عمومية
إن تكون العظم الناقص هو مرض وراثي خلقي ، لا علاقة له بالجنس ، مسؤول عن هشاشة عظام معينة وميل ملحوظ إلى الكسر .
أعراض osteogenesis imperfecta عديدة ؛ بشكل عام ، فهي تتكون من: ضعف العظام ، الميل العالي إلى كسور العظام ، وجود الورم البصري الأزرق ، الرمادي أو الأرجواني ، وجود تشوهات في العظام أو تغيرات هيكلية أخرى ، مثلث الوجه ، هشاشة الأسنان ، الخ.
بشكل عام ، من أجل التشخيص الصحيح لنقص العظم الناقص هي أساسية: الفحص الموضوعي ، والتاريخ ، والاختبارات التشخيصية للصور ، واختبار تقييم نوع الكولاجين الأول والاختبار الجيني.
للأسف ، حاليا ، العلاجات الوحيدة المتاحة للمرضى الذين يعانون من نقص العظم الناقص هي أعراض. في الواقع ، المرض غير قابل للشفاء.
ما هو العظم الناقص؟
إن تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يجعل عظام الشخص المصاب أضعف وعرضة للكسور .
في الواقع ، مع مصطلح عظم العظم يشير الأطباء الناقصون إلى مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية ، تتميز بدرجة معينة من هشاشة العظام . لذلك هناك أشكال (أو أنواع) أكثر من العظم الناقص ، بعضها أكثر خطورة من البعض الآخر.
هو مرض كوني
في الأشخاص المتأثرين ، تكون العظم الناقص هو مرض موجود منذ الولادة. لذلك يمكن تعريفه ، في الواقع ، مرض خلقي .
هل تعلق على الجنس؟
إن تكون العظم غير الناقص ليس مرضًا وراثيًا مرتبطًا بالجنس ، مثل مرض الناعور أو متلازمة كلاينفيلتر .
علم الأوبئة
وفقا لبعض الأبحاث الإحصائية ، فإن حدوث تكون العظم الناقص سيكون واحدًا بين 15،000-20،000 ولادة. وهذا يعني أن كل 15،000-20،000 من الأطفال حديثي الولادة يتم تقديمهم مع واحد متأثر بتصلح العظم الناقص.
وقد أظهرت دراسات إحصائية أخرى أن تكون العظم الناقص يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء ، وأنه ليس لديه تفضيل لعرق معين أو مجموعة عرقية معينة.
عمر هو معلمة متغيرة للغاية ، والتي تعتمد على شكل العظم الناقص.
الأسباب
تكوّن تكون العظم الناقص دائمًا ما ينتج عن تغيير نوعي وكمي لإنتاج الكولاجين من النوع الأول .
يعتبر الكولاجين من النوع الأول ضروريًا لتقوية العظام وللحفاظ على الأنسجة الضامة السليمة مثل الغضروف والأوتار والجلد وصمة العين وما إلى ذلك.
لذلك ، يؤثر التغير في إنتاج الكولاجين من النوع الأول على مقاومة العظام وصحة الأنسجة الضامة الموجودة في جسم الإنسان.
ماذا أيضا إنتاج COLLAGEN؟
مرض وراثي هو حالة تنشأ بسبب طفرة في واحد أو أكثر من الجينات التي تشكل الحمض النووي الخلوي.
في حالة تكون العظم الناقص ، يتم العثور على أسباب هذا الأخير دائمًا في طفرة أحد الجينين أو كليهما COL1A1 (الموجود على الكروموسوم 17) و COL1A2 (الموجود على الكروموسوم 7).
في الظروف العادية ، تنظم COL1A1 و COL1A2 الإنتاج الطبيعي للكولاجين من النوع الأول ؛ في وجود الطفرات ضدهم ، فإنها تفشل في وظيفتها التنظيمية.
هام: أي جينات أخرى ، إذا تحور ، تتسبب في تكون العظم الناقص؟
بالإضافة إلى طفرات COL1A1 و COL1A2 ، فإن الطفرات في جينات IFITM5 و SERPINF1 و CRTAP و LEPRE1 هي أسباب محتملة لتكوين العظم.
تغطي الجينات المذكورة أعلاه وظائف أخرى غير COL1A1 و COL1A2 - لذلك لا تتحكم في إنتاج النوع الأول من الكولاجين - ولكنها لا تزال تؤثر على قوة وقوة عظام الهيكل العظمي البشري.
ما هو نوع المرض الوراثي؟
إن تكون العظم الناقص هو مرض وراثي جسمي قاسي .
يشير مصطلح autosomal ، المرتبط بمرض وراثي ، إلى أن الحالة المعنية ترجع إلى الطفرات الجينية المستندة إلى صبغية وراثيًا وليس إلى كروموسومات جنسية.
يتم تذكير القراء بأن للإنسان مجموعة كروموسومية تتكون من 23 زوجا من الكروموسومات الكلية ، حيث يكون 22 زوجا من النوع autosomal وزوج واحد فقط هو جنس. زوج من الكروموسومات الجنسية يؤثر على جنس الفرد.
إن تكون العظم الناقص بعد الطفرات التي تؤثر على COL1A1 و COL1A2 و IFITM5 له كل خصائص المرض السائد . عندما يكون ذلك بسبب الطفرات في جينات SERPINF1 و CRTAP و LEPRE1 ، فإنه يحتوي على دلالات لمرض مقهور جسمي مقهور .
أنواع
حاليا ، يعتقد الأطباء أن هناك 8 أنواع (أو أشكال) من نقص العظام الناقص. للتمييز بين الأنواع المختلفة ، قرروا استخدام الترقيم الروماني ، ليكون دقيقا أول ثمانية أرقام رومانية.
يوضح الجدول أدناه الأشكال الثمانية من تكون العظم الناقص ، والطفرات التي تسببها وخصائص أخرى.
نوع | الجين المتحور | نوع من الأمراض الوراثية |
ال | COL1A1 | صبغية سائدة |
II | COL1A1 و COL1A2 | صبغية سائدة |
III | COL1A1 و COL1A2 | صبغية سائدة |
IV | COL1A1 و COL1A2 | صبغية سائدة |
V | IFITM5 | صبغية سائدة |
VI | SERPINF1 | صبغ جسمي متنحي |
VII | CRTAP | صبغ جسمي متنحي |
VIII | LEPRE1 | صبغ جسمي متنحي |
* ملاحظة: من الواضح أن الطفرات في COL1A1 و COL1A2 ، والتي تسبب الأشكال الأربعة الأولى من تكون العظم الناقص ، هي تغيرات وراثية ذات خصائص مختلفة قليلاً. وإلا ، لن يكون من المنطقي تمييز أحدهما عن الآخر.
الأعراض والعلامات والمضاعفات
جميع أنواع تكون العظم الناقص مسؤولة عن إضعاف العظام ، بحيث يكون للمرض المتأثر بالباثولوجيا ميول معينة للكسور . تختلف درجة ضعف العظام باختلاف الأشكال ؛ بالنسبة لبعض هذه ، هذا الضعف أكبر من الآخرين.
بعد قول ذلك ، من الصواب أن نشير إلى أن كل شكل من أشكال تكون العظم الناقص يقدم نفسه مع إطار الأعراض الخاص به ، والذي قد يتذكره البعض بالنسبة للصورة العرضية لأشكال أخرى.
الاعراض المحتملة وعلامات
من بين الأعراض والعلامات المحتملة لنقص العظم الناقص ، تشمل:
- وجود تشوهات العظام.
- وجود جسم قصير وصغير (ينظر إليه على شكل صندوق) ؛
- مشاكل في المفاصل (مثل: المفاصل الرخوة) ؛
- ضعف العضلات.
- الصلبة العينية من اللون الأزرق أو الأرجواني أو الرمادي.
- وجه ثلاثي.
- القفص الصدري
- التشوهات المورفولوجية للعمود الفقري.
- هشاشة الأسنان
- إجمالي خسارة أو فقدان السمع
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- مشاكل تتعلق بعدم أو عدم وجود نوع 1 الكولاجين.
تكون العظم الناقص: لاحظ اللون الأزرق من الصلبة والتشوهات العظمية التي تميز المرض. من ويكيبيديا
ما هي أكبر الأشكال من Osteogenesis عكسي؟
يصنف الأطباء شدة الأعراض لأنواع مختلفة من تكوين العظم الناقص على مقياس 3 درجة ، وهي: درجة معتدلة ، ودرجة معتدلة ودرجة حادة.
شكل واحد فقط ينتمي إلى فئة "درجة معتدلة": النوع الأول العظم غير مكتمل ؛ إلى فئة "درجة معتدلة" تنتمي إلى 4 أشكال من تكون العظم الناقص: IV ، V و VI ؛ أخيراً ، تنتمي الفئة "درجة شديدة" إلى ثلاثة أشكال: الثاني ، الثالث ، السابع والثامن.
النوع الأول: الخصائص
الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر شدةً من الكل ، النوع الأول العظم الناقص له الخصائص التالية:
- يسبب الكسور خاصة قبل البلوغ.
- ليس لها أي تأثير على القامة ، لذلك عادةً ما يكون لدى المرضى ارتفاع طبيعي.
- يسبب مشاكل المفاصل وضعف العضلات.
- وهي مسؤولة عن الصلبة الأزرق ، الأرجواني أو الرمادي.
- وهو سبب في الوجه الثلاثي والشذوذ في العمود الفقري.
- يكاد لا يتسبب أبدا في تشوه العظام. إذا كانت تثيرهم ، فهي ضئيلة.
- يمكن أن يسبب هشاشة الأسنان و / أو فقدان السمع (يحدث الأخير ، عادة ، في مرحلة البلوغ) ؛
- ويترافق مع وجود الكولاجين العادي من النوع الأول في الجودة ، ولكنه غير طبيعي في الكمية (إنه نادر أكثر من الطبيعي).
النوع الثاني: الخصائص
النوع الثاني العظم الناقص يتميز ب:
- كن سبب الوفاة عند الولادة أو بعد ذلك بقليل. مشاكل الجهاز التنفسي هي دائما سبب الوفاة.
- وجود هشاشة عظمية كبيرة وتشوه شديد في العظام.
- منخفض القوام والرئة متخلفة.
- Sclera من اللون الأزرق أو الأرجواني أو الرمادي.
- وجود تشوهات كمية ونوعية من النوع الأول الكولاجين
النوع الثالث: الخصائص
النوع الثالث العظم الناقص له الخصائص التالية:
- على الرغم من أنها خطيرة للغاية ، إلا أنها لا تسبب الموت في فترة ما بعد الولادة بشكل متكرر.
- وهو مرتبط بهشاشة العظام العالية.
- وهي مسؤولة عن قصر القامة ، ومشاكل المفاصل ، وضعف العضلات (خاصة في الساقين والذراعين) ، الصدر الصدر ، الوجه الثلاثي والانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري ؛
- هو سبب من الصلب الأزرق ، الأرجواني أو الرمادي.
- قد يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي وهشاشة الأسنان وفقدان السمع.
- غالبا ما تكون مسؤولة عن تشوه العظام.
- ويرتبط مع تشوهات النوعية والكمية من النوع الأول الكولاجين.
النوع الرابع: الخصائص
النوع الرابع من العظم يتميز بـ:
- درجة من هشاشة العظام بين الشكل الثاني والثالث والشكل الأول ؛
- انخفاض أقل من المتوسط.
- Sclera من اللون الأزرق أو الأرجواني أو الرمادي.
- تشوهات بسيطة في العظام / معتدلة ، تشوهات طفيفة في العمود الفقري والصدر الصدر ؛
- وجه ثلاثي.
- احتمال وجود هشاشة الأسنان وفقدان السمع ؛
- وجود حالات شذوذ كولاجين من النوع الأول
النوع الخامس: الخصائص
النوع V يشبه تكون العظم الناقص ، إلى حد ما ، نوع osteogenesis الناقص الرابع. ومع ذلك ، فقد بعض الخصوصيات ، وهي:
- الصلبة من اللون الطبيعي.
- غياب هشاشة الأسنان
- تشكيل نخاع العظام الشاذة ، خلال عمليات الشفاء من العظام المكسورة.
- تكلس الغشاء بين العظام الذي يقع بين نصف قطر وعظم الزند. هذا يقوض حركة الساعد.
النوع السادس: الخصائص
كما أن نوع osteogenesis الناقص من النوع VI مماثل للنموذج الرابع. لتمييزه عن هذا الأخير توجد بعض الخصائص المميزة ، بما في ذلك مستويات عالية من فوسفاتاز القلوية ووجود بعض العظام في الصفيحات (العظام) على غرار أشواك الأسماك.
النوع السابع: الخصائص
من وجهة نظر الأعراض ، اكتب osteogenesis السابع قد يشبه ، في بعض الظروف ، النوع الرابع في حين ، في ظل ظروف أخرى ، النوع الثاني.
من بين خصوصيات هذا الشكل المرضي الخطير ، تشمل:
- الطول القصير
- وجود عظم العضد قصير جدا (عظم الذراع) وعظم الفخذ (عظم الفخذ) ؛
- الوجود المتكرر لتشوه في الورك ، والمعروفة باسم coxa vara.
النوع الثامن: الخصائص
النوع الثامن العظم ناقصة العظم يذكرنا جدا من الأشكال الثاني والثالث.
من بين خصائصه المميزة ، يبرز: عجز النمو الحاد ، نقص الحديد العضلي الشديد وغياب (أو ضعف الحضور) من الإنزيم prolyl 3-hydroxylase.
التشخيص
بشكل عام ، يبدأ الإجراء التشخيصي الذي يخضع له المرضى بشكل يشتبه بأنه تكوين العظم الناقص بفحص موضوعي دقيق وتاريخ طبي دقيق ؛ ثم يستمر ، مع تحليل لتاريخ عائلة المريض ومع سلسلة من الاختبارات التشخيصية للصور (الأشعة السينية ، TAC ، وما إلى ذلك) ؛ وأخيرا ، فإنه ينتهي بتقييم كمي ونوعي للكولاجين من النوع الأول واختبار جيني .
اليوم ، هناك إمكانية لتشخيص تكوين العظم غير الكامل حتى في مرحلة ما قبل الولادة ، وإخضاع المرأة الحامل للموجات فوق الصوتية.
أهمية الامتحان الموضوعي والتشريح
في كثير من الأحيان يكون الطبيب الذي خضع لعملية إزالة العظم الناقص قادراً على تشخيص المرض المذكور حتى من خلال الفحص الطبي والتاريخ الطبي فقط. هذا يعني أن هذه الاختبارات التشخيصية ليست ذات أهمية تذكر.
تقييم إنتاج الكولاجين من النوع الأول
عادة ، يعتبر التقييم النوعي والكمي للنوع الأول من الكولاجين اختبارًا موثوقًا به للغاية ، حيث أنه ، كما هو مذكور ، تتميز غالبية حالات تكون العظم الناقص بطفرات تؤثر على الجينات التي تتحكم في إنتاج الكولاجين من النوع الأول.
لتقييم كمية ونوعية النوع الأول من الكولاجين في الشخص ، على المستوى الخلوي ، يمكن للأطباء الاعتماد على خزعة الجلد أو فحص دم معين.
كل من اختبارات التقييم هذه معقدة للغاية وقد يضطر المريض (أو والديه) إلى الانتظار عدة أسابيع لمعرفة النتائج.
اختبار جيني
من خلال الاختبار الجيني الذي يمسح كامل الحمض النووي للفرد تحت الفحص ، يمكن للأطباء أن يحددوا بشكل قاطع دلالات التحور الوراثي الموجودة.
بشكل عام ، من المتوقع تنفيذ اختبار جيني على جميع الحمض النووي الخلوي عند تقييم خصائص نوع الكولاجين الأول لم يقدم النتائج المرجوة ، أو عندما لا يكون طفرة تؤثر على COL1A1 أو COL1A2 لإثارة نقص العظام.
التشخيص قبل الولادة
يعد الموجات فوق الصوتية قبل الولادة مفيدة جدا في تحديد النوع الثاني من نوع osteogenesis.
علاج
حاليا لا يوجد علاج محدد لنقص العظم الناقص. وبعبارة أخرى ، من المقدر للأشخاص الذين يعانون من نقص العظم أن يعيشوا مع الحالة المذكورة أعلاه حتى الموت ؛ الموت الذي يرجع في كثير من الأحيان إلى عواقب نفس المرض.
عدم وجود علاج محدد لا يستبعد أشكال أخرى من العلاج. في الواقع ، من بين الإمكانيات العلاجية لمريض العظم الناقص ، هناك العديد من العلاجات العرضية . العلاجات العرضية هي علاجات قادرة على تخفيف الأعراض ، وتبطئ مسار المرض وتمنع (أو على الأقل تؤجل) العواقب الأكثر خطورة.
العلاجات المحتملة الأعراض
في قائمة العلاجات العرضية المحتملة لنقص العظم الناقص ، تبرز:
- إدخال جراحي ، داخل أطول عظام (NB: الأكثر عرضة للكسور) ، من الأظافر التي توفر مقاومة أكبر للكسور والتشوهات. هذه العملية تسمى قضبان داخل النقي .
- الرعاية المحافظة أو الجراحية للكسور و / أو تشوهات العظام ؛
- رعاية الأسنان ، لحماية صحة الأسنان.
- تخفيف الألم العلاجات ، في حالة وجود عدة كسور متعددة مؤلمة.
- العلاج الطبيعي ، للاستطالة وتقوية العضلات. يسمح النظام العضلي المرن والمرن بمنع السقوط الذي يمكن أن يشمل كسور عظمية مختلفة.
- استخدام الدعامات للتنقل ، بما في ذلك الكراسي المتحركة ، الأوصياء ، العكازات ، إلخ.
فوائد الحركة
بالنسبة لأولئك الذين يعانون من نقص العظام ، يوصي الأطباء بممارسة التمارين الرياضية والحركة بشكل عام ، حيث يساهم كلا النشاطين في تعزيز الهيكل العظمي والعضلي.
من بين الرياضات الموصى بها ، تشمل: السباحة ، لأنها نشاط بدني مع تأثير منخفض على نظام الهيكل العظمي ، والمشي.
فوائد من نمط حياة صحي
إن القيام بحياة صحية ، وتجنب التدخين ، وشرب الكحول ، والأكل أكثر من اللازم ، وما إلى ذلك ، له فوائد أكثر من صحة المرضى الذين يعانون من نقص تكوين العظم ، لأنه يبطئ من تقدم المرض ويقلل من هشاشة العظام.
العلاجات العلاجية في مرحلة التجريب
في الوقت الحالي ، يقوم الأطباء والباحثون بتقييم فعالية بعض العلاجات العرضية ، بما في ذلك العلاج القائم على هرمون النمو والعلاج عن طريق الفم عن طريق الحقن الوريدي.
في الوقت الحالي ، فإن النتائج التي توفرها العلاجات المذكورة أعلاه تجعل المجتمع الطبي بأكمله متفائلًا.
إنذار
إن تكون العظم الناقص هو مرض ذو تشخيص سالب ، لأنه غير قابل للشفاء ، ويهدد بشكل كبير نوعية الحياة ، وفي بعض الحالات ، يسبب الموت المبكر للمرض المتأثر.
ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه ، وذلك بفضل العلاجات الحديثة للأعراض ، العديد من الأفراد الذين يعانون من شكل غير حاد من نخر العظم قادرون على أن يعيشوا حياة ممتعة ومرضية.
منع
حاليا ، للأسف ، لا يوجد تدبير وقائي ضد تكون العظم الناقص.
