تعريف
ولسوء الحظ ، فإن الوذمة الوعائية الوراثية هي واحدة من الأمراض الوراثية المميتة المحتملة: فهي مرض ينطوي على الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية ، ويخلق التورم والألم والاحمرار في الموقع التشريحي المصاب.
الأسباب
الوذمة الوعائية الوراثية تنتقل وراثيا ، لذلك السبب المثير هو تغيير الجين ، المسؤول عن وظائف بعض البروتينات المهمة جدا (C1-INH) التي تشارك في تنظيم الجهاز المناعي. في مثل هذه الحالات ، لا يستطيع الكائن الحي ضمان الكمية الكافية من هذا البروتين ، مما يؤدي إلى حدوث ضرر.
يتسبب البروتين المتغير (C1-INH) في التنشيط المعقد لبعض وسطاء نفاذية الأوعية الدموية الهامة ، مثل Bradykinin. المرضى الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية لديهم مستويات مرتفعة من هذا العامل التهاب ، وهو nonapeptide مع خصائص توسع الأوعية الدموية.
الأعراض
الوذمة الوعائية الوراثية تسبب تورمًا مفاجئًا في الوجه والساقين والذراعين والأطراف والأعضاء التناسلية والجهاز الهضمي والمسالك الهوائية. نادرا ما تكون وذمة وعائية مصحوبة بالحكة وخلايا النحل. من بين الأعراض الأخرى الأقل تكراراً التي يمكن أن تسببها الوذمة الوعائية الوراثية ، نتذكر تقلصات بطنية قوية وصعوبة في التنفس.
معلومات عن الوذمة الوعائية الوراثية - لا يقصد بالأدوية الوعائية الوراثية أن تحل محل العلاقة المباشرة بين المهنيين الصحيين والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل أخذ الوذمة الوعائية الوراثية - الوذمة الوعائية الوراثية.
المخدرات
كما تم تحليلها ، لا يمكن أن تنتقل الوذمة الوعائية الوراثية إلا وراثيا ، لذلك لم يتم تحديد أي علاج ناجح تماما يعكس علم الأمراض. الهدف من العلاج هو منع أو وقف تشكل تورم وذمة جديدة ، والتي يمكن أن تعرض حياة المريض المصاب للخطر ، خاصة أثناء الطفرات الحادة للوذمة الوعائية الوراثية في الحنجرة.
مضادات الهيستامين والكورتيكوستيرويدات ، فعالة في علاج الشرى والوذمة الوعائية الحادة ، غير فعالة تماما في علاج الوذمة الوعائية الوراثية. بشكل عام ، يتم استخدام بعض الأدوية المحتوية على الأندروجينات (القادرة على تنظيم مستوى البروتينات في الدم) وبعض مشتقات البلازما (التي تحتوي على تركيز C1-INH) لمتبرع إنساني سليم للتخفيف من الأعراض.
- Icatibant (على سبيل المثال Firazyr): مخدرات كتل مستقبلات bradykinin ، التخفيف من الوذمة. يمكن العثور على العقار ، المحدد للتحكم في أعراض الوذمة الوعائية الوراثية عند البالغين ، في شكل محلول للحقن: ينصح بحقن الدواء تحت الجلد بطئ (30 مجم) ، ربما في منطقة البطن. إذا لزم الأمر ، كرر التطبيق 1-2 مرات ، على فترات 6 ساعة. لا تتجاوز ثلاث حقن في غضون 24 ساعة.
- Conestat Alfa (على سبيل المثال Ruconest): يستخدم الدواء ، مثبط C1 esterase ، في العلاج لعلاج أعراض الوذمة الوعائية الوراثية في المرضى الذين يعانون من سن 18 سنة أو أكثر. يجب تناول الدواء ، الذي يديره المتخصصون حصريًا ، للحقن البطيء في الوريد لمدة 5 دقائق. يجب تحديد الجرعة بناءً على وزن جسم المريض. لا تقم بإعطاء أكثر من جرعتين من الأدوية في اليوم الواحد ؛ في معظم الحالات ، تكون جرعة واحدة من المادة الفعالة كافية لاسترضاء الأعراض.
- C1-Inhibitor (الإنسان) (على سبيل المثال Cinryze): وهو بروتين يستخرج من دم شخص سليم ، يستخدم في العلاج لعلاج أعراض الوذمة الوعائية الوراثية ، وذلك بفضل قدرته على منع الالتهاب والوذمة ؛ بعبارة أخرى ، يتحكم الدواء في أنظمة التكملة والاتصال التي ، في الوذمة الوعائية الوراثية ، تعاني من الإلتهاب ومسؤولة عن الالتهاب. ينصح بإعطاء الدواء في أقرب وقت من ظهور الأعراض الأولى للمرض: بشكل مؤكد ، يمكن للطبيب حقن 1000 وحدة من الأوعية النشطة للمريض المصاب. إذا لم تتحسن الأعراض بعد ساعة واحدة بعد الإعطاء ، فمن الممكن متابعة جرعة إضافية من النشاط. للوقاية ، يوصى بإعطاء الدواء للجرعة الموصوفة أعلاه كل 3-4 أيام.
- إكالانتيد (على سبيل المثال Kalbitor): يستخدم الدواء في العلاج لتهدئة هجمات الوذمة الوعائية الوراثية. المادة الفعالة هي مثبط مؤشب من callicrein في البلازما (الانزيم البروتيولي الذي يعمل على الجلوبيولين α-2 ، بروتينات البلازما). للبالغين الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية ، فمن المستحسن أن تأخذ 30 ملغ من الأدوية تحت الجلد (3 حقن من 10 ملغ لكل منهما). إذا استمر الهجوم ، أضف 30 مجم آخر لمدة 24 ساعة. حتى الأطفال الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية يمكنهم تناول نفس جرعة الدواء.
