عمومية
تشير متلازمة الغرب إلى شكل من أشكال الصرع الطفلي ، والذي يحدث بين الشهر الرابع والشهر الثامن من العمر ، مما يسبب التشنجات العضلية عدة مرات في اليوم. بالإضافة إلى هذه التقلّصات الخاصة ، يتميّز المرض أيضًا بعيوب فكريّة ونمائيّة ، وأحيانًا خطيرة مع تداعيات خطيرة في المستقبل.
الرقم: التشنجات العضلية في الطفل مع متلازمة الغربية: أذرع مفتوحة ، ركبتيه مرتفعة والبكاء. من موقع الويب: buzzle.com
في أصل متلازمة الغرب ، يكون هناك دائمًا تلف في الدماغ ، والذي يمكن أن يحدث عندما يكون الطفل في بطن الأم أو مباشرة بعد الولادة.
تعتبر النوبات الصرعية ونشاط الدماغ غير الطبيعي ، المقاس بواسطة مخطط كهربية الدماغ ، هي العلامات التي يجب أن تعتمد على التشخيص من أجلها.
ما هي متلازمة الغرب
متلازمة الغرب هو شكل خاص من أشكال الصرع ، نموذجية من الطفولة المبكرة. يتجلى ذلك مع التشنجات العضلية المميزة ، والتي تظهر عموما بين الشهر الرابع والشهر الثامن من الحياة.
بالإضافة إلى خصائص التشنجات (أو النوبات الصرعية) والعمر المحدد للظهور ، تتميز متلازمة الغرب أيضًا بنشاط دماغي غير طبيعي ، يُدعى عدم انتظام ضربات القلب ، وأحيانًا عن طريق عجز في التعلم والتطوير . هذا الأخير ، في الواقع ، قد يكون أكثر أو أقل ، اعتمادا على الأسباب التي تسبب متلازمة.
على الرغم من أن الاضطرابات قد استنفدت خلال السنة الأولى من الحياة ، إلا أنه يحدث في كثير من الأحيان أن تتحول متلازمة الغرب إلى شكل آخر من أشكال الصرع أو تداعيات عصبية مستقبلية ( التوحد ).
علم الأوبئة
ووفقاً لبعض المصادر ، فإن معدل متلازمة الغرب هو واحد من بين كل 2500 إلى 3000 مولود جديد. وفقا لآخرين ، إنها حالة واحدة لكل 6،000 مولود جديد.
وكما ذكرنا أعلاه ، يتم ملاحظة نوبات الصرع دائمًا تقريبًا (90٪ من الحالات) خلال السنة الأولى من الحياة. لا يعاني 10-20٪ من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض من أي عجز تعليمي ونمو ، وبالتالي لديهم نمو طبيعي. في جميع الحالات الأخرى ، فإن متلازمة الغرب ، بينما ينفد ، تترك آثارًا أكثر أو أقل خطورة ، اعتمادًا على السبب.
الوصف الأول
لوصف متلازمة الغرب لأول مرة ، كان الدكتور ويليام جيمس ويست ، الذي لاحظ تشنجات العضلات مباشرة على ابنه البالغ من العمر أربعة أشهر.
الأسباب
في معظم الحالات ، يكون مسؤول عن متلازمة الغرب هو تلف في الدماغ يمكن التعرف عليه.
ومع ذلك ، تصنف بعض حالات المرض على أنها مجهول السبب (أي بدون سبب واضح) ؛ في هذه الظروف ، سبب ظهور الأعراض غير واضح.
أهمية السبب
اعتمادا على سبب المنشأ ، يمكن أن تكون متلازمة الغرب أكثر أو أقل شدة. عادة ، لا تؤثر أشكال مجهول السبب على تطور الطفل العصبي. بالعكس ، يمكن أيضًا أن تتميَّن الأشكال التي يدعمها تلف الدماغ بتأخيرات فكرية ونمائية خطيرة.
متلازمة الغرب من دمار سيف
يمكن أن يحدث تلف الدماغ في ثلاث مرات مختلفة: في فترة ما قبل الولادة (أي قبل الولادة) ، في الفترة المحيطة بالولادة (بين نهاية الحمل والفترة الأولى بعد الولادة) أو في فترة ما بعد الولادة. في كثير من الأحيان ، سبب الإصابة هو حالة مرضية ، مثل متلازمة وراثية ، مرض معدي ، حالة نقص الأوكسجين ، إلخ.
فيما يلي الحالات المرضية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة الغرب:
- فترة ما قبل الولادة : استسقاء الرأس ، صغر الرأس ، متلازمة Sturge-Weber ، التصلب الجلدي ، متلازمة Aicardi ، متلازمة داون ، نقص الأكسجين ونقص التروية الدماغية ، العدوى الفيروسية الخلقية والصدمات.
- الفترة المحيطة بالولادة : نقص الأكسجين ونقص التروية الدماغية والتهاب السحايا والتهاب الدماغ والصدمة والنزف الدماغي (أو داخل الجمجمة).
- فترة ما بعد الولادة : الاعتماد على البيريدوكسين ، ونقص البيوتينيداز ، ومرض البول في شراب القيقب ، والفينيل كيتون ، والتهاب السحايا ، والأمراض التنكسية والصدمات.
نماذج IDIOPATHIC
وبما أن الأشكال المجهولة السبب غالباً لا تغير من القدرات الفكرية للمرضى (الذين يعد نموهم طبيعياً في الواقع) ، فمن المعتقد أنه في هذه الحالات ، لن تسبب الأضرار العصبية بالتأكيد هجمات صرعية.
الأعراض والمضاعفات
أكثر العلامات المميزة لمتلازمة الغرب هي التشنجات العضلية في الجذع والرقبة والأطراف. من المظاهر النموذجية الأخرى للمرض (على الرغم من أنه غير قابل للاكتشاف بالعين المجردة) نشاط دماغي غير طبيعي ، يعرف باسم hypsarthmy ووجد بشكل خاص أثناء الاستيقاظ والنوم.
أخيراً ، خاصة في الحالات التي يكون فيها متلازمة الغرب بسبب تلف الدماغ ، يمكننا أن نجد عجزاً فكرياً وتطوراً أكثر أو أقل خطورة.
MUSCLE SPASMS
الخصائص الرئيسية للتقلصات:
- في السلسلة
- تستمر كل سلسلة ، في جميع ، 10-15 ثانية ، مع انقطاع قصير جدا بين الانكماش والآخر
- يمكن أن يمر ما يصل إلى 30 ثانية بين كل سلسلة
- على الأقل اثنتي عشرة حلقة في اليوم
- قبل أو بعد النوم
- التشنجات في ثني أو امتداد أو كليهما
- تسبب البكاء والتهيج في الطفل
تتميز النوبات الصرعية بتشنجات عضلية فريدة من نوعها. في الواقع ، هذه هي تقلصات مفاجئة وسريعة تستمر لبضع ثوان فقط ، وتتبعها دائمًا ، على فترات تتراوح بين 5 و 30 ثانية عن طريق حلقات متطابقة.
قد تكون الحركات المتقطعة للأطراف والرقبة ممتدة (20-25٪ من الوقت) ، ثني (35-40٪) أو كليهما (40-50٪). في الحالة الأخيرة ، ينثني المريض الصغير ويمد العضلات بالتناوب.
يلاحظ المرء أن الهجوم يحدث لأن الذراعين والساقين يميلان إلى الانفتاح ، والركبتين ترتفعان والرأس ينحني إلى الأمام و / أو الظهر.
عادة ، تحدث التشنجات قبل أن ينام الطفل أو عندما يوقظ. يكاد لا يحدث أبدا أثناء النوم.
يتزامن ظهور التشنجات مع حالة من التهيج لدى الرضيع ، الذي يبكي.
خلال يوم ، يمكن أن تصل الهجمات إلى أكثر من اثني عشر.
اضطراب النظم المترافع
عندما نتحدث عن نقص سكر الدم ، فإننا نشير إلى نشاط غير طبيعي في الدماغ ، يتميز بنمط معين لتخطيط كهربية الدماغ: الجهد العالي ، والأمواج الفوضوية ، وغير منظمة ومع العديد من النقاط. إن غرابة النتائج الناتجة عن الفحص الفعال يمكن أن يدركها أيضًا غير خبير في علم الأعصاب.
الرقم: نمط تخطيط كهربية الرضيع من الرضيع مع عدم انتظام ضربات القلب. من الموقع: pediatrics.georgetown.edu
عادةً ما يظهر Hyparitmia فقط عندما يكون الطفل نائمًا أو نصف نائم. في الواقع ، من النادر جداً ملاحظة أي شذوذ في المخ عندما يكون المريض صغيراً أو عندما يكون مصاباً بنوبة صرع.
عاهة عصبية وتأخير في التنمية
من الصعب ملاحظة وجود عجز فكري لدى الأطفال الصغار ، ولكن هذه هي (في 80-90 ٪ من الحالات) ويتم تأكيدها من خلال الفحوصات المفيدة. مع النمو ، إذن ، تصبح هذه العجوزات واضحة.
على العكس من ذلك ، فإن حالة التأخر في النمو مختلفة: فهي واضحة جدا ، لدرجة أنه بمجرد استنفاد متلازمة الغرب ، يلاحظ حدوث انتعاش فوري للنمو. ومع ذلك ، على الرغم من هذا ، فإن المريض لا يزال يحمل معه عواقب مختلفة من هذا التباطؤ.
علامات أخرى وأعراض
اعتمادا على الحالة المرضية التي تسبب متلازمة الغرب ، سيكون لديك العديد من العلامات الإضافية الأخرى. على سبيل المثال ، عندما تصادف حالة ناتجة عن التصلب الجلدي ، من الممكن أن نرى ، من خلال مصباح وود ، وجود آفات جلدية مميزة.
التشخيص
لتشخيص متلازمة الغرب نعتمد على الفحص الموضوعي للعلامات ، ثم على مراقبة التشنجات ، وعلى الفحص الكهربائي الدماغي ( EEG ).
بعد ذلك ، نواصل التحقيق في أسباب المرض. يمكن أن تأتي المعلومات المفيدة من الاختبارات المعملية والاختبارات الآلية ، مثل TAC والرنين المغناطيسي النووي .
الامتحان الموضوعي
تشير التشنجات العضلية إلى عدم ارتياح الطفل ، ولكنها ليست دائمًا مرادفة لحالة مرضية خطيرة. ترتبط بمتلازمة الغرب عندما:
- وهي تنشأ بين الشهر الرابع والشهر الثامن من حياة الطفل. ومع ذلك ، في موعد لا يتجاوز السنة الأولى من الحياة.
- هم في سلسلة. في الواقع ، عادة ما تكون النوبات المتفرقة بسبب المغص ، وهي متكررة جدًا في مرحلة الطفولة المبكرة.
EEG
إذا كانت احتمالية متلازمة الغرب ملموسة ، يقوم الطبيب بإخضاع المريض الصغير إلى تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لتقييم وجود فرط. يجب إجراء الفحص في لحظات معينة ، أي عندما يكون الطفل نائمًا أو في مرحلة الاستيقاظ.
المسار الذي يشهد على عدم انتظام ضربات القلب يعني أنه من شبه المؤكد متلازمة الغرب.
اختبارات التحاليل والفحوصات الأخرى
يبدأ بفحوص الدم ، وإجراء العد الدموي وقياس مستويات الكرياتينين (وظيفة الكلى) ، الجلوكوز (سكر الدم) ، الكالسيوم (calcemia) ، المغنيسيوم (مغنيسيا) والفوسفات (فوسفات الدم).
ويستمر مع التصوير المقطعي المحوسب (TAC) ، أو الأفضل ، مع الرنين المغناطيسي النووي (MRI) ، لتحديد مدى وحجم تلف في الدماغ. TAC يصدر إشعاعات مؤينة. ومع ذلك ، فإن RMN هو فحص دون أي خطر.
إذا كان يشتبه في متلازمة الغرب من أحد العوامل المعدية ، يتم إجراء اختبارات البول والسوائل سيفيلورايد .
ما هو السائل السيفالوراتشيدي وكيف يتم تناوله؟
السائل المخي الشوكي ، أو السائل ، هو سائل عديم اللون يحمي الجهاز العصبي المركزي بأكمله (الدماغ والحبل الشوكي) من الصدمة المحتملة. بالإضافة إلى أداء وظيفة الحماية ، يوفر الخمور تغذية للجهاز العصبي المركزي ( CNS ) وينظم الضغط داخل الجمجمة ، وتجنب خطر نقص التروية الدماغية.
يتم تنفيذ سحب السائل عن طريق ثقب أسفل الظهر : يتم إدخال الإبرة ، التي يتم أخذ العينة بها ، بين الفقرات L3-L4 أو L4-L5. يجب ممارسة هذا الإجراء بعناية ، لأنه يمكن أن يكون خطيراً ، خاصة بالنسبة للطفل.
علاج
يتكون علاج متلازمة الغرب من السيطرة على نوبات الصرع. عن طريق السيطرة ، نعني:
- انخفاض في عدد التشنجات اليومية
- تحديد مدة كل تشنج فردي
إن النجاح في هذين الهدفين لا يتعافى من الضرر المحتمل للمخ (والذي لسوء الحظ يبقى دون تغيير) ، لكنه بالتأكيد يحسن نوعية حياة المرضى الصغار ، الذين في كثير من الحالات يكونون بالفعل حاملين لأمراض خطيرة أخرى.
العلاج الكيميائي الأساسي
الأدوية الرئيسية التي تدار في حالة متلازمة الغرب هي:
- الهرمون الموجه لقشر الكظر ( ACTH ) والبريدنيزولون : الأول يحفز إنتاج هورمونات الكورتيكوستيرويد ، في حين أن الثاني هو كورتيكوستيرويد مصطنع. أنها توفر نتائج جيدة ويمكن أن يصل معدل النجاح حتى 65 ٪.
الآثار الجانبية: لا يكاد يذكر ، قد تتكون من: زيادة الوزن وارتفاع ضغط الدم ، والشذوذات الأيضية ، والتهيج ، ارتشاف العظم والإنتان.
- Vigabatrin ( Sabril ): وهو أهم مضادات الاختلاج ، خاصة عندما يعاني الطفل من التصلب الجلدي. بشكل عام ، فإنه يؤثر على 50 ٪ من المرضى.
الآثار الجانبية: في بعض الأحيان يمكن أن تكون خطيرة للغاية ، وخاصة على مستوى شبكية عين العين. في هذه الحالات ، يمكن أن يحدث فقدان دائم في الرؤية المحيطية. المراقبة الطبية لذلك أمر ضروري. الآثار الجانبية الأخرى تشمل الصداع والنعاس وزيادة الوزن والدوخة.
علاجات دوائية أخرى
كبديل للأدوية المذكورة أعلاه ، يمكنك اختيار مضادات الاختلاج الأخرى - مثل فالبروات (ديباكين) و توبيراميت (توباماكس) - ولغيرها من الستيرويدات (أو الكورتيكوستيرويد) ، مثل الهيدروكورتيزون والتتراكوساكتيد .
هل هناك أي تباين آخر؟ Concec على أسباب
لسوء الحظ ، كما نرى ، فإن العرض العلاجي ليس ثريًا جدًا.
في الآونة الأخيرة ، تم اختبار النظام الغذائي الكيتون ، والذي كان ناجحا جدا. ومع ذلك ، لا يزال من الضروري توضيح كيف أنه يقلل من نوبات الصرع وآثاره الجانبية المحتملة.
في ضوء هذه الصعوبات العلاجية ، من المهم جدا التركيز على الأسباب . صحيح أن بعض الأمراض ، وخاصة الوراثية ، تبقى غير قابلة للشفاء ، ولكن من الممكن تشخيصها في الوقت المناسب ومعالجة أخطر الأعراض.
للإشارة إلى مثال: يحدد مرض التصلب اللمسي أورام المخ التي يمكن إزالتها جراحياً. مع هذا التدخل ، كما تم تحسين أعراض متلازمة الغرب المرتبطة.
إنذار
يعتمد التشخيص ، بالنسبة للطفل المصاب بمتلازمة الغرب ، على الأسباب المسببة للمرض.
الأشكال الباثولوجية الناجمة عن تلف الدماغ لم يكن لديها تشخيص إيجابي. في الواقع ، بالنسبة للعجز الفكري وللتأخير في التنمية ، يجب إضافة حقيقة أن متلازمة الغرب تتطور في كثير من الأحيان (في سن أكثر نضجا) في شكل آخر من أشكال الصرع أو في التوحد.
وعلاوة على ذلك ، لا ينبغي التغاضي عن أن تلف الدماغ نفسه يتبع حالة صحية خطيرة ، يصعب علاجه أو شفاءه تمامًا (على سبيل المثال ، متلازمة داون).
على النقيض من ذلك ، فإن الأشكال بدون أسباب محددة ليس لها تداعيات عصبية خطيرة. ينمو الطفل بصحة جيدة ، مما يجعل التشخيص إيجابيا. في هذه الحالات ، فإن الخطوة الأولى هي الحد من التشنجات الناجمة عن متلازمة الغرب وأقل تواترا ستكون حالة التهيج والبكاء.
