عمومية
متلازمة سوتو هو مرض وراثي نادر يتصف به: نمو الهيكل العظمي المفرط ، والشذوذ القحفي ، والتخلف العقلي ، والمشاكل الحركية والمشاكل السلوكية.
نتيجة لطفرة جين NSD1 ، متلازمة سوتوس هي حالة اكتسبت خلال التطور الجنيني ، في أكثر من 90 ٪ من الحالات ، وحالة وراثية ، في النسبة المئوية للحالات المتبقية ؛ لذلك ، هو دائما تقريبا نتيجة لحدث جديد الطفرات.
يمكن العثور على أعراض وعلامات متلازمة سوتو ، جزئيا ، عند الولادة ، مما يجعل التشخيص المبكر ممكنا.
حاليا ، للأسف ، يمكن لمرضى متلازمة سوتو الاعتماد فقط على العلاجات العرضية - أي تهدف إلى تخفيف الأعراض - لأنه لا يوجد علاج قادر على إلغاء نتائج الطفرة التي تؤثر على جين NSD1.
ما هي متلازمة سوتوس؟
متلازمة سوتو هو مرض وراثي يسبب ، في حامليها ، نموًا فائقًا للهيكل العظمي قبل وبعد الولادة ، تشوهات مميزة في الجمجمة والوجه ، تخلف عقلي مع صعوبات التعلم اللاحقة ، تأخير في تطوير المهارات الحركية ، أخيرا ، مشاكل سلوكية معينة.
أسماء أخرى من متلازمة سوتو
يُعرف متلازمة سوتو أيضًا بالعمود الدماغي (في الإشارة إلى) أو متلازمة سوتوس-دودج .
علم الأوبئة
ووفقاً للإحصاءات ، فإن شخصًا واحدًا كل 10،000 - 14،000 سيولد بمتلازمة سوتوس.
الأسباب
متلازمة سوتو يرجع إلى طفرة محددة من جين NSD1 ، الموجود على الكروموسوم 5 .
في الكائن البشري ، تكون الطفرة المذكورة ، في 90-95 ٪ من الحالات السريرية ، مكتسبة بشكل عفوي ، من لا شيء وبدون أسباب محددة ، خلال التطور الجنيني (أي بعد أن خصب الحيوان المنوي البويضة وكان لديه بدء مرحلة التطور الجنيني) ، وفقط في 5-10 ٪ المتبقية من الحالات السريرية ، وراثية (أي التي تنتقل عن طريق وسائل الوالدين).
وهكذا ، فإن متلازمة سوتوس هي ، في 90-95 حالة من أصل 100 حالة ناتجة عن طفرة "جديدة" ، وفقط في 5-10 حالات من 100 حالة ، وراثية من الوالدين.
ما الذي يسبب الطفرة الجينية المرتبطة بمتلازمة سوتو؟
تمهيد: الجينات الموجودة على الكروموسومات البشرية هي متواليات الدنا التي لها مهمة إنتاج البروتينات الأساسية في عمليات الأحياء المنقذة للحياة ، بما في ذلك نمو الخلايا وتكرارها.
في غياب الطفرات ضدها ، ينتج جين NSD1 بروتينًا من مجموعة methyltransferase هيستون ، التي تتمثل مهمتها في تنظيم نشاط الجينات المشاركة في عمليات النمو والتنمية ، وتجنب ظواهر الانتشار المفرط للخلايا.
ببساطة أكثر ...
في الأشخاص الأصحاء ، ينتج NSD1 بروتينًا يتحكم بدقة في نشاط عدد من الجينات المعنية بنمو وتطور الجسم البشري.
في وجود بدلا من الطفرة المسؤولة عن متلازمة سوتو ، يفقد الجين NSD1 بعض من قدرته التنظيمية ضد الجينات المذكورة أعلاه (ملاحظة: يعود سبب الخسارة إلى انخفاض كمي في NSD1) وهذا يؤدي إلى تعبير غير طبيعي عن هذا الأخير. مع تداعيات على التنمية الجسدية والعقلية.
ببساطة أكثر ...
إذا كانت طفرة NSD1 متغيرة ، فهذا يؤدي إلى نشاط غير طبيعي من الجينات الخاضعة لسيطرتها ، وهذا بدوره يتبع تغييرًا في النمو الجسدي والعقلي.
متلازمة سوتو هو اضطراب وراثي جسمي قاهر
لفهم ...
كل جين بشري موجود في نسختين ، تسمى الأليلات ، واحدة من أصل الأم وأخرى من أصل أبوي.
متلازمة سوتو لديه كل خصائص المرض السائد جسمية .
مرض وراثي هو وراثي جسمي سائد عندما يكون كافياً لتحور نسخة واحدة من الجين الذي يسببه.
الأعراض والمضاعفات
مع بعض أعراضه وعلاماته المميزة ، تظهر متلازمة سوتوس بالفعل عند الولادة وفي السنوات الأولى من الحياة .
وكما هو متوقع في البداية ، فإن هذا المرض الوراثي النادر ينطوي على نمو مفرط في الهيكل العظمي ، ووجود حالات شذوذ في الوجه والجمجمة ، وتأخير في تنمية المهارات الفكرية والحركية.
نمو الهيكل العظمي المفرط
في متلازمة سوتوس ، يكون النمو الهيكلي المفرط هو المظاهر السريرية التي يتم اكتشافها أولاً وأوائل في الحياة . بعد كل شيء ، فإن المرضى بالفعل في مرحلة ما قبل الولادة.
العواقب الجسدية لهذا النمو الهيكلي المفرط هي:
- عند الولادة ، رأس كبير ووزن أعلى من المتوسط ؛
- في السنوات الأولى من الحياة ، وارتفاع تطوير statural (أي في الارتفاع) ، واليد الكبيرة ، والقدمين الكبير والرأس الكبير.
لهذا ، من المهم أن نضيف أن تأثير متلازمة سوتوس على نمو الهيكل العظمي يؤثر أيضًا على شيخوخة العظام : مقارنة بأقرانهم الأصحاء ، يظهر أطفال متلازمة سوتو عمرًا عظميًا يزيد عمره عن 2-4 سنوات.
هل النمو المفرط له نهاية؟
الآثار الأكثر أهمية على نمو الهيكل العظمي ، من خلال متلازمة سوتوس ، تنتهي حوالي 3-4 سنوات من الحياة . من هذا العصر ، في الواقع ، فإن المعدل المرتفع من نمو الهيكل العظمي يميل تدريجيا إلى الانخفاض ، إلى وضعها الطبيعي.
العواقب في الكبار عمر
بسبب النمو الهيكلي المفرط في سن مبكرة جدا ، يصل الأفراد الذين يعانون من متلازمة سوتو ، في مرحلة البلوغ ، على ارتفاع لا يقل عن 193 سم .
من المثير للاهتمام أن نشير للقراء أن وزن هذه الموضوعات يتماشى مع وزن الأفراد الأصحاء ذوي الارتفاع المتساوي ؛ هذا يعني أن متلازمة سوتوس تؤثر فقط على القوام وليس على وزن الجسم.
الشذوذات القحفية في الوجه
تشوهات الوجه والجاني المتعلقة متلازمة سوتو هي:
- وجه بارز
- انحسار الشعر.
- دوالي قلة الرأس (أي الرأس الطويل والضيق) ؛
- عيون متباعدة بشكل غير طبيعي (hypertelorism العين) ؛
- ذقن مدبب
- شقوق الجفن في اتجاه الأسفل
- حنك ضيق
- وجه طويل وضيق.
الشذوذات المذكورة أعلاه واضحة بشكل خاص عند الولادة ؛ ثم ، مع النمو ، فإنها تميل إلى "التلاشي" ، لتكون أقل وضوحا. إن علامات الجمجمة والوجه المستقرة الوحيدة حتى في مرحلة البلوغ هي: الذقن البارز ، وضيق الرأس ، والجبهة البارزة ، وانحسار خط الشعر.
تأخير في التطور الفكري
في متلازمة سوتوس ، يعتبر التأخير في التطور الفكري نتيجة لمشكلة في الجهاز العصبي المركزي.
لإظهار هذا التأخير الفكري هي: بطء معين في تعلم الكلام ، مشاكل اللغة (مثل التأتأة ، مشاكل التكاثر الصوتي ، الصوت الرتيب ، إلخ) وانخفاض معدل الذكاء (مستقر طوال الحياة).
هل تعلم أن ...
ل 80-85 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو ، معدل الذكاء ما يزيد قليلا عن 70 (أي 30-40 نقطة أقل من الطبيعي) ؛ للنسبة المتبقية ، ومع ذلك ، هو في القاعدة.
تأخير في تطوير السيارات
في متلازمة سوتو ، يتأخر التأخير في التطور الحركي مع:
- صعوبة في المشي على أربع (إنها ، بالطبع ، مشكلة في سن مبكرة جدا) ؛
- نقص ضغط العضلات.
- صعوبات الخوارق والتنسيق (على سبيل المثال ، من الصعب تعلم ركوب الدراجة) ؛
- مشاكل في المحرك بسبب سيطرة ضعيفة على العضلات المخططة.
باستثناء الأول ، تميل جميع الأحداث الأخرى المذكورة أعلاه إلى البقاء مدى الحياة.
مشاكل سلوكية
المشاكل السلوكية النموذجية التي تم إبرازها في المرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو هي: اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة ( ADHD ) ، وأنواع مختلفة من الرهاب ، والعدوان ، والاندفاع ، والتهيج ، واضطرابات الوسواس القهري .
أعراض أخرى
في بعض الأحيان ، في الأعراض المذكورة أعلاه - والتي هي أعراض كلاسيكية - يمكن لمتلازمة سوتو أن تضيف سلسلة أخرى من النتائج السريرية الهامة ، وهي:
- اليرقان (خاصة عند الولادة) ؛
- عدم القدرة على التغذية (خاصة عند الولادة) ؛
- الصرع.
- فقدان السمع
- جنف (في حوالي 40 ٪ من المرضى) ؛
- تشوهات في الكلى و / أو المسالك البولية (في حوالي 20 ٪ من المرضى) ؛
- عيوب القلب (في أكثر من 35٪ من المرضى) ؛
- مشاكل في الرؤية ، مثل الحول ؛
- الاستعداد لتطوير التهابات الجهاز التنفسي.
- الاستعداد لتطوير الأورام الخبيثة.
التشخيص
لصياغة تشخيص متلازمة سوتوس ، المعلومات من:
- أنامنيسيس
- الفحص الموضوعي
- الفحوصات الإشعاعية ، مثل التصوير المقطعي أو الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، تشير إلى الرأس أو غيره من الأجزاء التشريحية ذات الصلة السريرية ؛
- اختبار جيني .
Anamnesis والفحص الموضوعي
يتكون الفحص الصوتي والفحص الجسدي أساسا من تقييم دقيق لأعراض تظهر من قبل المريض.
في سياق متلازمة سوتو ، في هذه المرحلة من الإجراءات التشخيصية ، يجد الطبيب وجود تشوهات في الجمجمة والوجه ونمو غير طبيعي في الهيكل العظمي ونمو في المخ ، وتأخر في التطور الحركي وأي مظاهر أخرى أقل شيوعًا. .
الامتحانات الإشعاعية
تُستخدم الفحوصات الإشعاعية لكشف وتحليل أي تشوهات قد تؤثر على الجهاز البولي أو القلب أو العمود الفقري (الجنف).
الاختبار الجيني
إنه تحليل الحمض النووي (DNA) الذي يهدف إلى اكتشاف الطفرات على الجينات الحرجة.
في سياق متلازمة سوتو ، فإنه يمثل اختبار التأكيد التشخيصي ، لأنه يسمح بتسليط الضوء على طفرة NSD1.
متى يتم التشخيص؟
تم تشخيص متلازمة سوتو عند الولادة.
ومع ذلك ، من الجيد تحديد أن أيا من الاختبارات الروتينية ، التي أجريت في مرحلة ما قبل الولادة ، يسمح بتحديد المرض المعني ؛ من أجل التشخيص السابق للولادة لمتلازمة سوتو ، في الواقع ، هناك حاجة إلى اختبار وراثي سابق للولادة (بعد بزل السلى أو بزلقة ).
علاج
إن علاج متلازمة سوتوس هو أعراض بحتة - أي تهدف إلى السيطرة على الأعراض وتجنب مضاعفات / تأجيلها - حيث لا يوجد حتى الآن أي علاج قادر على إلغاء ، قبل الولادة ، التحور المسؤول عن المرض المعني.
علاج الأعراض: ما الذي تتكون منه؟
تشمل قائمة العلاجات العرضية المحتملة ضد متلازمة سوتوس ما يلي:
- ما يسمى العلاج المهني لجعل الحالة الوراثية الحالية وعواقبها أقل إزعاجا للحياة اليومية ؛
- ما يسمى العلاج السلوكي المعرفي لتحسين الاضطرابات السلوكية (من خلال العلاج السلوكي المعرفي، يتعلم المريض سلسلة من التقنيات للسيطرة على سلوكيات خاطئة معينة)؛
- Logotherapy (أو علاج النطق) للقضاء على اضطرابات الكلام.
- العلاج الطبيعي للتخفيف من المشاكل الحركية ؛
- علاج دوائي مخصص يهدف إلى إدارة ADHD (إن وجد) و / أو مشكلات سلوكية محتملة أخرى ؛
- استخدام النظارات التصحيحية (إذا كانت هناك مشاكل بصرية) ؛
- علاج دوائي أو جراحي يركز على التحكم في أي مشاكل في القلب و / أو الجهاز البولي ؛
- تنفيذ برنامج فحص الأورام ، يهدف إلى الكشف في الوقت المناسب عن أي أورام خبيثة (تذكر أن متلازمة سوتوس تعزز عمليات الأورام).
ما هي الشخصيات الطبية التي تشمل العلاج العرضي لمتلازمة سوتو؟
يتطلب علاج أعراض متلازمة سوتو تدخلاً منسقًا من مختلف الأخصائيين الطبيين ، بما في ذلك: أطباء الأطفال ، وعلماء الوراثة ، وأخصائيو الغدد الصماء ، وأطباء الأعصاب ، ومعالجو النطق ، وجراحو العظام ، وأطباء العيون ، والأطباء النفسانيون ، وأخصائيو العلاج الطبيعي.
إنذار
لا تؤثر متلازمة سوتو على متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يؤثرون عليه ؛ ومع ذلك ، فإنه يحد بشدة من جودة الوجود (فكر فقط في العواقب على المستوى الفكري والحركي).
منع
متلازمة سوتو هو شرط مستحيل لمنع .
