عمومية
خلل التنسج الليفي هو ورم حميد يؤثر على العظام ويحفز ، في الأخير ، على استبدال الأنسجة العظمية الطبيعية بأنسجة ليفية (أو ندبة).
صورة من الموقع orthoinfo.aaos.org
هو مرض خلقي ، ويرجع ذلك إلى طفرة جينية تحدث بعد الحمل ، بالضبط خلال المراحل الأولى من تطور الجنين.
المظاهر السريرية النموذجية هي: الألم ، الميل إلى الكسر ، تشوه العظام ونوبات ضغط العصب.
يؤثر خلل التنسج الليفي بشكل رئيسي على عظام الجمجمة والعظام الطويلة في الذراعين والساقين.
لا يوجد علاج محدد لخلل التنسج الليفي ، ولكن فقط علاج الأعراض.
استعراض قصير للورم
في الطب ، يحدد مصطلح " الورم" و " الورم " كتلة من الخلايا النشطة للغاية ، القادرة على الانقسام والنمو بطريقة خارجة عن السيطرة.
- نحن نتحدث عن ورم حميد عندما يكون نمو كتلة الخلية غير متغلغل (بمعنى أنه لا يغزو الأنسجة المحيطة) أو حتى ينتشر.
- نتحدث عن الورم الخبيث عندما يكون للكتلة غير الطبيعية من الخلايا القدرة على النمو بسرعة كبيرة وانتشارها في الأنسجة المحيطة وفي باقي الكائنات الحية.
تعتبر مصطلحات السرطان والورم الخبيث والسرطان الخبيث مرادفا.
ما هو خلل التنسج الليفي؟
خلل التنسج الليفي هو ورم عظمي حميد النوع ، يتميز باستبدال أنسجة العظام الطبيعية بالنسيج الليفي .
لذلك ، في أولئك الذين يعانون من خلل التنسج الليفي ، العظام أو العظام المتأثرة بالتورم تتغير تركيبها الخلوي ، وفقدان المكون الخلوي الطبيعي لصالح مكون ليفي ، والتي ، في ظل الظروف الفسيولوجية ، ستكون غائبة تماما.
المناطق الهيكلية الأكثر تضررا من خلل التنسج الليفي هي عظام الجمجمة والعظام الطويلة في الساقين والذراعين .
ما هو النسيج الليفي؟
النسيج الليفي هو نسيج غير وظيفي يتكون من مجموعة من ألياف الكولاجين . ويرجع تكوينه إلى فرط النشاط في بعض الخلايا المعينة وينتمي إلى النسيج الضام ويُعرف باسم الخلايا الليفية .
يسمى النسيج الليفي أيضا نسيج الندبة .
أنواع الديسبلازيا الليفية
يدرك علماء الأمراض وجود نوعين من خلل التنسج الليفي: خلل التنسج الليفي أحادي التناسق وخلل التنسج الليفي المتعدد الأوتار .
- لا يؤثر خلل التنسج الليفي الوحشي إلا على عظم في الهيكل العظمي البشري وهو النوع الأكثر شيوعًا من خلل التنسج الليفي.
- يؤثر خلل التنسج الليفي متعدد العظام على عظام أكثر من الهيكل العظمي البشري. يمكن أن تنتمي العظام المصابة إلى نفس الطرف أو الأطراف المختلفة.
من بين هذين النوعين من خلل التنسج الليفي ، والأخطر من وجهة النظر الطبية السريرية هو خلل التنسج الليفي متعدد الأوتار.
علم الأوبئة
خلل التنسج الليفي هو حالة تؤثر على المراهقين في المقام الأول وما يسمى بالبالغين الصغار: لدعم ما تم الإبلاغ عنه للتو ، أظهر مسح إحصائي أن أقل من 75٪ من الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الليفي تقل أعمارهم عن 30 عامًا.
الأسباب
ينشأ خلل التنسج الليفي بسبب طفرة جينية في الحمض النووي ، والذي ، على مستوى الهيكل العظمي ، يغير إنتاج وتمايز الخلايا التي تشكل النسيج العظمي.
الطفرة الجينية المذكورة أعلاه هي الحدث الذي يتكون من الأنسجة الليفية بدلا من أنسجة العظام العادية.
ما هي علاقة الجندر؟
تؤثر الطفرة الوراثية التي تسبب خلل التنسج الليفي على جين GNAS . يقوم جين GNAS بتشفير بروتين GNAS الذي يحمل نفس الاسم ، والذي يلعب دورًا أساسيًا أثناء عمليات الإنتاج والتمييز للخلايا التي تشكل النسيج العظمي.
متى يكون الصوت؟
خلل التنسج الليفي هو مرض خلقي - أي موجود منذ الولادة - ولكن ليس وراثيًا - أي أنه لا ينتقل عن طريق أحد الوالدين.
وهذا يعني أن الطفرة التي تسببه أثناء نمو الجنين ، ثم بعد الحمل وعندما يكون المريض في المستقبل لا يزال في الرحم الأمومي.
أظهرت الدراسات العلمية أن الطفرة المسؤولة عن خلل التنسج الليفي تحدث في المراحل الأولى من نمو الجنين.
الأعراض والمضاعفات
الأشكال الخفيفة من خلل التنسج الليفي لا تسبب أي أعراض أو علامات معينة. الأشكال الخطيرة ، من ناحية أخرى ، مسؤولة بشكل عام عن:
- ألم العظام
- تشوهات العظام.
- كسور العظام أو العظام المصابة.
- حلقات ضغط عصبي.
جمعيات
بشكل عام ، ينشأ خلل التنسج الليفي كحالة انفرادية.
ومع ذلك ، في بعض الظروف النادرة ، لأسباب غير مفهومة تمامًا حتى الآن ، فإنه يظهر مع:
- متلازمة ماكيون أولبرايت
- بعض أمراض جهاز الغدد الصماء ، بما في ذلك: فرط الدرقية ، فرط جارات الدرق ، ضخامة النهايات ، داء السكري ومتلازمة كوشينغ.
- متلازمة Mazabraud .
متى اتصل بالطبيب؟
يجب الانتباه إلى الألم في العظام - مثل ما يمكن أن يحدث من خلل التنسج الليفي - عند علم الأطباء عندما:
- يزيد أثناء الجري ، المشي ، القفز ، إلخ ؛
- منزعج من النوم الليلي.
- لا تتحسن مع بقية.
- هو سبب العرج (إذا ، بالطبع ، الألم يخص أحد الطرفين السفليين).
المضاعفات
الأشكال الشديدة من خلل التنسج الليفي يمكن أن تكون سببا لكثير من المضاعفات ، بما في ذلك:
- استمرار الكسور والتشوهات الشديدة للعظام أو العظام المتورطة في الورم.
- انخفاض / فقدان الرؤية وفقدان / فقدان السمع. هذه مضاعفات نموذجية من نوبات خطيرة من النمو الشاذ الليفي الموجود في عظام الجمجمة.
قد يكون لظهورها سببين: قد يكون بسبب الانضغاط ، بواسطة كتلة الورم ، للأعصاب البصرية والصوتية ، أو قد يكون بسبب تشوهات في العظام ، نتيجة للأورام ، التي تعدل تشريح أعضاء البصر والسمع. .
- التهاب المفاصل. وهو اختلاط نموذجي لنوبات حادة من خلل التنسج الليفي تقع بالقرب من مفاصل الركبة والمرفق وغير ذلك.
يرجع ظهور التهاب المفاصل إلى تشوهات العظام التي تنبع من الأورام.
- تغير في الورم الخبيث. على الرغم من أنه احتمال بعيد للغاية ، يمكن أن يحدث خلل التنسج الليفي على دلالات ورم خبيث عظمي.
التشخيص
من أجل التشخيص الدقيق لخلل التنسج الليفي ، تعتبر الأمور التالية ضرورية: الفحص الجسدي ، والتاريخ الطبي ، والاختبارات التشخيصية للصور (مثل الأشعة السينية ، والرنين المغناطيسي النووي ، والمسح المقطعي ، ومسح العظام ، إلخ) ، وخزعة الورم.
تشخيص الحالات الشيوعية
بشكل عام ، فإن تحديد الحالات الخفيفة من خلل التنسج الليفي يحدث بطريقة عشوائية تمامًا ، على سبيل المثال أثناء فحوصات الأشعة السينية التي يتم إجراؤها لأسباب أخرى.
علاج
كونه مرض وراثي ، فإن خلل التنسج الليفي هو حالة لا يمكن الشفاء منها.
غير أن كل هذا لم يمنع الأطباء من تطوير علاجات قادرة على الحد من الأعراض واحتمال حدوث مضاعفات.
العلاجات في حالة DYSPLASIA الليبرالي LYRE
بشكل عام ، لا يتطلب خلل التنسج الليفي المعتدل أي علاج ، كما هو مؤكد في عدة مناسبات - هو حالة غير عرضية ، وفي معظم الأحيان ، لا يلاحظها أحد.
التوصية الوحيدة من الأطباء للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الليفي معتدل هو الخضوع لفحوصات الأشعة السينية الدورية ، للحفاظ على السيطرة على حالة الأورام وملاحظة أي تغييرات في هذا الأخير.
العلاجات في حالة نسيان الفرفرية الخطيرة
من بين العلاجات المقدمة في حالات خلل التنسج الليفي الشديد ، تشمل:
- إدارة بعض أدوية هشاشة العظام ، خاصة pamidronate (a pisphosphonate). هذه الأدوية غير مخصصة لخلل التنسج الليفي ، ولكن ، من خلال تقوية العظام ، يبدو أنها تحمي الأخير من الكسور والتشوهات.
- استخدام دعامة واقية ، ليتم تطبيقها على العظام أو العظام المتضررة من الورم ، لمنع الكسور والحد من تطور التشوهات ؛
- سلسلة من التدخلات الجراحية من أجل:
- تشوهات صحيحة
- أصلح أو كسر.
- إزالة الأجزاء العظمية المتأثرة بالورم ، للحد من نوبات الكسر والألم. في هذه الحالات ، من المتوقع أيضًا إجراء عملية زرع عظام ؛
- تخفيف الضغط على الأعصاب البصرية والصوتية عندما يجلس خلل التنسج الليفي على مستوى عظام الجمجمة.
بعض النصائح الطبية
ووفقًا لرأي الأطباء ، فإن المرضى - خاصة الأصغر منهم - قادرون على قبول حالة مرضى خلل التنسج بشكل أفضل ، إذا كانوا يتعلمون كل شيء عن هذا الأخير ويحضرون مجموعة دعم للأشخاص المصابين بنفس المرض الوراثي.
إنذار
يعتمد التكهن في خلل التنسج الليفي على وجود أو عدم وجود أعراض.
على الرغم من كونه حالة دائمة ، فإن خلل التنسج الليفي المعتدل هو الشرط الذي يمكن معه العيش معا والذي لا يؤثر على نوعية الحياة للمتضررين.
على العكس من ذلك ، فإن حالة أشكال خطيرة من خلل التنسج الليفي مختلفة: في الواقع ، غالباً ما تؤدي إلى مضاعفات وتمنع المرضى من أن يعيشوا حياة طبيعية.
منع
للأسف ، خلل التنسج الليفي ليست حالة مستحيلة لمنع.
