عمومية
Alphafetoprotein (أ ف ب) هو مادة بروتين سكري أنتجت ، من المراحل الأولى من الحمل ، من الكيس المحي الأول ثم من الجنين.
أثناء الحياة داخل الرحم ، يقوم الطفل الذي لم يولد بعد بتوليف أ.ف. وخاصة في الكبد ، مع مساهمة هامشية من الكليتين والجهاز الهضمي. بعد الولادة ، تبدأ مستويات alphabetoprotein بالانخفاض ، لتصل إلى القيم النموذجية للشخص البالغ خلال عام.
ما
Alphaphetoprotein هو البروتين الذي يتم توليفه من الكبد والكيس المحي أثناء مراحل النمو الجنينية والجنينية. هذا البروتين موجود في بلازما الطفل الذي لم يولد بعد بكميات كبيرة ، بدءا من الثلث الثاني من الحمل ، حتى يتم الكشف عنه في دم الأم.
من وقت الولادة فصاعدا ، يتم تخفيض مستويات البروتينات alphabetoprotein بسرعة ، بحيث يمكن العثور عليها فقط في آثار صغيرة لدى النساء والأطفال الأصحاء.
في الوقت الحالي ، تظل الوظيفة التي يؤديها هذا البروتين عند البالغين وأثناء تطور الجنين غير واضحة.
الجين المسؤول عن تعبيره هو جين AFP الموجود على ذراع الكرموسوم 4 q.
لأنه يقاس
في النساء الحوامل ، يتم استخدام جرعة alphafetoprotein في الدم كاختبار فحص لأي تشوهات خلقية في الأنبوب العصبي (مثل السنسنة المشقوقة أو انعدام الدماغ). علاوة على ذلك ، فإن الفحص مفيد لدعم تشخيص التثلث الصبغي 21 (أو متلازمة داون ).
يتم إجراء جرعات alphabetoprotein جنبا إلى جنب مع estriol و β-hCG ؛ ويسمى مزيج من هذه التقييمات الثلاثة اختبار ثلاثي ويتم إجراؤه بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.
إذا كان الجنين يعاني من خلل في الأنبوب العصبي ، فهذا يعني أن هناك فتحة على مستوى الحبل الشوكي أو الرأس أو جدار البطن. وتسبب هذه العيوب تركيزات أعلى من معيار AFP الذي يمر عبر المشيمة وتجد نفسها في فائض دماء الأم.
متى يتم وصفه؟
يتم وصف جرعة البروتين العلوي بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل ، من أجل تقييم خطر إصابة الجنين بالتشوهات أو الحالات مثل ، على سبيل المثال ، متلازمة داون. إذا كان الفحص إيجابيًا ، هناك حاجة إلى اختبارات أخرى للتأكد من التشخيص ، مثل الموجات فوق الصوتية وبزل السائل الأمنيوسي.
القيم العادية
القيم في مختلف مراحل الحمل
خلال الحياة داخل الرحم ، أ ف ب هو بروتين البلازما الجنين الرئيسي ، وبهذا المعنى ، تمارس وظائف مماثلة لتلك التي من الألبومين. تميل تركيزاتها المصلية إلى الزيادة حتى نهاية الثلث الأول من الحمل ، لتصل إلى ذروة تبلغ حوالي 3 مغ / مل بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل .
بعد ذلك ، تنخفض مستويات alphabetoprotein بشكل كبير بين الأسبوعين الرابع والثاني والثلاثين ، وبعد ذلك تصل إلى حوالي 0.2mg / ml ؛ ويترافق هذا الانخفاض مع الزيادة التدريجية في تخليق الألبومين (الذي سيكون جزيء البروتين الرئيسي للبلازما) ، والزيادة في حجم الدم وانخفاض التركيب الكبدي للبروتين الألفافيت.
وبغض النظر عن تركيزات الأمفيوتوس في أ ف ب ، فإن الجزء التناسبي من هذه المادة يصل إلى الدورة الأمومية ، ويخترق جزئيا الأغشية الجنينية والرحم الشيطاني (عبر transamniotic) وجزئيا من خلال مسار transplacental.
خلال المراحل المبكرة من الحمل ، يبدو أن ال alpرetتوبروتين ينتشر من الدورة الجنينية إلى السائل الأمنيوسي عبر البشرة ، والتي لم يتم بعد تقرنها. ومع ذلك ، بمجرد أن تبدأ الكلى الجنينية في العمل (نحو نهاية الثلث الأول من الحمل) ، يدخل ال alpروتين alphabetoprotein في البول من الجنين ومن هناك يمر في السائل الأمنيوسي.
AFP العالي - الأسباب
من خلال دراسة تطور تركيزات alphabetoprotein في السائل الأمنيوسي ودم الأم ، وجد الباحثون وجود علاقة إيجابية بين المستويات المرتفعة من الـ AFP وبعض الأمراض المعدية ، خاصة فيما يتعلق بعيوب الأنبوب العصبي مثل anencephaly (مما يؤدي إلى وفاة الجنين) والفشل في إغلاق الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة ، أي عندما لا تقوم الفقرات بلف الحبل الشوكي بشكل كافٍ).
في الواقع ، التركيز السلوي للبروتين ألفا عادة ما يكون منخفض جدا مقارنة ببلازما الجنين. ومع وجود عيب في الأنبوب العصبي ، فإن حل الاستمرارية الذي يتم إنشاؤه بين السائل الأمنيوسي والخمور يحدد المرور الحر لكميات كبيرة من الـ AFP ، بحيث يزداد التركيز الأمنيوسي بشكل كبير (مع مستويات acetylcholinesterase ، وهو إنزيم معين). من النسيج العصبي الذي يخضع لزيادة كبيرة في هذه الظروف).
كما يمكن قياس تركيزات alphafetoprotein في دم الأم كاختبار فحص بسيط ، من أجل تحديد حالات الحمل المعرضة للخطر والتي تحتاج إلى مزيد من الاستقصاء ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية. ويفضل حاليا هذا الفحص الأخير ، على وجه الخصوص ، إلى جرعة من alphabetoprotein كاختبار الفحص المبكر ، سواء بسبب عدم حساسيته جيدة جدا ، والقدرة الممتازة الآن للكشف عن علامات الموجات فوق الصوتية من اعتلال كروموسوموباتي .
تميل مستويات alphafetorpotein في مصل الأم إلى الزيادة حتى في وجود انفصال المشيمة (abruptio placentae) .
في الحالة المعاكسة ، عند وجود قيم منخفضة للبروتين العلوي في دم الأم ، يكون الخطر أكبر من أن يتأثر الجنين بمتلازمة داون .
وبفضل هذا الدليل ، فإن جرعة البروتين العلوي في دم الأم تمثل أداة فحص صالحة ، والتي تخضع لها العديد من النساء في سن الخطر بين الأسبوعين الخامس عشر والحادي والعشرين من الحمل. وبشكل أكثر تحديدًا ، يتم تقييم مستويات alphabetoprotein - في ما يسمى الاختبار ثلاثي - جنبا إلى جنب مع تلك من غيرها من العلامات البيوكيميائية ، مثل HCG (gonadotropin المشيمي البشري) وإستيرول غير مقترن (الاستروجين المشيمي).
في أوقات أخرى ، يتم تضمين أيضا جرعة من inhibin A ، وبالتالي يعتبر Quadroslo اختبار.
في الحمالات الحمليّة للجنين مع متلازمة داون ، تنخفض معدلات المصل من ألفافيتوبروتين وإستريول غير المقنّن ، في حين أنّ هرمونات الغدد التناسلية المشيمائية البشرية تزداد.
وفي هذه الحالة أيضًا ، لا يتعلق الأمر باختبارات تشخيصية حقيقية ، بل اختبارات اختبارات الفحص التي تسمح - جنبًا إلى جنب مع عمر الأم - بتحديد المخاطر التي يتعرض لها الجنين من متلازمة داون. عندما يثبت أن هذا الخطر مهم ، يتم توجيه النساء الحوامل إلى اختبارات تشخيصية مناسبة مثل بزل السائل الأمنيوسي.
يمكن أن ترتفع مستويات بروتين alphabetoprotein في دم المرأة الحامل بسبب:
- عمر الحمل غير صحيح ، لأن القيم المرجعية تختلف بشكل كبير خلال المراحل المختلفة للحمل
- تهديد الإجهاض
- الموت داخل الرحم (وفاة الجنين)
- الحمل المتعدد
- انفصال المشيمة
- عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ
- التلوث مع السائل الأمنيوسي (إذا أخذت عينة الدم بعد بزل السلى أو بعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية)
- الأورام الأمومية أو المبيضية
- الشذوذات النادرة الأخرى
- الزيادة الفسيولوجية لا علاقة لها بأي نوع من الشذوذ
AFP منخفض - الأسباب
قد تكون قيم alphabetoprotein منخفضة في الحالات التالية:
- عمر الحمل أقل من العمر المفترض (عندما يكون تاريخ الحمل غير معروف بالضبط) ؛
- الإجهاض لم يحدد بعد.
في الحمالات الحمليّة للأجنة ذات العيوب الكروموسومية التي ستحدد متلازمة داون ، تميل معدلات ال alpروفتوبروتين في المصل والإستريول غير المصحوب إلى أن تكون منخفضة ، في حين أن معدلات هرمون الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG) و A. inhibin تتزايد.
كيف تقيس
إن فحص البروتين الألفافي هو تحليل مختبري يتضمن تنفيذ عينة دم بسيطة من أحد الأوردة في الذراع. يمكن إجراء اختبارات AFP و hCG و Estriol و inhibin A على نفس عينة الدم.
إعداد
لتحليل وكالة فرانس برس ، لا بد من صوم 8 ساعات على الأقل لمنع الطعام من التدخل في النتيجة.
تفسير النتائج
يجب تفسير النتيجة من قبل مستشار وراثي أو طبيب ، يمكن أن يشرح أهمية الامتحان.
تعتمد قيمة alphabetoprotein في مجرى الدم بشكل صارم على تحديد عمر الحمل للجنين . في الواقع ، إذا لم يتم حساب هذا الأخير بطريقة دقيقة من قبل طبيب أمراض النساء ، هناك خطر من النظر في مستويات الفيروبوتين مرتفعة جدا أو منخفضة.
في مصل الأم ، يبدأ تركيز أ.ف.ف في الدم بشكل كبير حتى الأسبوع الثاني والثلاثين ، ثم يتقلص بعد بضعة أيام من الولادة.
قد تعتمد القيم المرتفعة لبيروفتوبروتين في النساء الحوامل على:
- عيوب الأنبوب العصبي (شلل الحبل الشوكي ، وانعدام الدماغ) ؛
- مشكلة المشيمة
- تشوهات الجنين (تشوهات الكروموسومات) ؛
- الأورام أو أمراض الكبد للأم.
ومع ذلك ، فإن العوامل التي يمكن أن ترفع مستويات AFP تشمل أيضًا:
- التفسير الخاطئ للحمل
- الحمل التوأم.
قد ترتبط مستويات منخفضة من بروتين ألفافلتامين باضطرابات صبغية. على وجه الدقة ، ارتبط مستوى منخفض من AFP إلى جانب زيادة مستوى HCG (اختبار ثنائي) مع زيادة خطر متلازمة داون.
في أي حال ، بمجرد العثور على هذه القيم الشاذة ، سيوصي الطبيب بإجراء مزيد من التحقيقات ، مثل الموجات فوق الصوتية في البطن أو بزل السلى لقياس مستويات بروتين alphabetoprotein في السائل الأمنيوسي.
