات أيضا على العين: خلال التطور الجنيني وفي فترة ما بعد الولادة ، لا يتم إنتاج المقدار الصحيح من الميلانين ، أو لا ينتج على الإطلاق ، مما يسبب تلفًا على مستوى العين ويسبب تغيرات في القزحية ، في شبكية العين والأعصاب البصرية. الرأرأة (التذبذب اللاإرادي للعين ، وأحيانًا مرتبطة أيضًا بحركة طفيفة في الرأس) ، والحول ونقص الرؤية ، هي تأثيرات محتملة مستمدة من علم ألبينو: كيانها يتناسب مع كمية الميلانين المنتجة أثناء تطور العين.
في الأنواع النادرة من المهق ، حتى السمع وتجلط الدم قد يسبب بعض الاضطرابات.
الآثار النفسية
غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالمهق إدراكًا للمرض ، والتمييز ، ومختلفًا عن الآخرين: المشاكل الاجتماعية والنفسية الناجمة عن هذا المرض معقدة للغاية. يكفي أن نقول إن أطفال البينو غالباً ما يميلون إلى عزل أنفسهم عن الآخرين: مجبرين على الاستجابة باستمرار للأسئلة المحرجة حول أمراضهم ، فهم يتعرضون لضغوط نفسية حرجة. حتى لو لم يكن نمو الطفل ونموه الجسدي مهددان بالمهق ، فلا ينبغي التقليل من شأن الآثار النفسية للمرض. من بين العلاجات الأكثر استخداما في وجود الأظافر الهشة ونحن نتذكر ذيل الحصان
