الأمراض الوراثية

التليف الكيسي - التشخيص والعلاج

التشخيص والرصد

  • فحص الأطفال حديثي الولادة وفحص التربسين : يتضمن الاختبار أخذ قطرة دم مأخوذة من الكعب ، والتي يتم تحليلها عمومًا لأبحاث التليف الكيسي. على وجه الخصوص ، يتم تحليل عينة الدم المأخوذة عن طريق فحص التريبسينوجين المناعي (IRT) الذي يطلقه البنكرياس. قيمة عالية من هذا علامة هو عامل النذير سلبية للمرض. يهدف الفحص إلى التشخيص المبكر ، مما يسمح بتقديم رعاية أكثر فعالية في الوقت المناسب وتنفيذ التدخلات الوقائية. ثم يتم توفير التأكيد التشخيصي من خلال اختبار العرق وتحليل الطفرات.
  • اختبار العرق : يتكون من تحديد كمية الملح (كلوريد الصوديوم) في عينة تتكون من كمية صغيرة من العرق. إذا كان التركيز مرتفعًا ، يتأثر الشخص بالباثولوجيا.
  • التحليل الجيني : تحليل الحمض النووي من الدم أو اللعاب يؤكد وجود طفرات في الجين المسؤول عن التليف الكيسي (تحديد الجين CFTR). يتيح التحليل التغييري التعرف على ما لا يقل عن 85٪ من الناقلين الصحيين في عموم السكان.

بالنسبة لمريض التليف الكيسي ، يوصى بالرصد الدقيق من خلال الفحوصات الطبية المنتظمة التي تساعد على مساعدته خلال فترة المرض. التحليلات التي تسمح بمراقبة مسار التليف الكيسي وتمنع ظهور المضاعفات ذات الصلة هي:

  • اختبار التصوير : تحقيقات الطب النووي (الأشعة السينية ، الأشعة المقطعية ، التصوير بالرنين المغناطيسي) يمكن أن تكشف عن تلف في الرئتين أو الأمعاء.
  • اختبارات وظائف الرئة : تسمح بقياس قدرة الانتشار (تقييم كفاءة النقل للغازات التنفسية من الهواء المستوحى من الدم والعكس) وتحديد حجم الرئة عن طريق أجهزة قياس التنفس وأطياف الأطياف (plethysmograph).
  • زراعة البلغم : التحليل الميكروبيولوجي الذي يسمح بتحديد مجموعة البكتيريا في عينة البلغم.
  • اختبار وظائف الكبد والبنكرياس : من خلال اختبارات الدم ، من الممكن قياس الحالة الصحية لهذه الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، مع هذا التحقيق ، من الممكن تحديد قيمة جلوكوز الدم ، والتي يجب مراقبتها أثناء متابعة المريض ، من أجل الوقاية من مرض السكري المرتبط بالمرض.

علاج

التليف الكيسي هو مرض مزمن متطور لا يوجد له علاج نهائي بعد ، على الرغم من أن علاج المرض يسمح بتخفيف الأعراض بشكل فعال والحد من المضاعفات. إدارة التليف الكيسي معقد ؛ هذا هو السبب في أنه من المهم النظر في علاج المرض في مركز متخصص.

أهداف العلاج هي:

  • منع والسيطرة على الالتهابات الرئوية
  • قم بفك وإزالة المخاط من الرئتين
  • منع وعلاج أي انسداد معوي
  • توفير التغذية الكافية

الطرق العلاجية ، التي غالبا ما تكون مشتركة ، لعلاج التليف الكيسي هي:

العلاج الطبيعي التنفسي

يمكن إجراء العلاج الطبيعي يوميًا للمساعدة في طرد المخاط من الشعب الهوائية (عن طريق الضغط الخارجي المتكرر الذي تمارسه اليدين على الجزء الخارجي من الصدر أو الأجهزة الميكانيكية مثل جهاز التنفس). العلاج الطبيعي بمساعدة التمارين البدنية المستمرة مفيد في تحديد حالة الرفاه العام.

التأهيل الرئوي

تعميق: إعادة تأهيل الجهاز التنفسي

يمكن أن يوصي طبيبك ببرنامج طويل الأمد لتحسين وظائف الرئة والرفاهية العامة .

المخدرات

لمزيد من المعلومات: أدوية التليف الكيسي

  • المضادات الحيوية ومضادات الفطريات لعلاج والوقاية من التهابات الرئة.
  • الأدوية حال للبلغم لمساعدة المريض على طرد المخاط ، وتحسين وظائف الرئة.
  • موسعات قصبية للمساعدة في الحفاظ على الجهاز التنفسي ، عن طريق استرخاء العضلات حول الشعب الهوائية.
  • إنزيمات البنكرياس (تدار عن طريق الفم) لمساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية.

في الوقت الحالي ، تجري الأبحاث لتطوير علاج يسمح بإدخال جينات طبيعية إلى الحمض النووي لهذه الخلايا الظهارية المريضة ( العلاج الجيني ). في الواقع ، تمت دراسة العلاج الجيني كعلاج محتمل للتليف الكيسي: يتم نقل نسخة عادية من الجين CFTR في الخلايا المصابة بشكل مثالي. نقل الجين CFTR العادي إلى الخلايا الظهارية المتأثرة يؤدي إلى إنتاج CFTR وظيفية في جميع الخلايا المستهدفة ، دون ردود فعل سلبية أو استجابة التهابية. إذا كان هذا ممكنًا ، ستتمكن الخلايا من إنتاج قنوات طبيعية من Cl- والتي ستسمح للظهارة بالتصفية بشكل طبيعي.

علاج من المضاعفات المتأخرة والإجراءات الجراحية

  • إزالة الزوائد الأنفية : قد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لإزالة الزوائد الأنفية التي تعوق التنفس.
  • العلاج بالأكسجين : إذا انخفض مستوى الأكسجين في الدم ، قد يوصي الطبيب بأن تتنفس الأكسجين النقي لمنع زيادة الضغط في الرئتين (ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
  • يغسل مع منظار الممرات الهوائية المحظورة.
  • زرع الرئة : يمكن اعتباره إذا ظهرت مشاكل تنفسية حادة أو تهدد الحياة بسبب ظهور مضاعفات الرئة أو مقاومة متزايدة للمضادات الحيوية المستخدمة لعلاج عدوى الرئة. لا تزال فائدة زرع الرئة في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي مثيرة للجدل لأن الدراسات تشير إلى أن هذا الإجراء يرتبط بالعديد من المضاعفات ، ولا يبدو أنه يطيل الحياة أو يحسن نوعية الحياة.
  • دقق المعدة للتغذية الاصطناعية : قد يقترح طبيبك استخدام مسبار لغرض توفير التغذية التكميلية أثناء النوم. يمكن تمرير المسبار عبر الأنف إلى المعدة أو زرعها جراحيًا في البطن.
  • علاج العوائق المعوية : إذا تم تطوير انسداد في تجويف الأمعاء ، فقد يكون من الضروري اللجوء إلى الجراحة لإزالته. الانغلاف يمكن أن يتطلب أيضا استئصال الأمعاء.

لايف ستايل

هناك العديد من الإجراءات التي يمكن استخدامها في الحياة اليومية لتقليل ظهور المضاعفات المتعلقة بالتليف الكيسي:

  • رعاية امدادات الطاقة. يمكن أن يسبب التليف الكيسي سوء التغذية ، لأن الإنزيمات الضرورية للهضم قد لا تصل إلى الأمعاء الدقيقة ، وبالتالي تمنع امتصاص المغذيات. أفضل التغذية الممكنة ضرورية أيضا للحفاظ على وظيفة جيدة في الرئة. بالإضافة إلى تناول الإنزيمات الهاضمة التي يحددها الطبيب ، يمكنك التفكير في إضافة مكملات غذائية ذات سعرات حرارية غذائية عالية ، وفيتامينات قابلة للذوبان في الدهون ، وألياف (لمنع انسداد الأمعاء) وأخيرا مكملات غذائية مالحة ، خاصة خلال الموسم الحار. .
  • اشرب الكثير من السوائل . زيادة تناول السوائل يمكن أن يساعد على تخفيف المخاط في الرئتين.
  • اغسل يديك جيدا . غسل اليدين هو أفضل وسيلة لحماية نفسك من العدوى.
  • التطعيمات. بالإضافة إلى لقاحات الأطفال المقررة ، من المهم أن يتم إعطاء لقاح الانفلونزا السنوي لمريض التليف الكيسي. لا يؤثر التليف الكيسي على جهاز المناعة ، ولكن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات عندما يمرضون.
  • تمرين . يساعد التمرين المنتظم على إذابة المخاط في المسالك الهوائية ، ويقوي القلب والرئتين. بالنسبة للكثير من المصابين بالتليف الكيسي ، يمكن أن يؤدي ممارسة الرياضة إلى تحسين الثقة واحترام الذات.
  • القضاء على التدخين . لا تدخن في منزلك أو سيارتك ولا تسمح لأشخاص آخرين بالتدخين حول المريض. التدخين السلبي ضار بالجميع ، ولكن بشكل خاص للمرضى المصابين بالتليف الكيسي.