عمومية
Brachydactyly هو اسم التشوه الخلقي الذي يتميز بإيجاز غير عادي للأصابع وأصابع القدم.
قد يكون البَرْطُوْدِيّ عيبًا تشريحيًا موروثًا ، غير مرتبط بحالات مرضية معينة ، أو نتيجة لبعض المتلازمات الجينية المحددة. في الحالة الأولى (باستثناء الحالات الأكثر خطورة) ، لا يوجد أي أعراض حقيقية. في الحالة الثانية ، ومع ذلك ، فإنها مسؤولة دائمًا عن المشاكل المختلفة (مثل الألم وصعوبة استخدام اليدين وصعوبة المشي وما إلى ذلك).
من خلال الفحص الموضوعي ، لا يتطلب علاج البكتريا علاجًا إلا عندما يتسبب في أعراض ويعرّض بشكل خطير نوعية حياة من يرتديها.
ما هو براشيداكتيلي؟
Brachydactyly هو التشوه الخلقي الذي يتميز بالإيجاز الشاذ لكتائب اليدين أو القدمين وما يترتب على ذلك من وجود أصابع قصيرة بشكل غير معتاد .
بعبارة أخرى ، يتحدث الأطباء عن نشوة الأصابع عندما تكون الأصابع و / أو القدم للفرد أقصر مما ينبغي أن تكون عليه في الواقع.
من المهم أن نشير إلى أن قصر الأصابع ، التي تميزت بين براشيديكتلي ، يرتبط بطول الأطراف العليا أو السفلية وبشكل عام بحجم الجسم (وهذا يعني ، على سبيل المثال ، أن الأصابع القصيرة في الطفل الصغير تشكل طبيعية) .
أصل الاسم
كلمة "brachydactyly" مشتقة من اتحاد المصطلحات اليونانية " brakus " (" βραχύς ") و " daxtylos " (" δάκτυλος ") ، والتي تعني ، على التوالي ، "short" و "finger".
وبالتالي ، فإن المعنى الحرفي للـ "بريتشيداكتيلي" هو "الإصبع القصير".
الأسباب
Brachydactyly هو نتيجة لطفرات محددة في بعض الجينات التي تتحكم في التطور الصحيح للأصابع والقدمين. وبالتالي ، فإن أسباب مرض البكتريا هي أسباب وراثية.
أوضحت هذا الجانب المهم للغاية ، طبقًا لأحدث الدراسات ، يمكن أن تكون:
- تشوه وراثي منعزل ( معزول أو غير متلازمي ).
- نتيجة لظروف خاصة تحدث أثناء الحمل ؛
- واحدة من العلامات السريرية المحتملة من متلازمة وراثية ( brachydactyly المتلازمات ).
إذا كانت الجينات المتورطة في شبه الغدة تخدم التطوير الصحيح للأصابع والقدمين ، فهذا يعني أن أي تحورات ضدها تؤثر على التطوير المناسب لآلية التنمية المذكورة.
المعزولة أو غير المتلازعة brachydactyly
إن المعزول المتراكم (أو غير المتلازمي) هو الشكل الأكثر شيوعًا لراشدات الأصابع. تحدد المصطلحات "المعزولة" و "غير المتلازمات" أنها لا ترتبط بالمرض أو أنها ليست علامة على حالة مرضية معينة.
إن برازلة شبه الجزيرة المعزولة لها طبيعة وراثية كما سبق ذكره. وهذا يعني أنها حالة تنتقل بوسائل الوالدين (أي من قبل الوالدين).
واستناداً إلى آخر الأبحاث الجينية المتعلقة بانتقال الأبوين من بين الأصابع ، يبدو أن هذا الأخير يحتوي على جميع سمات الظروف الوراثية السائدة .
باستثناء حالات نادرة ، لا تكون دعامات شبه معزولة ذات صلة كبيرة من وجهة النظر السريرية ، لأنها لا تمثل عقبة أمام استخدام اليدين أو القدمين.
يمكن اعتبار البكتريا المعزولة نوعًا من الحالات العائلية ، حيث إنها تشوه يحدث داخل أفراد العائلة نفسها.
لفهم باختصار ...
- كل جين بشري موجود في نسختين ، تسمى الأليلات ، واحدة من أصل الأم وأخرى من أصل أبوي.
- الحالة الموروثة أو المرض هي سمة سائدة جسمية ، عندما يكون حدوث طفرة في نسخة واحدة من الجين يسببها كافيًا.
يرتبط بشكل متلازم مع المشاكل أثناء الحمل
وفقا لبعض الدراسات الطبية ، في بعض الأفراد قد يكون نتيجة للأسباب التالية:
- تناول بعض الأدوية الخاصة من قبل الأم أثناء الحمل ؛
- تغيير في تدفق الدم الموجه إلى أصابع اليدين والقدمين أثناء التطور الجنيني.
على الرغم من عدم وجود طبيعة وراثية ، إلا أن هذا الشكل من البكتريا لا يزال تحت عنوان "معزول أو غير متلازمي" ، لأنه ، تمامًا مثل الأخير ، ليس جزءًا من مرض يشتمل على أعراض وعلامات أخرى.
المتلازمات brachydactyly
كما هو متوقع ، يدعى brachydactyly المتلازمات ، عندما يشكل جزء من صورة أعراض متلازمة وراثية معينة
ومن بين المتلازمات الوراثية المسؤولة عن الاصابة بالمرض ، تشمل: متلازمة داون ، متلازمة أوسيبولد - رمونديني ، متلازمة بالارد و تنفّس العضلات مع فرط النشاط .
في كثير من الأحيان ، تتسبب المتلازمات الوراثية ، والتي من بين الأعراض والعلامات الأخرى تسبب أيضًا في بعض حالات التشوه الجسدي.
الأعراض والمضاعفات
بشكل عام ، عندما لا يكون مصحوبًا بمتلازمة وراثية ، يكون رأفي العضو بلا أعراض - أي أنه يفتقر إلى الأعراض - ويكون مرتدي الحالة الصحية الكاملة وقادرًا على القيام بأي نشاط.
الظروف الوحيدة التي تكون فيها الأشكال غير المتلازمة للاضطرابات الناجمة عن نشأة الأصابع هي الأكثر حدة ، أي تلك التي تتميز بأصابع قصيرة للغاية ، لا تتوافق مع بعض الأنشطة.
الأعراض في الحالات الشديدة غير المتلازمية وفي الحالات المتلازمية
في اليدين ، قد يسبب أعراض شديدة غير متلازفة من براشيدات الأصابع و المتلازمات أعراض مثل:
- ألم في اليدين.
- صعوبة الاستيلاء على الأشياء بيديك.
- صعوبة التمسك بالأسطح باليد ؛
- صعوبة في تنفيذ أنشطة يدوية بسيطة ، مثل غسل الأطباق والقيادة ، وما إلى ذلك.
ومع ذلك ، يمكن أن تتسبب نفس الظروف في القدمين في:
- ألم في القدمين ه
- صعوبة في المشي بشكل صحيح ، الركض ، القفز ، إلخ.
وبالتالي ، يمكن أن يؤثر خلل في وظيفة عضلات الأصابع على وظائف اليدين أو القدمين ، الأمر الذي يؤثر في بعض الأحيان بشكل كبير على نوعية حياة مرتديها.
من المهم تذكير القراء أنه في حالات المتلازمات المتلازمية ، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، فإن جميع الأعراض والعلامات المرتبطة بالمتلازمة الوراثية الكامنة موجودة.
أنواع من البراكين
قد ينجم عن الاصابة الدماغية تقصير عام في فئة معينة من الكتائب أو من تقصير بعض الكتائب فقط في أصابع معينة معينة ؛ علاوة على ذلك ، يمكن أن تنبع أيضا من اختصار غير عادي من عظام المشط أو مشط القدم.
ونظراً للتنوع الهائل للأصابع / العظام المحتملة ، فقد قام الخبراء ، من أجل تبسيط الأغراض ، بإجراء تصنيف تصنيفي للأشكال العصبية ، حيث توجد 5 أنواع مختلفة من هذه الأخيرة ، سميت بالحروف الخمسة الأولى من الأبجدية (ثم ألف وباء وجيم ودال وهاء).
النوع أ
من شبه المؤكد من النوع (أ) هو تأثير شبه حرفي يؤثر على الكتائب المتوسطة (أو الكيلانغات الثانية) من اليدين والقدمين.
قد يشمل النوع A من نوع Brachydactyly ما يلي:
- كل الأصابع. في هذه الحالة ، يُطلق عليه اسم "brachydactyly" من النوع A1 ؛
- فقط الأصابع الثانية والخامسة (في اليد ، على التوالي ، مؤشر والإصبع الصغير). في هذه الظروف ، يُطلق على ذلك اسم "brachydactyly" من النوع A2.
- فقط الاصبع الخامس. في هذا المنعطف ، نتحدث بشكل أكثر دقة عن الاصطلاحات الثنائية من النوع A3.
النوع ب
أﻣﺎ ﺑﺼﺮة اﻟﻨﻮع B ﻓﻬﻲ ﺗﺆﺛﺮ ﻋﻠﻰ اﻟﻔﺮاﻣﻞ اﻟﻘﺼﻴﺮة (أي اﻟﺴﻠﻚ اﻷﺧﻴﺮ ﻟﻜﻞ أﺻﺎﺑﻊ) ﻣﻦ اﻟﻴﺪﻳﻦ واﻷﻗﺪام.
يؤثر بَرْشْدُلاكتلي ب بشكل عام على جميع الأصابع وينطوي على غياب الظفر.
النوع C
من بين النوعين C هو موضع شبه جدي حيث يكون له تأثير على الكتائب المتوسطة للأصابع الثانية والثالثة والخامسة من اليدين والقدمين.
من هذا ينتج عن ذلك نوع نوع C شبه المشبكي يعرض الاصبع الرابع من الطول الطبيعي.
النوع د
نوع Brachydactyly (د) هو عبارة عن براشيدات ، والتي تؤثر فقط على الكتائب البعيدة للأصابع الأولى (في اليدين ، تتوافق مع الإبهام).
النوع هـ
يتميّز الاصطلاح شبه الرأسي من النمط E بتقلص عظام المشطّات في اليدين أو عظام المشط القدمين في القدمين. وهو نادر جدا ويمثل شكلا خاصا من البكتريا ، لأن الكتائب ليست موضع اهتمام ، بل العظام السابقة.
الأشخاص المصابون بالنوع E يرفعون أيديهم أو أقدامهم.
من متى هو مرئي من منظور غير مرئي؟
في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي إلى الأصابع ، يكون هذا الأخير قابلاً للاكتشاف منذ السنوات الأولى من الحياة.
في أي حال ، فإن النمو والتطور يبرز فقط قصر الأصابع مقارنة ببقية الأطراف والجسم بشكل عام.
متى تتصل بالطبيب؟
مشكلة شبه الاصابع مشكلة يجب توجيه انتباه الطبيب إليها ، عندما يكون الشخص المسؤول عن الألم مسؤولاً عن الألم أو يمنع تنفيذ الأنشطة اليدوية اليومية.
مهم
إذا كانت الشروط المسبقة للاعتقاد بأن لوحظ في مواليد الأطفال حديثي الولادة هو تشوه معزول من الطبيعة الموروثة ، فمن المستحسن على الفور إخضاع هذا الموضوع المعنية لاختبار جيني ، لفهم ما إذا كان هناك أي تغيير الحمض النووي بسبب متلازمة وراثية معروفة.
المضاعفات الجمالية
بالنسبة لشخص ما ، يمكن أن يكون فروة الرأس عيبًا صعبًا مقبولًا من الناحية الجمالية.
التشخيص
لتشخيص المرض ، يكون الفحص الموضوعي كافياً.
في الطب ، الفحص الموضوعي هو المراقبة الطبية للأعراض والعلامات التي أظهرها المريض.
كيف نفهم أسباب الاصابة بالنشبة
لتحديد أسباب الإصابة ببلاشفة الأصابع ، فإن السلالة هي أمر أساسي ؛ في الواقع ، يجعل هذا الأمر من الممكن تحديد ما إذا كان الاختصار الشاذ للأصابع يعتمد على تشوه موروث أو انفصام عن أمراض أخرى ، أو على العكس ينبع من حالة مرضية تتميز بأعراض أخرى ومع العديد من الآثار المترتبة على شذوذ بسيط. الفيزياء المعزولة.
في حالة وجود متلازمة فروة الرأس ، هناك حاجة إلى اختبار وراثي لتوضيح ما هي المسؤولة عن المتلازمة الوراثية.
كيف نفهم نوع من brachydactyly
لفهم نوع من ظهور الأصابع ، تحتاج إلى فحص بالأشعة السينية للأصابع أو أصابع القدم.
هل تعلم أن ...
من الصعب اكتشاف الأشكال الأكثر اعتدالا من العين غير المجردة بالعين المجردة.
لتشخيصها ، تحتاج إلى فحص بالأشعة السينية ، متبوعة بمقارنة بين طول الأصابع والقياسات المتعلقة بالأجزاء الأخرى من الجسم.
علاج
إذا لم تكن هناك أعراض مرتبطة بها ، لا يتطلب علاج البكتريا العلاج ؛ على العكس ، إذا كانت مسؤولة عن الاضطرابات ، فقد تتطلب العلاج الطبيعي أو حتى الجراحة .
العلاج الطبيعي
العلاج الطبيعي مفيد للمرضى الذين يعانون من دماغية الذين يعانون من آلام طفيفة في اليدين أو القدمين و / أو الذين يجدون صعوبة في استيعاب الأشياء أو المشي.
في سياق النشاط العضلي ، يتضمن العلاج الطبيعي تمارين تهدف إلى تقوية العضلات وتحسين حركة المفاصل للأصابع أو أصابع القدم.
عملية جراحية
يتطلب استخدام البتراشيدي استخدام الجراحة ، عندما تكون الأعراض المرتبطة بهذا الأخير شديدة. تهدف عملية جراحية لفرشاة الأصابع إلى استعادة جزء على الأقل من وظيفة اليدين أو القدمين وإلغاء إحساس مؤلم محتمل.
من الممكن اللجوء إلى الجراحة حتى عندما لا يكون البكتريا سوى عيب جمالي بحت. في هذه الحالات ، ومع ذلك ، فإن العملية الجراحية لم تعد لها أغراض علاجية ، ولكن جمالية .
إنذار
وباستثناء الحالات الشديدة المتلازمات والمتلازمات ، فإن التكهن بوجود داء البَرْشِيّة هو عادةً خير. وباستثناء الظروف المحددة أعلاه ، في الواقع ، لا يؤثر مصطلح "البكتريا" على متوسط العمر المتوقع أو على جودة هذا الأخير.
منع
Brachydactyly هو شرط مستحيل لمنع .
