تعريف
مرض كولي هو شكل من أشكال الثلاسيميا الوراثية ، ينتج عن تخليق أو غياب تغيب لسلاسل بيتا غلوبين من الهيموجلوبين. ويتبع ذلك صورة لظهور فقر الدم في مرحلة ما بعد الولادة ، وتدمير مبكر لخلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) وكريات حمراء غير فعالة ذات شدة متفاوتة.
هذا الاضطراب الدموي ناتج عن تغيرات غير متجانسة (نقطة أو طفرات مركّبة ، حذف ، إلخ) إلى جين HBB (11p15.5). انتقال هو مقهورة جسديا ، لذلك فقط الطفل الذي يكون والداه كلا الحاملين قد يتأثر بمرض كولي.
ويظهر مرض كولي مع صور سريرية متغيرة للغاية ، والتي تعتمد على شدة العيب الجيني (من فقر الدم الشديد إلى حالة لا تكاد تظهر أعراضها).
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- الأنيميا
- تفاوت الكريات
- فقدان الشهية
- عدم انتظام ضربات القلب
- يقينا
- دنف
- دوخة
- تضخم في القلب
- الخفقان
- الإسهال
- انتفاخ البطن
- ألم في البطن
- ألم في الجزء العلوي من البطن
- تضخم الكبد
- حمى
- كسور العظام
- المقاومة الأنسولين
- فرط نشاط الطحال
- نقص الأكسجة
- اليرقان
- سوء إطباق الأسنان
- شحوب
- تأخير النمو
- نعاس
- تضخم الطحال
- قرحة جلدية
اتجاهات أخرى
بشكل عام ، يبدأ الاضطراب مبكرًا جدًا: في الأشهر الأولى من الحياة ، يظهر الطفل الذي يعاني من المرض شحوبًا متدرجة ، وطبقة تحت الجافية وضخامة كبدية طحالية.
في وقت لاحق ، يتضمن مرض كولي أعراض جهازية ، مثل فقدان الشهية ، وتآكل الظروف العامة وهجمات الحمى المتكررة. إذا لم يتم علاج المريض بنقل الدم ، تظهر علامات فقر الدم مع انحلال الدم داخل النخاع.
خصائص مرض كولي هي تغيرات في العظام ، والتي تتجلى من سماكة عظام الجمجمة ، والزمول الملاريا (جاحظ عظم الوجنتين) ، ركبة في الركبة وكسور مرضية من العظام الطويلة.
في سياق هذا الاضطراب الدموي ، قد يكون هناك أيضًا مشاكل في الغذاء (نقص الشهية) ، ضعف العضلات ، الإسهال ، التهيج ، انتفاخ البطن التدريجي (الثانوي إلى تضخم الطحال وتضخم الكبد) والشذوذات القحفية النموذجية (epicanthus ، البروز والتضخم). الفك العلوي مع تداخل الأسنان ، والاكتئاب من السرج الأنف وما إلى ذلك).
في سياق مرض كولي ، يمكن ملاحظة اضطرابات الغدد الصماء (بما في ذلك قصور الغدة الدرقية ، الغدة الدرقية والغدة الكظرية ، مرض السكري وهشاشة العظام) ، التحص الصفراوي (كما هو الحال في فقر الدم المنجلي) والقرحة الجلدية في الأطراف السفلية بسبب القصور الوريدي المزمن.
في حالة عمليات نقل الدم العادية ، يميل النمو والتطور إلى أن يكون طبيعياً ، على الرغم من حدوث مضاعفات زيادة حمولة الحديد ، مثل تأخر النمو الجسدي والنضج الجنسي. مع مرور الوقت ، يحدد الامتصاص المتزايد للحديد المرتبط بدعم نقل الدم صورة داء ترسب الأصبغة الدموية. على مستوى القلب ، وهذا يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، عدم انتظام ضربات القلب ، تمدد عضلة القلب المتوسعة وفشل القلب. قد يؤدي التليف الكبدي ، مع ذلك ، إلى ضعف وظيفي ، تليف وتليف.
قد تنشأ شبهة المرض مع زيارة بعد الولادة ، وذلك بسبب ظهور أعراض موحية ، مثل اليرقان وضعف النمو ، أو العثور على فقر الدم ميكروسيفيتي hemitized. يتم التأكد من تشخيص مرض كولي من خلال التحاليل البيوكيميائية (فحص هيموكروميتومتري وفحص الهيموغلوبين الكهربائي) والاختبارات الجينية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلامات الانحلارية لكون الكريات الحمر غير فعالة ، مع hyperbilirubinemia غير مباشر ، فرط شحميات الدم وفرط ، فرط أدمغة الدم واضحة دائما. في حالات الحمل المعرضة للخطر ، يمكن التشخيص قبل الولادة لمرض كولي على الزغب المشيمي أو مع بزل السائل الأمنيوسي.
يشمل العلاج عدة أساليب ، بما في ذلك عمليات نقل الدم المرتبطة بعلاج إزالة معدن ثقيل (لمنع تراكم الحديد) ، واستئصال الطحال (إذا كان المرض يسبب فقر الدم الشديد أو تضخم الطحال) ونخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية من المتبرعين المتوافقة. إذا تم إهمالها ، فإن حالة الوباء الحاد تؤدي إلى الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب العدوى والدرع.
