أعراض سيستين البول

تعريف

Cystinuria هو مرض يتميز بخلل وراثي كلوي وراثي ، مما يقلل أو يمنع إعادة امتصاص السيستين. من هذا يتبع زيادة إفراز المسالك البولية من هذا الأحماض الأمينية. إن السيستين قليل الذوبان في البول الحمضي ، لذلك عندما يتجاوز التركيز في البول قابليته للذوبان ، تترسب البلورات ، مما يؤدي إلى تكوين حصوات الكلى.

في معظم الحالات ، في قاعدة المرض هناك طفرة في الجينات المسؤولة عن نقل السيستين المعبر عنها في الكلى (النبيبات الكلوية القريبة) وفي الأمعاء. تنتقل سيسترينيا كصفة مقهورة جسمية ؛ وهذا يعني أنه لكي يتطور المرض ، من الضروري أن يكون كلا الوالدين حاملين أصحاء للجين المتحور (لكل واحد من أطفاله فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينات متغيرة ، واحدة من كل والد).

لا ينبغي الخلط بين Cystinuria مع cystinosis (وهو مرض التمثيل الغذائي تتميز التراكم في الكائن الحي cystine بسبب وجود خلل في نقل الحمض الأميني cystine خارج lysosomes).

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

حصى الكلى
مغص
عسر
ألم في جانب واحد
ألم في البطن
ألم في البطن في الجس
غثيان
كثرة التبول اثناء الليل
قلة الكريات الشاملة
pollakiuria
دم في البول
رغوة في البول
تقطير البول
البول الداكن
التوربين البول
قيء

اتجاهات أخرى

لا تزال Cystinuria بشكل عام بدون أعراض لفترة طويلة ، وصولاً إلى التقدم في الحالة الحسية. يقلل الإمتصاص الأنبوبي الكلوي المُخفض لتركيز السيستين تركيزه في البول ، والذي ينتج عنه التكوين المتكرر للأحجار الكاشطة في الحوض الكلوي أو في المثانة.

تحدث أعراض داء السيستينو عادة في عمر ما بين 10 و 30 سنة ، وتشمل عادةً المغص الكلوي والغثيان والقيء وأحيانًا بيلة دموية. قد يعاني بعض المرضى من آلام مزمنة موضعية في إحدى الكلى أو كليهما.

Cystinuria يزيد من خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة. علاوة على ذلك ، قد تحدث عدوى بولية متكررة ، وداء فقر مائي ، ونادرا ، الفشل الكلوي بسبب الانسداد.

ويستند التشخيص على العثور على السيستين الزائد في البول ، وجدت مع اختبار nitroprusside الصوديوم. على وجه الخصوص ، يتم تأكيد وجود سيستيرن البول عن طريق تسليط الضوء على إفراز سيرين> 400 ملغ / يوم (كقاعدة عامة ، يجب أن يكون <30 مغ / يوم). عندما تتم ملاحظتها بواسطة مجهر ضوئي ، قد يظهر السيستين في البول كبلورات سداسية اللون من اللون الأصفر البني.

يتكون العلاج الذي يمارس من زيادة إمدادات المياه (زيادة حجم البول ، ويقلل من تركيز البول في السيستين ، وبالتالي يقلل من السمية الكلوية) والقلوية من البول إلى درجة الحموضة> 7.0 (لزيادة قابلية الذوبان للسيستين). عندما تكون الزيادة في تناول السوائل والقلوية غير قادرة على الحد من تشكيل الحجارة ، يمكن استخدام عقاقير أخرى مثل البنسيلامين ، ثيوبرونين وكابتوبريل.