تعريف
مرض فون ويلبراند هو اضطراب وراثي بسبب شذوذ كمي أو هيكلي أو وظيفي لأحد العوامل المشاركة في المرحلة الأولية لعملية التخثر (عامل ويلبراند ، VWF).
على وجه الخصوص ، مرض فون ويلبراند هو ثانوي لطفرة جينية على الكروموسوم 12. من هذا الانحراف يتبع تغيير الإرقاء الأولي (الذي يؤدي إلى فترة نزيف طويلة) وتخفيض للعامل الثامن من تجلط الدم المتداول.
ينتقل مرض فون ويلبراند بشكل عام بطريقة جسمية قاهرة (لذا يكفي أن يرث نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين لإظهار المرض) ، وفي كثير من الأحيان ، كصفة مقهورة (أي يجب نسخ نسختين متغيرين من الجين من كل منهما الوالدين).
يؤثر المرض على كلا الجنسين ويمكن أن يحدث في ثلاثة أشكال سريرية مختلفة ، على أساس:
- على مستوى نقص عامل ويلبراند ، والتي يمكن أن تكون
- جزئية (النوع 1)
- أو المجموع (النوع 3) ،
- لنوع العيب (المتغيرات من النوع 2).
عمر بداية متغير وأقدم في الأشكال مع نقص شديد VWF.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- آلام مشتركة
- كدمات
- تدمي المفصل
- النزف المعدي المعوي
- سهولة النزيف والكدمات
- غزارة الطمث
- النزيف الرحمي
- الصفيحات
- دم من الأنف
- دم في البول
- نزيف اللثة
اتجاهات أخرى
يتميز مرض فون ويلبراند بمظاهر نزفية بسبب العيوب في تخثر الدم الأساسي ، سواء العفوي (الرعاف المتكرر شائع و metrorrhagia) ، والناجم عن الآفات الصدمة الصغيرة أو التدخلات الطبية الغازية (مثل استئصال اللوزتين أو استئصال الغدد اللمفاوية). الميل إلى النزيف هو كيان متغير. بشكل عام ، فإن الأعراض التي يتم ملاحظتها أقل حدة من تلك التي تحدث في متلازمة الناعور.
المظاهر المتكررة لمرض فون ويلبراند تشمل نزيف اللثة ، كدمات ، أورام دموية سطحية ونزيف معدي معوي.
على عكس الهيموفيليا ، فإن الهيماتيدات العميقة والعضلية والورم الدموي نادرة.
يعتمد التشخيص على التاريخ السريري والعائلي للمريض وعلى اختبار VWF و FVIII ، باستخدام المقايسات الوظيفية والمناعة.
يعتمد العلاج على الشكل السريري.
في الحالات الأكثر شدة ، يمكن استخدام العلاج الدوائي القائم على ديزموبريسين أو عامل ويلبراند البديل لإيقاف النزيف أو النزف أو منع حدوثه.
في حالة حدوث مشاكل نزيف طفيفة ، قد لا تكون هناك حاجة لعلاج محدد ؛ للحد من النزيف من الإصابات السطحية الصادمة ، من ناحية أخرى ، قد يكون من الضروري تطبيق ضغط معين (مثل ضخ الأنف من رعاف).
