انعدام الدماغ

عمومية

Anencephaly هو تشوه خلقي خطير للغاية بسبب عدم تطور الدماغ وعظام الجمجمة . لسوء الحظ ، لا تتوافق هذه الحالة مع الحياة: فالأطفال المتأثرون قد يكونوا متوفين للموت قبل أو بعد البقاء لبضع ساعات فقط.

قد يقلل المدخول الوقائي لحمض الفوليك في فترة الحمل المحيطة من خطر إصابة الجنين بمثل هذا التشوه.

ما

انعدام الدماغ هو خلل في الأنبوب العصبي ، غير متوافق مع حياة ما بعد الولادة ، والذي قد يحدث خلال الشهر الأول من الحمل.

يظهر الأطفال الذين يظهرون مثل هذه الحالة الشاذة كليا أو جزئيا بدون قبو الجمجمة والدماغ لم يتشكل أو غير موجود. في معظم الحالات ، يترجم هذا إلى natimortality ، على الرغم من أن بعض الأطفال يمكنهم البقاء لبضع ساعات أو حتى لبضعة أيام.

عيوب الأنبوب العصبي: ما هي

• الأنبوب العصبي هو عبارة عن بنية موجودة في الجنين ، والتي تتطور إلى ظهور المخ والحبل الشوكي. في البداية ، يبدو الأنبوب العصبي وكأنه شريط صغير من القماش يتدفق ببطء إلى الداخل. إذا لم تتم هذه العملية بشكل صحيح ، فإن تكوين النخاع الشوكي والدماغ يتم اختراقه بشكل لا رجعة فيه.
• عيوب الأنبوب العصبي هي سلسلة من التشوهات الخلقية الثانوية إلى فشل إغلاق الأنبوب العصبي ، أثناء تطور الجهاز العصبي المركزي (17 ° -30 ° يوم من الإباضة).
• اعتمادًا على مستوى وشدة العيب ، قد تتطور أمراض مختلفة ، تتراوح من أشد أشكالها - تتعارض مع الحياة ما بعد الولادة (مثل عدم وجود الدماغ) - إلى الحالات الأكثر اعتدالا ، وتصحيحها جراحيا (مثل المكورات السحائية الصغيرة) . تكون معظم عيوب الأنبوب العصبي متقطعة أو ذات منشأ متعدد العوامل.

الأسباب

Anencephaly هو خلل في الأنبوب العصبي يتميز بعدم وجود نصفي الكرة المخية . يتميز هذا التشوه بالغيبة الكلية أو الجزئية للقفز في الجمجمة ، في حين أن الدماغ غائب أو مختزل إلى كتلة نقص التنسج.

يحدث عدم الدماغ في مرحلة مبكرة من نمو الجنين . ينتج العيب عندما يفشل الذوبان في الجزء العلوي من الأنبوب العصبي.

الأسباب الحقيقية لانعدام الدماغ ليست معروفة بعد. ربما ، أصل علم الأمراض هو متعدد العوامل ويعتمد على التفاعل بين العوامل البيئية ومختلف الجينات المشاركة في تطوير الأنبوب العصبي.

يبين فحص تشريح الجثة للأطفال المتوفى أن عدم وجود الدماغ يرتبط ، في معظم الحالات ، مع الغدد الكظرية ، أي نقص واحد أو كل من الغدد الكظرية.

معظم حالات انسداد الدماغ غير متقطعة ، ولكن الحالات العائلية مع الميراث الجسدي الوراثي قد تم وصفها أيضًا.

عوامل الخطر

عوامل الخطر الأمومية المظللة لعدم التجانس هي:

• نقص حمض الفوليك.
• نقص الزنك
• السمنة الأمومية
• داء السكري.
• استخدام بعض الأدوية المضادة للصرع أثناء الحمل.

حدوث

انعدام الدماغ هو واحد من أكثر عيوب الأنبوب العصبي شيوعًا. وعلى أي حال ، فإن معدل الانتشار منخفض للغاية (حالة واحدة لكل 000 2 مولود).

بقدر ما يتعلق الأمر بالتوزيع الجغرافي ، فإن عدم وجود الدماغ هو متقطع إلى حد ما. يحدث التشوه الخلقي في كثير من الأحيان في الصين والمكسيك والجزر البريطانية وتركيا. هذا قد يعتمد على الخصائص الوراثية للسكان الأصليين وعاداتهم الغذائية.

الأعراض والمضاعفات

يحدث عدم وجود الدماغ مع عدم وجود نصفي الكرة المخية.

يتم استبدال الدماغ الغائب بكتلة منخفضة أو نسيج عصبي كيسي مشوه ، يمكن أن يتعرض للجلد أو يغطيه. يمكن أن يؤدي غياب الدماغ أيضًا إلى غياب الجمجمة. قد تكون أجزاء من جذع الدماغ والنخاع الشوكي مفقودة أو مشوهة.

يمكن أن يصاحب عدم انتصاب الدماغ التشوهات الخلقية الأخرى ، مثل عيوب القلب وتشوهات الوجه وانعدام الغدة الكظرية.

يمكن أن ينتهي الحمل الجنيني المصاب بانعدام الدماغ بالإجهاض .

ومن بين الحالات المحتملة الأخرى لوجود هذا التشوه قلة الصفات (أي ولادة طفل مات بعد 24 أسبوعًا من الحمل) ووفاة الأطفال حديثي الولادة في غضون أيام قليلة من الولادة.

التشخيص

التشخيص قبل الولادة من anencephaly بسيط جدا: يتم الكشف عن التشوه من خلال الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل. في الواقع ، هذا الفحص يسلط الضوء على العصبية المعيبة (عملية تكوين الأعضاء التي تؤدي إلى تمايز الجهاز العصبي في الجنين). أكثر بالتفصيل ، في وجود anencephaly نلاحظ الفشل في إغلاق neuroporo الجمجمة الأمامية ، والتي لا تشكل أنبوب عصبي كامل ؛ لذلك ، لا تحدث التطورات المسكونية للجهاز العصبي وسيولد الجنين بدون دماغ.

يمكن أن يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية أيضًا عن وجود تعدد الأضداد في آنٍ واحد ، أي وجود فائض من السائل الأمنيوسي من انخفاض البلع بواسطة الجنين المصاب.

في النساء الحوامل ، التحقيقات الأخرى التي يمكن القيام بها لاستبعاد أو تأكيد عدم وجود الدماغ هي:

• جرعة البروفيتوفين في الدم : يتم استخدامه كتحكم في التحكم في التشوهات الخلقية المحتملة للأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة أو عدم الدماغ) ؛
• جرعة من البول المصحوبة غير منضم في البول : زيادة مستويات تشير إلى وجود خلل في الأنبوب العصبي.

مذكرة

يتم إجراء جرعات alphabetoprotein جنبا إلى جنب مع تلك من esterol و β-hCG ؛ ويسمى مزيج من هذه التقييمات الثلاثة TRI-TEST . يشار هذا التقييم للنساء الحوامل بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل. إذا كان فحص أي تشوهات خلقية في الأنبوب العصبي إيجابيًا ، فستكون هناك حاجة لإجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص ، مثل الموجات فوق الصوتية وبزل السائل الأمنيوسي.

علاج

تعتبر حالات الشذوذ في الجهاز العصبي الثانوي غير الدماغية خطيرة للغاية: الأطفال الذين يتأثرون يموتون قبل الولادة أو في غضون أيام قليلة.

ولذلك ، فإن العلاج هو المسكنات بشكل حصري.

منع

يزيد عدم كاء البول من خطر وجود طفل آخر يعاني من عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة. لهذا السبب ، من الممكن محاولة منع تكرار حدوث التشوه في حالات الحمل اللاحقة من خلال تناول 4 ميلي غرام في اليوم من حمض الفوليك ، بدءًا من فترة الحمل الأولي .

يمكن مساهمة منخفضة من هذا العنصر خلال فترة الحمل ، في الواقع ، إلى مظاهر عدم وجود الدماغ.

عندما يتم جدولة الحمل ، يجب أن يبدأ حمض الفوليك قبل شهر واحد على الأقل من الحمل ويجب أن يستمر حتى التاريخ المقابل للدورة الضائعة الثانية.