عمومية
Myelofibrosis هو مرض النخاع العظمي. على وجه الخصوص ، فإنه يؤثر على الخلايا الجذعية المكونة للدم ، وتستخدم لإنتاج خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
اليوم ، هناك العديد من الخيارات العلاجية ل myelofibrosis. على الرغم من أنه من الممكن استبدال نقي العظم المعطوب عن طريق الزرع من متبرع ، إلا أنه يفضل عادةً اختيار تدخل علاجي أقل تدخلاً ، يهدف إلى التخفيف من الأعراض الكلية.
استدعاء قصير لنخاع العظام
النخاع العظمي هو نسيج لين يوجد في العديد من عظام جسم الإنسان. تعتبر كجهاز حقيقي ، وتتناول أساسا إنتاج خلايا الدم (خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية). يجب أن يكون عملها ثابتًا أثناء سير الحياة ، حيث يجب استبدال خلايا الدم بشكل دوري بعناصر جديدة.
إنتاج خلايا الدم
يبدأ تكوين خلايا الدم ( hematopoiesis ) ، أي إنتاج كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) ، و leucocytes (خلايا الدم البيضاء) والصفائح الدموية ، مع ما يسمى الخلايا الجذعية المكونة للدم (أو المكونة للدم ). هذه ليست سوى الخلايا السلفية الموهوبة جدا ، قادرة على تكرار باستمرار وتلبية مصائر مختلفة.
- خلايا الدم الحمراء : تقوم بتوصيل الأوكسجين إلى أنسجة وأعضاء الجسم.
- خلايا الدم البيضاء : هي جزء من جهاز المناعة وتدافع عن الكائن الحي من مسببات الأمراض ومن ما يمكن أن يدمره.
- الصفائح الدموية : فهي من بين الجهات الفاعلة الرئيسية للتخثر.
ما هو مرض النخاع الليفي؟
يشير مصطلح " myelofibrosis" إلى مرض خطير ومعقد من نخاع العظام ، والذي يغير عملية تكون الدم. في الواقع ، في دم الأفراد المصابين بهذا المرض ، يختلف عدد خلايا الدم عن الطبيعي.
الرقم: هيماتوبويسيس من الخلايا الجذعية توتيبوتينت. من هذه الأنواع المشتقة من الخلايا الجذعية ، بما في ذلك تلك المكونة للدم. تمتلك الخلايا الجذعية المكونة للدم موهبة التكرار المستمر واختيار ما إذا كانت ستصبح خلايا دم حمراء أو خلايا دم بيضاء أو صفيحات . من الموقع: www.liceotorricelli.it
كل هذا يؤدي إلى تكوين الأنسجة الضارة من الأنسجة الليفية بدلاً من نخاع العظام. مع هذا الاستبدال من الأنسجة ، يتم تقليل القدرة الإنتاجية لنخاع العظام ، وبالتالي خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
هل الورم؟
Myelofibrosis هو سرطان دم نادر ، ينتمي إلى ما يسمى الأورام النقوية المزمنة المزمنة (التي كانت تُعرف في السابق باسم الأمراض المزمنة للصرع النقوي). وتشمل هذه المجموعة أيضا كثرة الحمر فيرا (تتميز أساسا زيادة غير طبيعية في خلايا الدم الحمراء) و thombocythemia الأساسية (تتميز قبل كل شيء من خلال زيادة مرضية في عدد الصفائح الدموية).
علم الأوبئة
يعد مرض نقي العظم Myelofibrosis حالة نادرة إلى حد ما ، ولكن حدوثه الدقيق غير معروف. يمكن أن تؤثر على الأفراد في أي عمر ، حتى إذا كان هناك احتمال أكبر للإصابة بالمرض من 50-60 سنة.
هو أكثر شيوعا بين البيض واليهود الأشكناز.
الأسباب
لم يتم توضيح السبب المسؤول الدقيق لظاهرة فرط النسيلة بشكل كامل. يبدو الآن من المؤكد تورط أحد الجينات ، والمعروفة باسم JAK2 ، موجودة في الحمض النووي للخلايا الجذعية المكونة للدم. وبمجرد ظهور هذه الطفرة ، تنتقل إلى جميع الخلايا البنت ، وخاصة إلى خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تغيير وظائفها.
يؤدي الغياب ، في النخاع العظمي ، إلى وجود خلايا دموية صحية وفعالة ، إلى تكوين نسيج ليفي خالٍ من أي نشاط إنتاجي.
GENE JAK2 و MIELOFIBROSIS
يلعب الجين JAK2 دورًا أساسيًا في نمو الخلايا وتقسيمها ، خاصةً في الخلايا الجذعية للدم. هذا ما يفسر السبب في أن أحد أعطالها له تأثير كبير على تكون الدم.
اكتشاف الارتباط بين جين JAK2 و myelofibrosis هو حديث العهد ولا يزال يحتوي على بعض النقاط المعلقة. وفقا للبيانات التي جمعها الباحثون ، فإن حوالي نصف المرضى لديهم طفرة في JAK2. هذه الطفرة تجعل جينة JAK2 نشطة باستمرار وتغير العلاقات بين الخلايا الطافرة والمتاخمة لها.
ملاحظة: طفرة جينية هي تغير أو تعديل للحامض النووي ، بحيث يمكن للكائن الحي أن يصاب بأمراض.
صيغ من الفلف
هناك نوعان من أشكال myelofibrosis: الابتدائي والثانوي.
- فقر الدم النخاعي الأولي هو الشكل الذي ينشأ بسبب الطفرة الوراثية المذكورة في JAK2.
- ومن ناحية أخرى ، يعد التضيق العضلي الثانوي من المضاعفات التي تحدث بعد الحالات المرضية الأخرى ، مثل كثرة الصفيحات الأساسية وكثرة كثرة الحمر الحقيقية .
عوامل الخطر
في حين أن الأسباب الدقيقة لفرط النسيلة ما زالت غير مؤكدة ، من ناحية أخرى ، تم تحديد عوامل الخطر بشكل مؤكد.
- عمر متقدم . صحيح أنه يمكن أن يحدث داء الفيلوفيروس في أي عمر ، ولكن صحيح أن الأفراد الأكثر تضرراً هم الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 50-60 سنة وأكثر.
- بعض أمراض الدم . الأمراض مثل كثرة الصفيحات وكثرة الحمر فيرا يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات مختلفة ، بما في ذلك myelofibrosis.
- التعرض لبعض المستحضرات / المواد الكيميائية . يمكن أن يتسبب التلامس مع المنتجات الصناعية ، مثل التولوين والبنزين ، لفترة طويلة ، في تضيق النخاع الليفي.
- التعرض للإشعاع . لدى الناجين من القنابل والكوارث النووية / النووية احتمالية كبيرة للإصابة بالسرطان ، بما في ذلك مرض النخاع الليفي. علاوة على ذلك ، بين عامي 1920 و 1950 ، أدى استخدام ، في الطب التشخيصي ، لعامل التباين الإشعاعي ، المعروف باسم torotrasto ، إلى إصابة العديد من الأفراد بالمرض.
الأعراض والمضاعفات
لتعميق: أعراض Myelofibrosis
يتميز الميلوفيبروسيس بطريق بطيء للغاية ، مع ظهور أعراض - من غير محسوس ، في البداية - واضحة وموهنة للغاية في مرحلة متقدمة.
يسبب عدم القدرة التدريجية لإنتاج نخاع العظم فقر الدم (نقص خلايا الدم الحمراء) ، وأحيانًا نقص الكريات البيض (نقص خلايا الدم البيضاء) ونقص الصفيحات (نقص الصفائح الدموية) ، بالإضافة إلى سلسلة من العلامات المرتبطة مباشرة بهذه الحالات المرضية ، وهي:
- الشعور بالتعب والضعف
- ضيق في التنفس
- تضخم الطحال (تضخم الطحال)
- تضخم الكبد (تضخم الكبد)
- بشرة شاحبة
- بداية سهلة من hematomas ونزيف
- التعرق الليلي
- حمى
- الالتهابات المتكررة
- ألم العظام
ملاحظة: نقص الكريات البيض ونقص الصفيحات أقل تواترا من فقر الدم (وهو موجود دائما) ويظهر في مرحلة لاحقة من المرض.
MOLES الجملة أو SPLENOMEGALIA
تضخم الطحال (أو الطحال المتضخم ) هي واحدة من العلامات الرئيسية لفرط النسيلة (التي تؤثر على حوالي 90٪ من المرضى) ، لذلك فإن إنشائها يستحق عناية خاصة.
التعبيرات المميزة لتضخم الطحال هي الألم والشعور بالامتلاء تحت الضلعية في الجانب الأيسر من الجسم. مثل هذه الأحاسيس تظهر بشكل خاص عندما تكون المعدة والأمعاء والمثانة ممتلئة.
متى اتصل بالطبيب؟
في البداية ، لا يصاحب اللف النخاعي أعراض ، لذلك من الصعب الشك.
ومع ذلك ، بمجرد ظهور الأعراض المذكورة أعلاه ، فمن المستحسن استشارة الطبيب لإجراء فحوصات متعمقة.
المضاعفات
المضاعفات التي يمكن أن تنشأ في المرضى الذين يعانون من تليف عصب النخاع تختلف. تعتمد إلى حد كبير على انخفاض القدرة الإنتاجية لنخاع العظم ، وإلى حد أقل على تضخم الطحال.
- ارتفاع ضغط الدم في البوابة . هو زيادة في الضغط على مستوى الوريد البابي. الوريد الذي يربط الطحال والكبد. يحدث بسبب ركود الدم داخل الطحال. يساهم في تفاقم تضخم الطحال.
- ألم الطحال المتضخم يسبب الألم المستمر.
- خارج الدم تكون الدم . يتم تضخيم هذه العملية بشكل متزايد وتشمل الأجهزة الأخرى ، مثل الرئتين والعقد الليمفاوية والحبل الشوكي. في الواقع ، هذه الأجهزة تتلقى أيضا الخلايا الجذعية المكونة للدم وتعاني من أضرار مشابهة لتلك التي تشاهد في الكبد والطحال.
- نزيف متكرر . النخاع العظمي ، بسبب التليف ، لم يعد ينتج صفائح وظيفية ، وهي ضرورية لتخثر الدم. بالإضافة إلى ذلك ، يحتفظ الطحال والكبد بخلايا الدم في داخلها.
- ألم في العظام والمفاصل . الأنسجة الليفية البديلة "تصلب" نخاع العظم وتسترجع الخلايا المشاركة في العملية الالتهابية. هذا يسبب إحساسًا مؤلمًا ممتدًا ، سواء في العظام أو في المفاصل.
- فلدي . يمكن أن يؤدي وجود فرط نقري متطور إلى زيادة في إنتاج حمض اليوريك ، والذي يمكن في هذه الظروف أن يعجل ، يتراكم في المفاصل ويسبب الألم.
- اللوكيميا الحادة . بعض الأفراد قد يصابون بنوع من سرطان الدم النخاعي ، وهو ورم خبيث في النخاع العظمي.
التشخيص
لتحديد ما إذا كان تشخيص الإصابة بتليف أليف النخاع ، وفحص بدني ، واختبار كامل للدم ونخاع العظم ضروريًا. علاوة على ذلك ، لفهم الأسباب و / أو تحديد أي مضاعفات ، من الممكن أيضًا إجراء اختبار جيني وبعض الفحوص الإشعاعية .
الفحص البدني
أثناء الفحص البدني ، يطلب الطبيب من المريض وصف أعراضه. ثم يزوره في أول شخص ، ويقيس مستويات ضغط الدم وحجم العقد اللمفية والبطن. إذا تم تضخيم الطحال والكبد ، يمكن أيضًا اكتشافها عن طريق الجس البسيط.
تحليل الدم
على عينة دم مأخوذة من المريض ، يتم إجراء ما يسمى بتعداد خلايا الدم. لدى الفرد المصاب بتليف النخاع عدد قليل من خلايا الدم الحمراء (وبالتالي فقر الدم) ، ومستويات غير طبيعية من خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
BIOPSY OF THE BONE MARROW
الرقم: استخراج نخاع العظم لخزعة. من الموقع: www.macmillan.org.uk
يتكون من إزالة النخاع العظمي وتحليله في المختبر. هذا هو اختبار الاختيار إذا كنت تريد التأكد من ظهور شبهات myloofibrosis من الامتحانات السابقة.
يتم استخراج العينة من العظام الحرقفية (من الورك) ، عن طريق حقنة وبعد التخدير الموضعي.
تستغرق العملية ما بين 15 إلى 20 دقيقة ويمكن أن يعاني المريض من ألم بسيط في الأيام التالية لعملية الاستخراج.
الاختبارات والاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية مفيدة إذا كان الطبيب يشك في مرض النخاع الأولي ، بدعم من طفرة جينية في JAK2.
فحوصات الأشعة ، مثل الرنين المغناطيسي النووي والأشعة السينية ، توفر معلومات إضافية عن الحالة المرضية التي يوجد فيها المريض.
علاج
لعلاج داء الفيلات العضلي ، يجب على المرء أن يعمل عند الجذر واستبدال النخاع العظمي غير الفعال عن طريق الزرع.
ومع ذلك ، فإن هذا العلاج في خطر كبير بالنسبة للمريض ، لذلك تستخدم في كثير من الأحيان علاجات بديلة فعالة إلى حد ما ، والتي تهدف إلى الاعتدال وتخفيف الأعراض الرئيسية لل myelofibrosis. العرض العلاجي ، الذي له الأغراض المذكورة أعلاه ، واسع ، ويعتمد اختيار العلاج ، بدلاً من الآخر ، على نوع نَقْب فَقْرِيّ المِيلِيّ وعلى شدة الحالات التي يكون فيها المريض حاضراً.
المرحلة الابتدائية الشيوعية
الأولي myelofibrosis هو asinatomatic ، وبالتالي فإن التشخيص هو عشوائي وعادة ما يحدث بعد اختبار الدم الروتيني الروتيني. في هذه الحالات ، يجب على المريض ألا يخضع لأي علاج. الاحتياط الوحيد هو إجراء فحوص دورية لمراقبة تقدم المرض.
رعاية ال ANEMIA
نقص خلايا الدم الحمراء هو واحد من الأعراض الرئيسية والأكثر إضعافا. للتخفيف من فقر الدم ، نلجأ إلى:
- عمليات نقل الدم الدورية .
- العلاج القائم على الأندروجين . هرمونات الذكورة تعزز إنتاج خلايا الدم الحمراء. ومع ذلك ، يعتمد تطبيقه على أسباب الإصابة بوردة النخاع الليفي ولا يكون خالياً من الآثار الجانبية (تلف الكبد والذكورة لدى النساء).
- محفزات Erythropoiesis : تحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء. الإريثروبويتين Erythropoietin ، على سبيل المثال ، هو هرمون ينتج عادةً عن طريق الكلى والذي يحفز إنتاج كريات الدم الحمراء في نخاع العظام.
- ثاليدوميد . يرتبط مع أدوية أخرى ، مثل lenalidomide ، فإنه يرفع عدد كريات الدم الحمراء ويقلل من تضخم الطحال.
العناية بالجيش MILZAR. العلاج الكيماوي والعلاج الإشعاعي
يمكن معالجة تضخم الطحال بطرق مختلفة ، اعتمادًا على شدة الحالة.
إذا لم يكن شديدًا ، يمكن للمريض الخضوع للعلاج الكيميائي . هذا هو علاج مضاد للسرطان ، والذي يدمر خلايا الدم غير الفعالة الموجودة داخل الطحال.
إذا كانت تضخم الطحال شديدًا ولم يعط العلاج الكيميائي أي نتائج ، فإن الحل يتمثَّل في الاستئصال الجراحي للطحال .
وأخيرًا ، إذا كانت جراحة الإزالة مستحيلة (بسبب المشكلات الصحية المتعلقة بالمريض) ، يتم استخدام علاج مضاد للسرطان آخر ، وهو العلاج الإشعاعي . كما أنه ، مثل العلاج الكيميائي ، يعمل عن طريق تقليل عدد خلايا الدم غير الفعالة.
| آثار جانبية | |
العلاج الكيميائي | تدمير خلايا الدم البيضاء. آثار سامة على القلب |
جراحة الإزالة الجراحية | عدوى سهلة تخثر وريدي |
المعالجة بالإشعاع | التعرض للإشعاع عالي الطاقة ؛ التعب. تهيج الجلد |
جيني جاك 2 إنبيتور
إن مثبِّط الجين JAK2 الضار هو دواء تم اكتشافه مؤخرًا وتمت الموافقة عليه مؤخرًا ويُعرف باسم ruxolitinib . يتم تطبيق هذا النوع من العلاج في حالات نَقْص نَقْمِيٌّ أولي ، حيث تم العثور على طفرة جينية في JAK2.
العظم MIDOLLO المزيل
بالنسبة لزرع النخاع العظمي ، فإننا نعني زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (أي من المتبرع المتوافق) للخلايا الجذعية المكونة للدم .
وهو إجراء علاجي غير جائز وليس خالياً من المخاطر ، لدرجة أنه لا يتم تطبيقه إلا في حالة الضرورة القصوى.
إنذار
يختلف التشخيص المتعلق بتليف النخاع من مريض لآخر.
من الجيد لأولئك الذين يستجيبون للعلاج. على العكس من ذلك ، فإنه من السلبي لأولئك الذين ، للأسف ، لا يحصلون على فوائد علاجية ملموسة.
في كلتا الحالتين ، مع ذلك ، تتأثر جودة الحياة بشكل سلبي ، نظرًا لأن الفرد المصاب بتليف النخاعي يجب أن يتعاطى المخدرات باستمرار ويراقب صحته من خلال الفحوص الدورية.
