الأعراض والمضاعفات
أعراض القلق جفاف الجلد المخاطي القلق:
- الجلد ، وخاصة الأجزاء المعرضة للشمس
- عيون
- الجهاز العصبي
كونها مرضًا خلقيًا ، تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في السنوات الأولى من الحياة: في عمر السنتين ، يكون الطفل شديد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية لضوء الشمس.
الجلد: الأعراض والعلامات
الأعراض الرئيسية لجلد الجلد المصطبغ يحدث في الجلد. إظهار المرضى:
- حساسية للضوء (أي رد فعل مبالغ فيه من الجلد لأشعة الشمس)
- الاتجاه إلى تان بسهولة ، حتى بعد التعرضات قصيرة
- النمش العديد من بالفعل في السنوات الأولى من الحياة
- الاستعداد العالي لسرطان الجلد
- جفاف الجلد
- تبكل
طفل سليم ، في السنوات الأولى من الحياة ، يختفي بصعوبة ويكاد لا يعرض النمش. من ناحية أخرى ، فإن الطفل المصاب بجلد الجلد المخاطي يكون شديد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية ( الحساسية الضوئية ) ويخضع لدبغ سريع وظهور العديد من النمش ، خاصة في مناطق الجلد المعرضة للشمس. الحساسية الضوئية والتصبغات السهلة للجلد هي خصائص لا تمر دون ملاحظة ، حيث أن الأشخاص المصابين يظهرون احمرارًا عنيفًا وآفات جلدية ، حتى بعد التعرض القصير للشمس.
في غضون سنوات قليلة ، عندئذٍ ، يتطور المريض من جفاف الجلد ، أي جفاف الجلد وتقشيره بسهولة ، وتسمم الدم الطفلي ، وهو فرط تصبغ في بعض مناطق الجلد.
أخيراً ، أورام الجلد هي أكثر العلامات الدرامية ، لأنها أيضاً لا تجني أي فرد بفروة الجلد الصباغية. هم مبكرين جدا ويمكن أن يجعل مظهرهم ، في المرضى الذين لا يحمون أنفسهم بشكل كاف من الشمس ، بالفعل في السنة الثامنة-العاشرة من الحياة. مناطق الجسم الأكثر تضررا من السرطان هي الوجه والشفتان والجفون وفروة الرأس وحافة اللسان.
لماذا يطلق عليه xeroderma pigmentoso؟
يعود سبب الإصابة بصرع الجلد المصطبغ إلى علامتين سريريتين نموذجيتين لهذا المرض: التصلب الجلدي والميل إلى التان بسهولة (أي تصبغ الجلد السهل).
العيون: الأعراض والعلامات
إن عيون المريض المصاب بجلد الجلد الزهرى تكون حساسة جدا للأشعة فوق البنفسجية من الشمس. هذا لأنه ، مثل الجلد ، يفتقدون الحماية. وللسبب نفسه ، يظهران رهاب الضياء والالتهاب في الملتحمة ( التهاب الملتحمة ) والقرنية ( التهاب القرنية ). كما أنها حمراء ومتهيجة للغاية ومهيأة للأورام العين (سواء الخبيثة أو لا).
الجفون ، بالإضافة إلى تطوير سرطانات الجلد ، صبغ نفسها بطريقة غير عادية ، تفقد تماما رموشها ، وتصبح ضامرة وتتأثر بالاهتراء أو entropion .
باختصار ، الأعراض والعلامات على مستوى العين هي:
- Fotofobia
- التهاب الملتحمة
- التهاب القرنية (التهاب القرنية)
- احمرار وتهيج العين
- الأورام العينية (الخبيثة وليس)
- أورام الجلد عند الجفون
- فقدان الرموش
- ضمور الجفون ، مع الظواهر أو ظاهرة الانتروبيون
الجهاز العصبي: الأعراض والعلامات
حوالي 30 ٪ من الناس الذين يعانون من الصباغ والجلد الصباغي واضحا واضطرابات الجهاز العصبي. هذه أعراض مختلفة جداً ، تتراوح من صغر الرأس إلى فقدان السمع الحسي العصبي ، من غياب التنسيق إلى صعوبات الحركة ، إلخ.
يلخص الجدول التالي العلامات العصبية النموذجية لجلد الجلد المصطبغ.
مظاهر تصلب الجلد المصطبغ العصبي:
- تقليل أو فشل انعكاس عميق للأوتار
- الصمم العصبي الحسي (أي بسبب انتقال الإشارات العصبية غير الصوتية بين الأذن والدماغ)
- انخفاض في الوظائف المعرفية
- صرع
- صغر الرأس
- فقدان التنسيق
- صعوبة في الحركة ، حتى المشي فقط
- صعوبة في الكلام والبلع
المضاعفات
لقد تحدثنا بالفعل عن الأورام الجلدية والعينية. ومع ذلك ، هذه ليست المضاعفات الوحيدة من جفاف الجلد الصباغي. في الواقع ، عادة ما يكون المريض مستعدًا للعديد من أشكال السرطان الأخرى: على سبيل المثال ، على مستوى التجويف الشدقي ، والرئتين والأعضاء الداخلية.
ويرتبط الدافع ، كما هو الحال بالنسبة للضرر الذي يلحق بالجلد والعينين ، إلى الفشل في إصلاح الحمض النووي التالف ، الذي يصيب جميع خلايا الكائن الحي ، وليس فقط أولئك الذين يتعرضون للأشعة فوق البنفسجية.
لكل هذا ، يجب إضافة ، إذاً ، أن هناك حساسية أكبر لدخان السجائر (حتى السلبي) وللطرف الكيميائي ، وهو أمر شائع أيضاً.
ولهذه الأسباب ، لا يمتلك الأفراد المرضى فترة طويلة من العمر المتوقع ، وينبغي إيلاء أقصى قدر من الاهتمام بالوقت الذي يقضونه في التعرض لأشعة الشمس وفي بعض البيئات الملوثة.
التشخيص
ويستند تشخيص جفاف الجلد الزهرى على الفحص السريري للعلامات التي تظهر من قبل المريض. من ناحية أخرى ، لا يمكن أن يكون الأمر خلاف ذلك ، لأنه ، كما هو مذكور أعلاه ، المظاهر الجلدية (الاحمرار ، الآفات ، ظهور النمش في عمر مبكر ، جفاف الجلد ، الخ) والعين (التهاب القرنية ، غياب الرموش ، الخ) واضح ولا لبس فيه.
التشخيص المبكر
التشخيص المبكر مهم جدا ، حيث أن التعرف على الوقت يمكن أن يؤخر ، قدر الإمكان ، ظهور أورام الجلد والمضاعفات الأخرى.
من السهل جداً اكتشاف المرض في الطفل ، حيث أن ظهور النمش في سن الثانية هو حدث غير عادي إلى حد ما.
في هذه الحالات ، وعند أدنى شك ، يجب عليك الاتصال فورا بأخصائي الأمراض الجلدية .
الاختبارات المخبرية
اختبار المختبر ، وضعت أكثر موضع التنفيذ إذا كان يشتبه في جفاف الجلد المصاب ، هو خزعة الجلد . في الواقع ، من الممكن ، على عينة من الجلد ، إجراء تحاليل البيولوجيا الجزيئية ، التي تُظهر قدرة خلايا الجلد على إصلاح تلف الحمض النووي.
وجود الاختبارات الجينية؟
الاختبارات الجينية ، الممكنة حاليا ، تتعلق فقط بنوعين من صباغ الجلد المصطبغ: XPA و XPC. للتعرف على الأنواع الأخرى من جفاف الجلد الصبغية فإننا نستخدم الاختبارات الجزيئية ، والتي لا تصنف بشكل صحيح كاختبارات جينية.
التشخيص قبل الولادة
إذا رأت المرأة الحامل أنه من المناسب ، فمن الممكن أيضًا إجراء اختبار ما قبل الولادة (بعد سحب السائل الأمنيوني ) ، لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بجلد الجلد المصطبغ أم لا. ومع ذلك ، بالنظر إلى ندرة المرض والمخاطر التي ينطوي عليها سحب السائل الأمنيوسي ، ينصح الطبيب بعدم إجراء هذا الاختبار التشخيصي.
علاج
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لجلد الجلد المصطبغ. في الواقع ، يجب اعتبار العلاجات العلاجية الوحيدة الممكنة أكثر من التدابير المضادة لاحتواء الأعراض ، والتي ليست علاجات محددة حقيقية.
النقاط الرئيسية للعلاج هي:
- تجنب التعرض لأشعة الشمس فوق البنفسجية
- المراقبة المستمرة من قبل المريض لأوضاعه الصحية
- أدوية لاحتواء الأعراض
- العمليات الجراحية ضد أكبر وأخطر الأورام
- الدعم النفسي
تجنب التعرض للأشعة فوق البنفسجية
لتجنب التعرض لأشعة الشمس قدر الإمكان ، ينصح المريض بعدم الخروج خلال النهار ، ولكن فقط في المساء ، عندما تسقط الشمس.
لارتداء ملابس مبهمة بالكامل ، والقبعات والنظارات الشمسية ؛ للحفاظ على حلاقة متوسطة الطول ؛ لنشر كريم الحماية من الشمس على الجلد بانتظام ؛ لتطبيق أشعة خاصة مضادة للأشعة فوق البنفسجية على نوافذ المنزل ؛ لتغيير مصابيح الإضاءة في المنزل التي تصدر إشعاعات فوق بنفسجية مع أضواء خاصة لا تنبعث منها.
يمكن للمريض المصاب بجلد الجلد المصطبغ ، الذي يتبع هذه المؤشرات ، أن يصاب بنقص فيتامين د ، الذي يرجع وجوده في الكائن البشري إلى أشعة الشمس.
المراقبة المستمرة
نوصي بإجراء فحوص دورية في مختلف الاختصاصين لمراقبة تقدم المرض. كل 3 أشهر أو نحو ذلك ، فإنه من الجيد أن ينظر المريض من قبل طبيب الأمراض الجلدية للتحكم في الجلد.
ومن المناسب أيضا ، مرة واحدة في السنة على الأقل ، الخضوع لفحص طب العيون ، لرصد حالة العينين.
وأخيرا ، لا ينبغي أن ننسى المستويات العصبية والسمعية وفيتامين (د) .
الرعاية الصيدلانية
العلاجات الدوائية ، المتوقعة للمرضى الذين يعانون من صباغ جلدية فرط الصباغ ، وتشمل:- تناول المكملات الغذائية من فيتامين (د)
يتم استخدامها للتعامل مع أوجه القصور التي لا يمكن تجنبها من هذا الفيتامين الذي يتكون جسمنا بفضل ضوء الشمس.
- الكريمات المطريات
انهم يعملون ضد جفاف الجلد الزائد.
- الدموع الاصطناعية
انهم يعملون ضد جفاف العين.
- الأيزوتريتينوين عن طريق الفم
إنه دواء ضد حب الشباب الأحداث. يقلل من حساسية للضوء ويوفر الحماية ضد الاحمرار وتهيج الجلد. ومع ذلك ، يجب أن يكون استخدامه محدودًا بسبب الآثار الجانبية.
جراحة
غالبًا ما تتطلب الأورام الجلدية والتقرحات الجلدية التدخلات الجراحية / التجميلية على جلد المرضى. هذه التدخلات تتكون من الطعوم الجلدية ، من خلال الجلد ، وفي عمليات جلدي . إن اختيار أنسب وقت للتدخل يقع على عاتق طبيب الأمراض الجلدية ، الذي سيقوم بإجراء تقييم عادل للمخاطر والفوائد المترتبة على العملية.
يتم حجز نفس الحذر أيضا لالتهاب القرنية. في الواقع ، يتم إجراء عملية زراعة القرنية عندما تكون التهاب القرنية خطيرة جدًا.
الدعم النفسي
يعاني الأفراد المصابون بجلد الجلد الزهردي ، في كثير من الأحيان ، من الاكتئاب . من بين أسباب عدم الراحة النفسية ، هناك بالتأكيد القيود السلوكية ، التي يجب على المرضى الالتزام بها بدقة ، الجانب الجمالي ، وفي بعض الحالات ، الاضطرابات العصبية.
في هذه الحالات ، يكون الدعم النفسي وقرب العائلة والأصدقاء المقربين أمرًا ضروريًا.
إنذار
إن التنبؤ بجلد الجلد المصطبغ الصبغي ليس إيجابيا أبدا. في الواقع ، يتم توجيه هؤلاء المتأثرين ، عاجلاً أم آجلاً ، لتطوير شكل من أشكال السرطان ، لا سيما على الجلد والعيون.
وعلاوة على ذلك ، فإن التقيد الدقيق لبعض القيود السلوكية ، مثل عدم الخروج خلال النهار ، والمظهر الجمالي ، الذي يغيره حساسية الضوء واضطرابات العين ، يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة.
لسوء الحظ ، لا تقدم الرعاية الحالية نتائج تشفي المرضى ، ولكنها تخفف الأعراض فقط. النصيحة ، التي تعطى عادة لأفراد الأسرة في هذه الحالات ، هي البقاء مع المريض ، وتقديم الدعم النفسي ومساعدته على الاعتناء بنفسه.
