عمومية
فقر الدم الضخم الأرومات هو مرض دموي يتميز بوجود الأرومة العملاقة في نخاع العظام والدم المحيطي. في الكريات الحمر (خط التمايز والنضج من سلسلة الدم الحمراء) ، megaloblasts هي سلائف كبيرة الإريثرويد .
إن الزيادة الملحوظة ( داء الأرومات العظمية ) تدل على تبدل الحمض النووي المتغير ، الثانوي بشكل تقليدي إلى نقص فيتامين ب 12 أو حمض الفوليك . كل من هذه المواد ضرورية لإنتاج خلايا الدم الحمراء ونقصها يسبب خللًا في هذه العناصر (على سبيل المثال ، السيتوبلازم مفرط مقارنة بالنواة). ونتيجة لذلك ، تتراكم هذه العناصر في النخاع العظمي ، مما يؤدي إلى حدوث داء أرومات عصبي كبير ، بينما في الدم المحيطي ، هناك داء الكريات macrocytosis ، مع وجود خلايا الدم الحمراء (أو كريات الدم الحمراء) ذات حجم أكبر من المعتاد.
يمكن أيضًا دعم الصورة السريرية لفقر الدم الضخم الأرومات من خلال العديد من الحالات المرضية الأخرى ، الخلقية أو المكتسبة ، المتراكمة من خلل في نضوج سلائف الإريثرويد ، والذي يمنع التمايز النهائي للكريات الحمراء.
يتم تشخيص فقر الدم megaloblastic عن طريق اختبار الدم ، وتهدف إلى تقييم ، على وجه الخصوص ، متوسط حجم الجسيمات من خلايا الدم الحمراء ( MCV ) وغيرها من مؤشرات كرات الدم الحمراء .
يعتمد علاج فقر الدم الضخم الأرومات دائمًا على السبب: إذا كانت الصورة الدموية مرتبطة بنقص فيتامين ب 12 أو حمض الفوليك فإنه يشار إلى تناول المكملات بناءً على هذه العناصر وتصحيح النظام الغذائي .
ما
Megaloblasts: ما هي؟
الميجلوبوبلاست هي الخلايا السلفية لعناصر سلسلة الدم الحمراء. هذه العناصر موجودة ، كقاعدة عامة ، في النخاع العظمي وهي تسمى بسبب حجمها الكبير.
ما هو المقصود من فقر الدم Megaloblastic؟
فقر الدم الضخم الأرومات يتضمن مجموعة غير متجانسة من الأمراض التي تتميز بوجود الأرومة العملاقة (الخلايا الأولية غير الناضجة من الخلايا الكبيرة) والكائنات الكبيرة (خلايا الدم الحمراء أكبر من الطبيعي ، بين 9-12 ميكرومتر) في الدم.
فقر الدم الضخم الأرومات يرجع إلى خلل في النضج لسلائف الإريثرويد (ما يسمى بسلسلة دم حمراء) ، مما يمنع تمايز كرات الدم الحمراء. ونتيجة لذلك ، تتراكم هذه العناصر في النخاع العظمي ، مما يؤدي إلى حالة من أرومات الدماغ الدهنية .
باختصار ، تتميز الصورة الدموية لفقر الدم الضخم الأرومات بما يلي:
- الخلايا الكبيرة في الدم المحيطي (في الدورة الدموية ، يمكن العثور على الخلايا الصليبية الكبيرة أيضًا ، أي خلايا الدم الحمراء التي يزيد قطرها عن 14 ميكرومتر) -> كثرة كريات الدم الكبيرة ( Macrocytosis )
- زيادة الأرومة الدماغية الضخمة في نخاع العظم -> كثرة الأرومات
خلايا الدم الحمراء: النقاط الرئيسية
لمعالجة هذا المرض بشكل صحيح ، من الضروري أن نتذكر بإيجاز بعض النقاط الرئيسية في الهيكل والحجم الطبيعي لـ RED GLOBULES (أو كريات الدم الحمراء ).
- خلايا الدم الحمراء هي خلايا الدم المستخدمة لنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الأنسجة. من أجل أداء وظيفتها بشكل أفضل ، يجب أن يكون لها شكل قرص biconcave ، بنواة مسطحة وأبعاد كافية. عندما تكون أكبر من الطبيعي ، تسمى كريات الدم الحمراء macrocytes (أو megalocytes ).
بالتفصيل ، بناءً على حجم كريات الدم الحمراء يمكن التمييز:
- كثرة الكريات الحمر : تكون كريات الدم الحمراء ذات حجم طبيعي ، أي أن قطرها يساوي 7-8 ميكرومتر (μm).
- كثرة الكريات الصغرى ( Microcytosis) : تتميز بكريات الدم الحمراء الصغيرة ، أي أصغر من القاعدة ؛
- داء الكريات macrocytosis: هو الشرط المعاكس إلى microcitosis ، حيث أن كريات الدم الحمراء لها قطر أكبر من الطبيعي ، بين 9-12 ميكرومتر. Megalocytes هي خلايا الدم الحمراء أكبر من الخلايا الكبيرة (أكبر من 14 ميكرومتر).
يتم تحديد الخصائص الفيزيائية لخلايا الدم الحمراء بمؤشرات كرات الدم الحمراء . في التحاليل المختبرية ، فإن العد الأكثر فائدة لتحديد ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء طبيعية ، أو كبيرة جدا أو صغيرة جدا ، هي متوسط حجم الجسيمات ( MCV ). وبحسب التعريف ، فإن الكريات الكربونية (أي الوجود في دم الخلايا الكبرى ) تعيش عندما يكون متوسط حجم الخلية (MCV) أكبر من 95 femtoliters (fL) ؛ في فقر الدم الضخم الأرومات ، يتم تضمين هذه المعلمة أو أنها أكبر من المدى بين 100 و 150 fL.
الأسباب وعوامل الخطر
تتعايش فقر الدم الضخم الأرومات بالنقص أو الاستخدام غير الصحيح للفيتامين B12 أو حمض الفوليك ، ولكن العديد من الظروف الخلقية أو المكتسبة ، التي توحدها عيوب تخليق البيورين أو البيريميدين ، يمكن أن تحدد هذه الصورة الدموية.
فقر الدم الضخم الأرومات هو مؤشِّر ، بالتالي ، على تكون الدم غير فعالة فيما يتعلق بالخط الخلوي لخلايا الدم الحمراء ، وعلى وجه الخصوص ، يتميز بتأخير في تخليق الحمض النووي .
وينتج عن هذا تزاوج غير متزامن من السيتوبلازميتيك من سلائف الإريثرويد (من البكتيرية المولدة إلى خلية الشبكية) ، أي أن خلايا النخاع العظمي التي تستمد منها خلايا الدم الحمراء لها أبعاد متزايدة ، مع السيتوبلازم المفرط بالنسبة للنواة.
في النخاع العظمي ، لذلك ، تمت ملاحظة وجود خلل خلوي غير فعال وموت خلوي مبكر ، وبالتالي في فقر الدم الضخم الأرومات ، يتم تدمير خلايا الإريثرويد المنتجة على مستوى النخاع بشكل كبير ، دون أن تكون قادرة على الوصول إلى تيار الدورة الدموية. عند تعداد الدم ، تم العثور عليه بالاشتراك مع فقر الدم الكتل .
فقر الدم الضخم الأرومات: ما هي الأسباب؟
من الناحية الكلاسيكية ، تنقسم أسباب فقر الدم الضخم الأرومات إلى مجموعتين كبيرتين ، على أساس عامل النقص المسؤول عن صورة الدم ، أي:
- فقر الدم بنقص حمض الفوليك .
- فيتامين B12 نقص فقر الدم (كوبالامين) ؛
في بعض الحالات ، ومع ذلك ، يتم خلط نقص فيتامين. حمض الفوليك وفيتامين B12 ضروريان للتوليف الصحيح لخلايا الدم الحمراء ، خاصة عندما يكون هناك دوران سريع (كما في النخاع) وفي القناة الهضمية. يمكن أن ينتج عجزهم عن:
- نظام غذائي ضعيف أو ضعيف التوازن (انخفاض تناول حمض الفوليك وفيتامين B12):
- تعاطي الكحول (أو إدمان الكحول المزمن)
- سوء التغذية
- نظام غذائي نباتي
- امتصاص معيبة بسبب أسباب معوية أو معوية
- التهاب المعدة والأمعاء ، وسوء الامتصاص وأمراض أخرى في الجهاز الهضمي ، بما في ذلك مرض كرون ومرض الاضطرابات الهضمية
- ذرب استوائي
- استئصال المعدة وإصابات الأمعاء الدقيقة
- الغدة الدرقية
- تصلب الجلد
- استخدام العقاقير (antimetabolites)
- مضادات الفولات ، مثل مثبطات اختزال ثنائي هيدروفولات ، مضادات الصرع ، السلفوناميدات ، الميثوتريكسات وأكسيد النيتروز
- الأدوية التي تتداخل مع تخليق الحمض النووي (antiblastic ، azathioprine ، thioguanine)
- علاج منع الحمل
- مثبطات مضخة البروتون ، مضادات مستقبلات H2 و biguanides
- احتياجات متزايدة
- حمل
- غسيل الكلى
- انحلال الدم المزمن وأمراض الدم المختلفة
- القلب والفشل الكلوي
- الأورام
- فرط نشاط الغدة الدرقية
- أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي
- نقص ترانسكوبالامين الثاني
هل تعلم أن ...
عندما يتم إعطاء التخدير مع أكسيد النيتروز ، قد يحدث فقر الدم الضخم الأرومات الحاد.
الأعراض والمضاعفات
فقر الدم الضخم الأرومات يتميز بزيادة غير طبيعية في متوسط حجم الجسيمات من خلايا الدم الحمراء (MCV). في هذا السياق ، بالإضافة إلى اكتشاف وجود أرومة عصبية وكريات دماغية ، فإن متوسط تركيز الهيموغلوبين (Hb) الموجود في خلايا الدم الحمراء أقل من المعدل الطبيعي. والنتيجة هي انخفاض قدرة الدم على نقل الأوكسجين.
يتضمن فقر الدم الضخم الأرومات الصور السريرية المتغيرة ذات الصلة بالسبب المحدد الذي تستمد منه: في بعض الحالات ، يكون الاضطراب شبه عديم الأعراض ؛ في أوقات أخرى ، تكون الحالة عاجزة أو تعرض حياة من يعانون منها للخطر.
يمكن أن يحدث فقر الدم الضخم الأرومات مع:
- جلد شاحب (يبرز بشكل خاص على مستوى الوجه) ؛
- التعب والضعف
- هشاشة الأظافر والشعر.
- فقدان الشهيه ؛
- الصداع.
- ضيق في التنفس
- الدوخة.
- الخفقان.
- مذهل.
- آلام الصدر
- اليرقان.
- فقدان الدم ونزيف النزعة ؛
- هجمات الحمى المتكررة.
- التهيج.
- الانتفاخ التدريجي للبطن (الثانوي لتضخم الطحال وتضخم الكبد) ؛
- نقص الأكسجين.
- انخفاض ضغط الدم.
- مشاكل قلبية ورئوية.
- الضرر العصبي.
هل تعلم أن ...
يؤدي نقص فيتامين ب 12 إلى نوع معين من فقر الدم يسمى " خبيث ". فقر الدم الخبيث هو ، بالتالي ، نوع من فقر الدم الضخم الأرومات مع مسببات المناعة الذاتية.
التشخيص
كيف يتم تشخيص فقر الدم الضخم الأرومات؟
تم العثور على فقر الدم الضخم الأرومات مع اختبارات الدم وربما يشتبه بسبب وجود أعراض موحية. في بعض الأحيان ، يمكن أن تحدث الاستجابة بشكل عشوائي تمامًا ، حيث يكون المريض بدون أعراض. في هذه الحالة ، من المستحسن استشارة الطبيب لتقييم ما إذا كان فقر الدم الضخم الأرومات عابرًا أم لا وما هو سبب المشكلة.
بعد جمع المعلومات المؤكدة ، من أجل توصيف أفضل لفقر الدم الضخم الأرومات ، من المفيد إجراء اختبارات الدم التالية:
- العد الدم الكامل:
- عدد كريات الدم الحمراء (RBC) : عد كريات الدم الحمراء عموما ولكن ليس بالضرورة انخفاض في فقر الدم الضخم الأرومات ؛
- مؤشرات الكريات الحمر : توفر هذه المعلمات مؤشرات مفيدة فيما يتعلق بحجم خلايا الدم الحمراء (الأناركية الطبيعية ، أو النواة الصغيرة أو الكيمائية) وكمية الهيموغلوبين الموجودة داخلها (فقر الدم المعتاد أو الهيموكروم). مؤشرات الكريات الحمر الرئيسية هي: متوسط حجم الجسيمات ( MCV ، يحدد متوسط حجم كريات الدم الحمراء) ، الهيموجلوبين الهدبي ( MCH ) ، و متوسط تركيز الهيموجلوبين ( MCHC ، يتزامن مع تركيز الهيموجلوبين في خلية دم حمراء واحدة).
- عدد الشبكيات : يحدد عدد خلايا الدم الحمراء (غير الناضجة) في الدم المحيطي.
- الصفائح الدموية ، الكريات البيض وصيغة الكريات البيض .
- الهيماتوكريت (Hct) : النسبة المئوية من إجمالي حجم الدم المكون من خلايا الدم الحمراء.
- مقدار الهيموغلوبين (Hb) في الدم ؛
- تقلب حجم خلايا الدم الحمراء (عرض لخلايا الدم الحمراء أو توزيع RDW ، من الإنجليزية "عرض توزيع الخلايا الحمراء").
- الفحص المجهري لمورفولوجيا كرات الدم الحمراء ، وبشكل عام ، لطخة الدم المحيطية ؛
- البحث عن الخلايا المضادة للجدارية المعدة أو الجوهرية المضادة للعامل.
- Sideremia، TIBC and ferritin serum؛
- البيليروبين و LDH.
- مؤشرات الالتهاب ، بما في ذلك بروتين سي التفاعلي.
- تقييم درجة الحموضة في المعدة.
- التنظير من الغشاء المخاطي في المعدة.
- اختبار شيلينغ.
يمكن لأية حالات شذوذية يتم العثور عليها أثناء تعريف هذه المعلمات أن تنبه موظفي المختبر إلى وجود حالات شاذة في خلايا الدم الحمراء. يمكن إجراء تحليل إضافي لعينة الدم لتحديد السبب الدقيق لفقر الدم الضخم الأرومات في المريض. في بعض الحالات ، قد يكون من الضروري فحص عينة مأخوذة من نخاع العظم (خزعة نخاع العظم). يمكن لقص الحويضمية المعاصر أو الثلاسيميا الصغرى أن يخفي الكريات.
علاج
يختلف علاج فقر الدم الضخم الأرومات اعتمادًا على السبب: تؤدي إدارة الحالات المسؤولة إلى تحسين الأعراض وعادةً ما تحدد دقة الصورة السريرية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن بعض أشكال وراثية من فقر الدم الضخم الأرومات هي خلقي ، وبالتالي فهي غير قابلة للشفاء.
بشكل عام ، قد يوصي طبيبك بتناول فيتامين B12 ومكملات حمض الفوليك شفويا لزيادة إنتاج الخلايا الطبيعية. في حالات فقر الدم الضخم الأرومات الذي توجد فيه حالة التهابية في غشاء المعدة ، يمكن أيضًا استخدام الأدوية المثبطة للمناعة والكورتيكوستيرويدات عالية الجرعة.
في الحالات الشديدة ، ومع ذلك ، فإن إدارة فقر الدم الضخم الأرومات قد تشمل:
- عمليات نقل الدم للتعويض عن نقص خلايا الدم الحمراء الطبيعية وتجنب المضاعفات مثل فشل القلب ؛
- زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية من المتبرعين المتوافقة.
بالإضافة إلى العلاجات المحددة ، فإن النشاط البدني الذي يمارس بانتظام ، واعتماد نظام غذائي صحي ومتوازن مهم جدا.
