عمومية
فقر الدم المتوسطي (أو بيتا ثلاسيميا ) هو اضطراب دموي وراثي .
المرضى المصابون هم أقل من خلايا الدم الحمراء من المعتاد ، مع عيوب في تخليق الهيموغلوبين (Hb ، بروتين يحمل الأكسجين).
مدى الفوضى والأعراض والعواقب متغيرة للغاية وتعتمد بشكل أساسي على نوع الخلل الوراثي. في الواقع ، هناك 3 أشكال مختلفة من فقر الدم المتوسطي:
- الثلاسيميا الكبرى (أو مرض كولي) ؛
- متوسط الثلاسيميا
- الثلاسيميا الصغرى .
في الحالات الشديدة ، فقر الدم المتوسطي يعطل ويعرض حياة الناس للخطر ؛ في أشكال أخرى ، يكاد يكون من دون أعراض. هناك أيضا إمكانية أن تكون ناقلة صحية ، مع خطر توليد الأطفال الذين سوف تتطور المرض.
يمكن التعرف على فقر الدم المتوسطي من خلال الاختبارات الجينية واختبارات الدم. هذا الأخير سوف يسلط الضوء على وجود خلايا الدم الحمراء مع أبعاد غير منتظمة ، هشة ، نادرة وأصغر من المعتاد.
يشمل العلاج عدة طرق ، بما في ذلك عمليات نقل دم متكررة أكثر أو أقل مرتبطة بعلاج إزالة معدن ثقيل (لمنع تراكم الحديد) وزرع نخاع العظم من المتبرعين المتوافقة. في بعض الأحيان ، لا يلزم التدخل العلاجي.
هل تعلم أن ...
يعود اسم فقر الدم المتوسطي إلى حقيقة أنه لوحظ في البداية بين شعوب البحر الأبيض المتوسط. في أوروبا ، يتركز المرض بشكل رئيسي في اليونان والسواحل التركية والجزر ، بما في ذلك صقلية وسردينيا.
على أراضينا الوطنية ، من بين المناطق الأكثر تضررا هي أيضا مناطق دلتا ديل بو وشيوسيا. تشير التقديرات إلى أنه يوجد في إيطاليا حوالي 2.5 مليون شخص مصاب بفقر الدم المتوسطي ، على الرغم من أنهم في معظم الحالات حاملون صحيون.
كما ينتشر المرض في وسط وجنوب شرق آسيا والهند والصين.
ما
فقر الدم المتوسطي هو شكل من أشكال الثلاسيميا ناجم عن تخليق أو غياب تراكمي لسلاسل بيتا غلوبين من الهيموجلوبين .
عواقب هذا الخلل هي:
- الصورة السريرية من فقر الدم الدقيقة و hypochromic.
- التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) ، مع انتكاسات مختلفة على الكائن كله ؛
- الكريات الحمر غير فعالة من شدة متفاوتة (نخاع العظام تنتج خلايا الدم الحمراء الصغيرة والهشة وخاصة الفقيرة الأكسجين لنقلها إلى الأنسجة).
دور الهيموغلوبين
الهيموجلوبين (Hb) هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ، وهو متخصص في نقل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم. في البالغين الأصحاء ، يجب ألا يقل تركيزه عن 12 جم / ديسيلتر. يشمل خفض الهيموجلوبين ، المرتبط بحال خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم ، أعراض تميز فقر الدم المتوسطي.
الأسباب
فقر الدم المتوسطي هو مرض دموي ذو أصل وراثي .
ترجع الصورة السريرية إلى تغيرات غير متجانسة جدا (طفرات نقطة ، حذف ، إلخ) إلى جين HBB (11p15.5) ، والذي يرمز إلى جلوبينات بيتا الأساسية في تركيب الهيموجلوبين. يجب أن نتذكر ، في الواقع ، أن هذا الجزيء يتكون من أربعة وحدات فرعية: سلسلتين ألفا وسلاسل بيتا اثنين.
عند قاعدة فقر الدم المتوسطي يوجد انحراف وراثي يشتمل على ندرة (β +) أو غياب (β0) من إنتاج سلاسل بيتا: فالهيموغلوبين الناتج يكون نادرًا ويدمر غشاء خلايا الدم الحمراء التي تدمر .
تصنيف
هناك 3 أشكال مختلفة من فقر الدم المتوسطي ، مصنفة حسب شدة الاضطراب:
- الثلاسيميا الكبرى (أو مرض كولي) : يظهر عادة في غضون سنتين من العمر ، ويحتاج ، للبقاء على قيد الحياة ، إلى عمليات نقل دم دورية على مدار الحياة ، بالإضافة إلى استخدام أدوية محددة.
- الثلاسيميا المتوسطة : أقل حدة. يمكن أن تظل كامنة أو واضحة بطريقة مشابهة للتخصص ، وتحتاج إلى عمليات نقل عرضية لتحسين نوعية الحياة.
- الثلاسيميا الصغرى : لا تظهر الأعراض بشكل عام ، ولا تتطلب علاجات خاصة ، ولكن فحوصات منتظمة لقيم الدم.
الآليات الجينية الرئيسية المسؤولة عن أشكال فقر الدم المتوسطي | |
نوع الطفرة | النمط الظاهري |
الطفرات نقطة "غير منطقية" | β0-الثلاسيميا |
طفرات من exons / introns أو مواقع قريبة من هذه المتواليات ، مع تغيرات في العملية الطبيعية لتشكل mRNA | β + و β0-الثلاسيميا |
الطفرات من تسلسل المروج | β + الثلاسيميا |
حذف جينات Globin (نادر) | β0-الثلاسيميا |
كيف يتم نقلها
انتقال المرض هو وراثي جسمي مقهور ، لذلك فإن الطفل الذي يكون والداه حاملان فقط قد يتأثر بفقر الدم المتوسطي.
حامل صحي لفقر الدم المتوسطي: ما هي المخاطر؟
إن حاملي فقر الدم المتوسطي هم أشخاص مصابون بالخلل الوراثي الذي يكمن وراء المرض ، لكنهم لا يعانون من أعراض ويعيشون حياة طبيعية.
ومع ذلك ، فإن هذا الشرط ينطوي على مخاطر. إذا كان الشريك حاملة صحية (أو مريضة) ، يمكن أن يولد الأطفال الذين يعانون من فقر الدم المتوسطي: هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يتطور الطفل بشكل حاد ، و 25٪ غير مريض و 50٪ المتبقية تظهر صورة طفيفة.
الأعراض والمضاعفات
فقر الدم المتوسطي يحتوي على صور إكلينيكية متغيرة جداً ، تعتمد على شدة الانحراف الوراثي في القاعدة.
يمكن أن تكون الأشكال الخفيفة من هذا الاضطراب الدموي بدون أعراض تقريبا.
الأعراض شديدة وخاصة في فقر الدم المتوسطي الكبير وقد تشمل:
- شحوب متدرجة
- التعب.
- ضعف العضلات
- التطور البطيء واليرقان في الطفل ؛
- تعديلات العظام (سماكة الجمجمة ، جحوظ الخد ، ركبة الركبة ، والكسور الباثولوجية للعظام الطويلة) ؛
- فقدان الشهية (نقص الشهية) ؛
- اضمحلال الشروط العامة ؛
- هجمات الحمى المتكررة.
- الإسهال.
- التهيج.
- الانتفاخ التدريجي للبطن (الثانوي لتضخم الطحال وتضخم الكبد).
في حالة عمليات النقل المنتظمة ، يميل النمو والتطور لدى الأطفال المتأثرين بفقر الدم المتوسطي إلى أن يكون طبيعيًا. ومع مرور الوقت ، ومع ذلك ، قد تحدث مضاعفات من الحديد الزائد ، مثل تأخر نمو الجسم والنضج الجنسي ، داء ترسب الأصبغة الدموية وتليف الكبد.
فقر الدم المتوسطي يهيئ لتطور الأمراض المختلفة.
أولاً ، للتعويض عن نقص خلايا الدم الحمراء ، يسعى نخاع العظم إلى إنتاج المزيد. يترجم هذا التفاعل إلى ميل لتشكيل عظام أطول وهشة ، مع خطر الإصابة بهشاشة العظام. وتتعلق آلية مماثلة الطحال ، والتي سوف تلبي نفس الجهد. تكمن العواقب في تضخيم العضو الذي ، علاوة على ذلك ، يصرفه وظائف أخرى ، مثل المساهمة في الدفاع عن الكائن الحي من العدوى.
تؤدي عمليات نقل الدم المتكررة ، بسبب علاج فقر الدم المتوسطي الشديد ، إلى تراكم الحديد ، مع خطر حدوث سمية يمكن أن تدمر أعضاء مثل الكبد والقلب.
من بين عواقب فقر الدم المتوسطي ، يمكننا أيضًا ملاحظة:
- اضطرابات الغدد الصماء والاختلالات الهرمونية (بما في ذلك قصور الغدة الدرقية ، والغدة الدرقية والغدة الكظرية وداء السكري) ؛
- تحص صفراوي (كما هو الحال في فقر الدم المنجلي) ؛
- قرحات جلدية في الأطراف السفلية بسبب القصور الوريدي المزمن.
من ناحية أخرى ، فإن الأشخاص المتأثرين بفقر الدم المتوسطي أكثر حماية ضد الملاريا : بما أن خلايا الدم الحمراء صغيرة وفقيرة ، فإن البلازموديوم لا يستطيع الاستفادة من نظام الدم الذي يريد التطفل.
التشخيص
إذا تم تشخيصها في الوقت المناسب ، لا يمنعك فقر الدم المتوسطي من قيادة حياة طبيعية تقريبًا.
قد ينشأ الشكوك حول فقر الدم المتوسطي مع زيارة بعد الولادة ، وذلك بسبب ظهور أعراض موحية (مثل اليرقان وضعف النمو).
بالإضافة إلى الأعراض ، يعتمد التشخيص على تنفيذ بعض اختبارات الدم لتحديد:
- كمية ونوع الهيموغلوبين ؛
- عدد وحجم خلايا الدم الحمراء.
يتم تأكيد التشخيص ، ثم ، عن طريق الاختبارات الجينية. وعلاوة على ذلك ، تم العثور على علامات الحالة الانحلارية المرتبطة الكريات الحمر غير فعالة ، مع hyperbilirubinemia غير مباشر ، فرط نشاط الدم وفرط فرط نشاط الدم.
التشخيص قبل الولادة
أثناء الحمل ، من الممكن التحقق مما إذا كان الطفل سيولد مع فقر الدم المتوسطي ، من خلال التشخيص السابق للولادة على الزغب المشيمي أو بزل السائل الأمنيوسي. إن الفحص قبل الولادة مهم بشكل خاص في مناطق الانتشار الأكبر.
للآباء في المستقبل الذين يرغبون في معرفة ما إذا كانوا ناقلات صحية من فقر الدم المتوسطي ، فمن الممكن الخضوع لدراسة الهيموجلوبين ، والتي تحتاج إلى عينة دم بسيطة.
علاج
يشمل العلاج عدة أساليب ، بما في ذلك:
- عمليات نقل الدم للتعويض عن نقص خلايا الدم الحمراء ، ربما مرتبطة بعلاج استخلاب لتجنب تراكم الحديد ؛
- استئصال الطحال (إذا كان المرض يسبب فقر الدم الشديد أو تضخم الطحال) ؛
- زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية من المتبرعين المتوافقة.
بشكل عام ، يتطلب فقر الدم المتوسطي الكبير العلاج مع عمليات نقل الدم المنتظمة (بمعدل كل 15 يومًا في الحالات الأكثر شدة) ، بينما في الدورات المتوسطة للثلاسيميا تكون بعض الدورات كافية عندما يكون الهيموجلوبين منخفضًا للغاية.
ومع ذلك ، فإن عمليات نقل الدم تسبب تراكم الحديد في الجسم ، مما قد يسبب مشاكل خاصة للقلب والكبد. لتجنب هذه الأضرار ، فمن الضروري إنشاء علاج مستمر مع مخلبات الحديد ، التي هي قادرة على فخ والقضاء على الحديد الزائد من الجسم.
في بعض الحالات ، يمكن استخدام زرع نخاع العظم ، العلاج "النهائي" الوحيد لفقر الدم المتوسطي. ومع ذلك ، فإن فرص العثور على متبرع متوافق محدودة (حوالي 25 ٪) ، دون النظر في موانع ومخاطر هذا النوع من التدخل ، بما في ذلك رفض الجسم. لهذه الأسباب ، عادة ما يتم حجز هذا الإجراء في حالات نادرة ، في وجود الأشخاص الذين يعانون من شكل شديد للغاية من فقر الدم المتوسطي مع المتبرعين الأسرة متطابقة HLA المتاحة (أشقاء المريض).
بالإضافة إلى العلاجات المحددة ، يمارس النشاط البدني بانتظام والتغذية ذات أهمية كبيرة.
على وجه الخصوص ، يمكن أن يكون مفيدا:
- تقييد الأطعمة الحيوانية الغنية بالحديد ، مثل الكبد ولحم الخنزير ولحم البقر والأرز وبلح البحر.
- ترافق وجبات الطعام مع الشاي ، من أجل الحد من امتصاص الحديد.
- تستهلك الأطعمة الغنية بالكالسيوم وفيتامين (د) ، لمخاطر هشاشة العظام.
- تناول مكملات حمض الفوليك (لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء).
على أي حال ، سيكون الطبيب قادراً على تقديم المشورة لمريض الثلاسيميا حول أفضل التدخلات لإدارة حالته.
إنذار
يمكن أن يؤدي الاهتمام الصحيح بالنشاط البدني والتغذية ، إلى جانب العلاج الأنسب ، إلى تحسين نوعية حياة الأشخاص المتأثرين بفقر الدم المتوسطي بشكل كبير.
