الأعراض

أعراض ضمور العضلات في العمود الفقري

مقالات ذات صلة: ضمور العضلات الشوكي

تعريف

الضمور العضلي الشوكي هو مرض عصبي عضلي وراثي يتميز بالتدهور التدريجي للخلايا العصبية الحركية للأبواق الأمامية للنخاع الشوكي والنواة الحركية لجذع الدماغ. والنتيجة هي ضعف العضلات الهامة مما أدى إلى مضاعفات مختلفة.

يحدث هذا المرض عن طريق انحراف جيني يؤثر على منطقة من الكروموسوم 5 ويسبب إنتاج مستويات غير كافية من بروتين يسمى SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة). إن نمط انتقال ضمور العضلات النخاعي هو عادة مقهورة جسدية جسدية ؛ فالوالدان حاملان سليمان للعيوب الجينية ولديهما فرصة 25٪ لنقل المرض إلى كل من الأطفال. ومع ذلك ، قد يحدث أيضًا انحرافات de novo ، دون وجود أي حالات سابقة في العائلة.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

  • اعوجاج المفاصل
  • يقينا
  • ضمور وشلل العضلات
  • ضمور العضلات
  • تشنجات العضلات
  • عسر البلع
  • ضيق التنفس
  • سحر العضلات
  • ضعف
  • عضلة ضمور
  • تأخير النمو
  • الجنف
  • تشنجات العضلات

اتجاهات أخرى

يمكن أن تبدأ أعراض ضمور العضلات في العمود الفقري في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ.

يمكن أن يظهر المرض نفسه ، على وجه الخصوص ، في ثلاثة أشكال رئيسية:

  • الضمور العضلي في العمود الفقري من النوع الأول (مرض فيردينيج-هوفمان) : وهو الشكل الأكثر حدة. في هذه الحالة ، يكون المرض من الأعراض خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. يعاني الرضع المتأثرون من نقص التوتر (غالباً ما يكون معنويا من الولادة) ، وتأخر في النمو ، واهتراء للأعصاب ، وتقلصات لونية ، وصعوبات شفط واضحة ، واضطرابات في البلع. عادة ما يكون ضعف العضلات متماثلاً ويؤثر على الأطراف القريبة أولاً ، ثم الأطراف البعيدة (اليدين والقدمين). المرضى الذين يعانون من ضمور عضلي من النوع الأول غير قادرين على الجلوس دون دعم ولا يصلون أبداً للمشي. علاوة على ذلك ، خلال فترة المرض ، هناك علامات خطيرة وتدريجية من فشل في الجهاز التنفسي ، والذي يسبب الوفاة بين السنة الأولى والرابعة من العمر.
  • ضمور عضلي شوكي من النوع الثاني (شكل وسيط) : تحدث الأعراض عادة بين 3 و 15 شهرًا ؛ بعض الأطفال المتضررين يكتسبون القدرة على الجلوس ، ولكن لا يستطيعون المشي بشكل مستقل. هؤلاء المرضى لديهم ضعف في العضلات مع الارتخاء والضماد ، في حين أن ردود الفعل osteotendine غائبة. وعلاوة على ذلك ، قد يحدث عسر البلع ومضاعفات الجهاز التنفسي. يمكن أن يتوقف تطور المرض ، تاركاً الطفل يعاني من ضعف عضلي دائم وجنفين حادين.
  • الضمور العضلي في العمود الفقري من النوع الثالث (Wohlfart-Kugelberg-Welander's disease) : يمثل الشكل الأقل حدة. عادة ما يحدث بين 15 شهرا و 19 عاما. تشبه العلامات تلك الموجودة في شكل النوع الأول ، ولكن التقدم أبطأ والعمر المتوقع أطول أو حتى طبيعي (يعتمد الأخير على التطور المحتمل للمضاعفات التنفسية). فقدان متماثل للقوة وضمور التقدم من المناطق القريبة إلى البعيدة وأكثر وضوحا في الأطراف السفلية ، التي تنشأ على مستوى عضلات الفخذ الرباعية ومرنات الورك. يتم ضرب الأسلحة في وقت لاحق.

يعتمد التشخيص على التقييم السريري ويمكن تأكيده عن طريق التحليل الجيني.

العلاج داعم ويستند إلى نهج متعدد التخصصات يهدف إلى تحسين نوعية الحياة. قد يشمل ذلك العلاج الطبيعي ، والتهوية المساعدة ، واستئصال المعدة.