صحة الدم

الهيموفيليا - التشخيص والعلاج

التشخيص

من الممكن تشخيص الهيموفيليا ببساطة من خلال الأعراض ، والتي يشكو المريض.

ومع ذلك ، فإن التأكيد هو فقط بعد فحص الدم ، والذي يقيس كمية عوامل التخثر الحالية. هذا يسمح بتحديد نوع الهيموفيليا (وهو أمر أساسي لتعيين العلاج الأنسب) ودرجة شدتها.

اختبارات الجينات والحمل

يمكن للمرأة الحامل ، التي لديها تاريخ عائلي من الهيموفيليا ، أن تخضع جنينها لاختبار جيني لمعرفة ما إذا كانت ناقلة أم لا. ومع ذلك ، لا بد من موازنة الاختبار ومناقشته مع طبيبك ، حيث ينطوي على مخاطر على الطفل.

علاج

لسوء الحظ ، بما أن مرض الهيموفيليا مرض وراثي ، فإنه لا يزال غير قابل للشفاء.

ومع ذلك ، اليوم ، بفضل التقدم في الطب في مجال الهندسة الوراثية ، تمكن المريض المستديم للنوم من أن يعيش حياة طبيعية إلى حد ما. في الواقع ، على مر السنين ، تم إثراء البرنامج العلاجي مع العلاجات الجديدة وتحسنت غيرها ، مثل عمليات نقل الدم ، لأنها قد تكون خطرة على صحة المريض.

اختيار العلاج

يعتمد اختيار العلاج الأنسب على مدى شدة تأثير الهيموفيليا على الفرد.

  • بالنسبة للأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدل: يستخدم النهج العلاجي عند الطلب (أي حسب الطلب).
  • بالنسبة للأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا متوسطة الحدة: يستخدم أسلوب علاجي وقائي أو وقائي .

على نهج الطلب

ويعني المصطلح "عند الطلب" ، بناء على الطلب ، أن المعالجة تعطى للمريض فقط خلال نزف مطول يحدث.

في حالات الهيموفيليا A:

واحد يتدخل مع حقن ديزموبريسين ( DDAVP ) أو octocog alfa .

Desmopressiona هو هرمون اصطناعي يحفز الإفراز ويزيد عامل التخثر VIII في الدورة الدموية. بالإضافة إلى الحقن ، يتم إعطاء ديزموبريسين أيضًا كرذاذ أنفي.

Octocog alfa هو عامل تجلط الدم المؤتلف VIII. يتم تعريفها بأنها مؤتلف ، كما تم الحصول عليها ، في المختبر ، مع تقنيات الهندسة الوراثية.

في حالات الهيموفيليا ب:

يتم إجراء التلقيحات من nonacog ألفا ، وهو العامل التاسع للتخثر المؤتلف.

النهج الوقائي (أو الهيموفيكلوفيلاسي)

النهج العلاجي الوقائي هو العلاج المبين لمرضى النزف من الدرجة المتوسطة والحادة ، في مدى تعرض المريض ، في هذه الظروف ، لنزيف متكرر ومن الآثار السلبية. في الواقع ، يتم ممارسة الحقن العادية لعوامل تجلط الدم المؤتلف بحيث يحتوي دم المريض دائمًا على جزء جاهز للاستخدام.

في حالات الهيموفيليا A:

تدار alctocog alfa تقريبًا كل 48 ساعة. قد يؤدي الاستخدام المطول لهذه الأدوية إلى آثار جانبية ، مثل: الحكة ، والطفح الجلدي ، وتشنجات واحمرار في موقع الحقن.

في حالات الهيموفيليا ب:

تدار تلقيح ألفا nonacog مرتين على الأقل في الأسبوع. الآثار الجانبية للاستخدام لفترات طويلة نادرة وتتألف من: الصداع ، وتغييرات في الذوق والغثيان والتورم في موقع الحقن.

قد يتطلب النهج الوقائي غرس " منفذ تحت الجلد " ، أي أنبوب متصل مباشرة بالقلب ، مما يسهل الحقن. بهذه الطريقة ، يتم تسهيل العلاج على المرضى الأصغر سنا ويتم تجنب المشاكل المتعلقة بأبحاث الوريد.

علاج HEMOPHYLIA C

علاج الهيموفيليا C يستحق مناقشة منفصلة. في الواقع ، لا يتطلب العلاج الخاص ، إلا في حالات نادرة ، كعملية جراحية. في مثل هذه الحالات ، يتم حقن المريض إما بعامل XI للتخثر المؤتلف أو البلازما الطازجة المجمدة .

علاجات أخرى

تُكملُ مضاداتُ Antifibrinolytics وعملية نقل الدم الصورة العلاجية.

Antifibrinolytics .

تدار هذه الأدوية على شكل أقراص ، وهذه الأدوية تمنع تجلط الدم في جلطات الدم. يتم استخدامها عندما يشكو المريض من فقدان دم صغير في الفم أو بعد استخراج الأسنان. إن أكثر أنواع مضادات الفطريات استخدامًا هي: حمض الترانيكساميك وحمض الأمينوكابرويك .

عمليات نقل الدم .

في وقت واحد ، لم يكن نقل الدم البشري يمثل فقط علاج فقدان واضح للدم ، ولكن أيضًا المصدر الوحيد لعوامل التجلط. ومع ذلك ، لم تكن خالية من المخاطر ، حيث يمكن أن يصاب الدم. كان التهاب الكبد وفيروس نقص المناعة البشرية ، على سبيل المثال ، مجرد بعض المضاعفات المحتملة المرتبطة بنقل الدم الملوث.

اليوم ، تغيرت الأمور. وقد ضمن التقدم في الطب اختبارات الدم أكثر فعالية ، في حين أن الهندسة الوراثية قد وفرت بديلا صالحا ، حتى أفضل ، مع توليف عوامل تجلط المؤتلف. بفضل الإمكانات التي يوفرها العلاج الوقائي ، فإن استخدام عمليات نقل الدم أقل وأقل استخدامًا.

التكهن والوقاية

اليوم ، للأسباب المذكورة أعلاه ، فإن تشخيص مرضى الناعور هو أمر إيجابي. في الواقع ، إذا تم وضع العلاجات الأكثر ملاءمة موضع التنفيذ ، يمكن للمريض أن يعيش حياة طبيعية تقريبا. من الواضح أن أكثر أشكال المرض خطورة تتطلب المزيد من الاهتمام ، لأن المخاطر المرتبطة بالنزيف تكون أعلى.

كيف يمكن منع التطرف ومضاعفاته؟

الوقاية من النزيف أمر ضروري إذا كنت تريد أن تعيش حياة طبيعية تقريبا. أهم التوصيات التي قدمت للمرضى الذين يعانون من مرض الهيموفيليا هي:

  • ممارسة منتظمة من ممارسة الرياضة . من الضروري حماية مفاصل الشخص من الآثار التنكسية للنزيف الداخلي الذي يؤثر عليهم. نوصي بالرياضة أو الأنشطة البدنية التي لا يُتوقع فيها الاتصال الجسدي مع أفراد آخرين. لذلك ، تعتبر السباحة أو ركوب الدراجات أو الجري مثالية.
  • تجنب تعاطي المخدرات مع آثار مضادة للتخثر ، مثل الأسبرين ، ايبوبروفين ، الهيبارين أو الوارفارين (الكومادين).
  • اعتن بصحة أسنانك . يمكن أن تؤدي العناية بالأسنان ، مثل استخراج الأسنان أو التسوس العميق ، إلى نزيف مزعج للغاية في الفم.
  • احم أطفالك بمنصات الركبة ، ومنصات الكوع ، وما إلى ذلك ، عندما يشاركون في الأنشطة الحركية.