أي النساء يجب أن يخضعن لخلل؟
في المرافق العامة ، يمكن للنساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 35 سنة وما فوق (في الموعد المتوقع للولادة) ، مع النساء الحوامل اللواتي لديهن إشارة تنص عليه في البروتوكول الوطني ، أن يخضعن للعلاج المجاني بعد زرع الخلايا الوراثية.
التوليف هو اختبار الاختيار للتعرف على أمراض الكروموسومات أو الجينات خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ولذلك فمن المستحسن إذا كان الزوجان في خطر كبير لمثل هذه الأمراض (الأطفال السابقون أو العائلة المصابة ، أو سن الأم المتقدمة أو ما إلى ذلك) أو إذا كان الجنين بعد الموجات فوق الصوتية (الشفافية الشفافة) والاختبار الثنائي ، هو إيجابي في الفحص (أي في " "مخاطر عالية من تشوهات الكروموسومات".
بعد متى سوف أتلقى نتائج الزلزال؟ ما مدى موثوقية هم؟
تتوفر معلومات أولية بعد يومين أو ثلاثة أيام من عملية التخلُّص ، في حين أنه من الضروري بالنسبة للتقرير النهائي الانتظار لمدة 10-15 يومًا. تعكس أوقات الانتظار المختلفة طريقتين تحليليتين مختلفتين لعينة المشيمة ، والتي يتم إجراؤها دائمًا معًا كلما أمكن.
يجب إجراء التحليل الكروموسومي عند تقسيم الخلايا ، وفي حالة الزغابات المشيمية ، يتم استخدام طريقتين للتحقيق: الطريقة المباشرة للتشخيص المبكر وثقافة الخلية لتحسين موثوقية التشخيص. بعد أخذ عينة من التوليف ، يتم تقسيم العينة إلى قسمين. جزء واحد يستخدم للتحليل المباشر ، والآخر للتحليل بعد الثقافة.
باستخدام الطريقة المباشرة يتم استغلال التقسيمات التلقائية للخلايا المأخوذة ؛ كل خلية من هذه الخلايا ، التي تنقسم عدة مرات ، تؤدي إلى خلايا ابنة لها نفس المجموعة الصبغية.
مع طريقة الزراعة ، من ناحية أخرى ، يتم زرع الخلايا على شريحة خاصة وحضنتها ، وذلك لصالح التكاثر وينشأ المستعمرات النسبية (مجاميع الخلايا مع نفس المجموعة الكروموسومية للخلية الأصلية). بعد بضعة أيام ، عندما تكون المستعمرات عديدة بما فيه الكفاية ، سيتم إجراء فحص الكروموسوم.
في حالة عدم وجود كمية كافية من الزغابات المشيمية ، فإنه من غير الممكن إعداد كلا المستحضرين. كل هذا يقلل من الموثوقية التشخيصية للزراعة ، لأن تلوث العينات يمكن أن يكون ملوثًا بخلايا من أصل الأم. لذلك ، تهدف الثقافة إلى القضاء على خطر تحليل الخلايا الأمومية بدلاً من الجنين ، مع ما يترتب على ذلك من خطر السلبيات الزائفة. في الواقع ، يمكن فقط لدراسة عدد كبير من الخلايا أن تجعل من الممكن تجنب الخطأ التشخيصي.
من خلال الاعتماد مرة أخرى على البيانات الإحصائية ، في حالتين على ألف عينة يمكن أن يحدث أن لا تنمو ثقافة الخلية بما يكفي للسماح للتشخيص النهائي. في هذه الحالة ، بعد أسبوعين إلى أربعة أسابيع ، قد يكون من الضروري تكرار عملية زرع الخلايا ، حتى إذا كان هناك في معظم الحالات خيار سحب السائل الأمنيوسي. يمكن أن تكون هذه الأفكار وغيرها ضرورية حتى عندما يترك التحليل الشكوك حول التفسير (3 حالات من أصل 100 حالة).
على الرغم من صغر حجمها (نحن نتحدث عن حالة كل 500-1000 اختبار) ، إلا أنه لا ينبغي استبعاد إمكانية وجود نتائج إيجابية خاطئة ، أي خطر تشخيص التشوهات في الأجنة الصحية. من ناحية أخرى ، على الرغم من عدم وجود ظواهر ظاهرة ، عند الولادة يمكن للطفل تسليط الضوء على العيوب الوراثية التي لا يمكن الكشف عنها من خلال دراسة الزغابات المشيمية. في الواقع ، لا يرتبط العديد من التشوهات مع تشوهات الكروموسومات ، وربما لا يمكن ملاحظتها إلا بفحص دقيق للموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين التاسع عشر والثاني والعشرين من الحمل. قد تكون هناك أيضًا مشاكل تتعلق بالتشريح ، أو وظائف أخرى في الجهاز لا يمكن التعرف عليها قبل الولادة.
الأبرياء: متى يجب أن نخضع للامتحان؟
يتم تنفيذ الأبوية بعد الأسبوع الحملي العاشر ، لأنه في الفترات السابقة يكون هناك خطر من الآفات الجنينية. في الواقع ، تم تسليط الضوء على العلاقة بين التوليف الذي أجري قبل الأسبوع التاسع وظهور عيوب خلقية جنينية ، مثل تشوهات الأطراف (1.6 ٪ في 6-7 أسابيع ، 0.1 ٪ في 8-9 أسابيع).
لذلك ، عادة ما يتم إجراء عملية التخلُّص في الفترة ما بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل ؛ عند الضرورة ، لا يزال من الممكن القيام به في أوقات لاحقة.
الأبرياء أو بزل السلى؟
تكمن الميزة الرئيسية للزراعة ، مقارنة بزراعة بزل السائل الأمنيوسي ، في إمكانية إجراء الفحص في عمر مبكر ، على الرغم من إمكانية إزالة السائل الأمنيوسي أيضًا بين الأسبوع الحادي عشر والثاني عشر (كقاعدة عامة ، يتم تشغيله بين 15 و 18 ، لذلك في بداية الفصل الثالث من الحمل). علاوة على ذلك ، توفر عملية التزود ، إمكانية تقليل أوقات الانتظار لنتائج التشخيص. لذلك ، في وجود مرض جنيني خطير من الجنين ، وبفضل عملية الزرع ، يمكن للزوجين أن يوقفوا الحمل في سن مبكرة ، مع قدر أقل من الإجهاد البدني والعقلي.
يعتبر تركيب الزنزانة أكثر ملاءمة لدراسة أي أمراض وراثية ، في حين أن بزل السلى أكثر ملاءمة للأزواج الذين يعانون من اختطار أمراض الكروموسومات أو لتشخيص العدوى الجنينية.
كما هو متوقع ، فإن الخطر الفاشل المرتبط بالزراعة (1٪) يشبه إلى حد كبير تلك التي تؤثر على بزل السائل الأمنيوسي (0.5-1٪). من بين الحالات التي تؤدي إلى التشخيص المبكر من خلال عملية زرع الخلايا ، نتذكر وجود فحص إيجابي للفحص الأول في الثلث الأول (اختبار الثنائي ، النواة) ، وعُمر متقدم في سن الأمومة ، ووضع مشيمي مواتٍ.
يجب أن نتذكر أنه على عكس بزل السائل الأمنيوسي ، لا تقدم عملية زرع الخلايا معلومات حول مخاطر العيوب في إغلاق الأنبوب العصبي والجدار البطني (لأنها لا تسمح بجرعة بروتين ألفافيتوبروتين). ولذلك سيكون من المهم أن نوصي المريض بتنفيذ الموجات فوق الصوتية لدراسة تشريح الجنين في الأسابيع 20-22 ، مع إيلاء اهتمام خاص لمورفولوجيا العمود الفقري والبطن.
في حالة ما إذا كانت عملية زرع الأجنة تظهر حالات الشذوذ الجنينية ، فما هو الحد الأقصى لفترة انقطاع الحمل؟
وفقًا للقانون الذي ينظم الإيقاف الطوعي للحمل (القانون 194/78) ، يخضع طلب انقطاع المرأة الحامل ، الذي يتم تشخيص حالته الشاذة الشديدة للجنين بعد أول 90 يومًا وفي أي حالة قبل الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل ، التقييم الطبي لحالة التهديد الخطير للصحة العقلية للمرأة الحامل التي تشكلها استمرار الحمل.
