عمومية
الضمور البقعي هو مرض وراثي للعين ، وراثيا في كثير من الأحيان ، مما يؤدي إلى تدهور البقعة.
يتفق الباحثون على أن هناك على الأقل ثلاثة أنواع مختلفة من الضمور البقعي: مرض Stargardt ، الحثل البقعي vitelliform ، الحثل الضمور macular dystrophy في ولاية كارولينا الشمالية. هذه كلها ثلاثة شروط مرضية نادرة جدا.
يتضمن الإجراء التشخيصي العديد من الإجراءات ، بما في ذلك تصوير العمود الفقري عن طريق الشبكية ، OCT و electrorinography.
لسوء الحظ ، فإن الحثل البقعي هو أمراض غير قابلة للشفاء ، لأنها مدعومة بطفرات جينية.
استعراض قصير لتشريح العين
في العين (أو مقلة العين ) ، الموجودة في التجويف المداري ، يمكننا التعرف على ثلاثة أجزاء متحدة المركز ، والتي ، من الخارج إلى الداخل ، هي:
- العلبة الخارجية (أو السترة الليفية ). المنطقة التي توجد فيها الصلبة (خلفيا) والقرنية (الأمامية) ؛ بمثابة هجوم على ما يسمى عضلات خارجي من مقلة العين.
لها طبيعة ليفية.
- سترة متوسطة (أو uvea ). إنه غشاء من النسيج الضام ، غني بالأوعية الدموية والصباغ.
تتداخل بين الصلبة والشبكية ، فهي تتعامل مع توفير التغذية لشبكية العين ، أو بالأحرى إلى طبقات الشبكية التي تتلامس معها.
يشمل القزحية والجسم الهدبي والمشيمية.
- العلبة الداخلية . وهو يتألف أساسا من شبكية العين. هذا الأخير هو فيلم شفاف يتكون من عشر طبقات من الخلايا العصبية (أو العصبونات) ، بما في ذلك أيضا ما يسمى بالمخاريط والقضبان. المخاريط والقضبان نواب إلى الوظيفة البصرية.
في ضوء هذا ، فإن cassock الداخلي لديه وظيفة عصبية.
الرقم : تشريح مقلة العين.
ما هو الضمور البقعي؟
الحثل البقعي هو مرض وراثي (وفي بعض الحالات أيضا وراثي) ، مما يؤدي إلى تدهور البقعة ، أو المنطقة الوسطى من شبكية العين في الرؤية المركزية .
وهكذا ، يعاني الأشخاص المصابون بالضمور البقعي من مشاكل في الرؤية ، والتي قد تظهر في مرحلة الطفولة والمراهقة أو مرحلة البلوغ.
ماذا يعني ضمور؟
في الطب ، مع مصطلح ضمور ، نريد أن نشير إلى الانحطاط الهيكلي والوظيفي للأعضاء أو الأنسجة ، بعد عملية الخلع الخلوي (الضمور).
ما هو MACULA؟
تبدو اللطخة ( macula) ( macula lutea ) مثل البقعة الصفراء التي يبلغ قطرها حوالي 5،5 ملم.
تقع على جانب الطوارئ العصبية البصرية على مسافة حوالي 2.5 سم ، وهي تمثل منطقة الشبكية مع أكبر حدة البصر والقدرة على تحديد التفاصيل. علاوة على ذلك ، تحتوي على أكثر من قضبان أكثر من قضبان ، فهي حساسة بشكل خاص للمنبهات الخفيفة ولإدراك اللون. جميع الخصائص المذكورة أعلاه تصف ما يسمى الرؤية المركزية.
في البقعة يمكن التعرف على 4 مناطق على الأقل: اثنان منها مهمان بشكل خاص ويتم التعرف عليهما باسم النكهة والحمى (NB: foveola هو مركز النقرة).
فيما يتعلق بأوعية الأوعية الدموية ، فإن النكهة لها أوعية دموية كبيرة في كل مكان والشرايين والأوردة والشعيرات الداخلية. من ناحية أخرى ، فإن foveola غير avascularized.
يرجع اللون الأصفر الذي يميز البقعة إلى وجود نوعين من الكاروتينات: اللوتين والزينكانثين .
هو شكل معين من المنبه الدوامي
الحثل البقعي يمكن اعتباره بداية (أو احداث) بداية من الضمور البقعي .
في الطب ، يشير مصطلح الضمور البقعي إلى مجموعة من أمراض العيون التي تتميز بتلف في البقعة وفقدان الرؤية.
إن الشكل الأكثر شهرة وانتشارا من التنكس البقعي - الذي لا ينبغي الخلط بينه وبين الضمور البقعي على الرغم من الأعراض المماثلة - هو ما يسمى التنكس البقعي الشيخوني (المرتبط بالشيخوخة). هذه الحالة المرضية نموذجية لكبار السن ويمكن أن تعزى إلى عملية الشيخوخة الطبيعية التي يتعرض لها كل إنسان.
الأسباب
في قاعدة الحثل البقعي وعملية التدهور التي تميزه ، هناك العديد من الطفرات الوراثية للحمض النووي .
وفقا لما ظهر من أحدث البحوث العلمية ، في معظم الحالات ، سوف تنقل هذه الطفرات عن طريق الميراث (أي من أحد الوالدين) ؛ ومع ذلك ، من الجيد أن نتذكر ، في بعض الحالات ، أنها تظهر بشكل غير متوقع وبدون سبب يمكن تفسيره في سياق الحياة.
أنواع
حدد الباحثون على الأقل ثلاثة أنواع مختلفة من الضمور البقعي:
- مرض ستارجارد . وهو ضمور البقعي الأكثر شيوعا بين تلك المعروفة.
هناك نوعان فرعيان ، أحدهما يؤثر على الأطفال / المراهقين بين 6 و 13 سنة والآخر يؤثر على الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 18-20.
وفقاً لأحدث الاكتشافات ، هناك أكثر من جينة واحدة ، إذا تحور ، يمكن أن تسبب هذه الأمراض العينية. أفضل المعروف ودرس هو بالتأكيد ABCA4.
من السمات النمطية لمرض Stargardt هو وجود خلايا شبكية العين (وبالتالي البقعة أيضًا) في رواسب الليبوفوسين ، وهي مادة سامة مصطبغة.
عادة ، هو اضطراب وراثي جسمي متنحي.
- ضمور البقعي Vitelliform . أولئك الذين يعانون من هذا النوع من الضمور البقعي لديهم ، في نقرة اللطخة ، آفة صفراء من الحجم العادل ، تشبه إلى حد بعيد الكيس المحي (وبالتالي مصطلح vitelliforme).
أما بالنسبة لمرض Stargardt ، فهناك نوعان مختلفان من الضمور البقعي البقعي: وهو النوع الذي يصيب الأطفال وهو مرض وراثي ( مرض Best's ) ومتغير يؤثر على الشباب ويستمد من طفرة جينية حصل عليها أثناء الدورة. الحياة.
حدد الباحثون على الأقل اثنين من الجينات المسؤولة عن هذا المرض: BEST1 ، المرتبط بمرض Best ، و PRPH2 ، والذي يرتبط مع البديل عند الشباب.
وعلاوة على ذلك ، وجدوا أيضا وجود متكرر من الودائع الليبوفوسين في خلايا البقعة.
كخلل وراثي ، الحثل البقعي Vitiliform هو اضطراب وراثي سائد وراثي جسمي.
- الضمور البقعي من ولاية كارولينا الشمالية . المعلومات حول حالة العين هذه نادرة. ومن المعروف فقط أنه هو مرض وراثي جسمي قاهر مع بداية الأحداث والتي تسبب تراكم "drusen" في خلايا شبكية العين. "drusen" هي رواسب صغيرة من البروتين الدهني.
يتم تفسير الإشارة إلى ولاية كارولينا الشمالية من حقيقة أن تم تحديد الحالات السريرية الأولى في هذه الولاية الأمريكية.
علم الأوبئة
الحثل البقعي هو المودة نادرة جدا.
إذا تم حساب معدل الانتشار (واحد لكل 8،000-10،000 ولادة) لمرض Stargardt ، لضمور البقعي vitelliform والضمور البقعي في ولاية كارولينا الشمالية ، لم يتم بعد إنشاء أي بيانات وبائية.
الأعراض والمضاعفات
الحثل البقعي يغير القدرات البصرية المتعلقة بما يسمى الرؤية المركزية.
ولذلك ، فإن المصابين يعانون من الأعراض والعلامات التالية:
- مائج و / أو عدم وضوح الرؤية. المشكلة النموذجية هي رؤية خطوط مستقيمة كما لو كانت متموجة أو مقوسة.
- رؤية غير متغيرة للألوان. كما تذكرون ، البقعة هي منطقة الشبكية المستخدمة لإدراك اللون.
- فقدان الرؤية والحد من حدة البصر.
- صعوبة في تكييف الرؤية في الأماكن سيئة الإضاءة.
- رؤية البقع العمياء.
- مشاكل في تحديد تفاصيل ما يتم ملاحظته.
- رؤية واحدة أو أكثر من البقع السوداء في مركز المجال البصري.
- صعوبة القراءة ، خاصة إذا كانت الشخصيات صغيرة جدًا ، وفي القيادة.
عندما يكون الحثل البقعي في مراحله الأولى ، تكون الأعراض خفيفة. على سبيل المثال ، في هذه المرحلة ، قد لا يلاحظ المرضى تفاصيل معينة عن شيء ما أو شخص ما.
الرقم: وجه الفرد ينظر إليه من قبل المريض من الضمور البقعي.
مع تقدم المرض ، تصبح الاضطرابات أكثر وضوحا وغير متوافقة مع الحياة الطبيعية. من المعتاد في هذه اللحظة رؤية بقع سوداء بدلاً من وجه الشخص ، بينما تنظر مباشرة إلى عينيك.ما هو "فقدان العرض" بسبب؟
يرجع فقدان البصر ، الذي يُرى في وجود الحثل البقعي ، إلى الموت التدريجي لمقاريب العين الشبكية وإشراك ظهارة الصباغ الشبكية.
الرؤية البيروفييرية
وبما أن التدهور يقتصر على البقعة ، فإن الرؤية المحيطية ، في أولئك الذين يعانون من الضمور البقعي ، أمر طبيعي تمامًا. لذلك ، عندما ينظر المريض إلى وجه الشخص ، يدعي أنه يميز بوضوح بين ذراعيه وساقيه ، إلخ.
المضاعفات
بما أن الطفرات الجينية الكامنة وراء ضمور البقعي لا يمكن إصلاحها ، فإن مشاكل الرؤية لا رجعة فيها ومع ميلها إلى البطء في التدهور ، مع مرور الوقت.
من المضاعفات المحتملة لمرض Best هو ثقب البقعة .
متى اتصل بالطبيب؟
إذا لاحظت واحدًا أو أكثر من الأعراض المذكورة أعلاه ، وإذا كنت تنتمي إلى عائلة لديها تاريخ من الحثل البقعي ، فيجب عليك الاتصال بطبيبك أولاً ومن ثم طبيب عيون ، أو طبيب متخصص في أمراض العيون.
تسمح الدراسة المتعمقة للوضع الحالي بمعرفة ما إذا كانت شكلاً من أشكال الضمور البقعي التدريجي أم لا.
التشخيص
بشكل عام ، يشمل الإجراء التشخيصي للكشف عن الضمور البقعي ما يلي:
- فحص قاع العين
- التصوير المقطعي المحوسب (OCT)
- تصوير قناة العين الشعاعية
- تخطيط بالكهرباء (ERG)
امتحان للصندوق القطبين
يسمح فحص قاع العين بتحليل الهياكل الداخلية لمقربة العين ، ثم أيضًا شبكية العين والبقعة.
يمكن أن توفر العديد من المؤشرات المثيرة للاهتمام ، حتى لو كانت في كثير من الأحيان ، من أجل تقييم نهائي أفضل ، فمن الضروري اللجوء إلى امتحانات أكثر تحديدًا.
على الرغم من أنه يتطلب استخدام بعض قطرات العين لتوسيع حدقة العين ، إلا أنه ليس اختبارًا غازيًا بشكل خاص.
خرطوشة بصرية حاسوبية (أكتوبر)
التصوير المقطعي البصري المحوسب ( OCT ) هو اختبار تشخيصي موثوق به وغير جراحي يوفر مسحًا دقيقًا جدًا للقرنية والشبكية والبقعة العصبية والعصب البصري.
من مجموع المدة من 10-15 دقيقة ، يتم تنفيذه من خلال أداة تنبعث منها شعاع ليزر بدون إشعاع ضار. من الواضح أن المريض يجب أن يجلس أمام مثل هذه الآلة ، بحيث يدخل الليزر عيون المريض.
الجيل الأحدث من OCTs يعمل بشكل جيد حتى من دون الحاجة إلى إعطاء الفرد تحت فحص قطرات العين لتوسيع حدقة العين.
في حالة الضمور البقعي ، فإن الفحوص التي تنتجها أداة التشخيص قادرة على إظهار ترسبات اللي lipوفوسين في ظهارة الصباغ الشبكية. تظهر رواسب Lipofuscin - التي تتكون أساسًا من نفايات - كوجود بني أصفر.
فلانورانجيوجرافي ريتينال
تصوير العمود الفقري الشبكي ( تصوير الأوعية الشبكية الفلوري ) هو إجراء تشخيصي من نوع التصوير الفوتوغرافي ، والذي يسمح بتحديد ودراسة أمراض الأوعية الدموية في العين.
ويستند إلى استخدام صبغة ، فلوريسئين ، والتي ، بعد حقنه في الوريد ، ينتشر في دائرة.
وهكذا ، يتبع انتشار الفلورسين بواسطة أداة - ريتينوغراف - قادرة على التقاط صور حقيقية (أو إطارات) لتدفق الدم داخل أوعية شبكية العين.
يستمر الفحص حوالي 10 دقائق ، وفي وقت إعطاء الصبغة ، قد يكون مزعجًا بعض الشيء.
في وجود ضمور macular ، يمكن لل photograms تحديد مناطق البقعة التي تمر بالتدهور.
ELECTROLYSETINOGRAPHY (ERG)
علم تخطيط القلب الكهربائي ( ERG ) هو اختبار تشخيصي يسمح بقياس الاستجابة الكهربائية لشبكية العين - من أجل دقة المستقبلات الضوئية للشبكية - إلى واحد أو أكثر من المنبهات الخفيفة.
أما بالنسبة للتنفيذ ، فتستخدم أقطاب القرنية والجلد ، والتي تسجل الإشارة الكهربائية القادمة من شبكية العين ، والأداة التي تصدر أشعة من شدة مختلفة. قبل الإجراء ، بالطبع ، ينبغي غرس قطرات العين في عين المريض لتوسيع حدقة العين.
يُشار إلى ERG بشكل خاص لكل التنكس البقعي الوراثي ، وبالتالي ليس فقط للضمور البقعي ولكن أيضًا لاعتلال الشبكية الصبغي (وهو شكل آخر من أشكال التنكس البقعي الوراثي). يمكن أن يكون مفيدا جدا حتى عندما لا تكون هذه الأمراض واضحة بشكل خاص من وجهة نظر الأعراض.
علاج
لسوء الحظ ، الضمور البقعي هو حالة مرضية غير قابلة للشفاء. في الواقع ، كما هو متوقع ، فإن الطفرات الوراثية التي تسبب المرض غير قابلة للشفاء وهذا يجعل أي علاج يهدف إلى علاج تنكس البقعة.
البحوث ومستقبلات العلاجية المستقبلية
في الوقت الحالي ، يقوم الأطباء والعلماء باختبار طرق مختلفة للعلاج ، على أمل العثور على واحد على الأقل فعال ضد ضمور البقعة.
من بين التجارب المختلفة الجارية ، هناك نوعان يقدمان نتائج مريحة بشكل خاص ، خاصة ضد مرض ستارغاردت: إنه علاج يعتمد على الخلايا الجذعية الجنينية البشرية وعلاج العلاج الجيني الذي يركز على الإدراج ، في جينوم خلايا الشبكية للمريض ، لجين ABCA4 صحي.
منتجات مساعدة للموزعين
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من مشاكل في الرؤية الشديدة ، نذكركم بأن هناك مساعدات للأشخاص ضعاف البصر ، وهم في الوقت الحاضر يساعدون كثيراً في الأنشطة اليومية المختلفة.
إنذار
لا يمكن أن يكون تشخيص المرض المستعصي إيجابياً أبداً. ومع ذلك ، فمن الجيد أن نتذكر أن هناك أشكالاً من الضمور البقعي أقل شدة من غيرها ، القادرة على المساومة جزئياً فقط القدرات البصرية.
