أدوية لعلاج متلازمة تيرنر

تعريف

تناظر متلازمة تيرنر حبًا وراثيًا معقدًا ، هدفه الوحيد هو الجنس الأنثوي: التركيبة الوراثية للمرأة المصابة لا تقدم الاقتران الطبيعي للكروموسومين X. فقط للتغير الغريب في مجموعة الكروموسومات ، يتم تعريف متلازمة تيرنر أيضا "monosomy X".

الأسباب

في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، تحرم الخلايا - كليا أو جزئيا - من كروموسوم إكس.

لفهم: ترث النساء الأصحاء كروموسوم X من الأم وكروموسوم X من الأب ؛ وهكذا ، تتكون كل خلية في جسم الإنسان من اثنين من الكروموسومات XX. من ناحية أخرى ، تقدم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر كروموسوم X واحد يعمل بالخلية.

الأعراض

تؤدي متلازمة تيرنر إلى تغيير التطور الطبيعي للموضوع ، قبل وبعد الولادة على حد سواء: ففي معظم النساء المصابات ، تلاحظ خصائص مميزة وشيكة ، مثل انخفاض القوام ، وعجز التعلم ، وفشل المبيض. أما العلامات الأخرى الشائعة بين معظم الإناث المتأثرة بمتلازمة تيرنر فهي: انقطاع الطمث ، الرقبة الكبيرة ، الألم أثناء الجماع ، تورم الأيدي والأقدام ، نقص نمو شعر العانة ، جفاف العينين ، جفاف المهبل ، الصدور الصغيرة أو القفص الصدري المسطح.

• المضاعفات: السكري ، والاضطرابات السمعية ، وارتفاع ضغط الدم ، وهشاشة العظام ، والحد من العمر الافتراضي

لا يقصد من المعلومات حول متلازمة تيرنر - أدوية العناية بمتلازمة تيرنر أن تحل محل العلاقة المباشرة بين المهن الصحية والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل أخذ متلازمة تيرنر - أدوية العناية بمتلازمة تيرنر.

المخدرات

تحتاج معظم الفتيات اللواتي لديهن متلازمة تيرنر إلى أدوية محددة وضوابط منتظمة لتحسين نوعية حياتهن: فقط عن طريق تناول الأدوية المستهدفة والتحاليل الروتينية بانتظام ، يمكن للمرأة المتضررة أن تتمتع ببعض الاستقلال.

يمكن لإدارة المخدرات المصممة مع هرمون النمو تعزيز نمو الطفل الذي يعاني من متلازمة تيرنر خلال فترة المراهقة ؛ كذلك العلاج الهرموني البديل - الذي يبدأ في السنة الثانية عشرة - 13 من عمر الفتاة - يمكن أن يحسن بالتأكيد الوجود المادي للمريض ، ويفضل نمو الثدي وشعر العانة وجميع الخصائص الجنسية الأخرى التي بمناسبة تطور امرأة. يجب اتباع العلاج بالهرمونات البديلة (مع الاستروجين والبروجستيرون) طوال الحياة حتى الوصول إلى السن التقريبي لانقطاع الطمث.

بالإضافة إلى العلاجات الدوائية ، تتوفر علاجات إضافية متوازية:

1. التربية الجنسية: يقدر أن بعض النساء اللواتي لديهن متلازمة تيرنر يمكنهن تصور طفل (صحي) بطريقة طبيعية. وفي هذا الصدد ، تعد المعلومات المتعلقة بممارسات منع الحمل مهمة
2. العلاجات النفسية: كثير من النساء اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر ، اللواتي يعانين من اضطرابهن ، يميلن إلى تدني احترامهن لذاتهن ويعانين من الاكتئاب. يمكن أن يكون إعطاء الأدوية لعلاج القلق وعلاج الاكتئاب مساعدة قيّمة في بعض الأحيان لتحسين نوعية الحياة والعلاقات بين الأشخاص.
3. المساعدة على التسميد: لا تستطيع بعض النساء اللواتي لديهن متلازمة تيرنر تصور الأطفال ، إلا بمساعدة مساعدة الإخصاب
4. العلاج الطبيعي والجوارب المرنة: لوحظ أن جزءًا كبيرًا من المرضى المصابين بمتلازمة تيرنر يشكون من كاحلين منتفخين وساقيه. في هذه الحالة ، نوصي باستخدام جوارب مرنة لإدارة الوذمة اللمفية

• السوماتروبين (Omnitrope، NutropinAq): يتم صياغة الدواء مع هرمون النمو: يجب تخصيص الجرعة الدقيقة من قبل الطبيب على أساس وزن الجسم وشدة المتلازمة. يتم إعطاء السوماتروبين مرة واحدة في اليوم (ويفضل أن يكون ذلك في المساء) تحت الجلد: فمن المستحسن تغيير موقع الحقن بشكل متكرر ، من أجل تجنب ضمادات الشحم. يبدو أن تناول الدواء بانتظام يمكن أن يعزز نمو الأنثى حتى 10 سم. يجب أن تتم معالجة ما يقرب من 12-24 شهرًا تقريبًا عند الفتيات المصابات بتشخيص متلازمة تيرنر. وغالبا ما يستخدم هذا الدواء بالتعاون مع المنشطات.
• أوكساندرولون (على سبيل المثال Anavar): المخدرات - تستخدم أيضا في العلاج لعلاج التهاب الكبد الكحولي - ينتمي إلى الفئة الدوائية من الأندروجينات والمنشطات الابتنائية. الاستروجين مهم جدا لضمان سلامة العظام في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر اللواتي لم يكن لديهن سن البلوغ التلقائي أو لم يعالجن مع هرمون الاستروجين لديهن مخاطر عالية جداً للإصابة بهشاشة العظام. يحتوي أوكساندرولون على خواص اندروجينية ضعيفة ولكن لديه قدرة على الابتنائية: من المستحسن البدء بعلاج متلازمة تيرنر بجرعة (تقريبية) تبلغ 0.125 ملغم / كغم في اليوم. الاستمرار على التوالي مع 0.0625 ملغم / كغم في اليوم الواحد. يعتقد أن رابطة أوكساندرولون مع هرمون النمو (GH) تفضل نموًا أسرع يقدر بنحو 7-10 سم في السنة: من الإحصاءات الطبية يظهر أن العلاج الأحادي مع GH يفضل زيادة 2-4 سم أقل من العلاج المركب مع oxandrolone. وعلاوة على ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن استخدام العقاقير مثل oxandrolone يؤيد أيضا تطوير الخصائص الجنسية الثانوية في الإناث المتأثرة بمتلازمة تيرنر.