صحة العين

انعدام القزحية

ما هو Aniridia

Aniridia هو مرض خلقي يتميز بغياب تام أو جزئي للقزحية. يمكن أن تكون الحالة وراثية ، متقطعة أو جزء من متلازمة.

لا تقتصر Aniridia على خلل في تطور قزحية العين ، ولكنها غالبًا ما ترتبط بسلسلة من المضاعفات العينية التي تحدث من الولادة أو في وقت متأخر من الظهور: الحد من حدة البصر ، نقص تنسج البقعي والعصب البصري ، الرأرأة ، الغمش ، إعتام عدسة العين وتغيرات القرنية.

الأسباب

ينجم أنيريديا عن تغير جيني يؤثر على منطقة AN2 في الذراع القصير للكروموسوم 11 (11p13) ، والذي يتضمن جين PAX6 ، أو بحذف تسلسلات تتحكم في تعبيره. يوفر PAX6 الإرشادات التي تنظم شلال من الأحداث الأخرى المشاركة في التطور المبكر للعين وغيرها من الهياكل غير العينية مثل الدماغ والحبل الشوكي والبنكرياس.

يختلف التعبير السريري عن المرض ويعتمد على نوع التغيير الذي يؤثر على منطقة 11p13 (الطفرة ، الحذف ، النقل ، الإدراج ، إلخ). يبدو أن بعض العيوب تمنع عمل منتجات البروتين PAX6 أكثر ، بينما تضمن البعض الآخر التعبير الجيني الكافي لإنتاج نمط ظاهري معتدل.

Aniridia معزولة. يمكن أن يظهر المرض نفسه ، لأول مرة ، في طفل يولد من الآباء غير الحائزين. يمكن أن تحدث طفرات متقطعة تسبب بداية انيريديا دون تدخل نظامي بسبب حذف دي نوفو على الكروموسوم 11p13.

متلازمة anreidia. في أقلية من الحالات ، إذا كان الخلل الوراثي يؤثر على منطقة WT1 ، المجاورة لمنطقة AN2 ، يمكن أن يبدأ المرض داخل متلازمة ويرتبط مع تشوهات أخرى غير عينية مثل ورم ليفي (ورم ويلمز) أو عيوب أخرى التنمية.

العواقب على الرؤية

أنيريديا لديها درجة متغيرة من نقص تنسج (تطوير غير مكتمل) ، حتى غياب القزحية في كلتا العينين ، المرتبطة بخصائص أخرى أكثر أو أقل شدة في العين:

  • التلميذ ، كبير جدا أو مشوه ، يسبب فرط الحساسية للضوء والوهج.
  • الأوعية الدموية وعتامة القرنية قد تسبب عيوبا في انكسار الضوء.
  • يحدث إعتام عدسة العين (عتامة العدسة) في 50-80 ٪ من المرضى ويمكن أن يضعف الرؤية.
  • يمكن تحريك العدسة البلورية (نقلها من الموقع الطبيعي).
  • يمكن أن يتسبب النمو الضعيف للنقر (المنطقة الوسطى من شبكية العين من الحد الأقصى من حدة البصر) أو العصب البصري في رأرأة وتقليل الرؤية.
  • أكثر من 50٪ من المصابين بالإيريديا يطورون الجلوكوما (ضغط عال داخل العين ، والذي يمكن أن يسبب تلفًا دائمًا في شبكية العين والعصب البصري).

مشاكل صحية أخرى

يمكن أن تحدث Aniridia دون آثار على أنظمة أخرى من الجسم أو كجزء من متلازمة (مجموعة من العلامات التي تحدث باستمرار معًا).

  • في متلازمة ميلر ، يرتبط اليريديا بأورام خبيثة في الكلى: ورم ويلمز (nefroblastoma).
  • متلازمة غيليسبي هي مزيج من مرض اليديديا والتخلف العقلي والتوازن (رنح مخيخي).
  • متلازمة WAGR يتجلى مع anreidia ، تشوهات الأعضاء التناسلية ، والتخلف العقلي ورم ويلمز.

التشخيص والعلاج

الخاصية التشخيصية الرئيسية لليريديا هي الغياب الجزئي أو الكلي للقزحية. إن نقص تنسج النفخة ، مع انخفاض حدة البصر ، يكاد يكون دائمًا موجودًا ويرتبط بالظهور المبكر للرأرأة. تشوهات أخرى في العين ، عادة مع بداية متأخرة ، يؤدي إلى مزيد من الحد من وظيفة البصرية وينبغي رصدها بعناية. وتشمل هذه الشروط: إعتام عدسة العين ، الجلوكوما وعتامة القرنية. بمجرد تشخيص مرض الياريديا ، تعد فحوصات العين الدورية ضرورية ، طوال الحياة. يعتمد تكرار الزيارات على التعبير السريري ومدى الاضطراب. ينصح رصد وظيفة الكلى والموجات فوق الصوتية المتكررة في الأطفال الذين يعانون من الحذف PAX6.

ويهدف النهج العلاجي إلى تحسين حدة البصر وإدارة الصيدلة أو الجراحة مع أي مضاعفات مرتبطة بالأنريديا. يمكن وصفة النظارات تصحيح أخطاء الانكسار. إن استخدام عدسات وصفة طبية ملونة أو فوتوكرومية مفيد لتجنب الوهج وتقليل فرط الحساسية للضوء.