اضطراب الحركة
وكما يمكن تخمينه من تعقيد الاضطراب الحركي ، فإن البحث عن العوامل السببية التي تعزى إلى خلل التوتر هي مهمة معقدة للغاية ، وهي لغز غامض إلى حدٍ ما يجب حلها ، مع الأخذ في الاعتبار فرضية التطور المحتمل للمرض ومضاعفاته. ومع ذلك ، فقط من خلال الحفر في جذور المشكلة سوف نكون قادرين على تحديد عوامل الخطر والأسباب المسؤولة عن مظاهر عدم الاكتراث: في الواقع ، من خلال تحديد الأسباب يمكن وضع تشخيص صحيح لا جدال فيه ، حتى تكون قادرة على توجيه المريض نحو العلاجات الأكثر ملاءمة.
الأسباب
في بعض منشورات مؤسسة Dystonia للبحوث الطبية ( DMRF ) ، من الواضح أنه ، في كثير من الأحيان ، لا يمكن التعرف على الأسباب المتعلقة بتظهر خلل التوتر: لم يتمكن الباحثون بعد من تحديد أي عملية بيوكيميائية تسبب أعراض المرض. لذلك ، سيكون علينا أن ننتظر بضع سنوات أخرى للتأكد بدقة من "آلية خلل التوتر" المشار إليها أعلاه ، الفكرة النظرية الافتراضية لجميع أشكال الانحرافات.
في الوقت الحالي ، توصل البحث إلى بعض الاستنتاجات المثيرة للاهتمام: إنه أساس مشترك أن خلل التوتر يمكن أن يكون نتيجة لكل من الصدمات وتناول مواد دوائية معينة لفترات طويلة (مضادات الذهان-مضادات الذهان). علاوة على ذلك ، لا شك أن طفرة بعض الجينات (مثل DYT1) قد تكون مسؤولة عن المظاهر الخبيثة. في أي حال ، على الرغم من التفسيرات السببية المذكورة أعلاه ، لم يثبت بعد الأصل الحقيقي للاضطراب الخفي ، ولم يحدث ما حدث داخل الكائن الحي لظهور أعراض. [من www.dystonia-foundation.org]
استنادًا إلى العامل السببي ، يتم تصنيف الأشكال المتعززة إلى:
- dystonia الابتدائي (أعراض dystonic هي العلامات العصبية الوحيدة للمرض ، والتي تحدث في معظم الأحيان فقط مع الهزة)
- خلل التوتر الثانوي (الأسباب موجودة في: الأورام ، تناول بعض الأدوية الذهانية ، السكتات الدماغية ، الخ)
- خلل التوتر العضلي (خلل التوتر العضلي الخلوي و DOPA الاستجابة المستجيبة: تتميز باضطرابات عصبية إضافية وتعطيل أكثر بكثير من خلل التوتر الأساسي).
من هذا التصنيف ، يمكن استنتاج أن أمراض أخرى في الجهاز العصبي يمكن أن تسبب خلل التوتر. وتشمل هذه السكتات الدماغية ، والأورام ، والتصلب المتعدد ، وإصابة الرأس ، والالتهابات البكتيرية ، وتلف في المخ حديثي الولادة ، وما إلى ذلك.
أخيراً ، في بعض المرضى الذين يعانون من خلل التوتر ، تكمن أسباب المنشأ في الأمراض الوراثية التي تؤثر على مناطق معينة من الجهاز العصبي (الأمراض الوراثية) [المصدر المأخوذ من www.distonia.it]
التشخيص
في الوقت الحالي ، لا يمتلك الأطباء اختبارًا تشخيصيًا فرديًا قياسيًا لتأكيد فرضية خلل التوتر المزعوم. يسمح التقييم السريري للمريض بمراقبة أعراض الشكل المجهول والتحقق منها ، مثل الحصول على تشخيص سريري كامل وإن كان أوليًا للمرض المتأثر. بادئ ذي بدء ، يجب على الطبيب معرفة تاريخ المريض والتحقيق في الأمراض العائلية المحتملة ؛ بعد ذلك ، قد يصف الأخصائي بعض الاختبارات المعملية (مثل تحليل البول والدم والسائل النخاعي).
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأطباء لديهم أداة تشخيص مفيدة لاستبعاد بعض أشكال المرض (مثل خلل التوتر الثانوي) ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغي (الرنين المغناطيسي الدماغي) و CT ("التشخيص بالصور" ، التصوير المقطعي المحوسب ، القادر على التكاثر مناطق الجسم من المريض ثلاثي الأبعاد ، من خلال الأشعة السينية) وأدوات التشخيص المعروفة باسم تصوير الأعصاب.
وعلاوة على ذلك ، يتم تشخيص انتشار النبضات العصبية بين العضلات المتجاورة وما يصاحب ذلك من تنشيط ناهض والعضلات المضاد من خلال تحقيق electromyographic النشاط العضلي (EMG) ؛ تخطيط كهربية العضل هو أداة تشخيصية مهمة ، مفيدة في تحديد العضلات المشاركة في هذا المرض ، وهو أمر ضروري للحصول على الخيار العلاجي الأكثر ملاءمة. في حالات الشدة القهرية ، من الممكن استخدام الاختبار التشخيصي للوراثة الجزيئية.
على أي حال ، من أجل رسم تشخيص صحيح ، يجب على الأخصائي (عادة طبيب الأعصاب) أن يكون قادراً على تحديد جميع علامات وأعراض الاضطراب الحركي ، وكذلك تحديد الأسباب المحتملة للتسبب عندما يكون ذلك ممكناً. [من www.dystonia-foundation.org]
