أعراض التثلث الصبغي 13

تعريف

التثلث الصبغي 13 هو مرض وراثي يسببه وجود كروموسوم 13 الزائد ، والذي يتضمن سلسلة من التشوهات التي تؤثر على أعضاء الطفل.

تم العثور على هذا المرض في حالة واحدة كل 8،000-15000 حديثي الولادة.

معظم حالات التثلث الصبغي 13 تحدث عشوائياً بشكل مطلق ، وهذه المتلازمة لها طابع وراثي منخفض. ومع ذلك ، هناك خطر كبير من انتقال العدوى إذا كان أحد الوالدين هو الناقل الصحي للخلل الكروموسومي (النمط النووي مع rranstsonian translocation).

تثلث الصبغي 13 هو واحد من الأمراض الوراثية الأكثر تناقضاً مع الحياة: الموت المفرط يحدث في أكثر من 95٪ من الحالات. الأجنة التي تبقى على قيد الحياة تميل إلى أن تكون صغيرة في عمر الحمل.

الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *

إجهاض عفوي
تساقط الشعر
طفل صغير لعمر الحمل
تصقلب
اختفاء الخصيتين
عسر البلع
ضيق التنفس
صنبور الجنين
فرط
فقدان السمع
سوء إطباق الأسنان
قيلة سحائية
صغر الرأس
Microphthalmos
صغر الفك
موت الجنين
الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي
قيلة سرية
كثرة الأصابع
تخفيض الرؤية
تأخير النمو
التخلف العقلي
عدم وضوح الرؤية

اتجاهات أخرى

قد تشمل أكثر التشوهات شيوعًا التي يمكن أن توجد في المواليد الأحياء: تشوهات دماغية قلبية وعضلية تشوش الوجه والتأخر النفسي الحاد.

في 70 ٪ من الحالات هناك خلل في فصل الدماغ في نصفي الكرة الأرضية (رأب الثدى). تشوهات الوجه المصاحبة غير متجانسة ومتغيرة الشدة. قد تشمل هذه الحنك المشقوق الحنك والشفة المشقوقة ، hypertelorism ، agenesis قبل الأوجاع ، عدم تنسج جلدي من المنطقة القذالية (عدم وجود جزء من الجلد و / أو الشعر) ، cebocephaly و cyclopia (وجود العين المركزية واحدة) في غياب الهيكل العظمي الأنفي. تكون الأذنين مشوهة ولها عادةً غرسة منخفضة. الصمم هو عرض متكرر. طيات وفيرة من الجلد موجودة في الجزء الخلفي من الرقبة.

قد يكون موجودا أيضا الصغرى أو فطريات الفم ، كولوبوما من القزحية وعسر تصنع شبكية العين.

في حالة التثلث الصبغي 13 ، غالباً ما يكون متعدد الأصابع متعدد الأطوار (وجود أصابع عديدة في اليدين والقدمين) ، ثلم قرد (خط حنكي واحد) ومسامير ضيقة ومفرطة. في حوالي 80٪ من الحالات ، توجد أمراض قلبية خلقيّة وخيمة (على سبيل المثال ، متلازمة البطينين و / أو العيب الداخلي ، وسلامة القناة الشريانية و dextrocardia) والشذوذات التناسلية البولية (العيوب الكلوية ، التشوهات الخلقية وتشوهات الصفن تحدث في الذكور والرحم bicorne في الإناث). نوبات انقطاع النفس شائعة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. التخلف العقلي خطير.

يمكن الاشتباه في تثلث الصبغي 13 في سن ما قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية بسبب وجود تغيرات الموجات فوق الصوتية (تشوه الأوعية ، وتعدد الصيغ ، وتأخر النمو داخل الرحم) ويمكن تأكيد ذلك عن طريق تحليل النمط النووي الجنيني التالي لداء السلى أو أخذ العينات الزغابي المشيمي.

تهمة تحمل فقط داعمة. العلاج الجراحي للتشوهات يمكن أن تحسن فقط من سوء التشخيص المرتبط بهذه المتلازمة: نصف المرضى يموتون خلال الشهر الأول من العمر و 90٪ خلال السنة الأولى للمضاعفات القلبية أو الكلوية أو العصبية.