صحة الدم

أعراض البورفيريا Cutanea Tarda

تعريف

البورفيريا الجلدي المتأخر هو مرض استقلابي ناتج عن خلل في أحد الإنزيمات المتضمنة في التخليق الحيوي. هذا الشرط يؤدي إلى تغييرات مميزة في الجلد ، ويقتصر على المناطق المعرضة لأشعة الشمس (الضيائية) ، ومشاكل في الكبد.

تسبب البورفيريا الجلدية التاردية ، على وجه الخصوص ، بسبب طفرات في مورث بوكاربوكسيليز (UPGD). في حوالي 80 ٪ من المرضى ، يكون الزيغ المسؤول متقطعا (النوع 1 من البورفيريا cutanea tarda) ، بينما في 20 ٪ المتبقية من الحالات يكون المنشأ وراثي (شكل العائلة أو البورفيريا الجلدية المتأخرة من النوع 2).

عادة ما تحدث البورفيريا الجلدية في وقت متأخر حوالي 30-40 سنة ، ويكاد لا ينظر إليها في مرحلة الطفولة.

في موضوعات متغايرة الزيجوت ، فإن الخفض بنسبة 50٪ في النشاط UGGD لا يكفي لإثارة المظاهر السريرية للبرفيرية الجلدية في وقت متأخر ، لذلك يجب أن تكون هناك عوامل أخرى. من بين هذه العناصر ، يلعب الحديد دورًا رئيسيًا ، حيث يمنع تثبيط UPGD في الكبد. ولذلك ، فإن الاصطباغ الدموي المصاحب هو عنصر مهم من المخاطر.

الحالات الأخرى التي قد تؤدي إلى مزيد من المساس بالنشاط الأنزيمي وتفضل تفاعل التسمم الضوئي في أواخر البورفيريا الجلدية تشمل تناول الكحوليات والعدوى الفيروسية المزمنة (مثل التهاب الكبد C). من ناحية أخرى ، لا تمثل الأدوية المحفزات ، باستثناء الحديد والإستروجينات.

البرفرية الجلدية المتأخرة هي الأكثر شيوعًا بين جميع البورفيريات.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

  • الأنيميا
  • فقدان الشهية
  • يقينا
  • زيادة الترانساميناسات
  • فقاعات
  • التهاب الملتحمة
  • discromies الجلد
  • ألم في الجزء العلوي من البطن
  • وذمة
  • التهاب الكبد
  • تضخم الكبد
  • حمامي
  • تآكل الجلد
  • Fotofobia
  • تورم البطن
  • فرط
  • عيون حمراء
  • تنمل
  • جفاف الجلد
  • فقدان الوزن
  • الحكة
  • قرحة جلدية
  • البول الداكن
  • بثور

اتجاهات أخرى

العلامات المميزة لهذا المرض هي هشاشة الجلد (الجلد عرضة لذلك إلى الحد الأدنى من الصدمة) والحساسية للضوء ، والتي تسبب التشكيل المزمن للبثور والثورات الفقاعية في المناطق المعرضة لضوء الشمس (مثل الوجه والذراعين والرقبة و ظهر اليدين).

علامات الجلد من البورفيريا Cutanea Tarda. من الموقع: www.porphyria-patients.uct.ac.za

يمكن أن تتسبب القرح والتقرحات التي تحدث في الإصابة بعدوى ثانوية. هذه الشفاء ببطء ، وترك القشور والخراجات والندوب الضمورية. في المناطق المعرضة للشمس ، يكون رد فعل الجلد خفيًا ، وغالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا cutanea tarda غير قادرين على ربط التعرض لأشعة الشمس مع ظهور الأعراض. قد يحدث حساسية للضوء أيضا مع حمامي ، وذمة أو حكة.

في أواخر البورفيريا الجلدية ، قد يحدث التهاب الملتحمة الزائد ، بينما لا تتأثر مواقع الغشاء المخاطي الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتطور مناطق من فرط التصبغ أو فرط التصبغ ، كما يمكن أن يحدث فرط ترميز الشعر (خاصة الوجه) وتغيرات زائفة في الجلد (مثل تصلب الجلد وسماكة الجلد).

في أواخر البورفيريا الجلدية ، الأمراض التي تصيب الكبد شائعة. قد يرجع تلف الكبد جزئياً إلى تراكم البورفيرينات أو عدوى فيروس التهاب الكبد الوبائي المزمن أو داء هيموسيديرياني مصاحب أو تناول كميات مفرطة من الكحول. المضاعفات المحتملة هي التنكس الدهني ، والتليف الكبدي وسرطان الكبد.

يعتمد التشخيص على الجرعة البولية والدموية والبرازية من البورفيرينات وسلائفها. علاوة على ذلك ، من الممكن إجراء تحليل جيني ، بحثًا عن طفرات مسؤولة عن المرض.

يمكن معالجة البورفيريا الجلدية باستراتيجيتين علاجيتين مختلفتين: الحد من رواسب الحديد في الجسم باستخدام الفصد (عادة ما تكون 5-6 جلسات) وزيادة إفراز البورفيرين عن طريق إعطاء الكلوروكين بجرعات منخفضة. . عندما يتم تحقيق مغفرة كاملة ، يتم إيقاف العلاج.

لمنع المظاهر الجلدية ، يجب على المرضى تجنب التعرض لأشعة الشمس. حماية القبعات والملابس في أحسن الأحوال ، وكذلك واقية من الشمس مع أكسيد الزنك أو التيتانيوم. يجب تجنب تناول الكحول بشكل دائم ، في حين أن العلاج الاستروجين يمكن استئنافه عادة بعد مغفرة المرض.