عمومية
داء الصباغ الدموي هو مرض ، عادة ما يكون على أساس وراثي ، يتميز بتراكم غير طبيعي للحديد في أنسجة الجسم. إذا لم يتم تشخيصها ومعالجتها في الوقت المناسب ، يمكن أن تتسبب في أضرار خطيرة لأعضاء مثل الكبد والبنكرياس والقلب ، ولكن أيضا إلى الغدد في المجال الجنسي والمفاصل.
الأسباب
ويؤثر الشكل الوراثي ، الأكثر انتشارًا ، على ما يقرب من واحد من كل مائة فرد ، مع انتشار معين في الجنس الذكري. متوسط عمر بداية حوالي 50 سنة.
كما هو متوقع ، في حين أن الفرد العادي يمتص عادة 1-2 غرام من الحديد يوميا ، في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ترتفع هذه الكمية إلى ضعف أو حتى ثلاثة أضعاف. بشكل انعكاسي ، أيضا ترسبات الحديد في الكائن الحي تزيد ، والتي من الشرائع 1-3 غرام ، تمر إلى 20-30 أو أكثر من الجرام.
الأعراض
لتعميق: أعراض هيموكروماتية
أكثر الأعراض المميزة للاصابة بالأورام الصباغية هو تلون الجلد ، الذي يكتسب ظلالاً مماثلة إلى البرونز (بمجرد أن يعرف المرض باسم داء البولونين) ويظهر الرمادي ، مع وجود تعديلات لونية تقع بشكل رئيسي في الأجزاء المكشوفة.
ترتبط الأعراض على أية حال بقدرات التراكمات الحديدية في الأنسجة المختلفة وتشمل: الخمول والتعب وألم المفاصل وفقدان الرغبة الجنسية وآلام البطن وقصور الغدد التناسلية وزيادة حجم الكبد (تضخم الكبد) تتجاوز 2 كجم.
يجب القول ، مع ذلك ، أن بداية هذه الأعراض بطيئة للغاية وتقدمية ، لدرجة أن الظهور السريري يحدث عادة بعد 40 سنة وتلاشى في بادئ الأمر. في كثير من الأحيان من المتوقع ظهور الأعراض من خلال تشخيص صدائي وعشوائي من داء ترسب الأصبغة الدموية ، على سبيل المثال خلال اختبارات الدم الروتينية.
التشخيص
من الممكن بالفعل تشخيص المرض من خلال فحص دم بسيط. على وجه الخصوص ، سوف نبحث عن عناصر "التجسس" التي تعكس مدى رواسب الحديد في الجسم ، مثل الفيريتين وتشبع الترانسفيرين (sideremia). تشبع الترانسفيرين أكثر من 60٪ لدى الرجال و 50٪ عند النساء هو مؤشر محدد للغاية للاصطباغ الدموي في المرضى المصابين بأعراض عديمة الأعراض.
. كما يمكن الحصول على تأكيد تشخيصي من خلال خزعة صغيرة من الكبد تسمح بتقييم صحة العضو ، أو اختبارات أخرى ، بما في ذلك الاختبارات الوراثية ، اليوم قادرة على اكتشاف الطفرات الصغيرة التي تحدث في بداية المرض (مع قيمة الفحص). شيء مهم ، على أي حال ، هو تمديد الاختبار للعائلة ، للتحقق من وجود زيادة محتملة في الحديد. ومن المعروف في الواقع أن مضاعفات الصباغ الدموي والتشخيص هي أكثر من غير المواتيين في بداية ظهور المرض والتشخيص المتأخر.
مضاعفات
الجهاز الذي يعاني من تراكم الحديد هو الكبد ، لذلك في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون خطر الإصابة بأمراض الكبد ، مثل تليف الكبد والتليف والسرطان ، أعلى بكثير من عدد السكان العادي. خطر يزداد بشكل أكبر في الأشخاص الذين يشربون عادة ، في أولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا غنيًا بشكل خاص في الحديد (نفس النبيذ الأحمر يحتوي عليه بكميات كبيرة) ، بعد انقطاع الطمث (للإيقاف عن فقدان الدورة الشهرية) أو في وجود التهاب الكبد الفيروسي .
في التزاوج ، أو في وقت أكثر تواترا ، إلى تليف الكبد ، يمكن للمريض أيضا تطوير داء السكري ، والذي يعكس التغيرات التي تؤثر على البنكرياس.
الرعاية والعلاج
لمزيد من المعلومات: أدوية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية
يهدف علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى إزالة الحديد الفائض قبل أن يتسبب في تلف للأعضاء لا يمكن علاجه ، مع إيلاء اهتمام خاص لمضاعفات الكبد (تليف الكبد وتليف الكبد) ؛ في هذا الصدد تظل ممارسة النزيف الدوري (الفصد) حجر الزاوية في العلاج. كل 500 مل من الدم المنزوع يتم التخلص من 250 ملغ من عنصر الحديد ، ويحفز ، في نفس الوقت ، نخاع العظم على أن يتذكر من الترسبات كميات مماثلة من المعدن (ضروري لتكوين الكريات الحمر ، أي لتركيب خلايا الدم الحمراء الجديدة). تواتر الأملاح ، أعلى من حيث المبدأ (1-2 الانسحاب الأسبوعي) ، ثم يخضع لعملية نادرة (3-4 في السنة) ، ومع ذلك يسمح لمنع تراكم الحديد.
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، هناك أيضًا إمكانية إجراء عملية استخلاب ، عن طريق تعاطي المخدرات (أشهرها هو ديسمريوكسامين) القادرة على تعقيد الحديد وتسهيل التخلص من البول ؛ إن فعاليتها في تعزيز تعبئة الحديد من الرواسب أقل مما هي عليه في الفصد ، ولكنها واحدة من البدائل القليلة المفيدة في وجود فقر الدم (وهو موانع واضحة للفصد). في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ، ينطوي النهج الغذائي على تخفيض حاد للأطعمة الغنية بالحديد (اللحوم الحمراء ، المخلفات ، القشريات) والامتناع عن الكحول (حظر هام لمنع أو إبطاء تطور تلف الكبد) ؛ وفي الوقت نفسه ، سوف يفضل تناول الأطعمة والخضروات الكاملة ، والتي - بفضل المحتوى العالي من الألياف والفيتينات - تقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء.
