مقالات ذات صلة: Klinefelter syndrome
تعريف
متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من أكثر أشكال عدم توازن الصبغة شيوعًا (أي وجود خلل في عدد الكروموسومات). هذا المرض ، على وجه الخصوص ، يتميز بوجود نسخ إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، والتي تتداخل مع التطور الجنسي الطبيعي للذكور.
في الواقع ، يمتلك الأشخاص الذكور زوجًا من الكروموسومات الجنسية (X و Y) و 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية ، لما مجموعه 46 كروموسوم (46 ، XY). في معظم الحالات ، يقدم الأفراد الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر نسخة زائدة من الكروموسوم X في جميع خلايا الكائن الحي (الشكل الكلاسيكي: 47 ، XXY) أو فقط في بعض الخلايا (الفسيفساء: 46 ، XY / 47، XXY).
متلازمة كلاينفيلتر ليست وراثية ، ولكنها تنشأ بشكل عفوي بسبب عدم وجود اختلال وظيفي للكروموسومات أثناء عملية تكوين الأمشاج. عامل الخطر الوحيد المعروف حاليا لهذا الخطأ في انقسام الخلايا هو سن الأم المتقدمة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- ضمور الخصية
- فقد النطاف
- انحراف الأصابع
- صعوبة التعلم
- صعوبة في التركيز
- صعوبة اللغة
- التلفظ
- ضعف الانتصاب
- التثدي
- العقم
- صغر الرأس
- التخلف العقلي
اتجاهات أخرى
متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب يتميز بانخفاض ضغط الخصية ، والتطور المفرط للثدي (التثدي) ، قصور الغدد التناسلية ، الاختلالات الهرمونية (تركيزات عالية من FSH وعدم كفاية إنتاج هرمون التستوستيرون) وسوء التغريد. هذه الشروط تسبب العقم (الأعراض الرئيسية للمتلازمة) وانعدام النطاف (نقص إنتاج الحيوانات المنوية).
تتضمن الأعراض الأخرى نسبًا غير طبيعية للجسم (محيط محيطي مُخفَّض ، سيقان طويلة ، جذع قصير ، أكتاف واسعة مثل الوركين ، مكانة عالية وتطور عضلي ضعيف) والاضطرابات العصبية والمعرفية ، مع الاستعداد لمشكلات التعلم اللفظي والتعبير والتلفظ. في كثير من الأحيان ، قد يصاب الأطفال المصابون بخصى صغيرة (ضمور الخصية) وزيادة الاتساق. عادة ما يحدث البلوغ في عمر المعتاد ، ولكن في كثير من الأحيان نمو شعر الوجه ضعيف وتوزيع الدهون من الإناث (السمنة الدرقية).
بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر من زيادة الوزن وزيادة خطر الإصابة بهشاشة العظام واضطرابات الغدة الدرقية المناعية الذاتية والنوع الثاني من داء السكري.
أخيرا ، في هؤلاء المرضى هناك زيادة في حدوث بعض الأمراض الورمية مثل سرطان الثدي ، سرطان الدم الليمفاوي الحاد وأورام الخلايا الجرثومية.
يتم تشخيص العديد من الحالات في مرحلة البلوغ ، خلال تقييم لتحديد أسباب العقم. يمكن تعريف متلازمة كلاينفيلتر على وجه اليقين فقط عن طريق التحليل الخلوي الخلوي ، وذلك من خلال دراسة الكروموسومات. مع زيادة عدد الكروموزومات X ، تزداد شدة الإعاقة الذهنية والتشوهات.
