تمثل اعتلالات الدماغ مجموعة من الأمراض الخاصة ، والتي تتميز بالتغيير الهيكلي والوظيفي للدماغ.
تختلف أنواع مختلفة من اعتلال الدماغ من بعضها البعض لأسباب مسببة - التي يدينون بها عادة لأسمائهم - للأعراض ، للمضاعفات ، من أجل العلاج والتشخيص.
يمكن أن يدوم الاعتلال الدماغي الخلقي أو المكتسب من العمر مدى الحياة (أو قد يكون له هامش اعتلال دماغي مؤقت أو أكثر).
شكل من أشكال اعتلال دماغي دائم ، والذي ينشأ بسبب تراكم غير طبيعي للحمض الأميني الجليسين في الدماغ والسائل النخاعي ، هو ما يسمى باعتلال الدماغ الجلايسيني .
لإثارة هذا التراكم الشاذ للجليسين هي طفرات وراثية ، موجودة منذ الولادة (الخلقية) ، يتحملها النظام الأنزيمي المسؤول عن تقويض الجليسين .
بالإشارة إلى أن الهدم تم تعريفه على أنه كامل العمليات الأيضية التي تهدف إلى إنتاج مواد أكثر بساطة وأقل استهلاكًا للطاقة ، فإن النظام الأنزيمي المسؤول عن تقويض الجلايسين يسمى نظام الانقسام بشكل أكثر ملائمة ويتكون من 4 إنزيمات مختلفة (أو الوحيدات الأنزيمية).
تتعاون هذه الوحدات الجزئية الأنزيمية معًا " لتفكيك " الجلايسين - وهو جزيء حيوي من تعقيد معين - إلى ثاني أكسيد الكربون والأمونيا - وهما جزيئان أبسطان ينتج عنهما التكوين طاقة مفيدة للكائن الحي.
إن وجود طفرة جينية في واحدة من الوحدات الفرعية الأنزيمية الأربعة - التي ليست سوى البروتينات - ينطوي على الفشل في "قطع" الجليسين وتراكمه في الأنسجة المختلفة وسوائل الجسم (الدماغ ، السائل النخاعي ، الكبد ، إلخ). .
تنشأ أعراض داء الغليسين من تراكم الجليسين في الدماغ والسائل النخاعي: التخلف العقلي ، نقص التوتر ، الخمول ، النوبات الصرعية ، التشوهات الدماغية ، الرمع العضلي ، الشلل المزدوج ، ضمور العين ، شلل البصر ، إلخ.
علم الأوبئة
المرض الثاني الأكثر شيوعا من استقلاب الأحماض الأمينية (في المقام الأول وجود phenylketonuria) ، والاعتلال الدماغي الجلدي نادر جدا. وفقا لدراسة إحصائية ، في الواقع ، فإنه يؤثر على الفرد كل 60،000 أو نحو ذلك .الوراثة
يتكون نظام الانقسام من ما يسمى البروتين T ، البروتين P ، البروتين H والبروتين L.من بين هذه الوحدات الفرعية الأربعة ، هناك ثلاثة قادرة ، إذا تحورت ، على التسبب في اعتلال دماغي جلايسين.
على وجه الخصوص ، هو:
- من البروتين T ، وهو المسؤول عن المرض في ما يزيد قليلا عن 20 ٪ من الحالات
- من البروتين P ، الذي يشارك في 75 ٪ من الحالات ، ه
- من البروتين H ، الذي يشارك في 1 ٪ من الحالات.
