صحة المسالك البولية

بيلة سيستينية

ما هو سيستينوريا

Cystinuria هو مرض وراثي جسمي متنحي يصيب شخص واحد كل 600 - 10،000 شخص.

يتجلى في وجود الأحماض الأمينية (الذاتية والغذائية) في البول ويمثل اضطراب في حد ذاته ؛ لذلك ، لا يرتبط وجودها بأي شكل من الأشكال مع متلازمة CISTINOSIS أو Fanconi Lignac.

الأحماض الأمينية المعنية

من وجهة نظر أناتومو وظيفية ، cystinuria هو خلل أنبوبي خلقي يسبب عدم كفاية استيعاب الكلوي لسيسين ، يسين ، أرجينين وأورنيثين.

  • السيستين: هو حمض أميني مسلف يحصل عليه التفاعل التأكسدي لجزيئين من السيستين. وهي موجودة في العديد من البروتينات ، والتي تؤثر على البنية الثلاثية ، وتشارك أيضا في تكوين الغلوتين. يمكن التعرف على السيستينوريوم بسهولة بفضل مستويات إفراز السيستين ، التي تصل في الجسم الصحي إلى حوالي 80 ملغ / يموت ، في حين أنها في حالة cystinuremic تزيد بشكل كبير. ومع ذلك ، فإن السيستين ليس عنصرًا غذائيًا ضروريًا أو أنه سيكون من الضروري مراقبة الحصص الغذائية الموصى بها ؛ هو في الواقع ex-novo المركّب بواسطة جزيئين cysteine، a amino acid مستمدة من L-methionine.
  • ليسين: إنه حمض أميني أساسي. أدواره البيولوجية هي كثيرة: توليف لام كارنيتيني ، توليف الكولاجين ، وسلائف النياسين (فيتامين PP) ...
  • أرجينين: هو حمض أميني أساسي في الأطفال . وظائفها هي تمهيد للكرياتين ، من إزالة السموم الكبدي للمجموعات الآزوتية ، من قبل اكسيد اكسيد النيتريك ...
  • Ornithine: مشتق من arginine وهو منتج أساسي لدورة اليوريا حيث يسمح بإزالة النيتروجين الزائد. وتشارك أيضا في تصنيع البروتين.

NB. وقد أظهرت بعض التجارب أن في cystinuria ، بالإضافة إلى فقدان كلوي ، هناك تغيير في قدرة امتصاص هذه الأحماض الأمينية في الأمعاء.

مضاعفات

لتعميق: أعراض سيستيرن

وبالنظر إلى أن السيستين والسيستين ليسا من الأحماض الأمينية التي يصعب تقديمها بالغذاء ، والتي تكون بسيطة بما يكفي لتوليفها ، فإن فقدان الحمض الأميني البولية سيكون أكثر خطورة إذا كان يتعلق باليسين وربما أرجينين ؛ ومع ذلك ، فإن استنزاف البلازما من الأحماض الأمينية الناجمة عن الخلل الأنبوبي للكلية ليست أهم جانب من جوانب cystinuria.

من خلال ملاحظة الطبيعة الكيميائية للأحماض الأمينية المعنية ، يتبين أنه في حين يثبت أن اللايسين والأرجينين والأورنيثين ملوثان في السائل الحمضي في المسالك البولية ، فإن السيستين ليس كذلك ، وبالتالي فإنه يميل إلى CRYSTALLIZE.

NB. يمكن فحص بلورات السيستين الموجودة في cystinuria شديدة في البول الطازج الذي لم يعالج في المختبر ، في حين أن الأشكال الأقل أهمية (nitroprussito) والكمية (النوعية) (عن طريق اللوني على الورق أو العمود) ضرورية.

حسابات السيستين

في حالة البلعوم ، يمكن لبلورات السيستين أن تعجل وتنتج حصوات الكلى التي تتطور ، في الحالات الأكثر إشكالية ، في حسابات الرصيد الفضائي البصري ويمكن فحصها عن طريق الأشعة السينية البيضاء للبطن. أذكر أن حصوات الكلى غالبا ما تسبب العيب وانتان المسالك البولية ولكن ، على الرغم من تمثيلية تمثيلية 1 ٪ فقط من جميع المظاهر السريرية لحصى الكلى ، فإنه يفترض أهمية أكبر في بداية حوسبة الطفل.

علاج الحصيات في cystinuria

في cystinuria مع حصى الكلى ذات الصلة ، والعلاج الوقائي الأكثر نجاحا هو فرط الترهل والقلوية من البول ، في حين أن العلاج الكيميائي هو أحدث جزيء مدروس هو D-penicillamine. في الحالات الشديدة ، يوصى بربط القلوية بالبول والفرط للعلاج بالعقاقير ، وأيضاً إجراء علاج غذائي مقيد تجاه الأحماض الأمينية ميثيون وسيستين.

فرط الجفاف : periperhydration يعني (بشكل غير صحيح!) الزيادة في تناول النظام الغذائي hydrosaline بهدف تمييع البلازما ، لصالح إدرار البول. بهذه الطريقة ، من الممكن تقليل تبلور السيستين وتكوين البلورات. انظر: العلاج المائي

القلوية: قلوية البول هي عملية تعديل طوعي للرقم الهيدروجيني للرشح الكلوي ، ثم للدم. لقد جربت البحوث الدوائية العديد من المكونات الفعالة التي تسمح بالحصول على تغيرات في الترشيح تتراوح من 5 إلى 8.5 (حيث تكون المحايدة 7). ومن بين هذه الجزيئات ، لا شك في أن مثيلاتها هي مثبطات الأنهيدراز الكربوني ، والسيترات ، والبيكربونات. من الضروري أيضًا أن نضع في اعتبارنا بعض القواعد الغذائية المفيدة في عملية التحمير:

  • إمدادات المياه من على الأقل 1ml / kcal من الطاقة المقدمة
  • تناول الأملاح المعدنية والمعادن القلوية
  • تقييد البروتين الزائد
  • اضطراب الحماض الناجم عن الحمية الكيتونية
  • الحد من الكحول والقهوة

العلاج الغذائي المقيد للميثيونين والسيستين: من المهم الحد من أو إزالة الأطعمة التي تحتوي على كميات استثنائية من الميثيونين و / أو السيستين. من بين هذه: سبيرولينا الطحالب ، مسحوق بروتين الصويا ، مسحوق البيض ، البارميزان ، الجوز ، التونة ، صدور الدجاج ...؟ وجميع الأطعمة الغنية بالبروتينات الأخرى.

المراجع:

  • أطلس تشريح الأمراض الفيزيائية والسريرية . المجلد 5 - الغدد الصماء والأمراض الأيضية - Frenk. H. Netter - صفحة 243 - ماسون