ما هي متلازمة داون
في كل خلية من جسد الإنسان توجد نواة يتم فيها تخزين التكوين الوراثي. الجينات مسؤولة عن كل صفاتنا الموروثة ومجمعة في الكروموسومات. عادة تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجا من الكروموسومات ، نصفها موروث من كل والد.
عندما تم اكتشافها
لقرون ، وقد ذكر الناس مع متلازمة داون في الفن والأدب ، ومعاهدات العلوم. في أواخر القرن التاسع عشر ، نشر جون لانغدون داون ، وهو طبيب إنجليزي ، وصفاً دقيقاً لشخص مصاب بمتلازمة داون. كان بهذا العمل العلمي ، الذي نشر في عام 1866 ، أن الطبيب حصل على الاعتراف "بأب" المتلازمة. على الرغم من أن أشخاصًا آخرين كانوا قد أدركوا سابقًا خصائص المتلازمة ، إلا أن داون هو الذي وصف الحالة لأول مرة ككيان متميز ومنفصل.
وقد أحرز تقدم كبير في الطب والعلوم في الآونة الأخيرة في محاولة لتوفير أكبر قدر ممكن من المعرفة حول هذا المرض. في عام 1959 ، حدد الطبيب الفرنسي جيروم ليجيون متلازمة داون كحالة صبغية. وبدلاً من 46 كروموسوم شائع في كل خلية ، لاحظ ليجون أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسوم في الخلايا. في وقت لاحق ، تم تحديد أن الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون تتضمن نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. في عام 2000 ، قام فريق من الخبراء الدوليين بتحديد وفهرسة كل جين من 329 جينة موجودة على الكروموسوم 21 ، وبالتالي فتح الأبواب تقدم كبير في مجال بحوث متلازمة داون.
كم عدد أنواع متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون: تثلث الصبغي 21 من عدم الإختلاف ، متلازمة داون من خلال النقل ومتلازمة داون موزاييك.
- تثلث الصبغي 21 من عدم الإختلاف : عادة ما يكون سببه خطأ في انقسام الخلية ، يسمى "عدم الانفصال". هذا الخطأ ينطوي على أصل الجنين مع ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من النسختين الكلاسيكيتين. يحدث ذلك قبل الحمل أو في لحظة الحمل ، لا يمكن فصل زوج من الكروموسومات 21 في الحيوانات المنوية أو البويضة. أثناء تطور الجنين ، يتم تكرار الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلايا الجسم. ويسمى هذا النوع من متلازمة داون ، والذي يمثل حوالي 95٪ من الحالات ، بالتريسمي 21.
- فسيفساء متلازمة داون: يحدث عندما يحدث عدم انفصال الكروموسوم 21 في واحد ، ولكن ليس كل ، التقسيمات الأولية للخلية بعد التخصيب. عندما يحدث هذا ، هناك خليط من نوعين من الخلايا ، يحتوي بعضها على 46 كروموسوم طبيعي وأخرى تحتوي على 47. تحتوي الخلايا ذات 47 كروموسوم على 21 كروموسومًا إضافيًا. متلازمة داون في حسابات الفسيفساء لحوالي 1 ٪ من جميع الحالات. وقد أشار الخبراء إلى أن الأشخاص المصابين بالفسيفساء لديهم القليل من خصائص متلازمة داون مقارنة بأشكال أخرى من المرض.
- نقل متلازمة داون: يمثل حوالي 4 ٪ من جميع حالات متلازمة داون. في النقل ، جزء من كسر 21 كروموسوم أثناء انقسام الخلية ويرتبط بالكروموسوم الآخر ، عادة الكروموسوم 14. في حين أن العدد الكلي للكروموسومات في الخلايا لايزال 46 ، فإن وجود جزء إضافي من الكروموسوم 21 يسبب الخصائص متلازمة داون.
الأسباب
بغض النظر عن نوع متلازمة داون ، فإن جميع الأفراد المصابين بهذا المرض لديهم جزء حاسم وجانب إضافي من الكروموسوم 21 ، وهو ما رأيناه قد يكون موجودًا في كل أو بعض خلايا الجسم فقط اعتمادًا على النوع. هذه المادة الجينية الإضافية تغير مسار التطور وتسبب الخصائص المرتبطة بمتلازمة داون.
لا تزال الأسباب التي تؤدي إلى عدم الفصل غير معروفة ، ولكن الأبحاث أظهرت أن هذا الشذوذ الكروموسومي يزيد مع زيادة سن المرأة. ومع ذلك ، وبسبب ارتفاع معدلات المواليد بين النساء الأصغر سناً ، فإن 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الخامسة والثلاثين.
لا توجد حاليا أي دراسات علمية تظهر أن متلازمة داون يمكن أن تحدث بسبب عوامل بيئية معينة أو عن طريق نشاط الوالدين قبل أو أثناء فترة الحمل.
يمكن للنسخة الإضافية أو الجزئية التكميلية للصبغي 21 التي تسبب متلازمة داون أن تستمد من الأم والأب على السواء. ما يقرب من 5 ٪ من الحالات يرجع إلى الأب.
احتمال وجود طفل داون
تحدث متلازمة داون عند الأشخاص من جميع الأعراق والطبقات الاجتماعية ، على الرغم من أن النساء الأكبر سنا أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بالمرض. على سبيل المثال ، لدى امرأة في الخامسة والثلاثين من عمرها فرصة واحدة لواحد من كل 350 فرصة تصور طفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن هذا الخطر يزداد تدريجياً إلى حوالي 1 إلى 100 خلال 40 سنة. في سن 45 ، يصبح معدل الإصابة حوالي 1 من كل 30.
بما أن العديد من الأزواج يؤجلون إمكانية أن يصبحوا آباء في سن أكثر نضجا ، فإن خطر تصوّر الأطفال المصابين بمتلازمة داون يزداد تبعا لذلك. ولذلك ، تزداد أهمية المشورة الوراثية للآباء. على الرغم من كل شيء ، لا يكون الأطباء دائمًا على اطلاع جيد على مرضاهم حول حدوث متلازمة داون ، والتقدم في التشخيص والبروتوكولات لعلاج وعلاج الأطفال المصابين.
فيما يلي ، نقوم بالإبلاغ عن نموذج حساب بسيط لقياس الخطر النظري للولادة لطفل مصاب بمتلازمة داون ، يتعلق بسن الأم.
جميع الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون هي حالات وراثية (مرتبطة بالجينات) ، ولكن 1 ٪ فقط من جميع حالات المرض لها عنصر وراثي. على وجه الخصوص ، فقد تبين أن الميراث ليس عاملا سببا في التثلث الصبغي 21 غير المفصل و في الفسيفساء. وعلى النقيض من ذلك ، فإن ثلث حالات متلازمة داون الخاصة بالمغادرة تظهر عنصرًا وراثيًا. وبهذا المعنى ، لا يبدو أن عمر الأم مرتبط بخطر الارتحال.
التشخيص
التشخيص قبل الولادة
هناك نوعان من الاختبارات التي يمكن إجراؤها قبل ولادة الطفل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون. فحص ما قبل الولادة يجعل الزوجين على دراية باحتمالية أن الجنين لديه متلازمة داون. وتجدر الإشارة إلى أن معظم هذه الاختبارات توفر احتمالية واحدة فقط. من ناحية أخرى ، يمكن أن توفر الاختبارات التشخيصية تشخيصًا نهائيًا بدقة تبلغ 100٪ تقريبًا.
تتضمن معظم اختبارات الفحص فحص الدم مصحوبًا بالموجات فوق الصوتية. يتم استخدام اختبار الدم ، جنبا إلى جنب مع عمر الأم ، لتقدير احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون. وعادةً ما يتبع ذلك فحصًا تفصيليًا للموجات فوق الصوتية لفحص "العلامات" (الخصائص المورفولوجية التي قد يكون لبعض الباحثين ارتباطًا كبيرًا بمتلازمة داون). تسمح التقنيات الحالية للفحص السابق للولادة بإبراز المادة الصبغية للجنين التي تدور في دم الأم. هذه الاختبارات ليست غازية ، ولكنها توفر دقة عالية ، حتى لو لم تكن قادرة دائمًا على تشخيص المرض.
الإجراءات المتاحة لتشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة داون هي أخذ عينات من الزغابات المشيمائية وبزل السائل الأمنيوسي. هذه الإجراءات ، التي هي غازية ، يمكن أن تسبب الإجهاض (يحدث في حوالي 1 ٪ من الحالات أو أقل اعتمادا على مهارة المشغل) ، لكنها دقيقة 100 ٪ في تشخيص متلازمة داون. عادة ما يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي في الثلث الثاني من الحمل بعد 15 أسبوعًا من الحمل ، في حين يمكن إجراء اختبار الزغابات المشيمية بالفعل في المرحلة الأولى من الحمل بين 9 و 11 أسبوعًا.
عادة ما يتم تحديد متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية مثل: انخفاض العضلات ، أخدود عميق واحد يمر عبر كف اليد ، وميل نحو العين الأخرى. كما قد تكون هذه الخصائص موجودة أيضا في الأطفال دون متلازمة داون ، يتم إجراء تحليل الكروموسومات يسمى النمط النووي لتأكيد أو دحض التشخيص. للحصول على النمط النووي ، يجب استخراج عينة دم يتم فحص خلايا الطفل منها. يتم استخدام أدوات خاصة لتصوير الكروموسومات وتجميعها حسب الحجم والعدد والشكل. بمجرد الحصول على النمط النووي ، يمكن للأطباء تشخيص متلازمة داون.
التأثير في المجتمع
يتزايد دمج الأفراد المتأثرين بمتلازمة داون في المجتمع والمجتمعات المحلية ، مثل المدارس والرعاية الصحية والعمل والأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
تتميز متلازمة داون بالتأخيرات المعرفية التي قد تكون خفيفة إلى شديدة ، على الرغم من أن معظم الأشخاص يعانون من تأخر إدراكي معتدل أو متوسط. بفضل التقدم في التكنولوجيا الطبية ، فإن متوسط عمر الأفراد المصابين بمتلازمة داون قد تطول مقارنة بالماضي ، في الواقع أن 80٪ من الأفراد المصابين بهذا المرض يمكن أن يعيشوا ما يصل إلى 60 عامًا ويعيش العديد منهم لفترة أطول.
