عمومية
الورم العصبي الليفي العصبي 2 هو مرض وراثي ، في بعض الأحيان من الطبيعة الموروثة ، والذي ينشأ بسبب طفرة في جين NF2 ويحدد الأورام العصبية السمعية ، أورام حميدة في الجلد ، أورام حميدة من جنس الشونوان ، أورام حميدة من جنس الورم البطاني الورمي والأورام الحميدة من جنس جنس سحائي.
استعراض قصير من الورم العصبي الليفي
الورم العصبي الليفي هو اسم مجموعة معينة من الحالات الوراثية ، وأحيانًا وراثية أيضًا ، والتي تغير النمو الطبيعي وتطور الخلايا العصبية وتحدد بداية أورام حميدة في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الأعصاب القحفية والمحيطية.
على وجه الدقة ، في مجموعة الورام العصبي الليفي هناك ثلاثة أمراض ، مختلفة في كل من الأسباب والأعراض ، وأسمائهم هي: الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، الورم العصبي الليفي من النوع 2 والشفوانوما.
ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 2؟
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني ، أو NF2 ، هو ورم ليفي عصبي ناتج عن طفرة محددة بوضوح لجين NF2 ، الموجود على الكروموسوم 22 .
علم الأوبئة
وفقا للإحصائيات ، فإن شخص واحد لنحو 35000 سيولد مع الورم العصبي الليفي من النوع 2.
على مقياس متعلق بنشر الورم العصبي الليفي في عموم السكان ، يقع النوع 2 من الورم العصبي الليفي في الوسط ، تحت النوع 1 من الورم العصبي الليفي (وهو الأكثر شيوعًا) وفوق شفانيوي (وهو الأكثر ندرة).
الأسباب
وكما هو متوقع ، فإن النوع الثاني من الورم العصبي الليفي يرجع إلى طفرة محددة في جين NF2 الموجود على الكروموسوم 22.
في شخص واحد ، يمكن أن تكون الطفرة المذكورة وراثية - التي تنتقل عن طريق أحد الوالدين - أو المكتسبة بشكل عفوي خلال التطور الجنيني - أي بعد تخصيب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية وخلال عملية التطور الجنيني.
الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، لذلك ، هو جزء من الأمراض الوراثية التي قد تكون موروثة أيضًا.
ما هي وظائف NF2؟ ماذا يحدث عندما يتم تغييره؟
تمهيد: الجينات الموجودة على الكروموسومات البشرية هي متواليات الدنا التي لها مهمة إنتاج البروتينات الأساسية في عمليات الأحياء المنقذة للحياة ، بما في ذلك نمو الخلايا وتكرارها.
في الظروف العادية (أي عندما لا تكون هناك طفرات) ، ينتج الجين NF2 بروتينًا يسمى merlin أو schwannomine ، وتتمثل وظيفته في تنظيم نمو الخلايا العصبية.
إن تحور NF2 الذي يحدد الورم العصبي الليفي من النمط 1 له نتيجة لذلك عدم وجود إنتاج الميرلين وانتشار غير طبيعي وبدون السيطرة على الخلايا العصبية (بسبب وجود منظم أساسي لنموها).
وبسبب هذا الانتشار غير الطبيعي بالتحديد وبدون السيطرة على الخلايا العصبية ، يتم تشكيل الأورام الحميدة التي تكون نموذجية للورم الليفي العصبي من النوع الثاني.
هل الشكل الوراثي أو الشكل غير الوراثي أكثر شيوعًا؟
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني الموروث شائع مثل الورم العصبي الليفي من النوع الثاني وغير الوراثي. في الواقع ، أظهرت الدراسات الإحصائية أن عدد الحالات الموروثة يساوي تقريبًا عدد الحالات غير الوراثية.
وراثة الورم العصبي الليفي من النوع 2
النوع 2 الورم العصبي الليفي هو مثال لمرض انتقال الصبغية السائدة . للقارئ الجيني قليل الخبرة ، وهذا يعني أن:
- يكفي أن يكون الوالد الذي يحمل الطفرة كافياً ليشمل المرض في جزء من النسل ؛
- يحدث المرض وأعراضه أيضًا في وجود أليل وراثي متحور وحيدًا (بغض النظر عما إذا كان الأم أو الأب) ، حيث أن هذا الأليل المتحور مهيمن دائمًا على الأليل السليم.
- احتمال أن يكون الزوجان ، الذي يكون فيه أحد العنصرين فقط هو حامل الطفرة المسؤولة عن المرض ، يولد طفل مريض يساوي 50٪.
الأعراض والمضاعفات
عادة ، اكتب 2 الورم العصبي الليفي يوضح نفسه مع أعراض مميزة وعلامات نحو نهاية فترة المراهقة .
تشمل الأعراض الكاملة لـ NF2 ما يلي:
- مشاكل السمع والتوازن
- لوحات الجلد.
- المشاكل المتعلقة بوجود الشونوان.
- المشاكل المتعلقة بوجود الورم البطاني العصبي.
- المشاكل المتعلقة بوجود الأورام السحائية.
مشاكل السمع والتوازن
تتسبب أورام الدماغ الحميدة بشكل خاص ، والمعروفة باسم الأورام العصبية السمعية أو الشونين الدهليزي ، في مشكلات السمع والتوازن . في الواقع ، الورم العصبي السمعي هو ورم يصيب ويغير العصب القحفي الثامن (أو العصب الدهليزي القوقعي ) ، وهو أحد الهياكل العصبية الرئيسية المسؤولة عن التحكم في التوازن والقدرات السمعية.
بالإضافة إلى التسبب في مشاكل السمع والتوازن ، فإن وجود أورام الغدد الصماء الصوتية غالباً ما يكون مسؤولاً عن الأعراض الأخرى ، بما في ذلك: الطنين ، والدوخة ، والتقيؤ ، وعسر البلع ، وخدر الوجه والقيء.
الورم العصبي السمعي هو النوع الأكثر شيوعا من الأورام الحميدة في مرضى الورم العصبي الليفي من النوع 2 ؛ في الواقع ، تحدث استجابتها في أكثر من 90 ٪ من الحالات السريرية.
لوحات الجلد
اللويحات الجلدية هي أورام جلدية حميدة ، تنتمي إلى فئة من الأورام الليفية العصبية ، التي تقيس على الأكثر 2 سم في القطر وهي ذات لون داكن نموذجي.
في حوالي نصف المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، فإن اللويحات الجلدية تمثل قبل كل شيء مشكلة جمالية.
إذا كانت تنمو قريبة من الأعصاب الهامة ، قد تكون لويحات الجلد مسؤولة عن الألم.
المشاكل المتعلقة بوجود الشونوان
والورم الشحمي هو ورم حميد ينشأ من خلايا شوان لأعصاب الجهاز العصبي المحيطي (الأعصاب القحفية والأعصاب الشوكية وما إلى ذلك).
في المرضى الذين يعانون من NF2 ، يمكن أن يؤثر الشونوماس على عدد من الأعصاب ويتسبب في ظهور أعراض مثل:
- مشاكل في الرؤية ، بما في ذلك شكل مبكر من إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) ؛
- خدر ووخز في أجزاء مختلفة من الجسم.
- ضعف عضلات الوجه.
- نقص التنسيق
- ألم الاعتلال العصبي.
المشاكل المتعلقة بوجود الورم البطاني العصبي
الورم البطاني العصبي هو ورم في المخ والحبل الشوكي ، حميدة أو خبيثة ، والتي تنشأ من ما يسمى بالخلايا العصبية .
في ناقلات NF2 ، تكون الأورام اللاصقة حميدة بشكل عام ، قادرة على التسبب في آلام أسفل الظهر وضعف العضلات وخدر في الذراعين والساقين.
المشاكل المتعلقة بوجود الأورام السحائية
الورم السحائي هو ورم حميد في المخ ينمو على مستوى السحايا .
في المرضى الذين يعانون من NF2 ، قد يكون وجود الأورام السحائية مسؤولاً عن: الصداع ، القيء ، الصرع ، الرؤية المزدوجة ، التغيرات المفاجئة في الشخصية ، ضعف البصر ، صعوبة الكلام ، نقص الذاكرة ، إلخ.
تقول الدراسات الإحصائية أن الورم البطاني العصبي الورم هي الأورام التي تميز نصف حالات الورم العصبي الليفي من النوع الثاني تقريباً.
مضاعفات الورم العصبي الليفي من النوع 2
الورم العصبي الليفي من النوع 2 يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة ، بما في ذلك:
- الصمم الكامل. يرجع ذلك إلى تفاقم واحد أو أكثر من أورام العصب السمعي.
- شلل الوجه. يعتمد ذلك على الشونوماس الشديد في العصب القحفي السابع (أو العصب الوجهي) ، المسؤول عن التحكم في عضلات الوجه.
في بعض الأحيان ، هو تعقيد لورم العصب السمعي.
- قطرة البصر. إنه نتيجة إعتام عدسة العين ؛
- اعتلال الأعصاب المحيطية. وهو ناتج عن الضرر المحتمل الذي يمكن أن يحدث للأعصاب الطرفية في مرحلة متقدمة من الورم العصبي الليفي من النوع الثاني.
الاعتلال العصبي المحيطي يسبب أعراض مثل الألم والوخز وضعف العضلات في الأطراف.
- تشكيل الأورام الخبيثة بدءا من الأورام الحميدة. يمكن أن تؤثر على لويحات الجلد ، ولكن أيضا في الأوبئة.
التشخيص
كقاعدة عامة ، يشمل الإجراء التشخيصي للكشف عن الورم العصبي الليفي من النوع 2:
- فحص موضوعي دقيق ، لتحديد الصورة العرضية ؛
- تاريخ طبي شامل لفهم الأسباب المحتملة للأعراض ؛
- تحقيقات حول التاريخ العائلي للمريض ، لتوضيح ما إذا كانت الحالة المرضية الحالية يمكن أن يكون لها أصل وراثي أم لا ؛
- الاختبارات الصوتية لتقييم درجة ضعف قدرات السمع لدى المريض ؛
- امتحانات النظر ، للبحث عن مشاكل مثل إعتام عدسة العين ؛
- أشارت الفحوصات الإشعاعية ، مثل الأشعة السينية ، و TAC والرنين المغناطيسي النووي ، إلى الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية ، لتأكيد وجود أورام حميدة حتى الآن مشتبه بها فقط ، استنادا إلى الأعراض الحالية ؛
- اختبار جيني ، للحصول على تأكيد التشخيص.
فضول
حاليا ، هناك إمكانية لإجراء اختبار وراثي ، للبحث عن الورم العصبي الليفي من النوع 2 ، حتى في سن ما قبل الولادة. ومن الواضح أن مثل هذا الاختبار الجيني لا يُشار إليه إلا إذا كان هناك خطر حقيقي يتمثل في NF2 (على سبيل المثال: أحد الوالدين هو الناقل للمرض المعني).
متى يعاني الفرد من الورم الليفي العصبي من النوع 2؟ معايير التشخيص
وفقا للمجتمع الطبي ، يعاني الفرد من النوع الثاني من الورم العصبي الليفي إذا كان في إحدى الحالات الأربع:
- الورم العصبي السمعي الثنائي ، أي موجود على كل من الأعصاب الدهليزية.
- التاريخ العائلي لـ NF2 مع ورم عصبي صوتي أحادي جانبي أو بوجود ورم سحائيين على الأقل وأورام ورقية وجلطات جلدية وشفاوانا ووجود إعتام عدسة العين ؛
- ورم عصبي صوتي أحادي الجانب مدمج مع إعتام عدسة العين وفي وجود ما لا يقل عن اثنين من الأورام السحائية والأوبئة الورمية والأورام الشحمية والصفائح الجلدية.
- اثنين أو أكثر من الأورام السحائية مجتمعة مع ورم عصبي صوتي أحادي جانبي أو مع إعتام عدسة العين واثنين على الأقل من الورم البطاني العصبي والأورام الشحمية وطبقات الجلد.
علاج
النوع 2 الورم العصبي الليفي هو مرض عضال.
ومع ذلك ، لا يستبعد هذا الجانب أن هناك علاجات تهدف إلى التخفيف من الأعراض ( العلاج أعراض ) والنهج العلاجية مع أغراض وقائية ضد العديد من المضاعفات المحتملة.
كيفية منع أسوأ المضاعفات؟
ويستند الوقاية من أخطر المضاعفات من الورم العصبي الليفي من النوع 2 على الرصد الدوري للويحات الجلد ، والمشاكل البصرية وأورام الدماغ ، وخاصة ependymomas. والواقع أن الرصد الدوري للمشاكل المذكورة أعلاه يجعل من الممكن تحديد أي تدهور في الوقت المناسب ، بطريقة تعالجه ، مع معالجة مخصصة ، قبل أن يتدهور الوضع إلى ما بعد كل الحدود.
مهم
بالنسبة للمرضى الذين يعانون من NF2 أو مقدمي الرعاية ، يوصي الخبراء بأن تقوم بالاتصال فوراً بالطبيب الخاص بك لتدهور الأعراض بشكل مفاجئ وحساس.
علاج الأعراض
يشمل علاج الأعراض ضد الورم الليفي العصبي من النوع 2 ما يلي:
- إزالة الورم العصبي السمعي . من الممكن حاليا إزالة ورم عصبي سمعي عن طريق الجراحة التقليدية أو عن طريق ما يسمى الجراحة الإشعاعية التجسيمية.
- تركيب غرسة قوقعة صناعية ، لاستعادة حاسة السمع لدى المرضى الذين كان للورم العصبي السمعي (أو التدخل من أجل إزالته) عواقب وخيمة على قدرات السمع ؛
- جراحة الساد ، تهدف إلى استعادة جزء على الأقل من المهارات البصرية للمريض ؛
- العلاج الدوائي ضد الاعتلال العصبي المحيطي . من بين الأدوية ضد الاعتلال العصبي المحيطي هي مضادات الصرع (جابابنتين أو بريجبالين) ، مضادات الاكتئاب (أميتريبتيلين أو نورتريبتيلين) ، مسكنات الألم الأفيونية وكريمسيسين الكريمة ؛
- العلاج الإشعاعي ضد الأورام المتحول إلى خبيث وغير قابل للجراحة ؛
- العلاجات الدوائية ضد الصرع . توبيراميت وكاربامازبين هما من النوع الثاني من أدوية الصرع الليفي العصبي.
إنذار
النوع الثاني من الورم العصبي الليفي هو حالة ليست قابلة للشفاء فحسب ، بل من المحتمل أن تكون موهنة للغاية. لذلك ، في حضوره ، لا يمكن أن يكون التشخيص إيجابيا.
ومع ذلك ، ينبغي الاعتراف بأن العلاجات الحالية للأعراض والمراقبة الصحية الدورية يمكن أن تكون ذات فائدة كبيرة للمرضى ، مما يحسن من جودة حياتهم بشكل ملحوظ.
منع
النوع 2 الورم العصبي الليفي هو شرط مستحيل لمنع.
