عمومية
Homocysteine هو حمض أميني موجود عادة بكميات صغيرة جدا في خلايا الجسم.
ما
الهموسيستين هو حمض أميني مسلف (أي يحتوي على ذرة كبريتية) ، والتي ينظم استقلابها بواسطة تدخل الإنزيمات والفيتامينات. يستمد هذا العنصر ، على وجه الخصوص ، من إزالة الميثيونين (الأحماض الأمينية الأساسية التي يمكن أن يستمدها الجسم من الغذاء فقط).
بمجرد إنتاج الهموسيستين داخل الخلايا ، يتم استقلابه بسرعة وتحويله إلى منتجات أخرى. في هذه العمليات ، يعد تدخل الفيتامينات B6 و B12 و folates أمرًا أساسيًا ، وقد يتضح عجزه تحديدًا من خلال الزيادة في الهموسيستين في البلازما. إذا طالت مدة العلاج ولم يتم علاجها على نحو كاف ، فقد يترافق هذا العجز الغذائي مع زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
لأنه يقاس
يقيس اختبار الهموسيستين الكمية على مستوى البلازما أو البول.
يمكن استخدام هذا التقييم لأغراض متعددة:
- التعرف على نقص حمض الفوليك أو فيتامين B12 ؛
- تحديد وجود مخاطر القلب والأوعية الدموية زيادة على أساس العمر ووجود عوامل أخرى قد تؤهب لسكتة دماغية أو نوبة قلبية.
- كجزء من فحص الأطفال حديثي الولادة ، إذا كان هناك تشخيص يشتبه في وجود بيلة هوموسيستينية.
بيلة هوموسيستينية
بيلة هوموسيستينية هي اضطراب وراثي نادر. عادة ما يكون لدى الأشخاص المتأثرين قيم الهوموسستئين عالية جدًا في الدم والبول (يمكن أن يتجاوزوا 100 umol / L). يمكن أن يكون سبب بيلة هوموسيستينية بسبب طفرات في جينات مختلفة ، والتي ترمز لأنزيمات تشارك في آليات التخلص من الحمض الأميني. هذا العيب يؤدي بالتالي إلى تكوين إنزيمات غير شاذة وغير عاملة أو قادرة على استقلاب سلائف الهموسيستين بشكل جزئي (ميثيونين). وبدون الإنزيمات المسؤولة عن التمثيل الغذائي الطبيعي لهذه المركبات ، يتراكم الهموسيستين والميثيونين في الجسم.
قد يظهر الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة بشكل طبيعي عند الولادة ، ولكن في غضون بضع سنوات قد تظهر العلامات السريرية الأولى. وتشمل هذه المظاهر الخلع البلوري الخلقي ، والتخلف العقلي ، والشذوذ الهيكلي ، وهشاشة العظام ، والاضطرابات السلوكية. تستتبع بيلة هوموسيستينو أيضا زيادة خطر الاصابة بتجلط الدم الوعائي وتصلب الشرايين مما قد يؤدي إلى تطور سابق لأوانه أمراض القلب والأوعية الدموية.
يساعد الاكتشاف المبكر للمرض على التخفيف من حدة هذه الأعراض. لهذا السبب ، فقد تم إدراج الهموسيستين في فحص الأطفال حديثي الولادة.
القيم العادية
تعتبر قيم الهوموسستئين في الدم فيزيولوجية عندما تكون في نطاق 5-12 ميكرومول لكل لتر (μmol / L).
ارتفاع الهموسيستين - الأسباب
فائض من الهموسيستين ( hyperhomocysteinemia ) هو الشرط الذي يمكن تحديده من قبل عدة عوامل.
قد تكون علامات وأعراض فيتامين ب 12 ونقص حمض الفوليك في البداية دقيقة وغير محددة. يمكن أن تشمل هذه:
- الإسهال.
- الدوخة.
- الشعور التعب والضعف.
- فقدان الشهيه ؛
- شحوب.
- تسارع ضربات القلب.
- ضيق في التنفس
- ألم في الفم واللسان.
- وخز وخدر و / أو حرق على القدمين واليدين والذراعين والساقين (مع نقص فيتامين B12).
يجعل هوموسستايمينيا من الممكن الكشف عن نقص في الأشخاص الذين يعانون من عجز أولي ، قبل ظهور مظاهر واضحة وشديدة.
الأسباب الأخرى لفرط الهوموسستين في الدم هي استخدام بعض أنواع الأدوية (مثل الكاربامازبين والميثوتريكسات والفنتوين) أو أمراض الكلى. يتم القضاء على الهموسيستين ، في الواقع ، من الجسم عن طريق البول ، في شكل سيستين. في وجود مرض الكلى ، ينخفض إفراز جميع منتجات النفايات ، وبالتالي ، فإن مستويات هذا الأحماض الأمينية في الدم تزيد.
زيادة قيم الدم من الهموسيستين (فرط الهوموسيستئين في الدم) قد يعتمد أيضا على الأسباب الجينية ، كما هو الحال في بيلة هوموسيستينية.
قد تزداد أيضًا مستويات الهموسيستين مع التقدم في السن وفي المدخنين وفي النساء بعد انقطاع الطمث.
عواقب محتملة
ترتبط زيادة مستويات الدم من الهموسيستين مع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك السكتة الدماغية وتصلب الشرايين واحتشاء عضلة القلب.
الآلية التي يرتبط بها الهوموسايستين مع زيادة الاستعداد للنوبة القلبية والسكتة الدماغية لم يتم توضيحها بالكامل بعد ، ولكن يبدو أنها كانت بسبب تغيرات في تجلط الدم والتلف البطاني.
بعد ذلك تدعم العديد من الدراسات العلمية فوائد أو نقصان مخاطر القلب والأوعية الدموية بسبب تناول مكملات حمض الفوليك وفيتامين ب ، وعلى الرغم من هذا الاعتبار ، فإن الهموسيستين ليس عامل خطر رئيسي لأمراض القلب والأوعية الدموية. (ما هي ، بدلا من ذلك ، التدخين ، ارتفاع ضغط الدم أو السمنة) واستخدامه كجزء من فحص هذه الشروط لا يزال موضوعا للنقاش.
يرتبط فرط الهوموسستين في الدم بعدة عواقب أخرى ، مثل الاستعداد لتطوير هشاشة العظام والأمراض العصبية التنكسية (مثل الخرف الخرفي ومرض الزهايمر) والتشنج أثناء الحمل.
انخفاض الهموسيستين - الأسباب
عادة لا ترتبط مستويات الهموسيستين البلازمية المنخفضة بالمشاكل الطبية و / أو العواقب المرضية ، لذلك لا تعتبر ذات صلة سريرية.
كيف تقيس
يتم إجراء تحديد قيم الهوموسيستين على عينة دم وريدية. في بعض الأحيان ، بالإضافة إلى أخذ عينات الدم ، قد تكون هناك حاجة أيضا إلى جمع عينة البول.
إعداد
تؤخذ العينة عادة في الصباح ، بعد 10-12 ساعة بسرعة.
العديد من الأدوية قد تؤدي إلى زيادة أو نقصان في قيم الهوموسستئين. لذلك ، فمن المستحسن دائمًا إبلاغ طبيبك عن أي علاج ، بما في ذلك العلاج النباتي ، الذي تخضع له بطريقة تفسر نتيجة التحليل بشكل صحيح.
تفسير النتائج
المستوى العالي من الهموسيستين في الدم (hyperhomocysteinemia) هو حالة يمكن أن تعزى إلى أسباب مختلفة. نقص الفيتامينات B12 ، B6 وحمض الفوليك يعزز تراكم الأحماض الأمينية في الدورة الدموية. المحددات الأخرى لفرط الهوموسستئين في الدم هي استخدام بعض أنواع الأدوية ، وأمراض الكلى ، و homocystinuria.
خطر القلب والأوعية الدموية
ترتبط مستويات عالية من الهموسيستين في الدم مع زيادة في مخاطر القلب والأوعية الدموية ، وبالتالي أكثر عرضة للمعاناة من أمراض مثل النوبة القلبية ، العرج المتقطع ، وأمراض نقص تروية القلب ، الخ تعتبر قيم الهموسيستين في البلازما طبيعية عند وجود 5-12 ميكرومول لكل لتر (5-12 ميكرومول / لتر) ، والحدود لمستويات أعلى ، تصل إلى 15 ميكرومول / لتر ، ومرتفعة للغاية عندما تتجاوز هذه العتبة. مستويات المثلى الهوموسيستين حوالي 7 μmol / L.
على الرغم من وجود بعض التباين بين مختلف المبادئ التوجيهية ، يمكننا النظر في الجدول التالي كنقطة مرجعية.
| قيم هوموسيستين عادية | قيم هوموسيستين عالية | الهدف العلاجي | |||
| الحد الأدنى | الحد الأعلى | ||||
| سيدات | 12-19 سنة | 3.3 μmol / L | 7.2 μmol / L | > 10.4 μmol / L | <6.3 μmol / L (<0.85 ملغم / لتر) |
| > 60 سنة | 4.9 μmol / L | 11.6 μmol / L | |||
| الرجال | 12-19 سنة | 4.3 μmol / L | 9.9 μmol / L | > 11.4 μmol / L | |
| > 60 سنة | 5.9 μmol / L | 15.3 μmol / L | |||
قد يتم الإبلاغ عن قيم الهوموسستئين عالية جدا في المعيار عن طريق زيادة كمية الفيتولات ب فيوليت وفيتامين ب ، وخاصة B6 و B12. في هذه الحالات ، يميل الطبيب إلى التوصية باستهلاك أكبر للحبوب الكاملة ، بما في ذلك حبوب الإفطار والسبانخ والهليون والعدس ومعظم البقوليات. في حين أن الخضروات - شريطة أن تؤكل طازجة أو خامًا أو على البخار - هي مصادر جيدة لحمض الفوليك ، فإن الفيتامينات B6 و B12 تعتبران نموذجًا للحوم والأسماك. حالما يتم تصحيح عادات الأكل ، إذا بقيت قيم الهوموسيستين عالية ، فمن الضروري اللجوء إلى الأطعمة المحصنة ، التي لا تزال غير منتشرة في إيطاليا ، أو إلى مكملات محددة. ومع ذلك ، يجب القول أنه لا يزال من غير الواضح ما إذا كان تخفيض قيم الهوموسستئين مفيدًا بالفعل لتقليل مخاطر القلب والأوعية الدموية. علاوة على ذلك ، إذا كنت تريد حقًا تعزيز صحة القلب والأوعية الدموية ، عليك أن تأخذ بعين الاعتبار مجمل المخاطر ، ثم جميع الجوانب الغذائية المختلفة (الدهون المشبعة ، والكولسترول ، والألياف ، والسكريات البسيطة ، الخ) والسلوكية (التدخين ، المستقرة) والسريرية (الدهون الثلاثية والكوليسترول ، سكر الدم ، PCR وغيرها من علامات الالتهاب).
