مقالات ذات صلة: Prader-Willi syndrome
تعريف
متلازمة برادر ويلي هي مرض وراثي نادر.
الاضطرابات المرتبطة بهذه الحالة ترجع بشكل رئيسي إلى الاختلالات الهرمونية ، الثانوية إلى خلل منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية.
ترجع متلازمة برادر ويلي إلى تشوهات مختلفة في المنطقة الصبغية 15q11-q13 (بما في ذلك الحذف والاضطراب أحادي الوجوه وطفرات في مركز الدمغ وإزاحة متوازنة).
في معظم الحالات ، تحدث هذه العيوب بشكل متقطع ؛ ومع ذلك ، فإن انتقال الأمراض الباطنية نادر.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- عدوانية
- تعديلات الدورة الشهرية
- الاختناق
- يقينا
- ضمور الخصية
- زيادة الشهيه
- زيادة الوزن
- جفاف الفم
- السلوك الاندفاعي
- أكل البراز
- اختفاء الخصيتين
- كآبة
- صعوبة التعلم
- صعوبة في التركيز
- صعوبة اللغة
- discromies الجلد
- عسر البلع
- اضطرابات المزاج
- تآكل الجلد
- شهرة
- أرق
- المقاومة الأنسولين
- عدم تحمل الحرارة
- فرط الحداب
- فرط الأكل
- ارتفاع ضغط الدم
- العقم
- ضعف
- سوء إطباق الأسنان
- الهلع
- عيون محايد
- هشاشة العظام
- الحد من حجم القضيب
- تأخير النمو
- اجترار
- الجنف
- الإحساس البارد
- الشعور بالاختناق
- ارتداء الأسنان
اتجاهات أخرى
اثنين من المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي. لاحظ المظهر المميز للوجه: ممدود ، مع أنف بارز ، وعين لوزية مع حول طفيف ، ومجموعة قريبة من المعابد ، وشفة عليا رقيقة وفم يشير إلى الأسفل. صورة من wikipedia.org
من وجهة نظر سريرية ، متلازمة برادر ويلي هي غير متجانسة جدا. تحدث الاضطرابات منذ الولادة ، مع وجود نقص شديد في الوريد يسبب مشاكل في البلع والرضاعة الطبيعية ، بسبب انخفاض المنعكس. علاوة على ذلك ، يعاني الطفل من تأخير نمو نفسي خفيف إلى معتدل ويخضع لخطر متزايد من الاختناق.
خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، يعاني طفل متلازمة برادر ويلي من نقص مستمر في الشبع (hyperphagia) ، والذي ، إذا ترك دون مراقبة ، يمكن أن يؤدي إلى السمنة الشديدة.
تشوهات أخرى مرتبطة بهذا المرض تشمل قصر القامة (الشخصية بسبب نقص هرمون النمو) ، الجنف ، نقص التصبغ الجلدي وتطور البلوغ غير الكامل.
أثناء النمو ، غالباً ما يتم تسليط الضوء على ملامح الوجه ، مثل: الجبين الضيق ، وعيون اللوز ، والشفة العلوية الرفيعة ، والفم متجه لأسفل. وعلاوة على ذلك ، كثيرا ما يتم العثور على اليدين والقدمين الصغيرة جدا ، الحول وقصور الغدد التناسلية (الخصيتين ، micropenis ، الشفاه الصغيرة أو البظر hypoplastic ، الخ).
إن الأعراض المتقطعة لمتلازمة برادر ويلي هي انتقاء الجلد (قطع جلد الوجه) ومشاكل الأسنان ، مثل انخفاض تناسق مينا الأسنان ، واللعاب الكثيف واللزج ، وطحن الأسنان والتجليد.
قد تشمل متلازمة برادر-ويلي صعوبات في التعلم ، وتطور لغوي غير طبيعي ، واضطرابات سلوكية ومشاكل نفسية من كيانات مختلفة ، مماثلة لتلك المميزة للطيف التوحدي (على سبيل المثال سلوك الوسواس القهري أو المتلاعب ، والاكتئاب ، وتجاوزات الغضب ، وما إلى ذلك). ).
في البالغين ، تعتبر المضاعفات المتعلقة بالسمنة هي المشاكل الأكثر أهمية ، ومع ذلك ، قد يحدث داء السكري ، وفشل القلب ، وارتفاع ضغط الدم ، وهشاشة العظام وصعوبات في التنفس (مرتبطة مع وجود نقص التوتر ، وضعف في عضلات القفص الصدري وتوقف التنفس أثناء النوم).
يعتمد التشخيص على الملاحظة السريرية ويتم تأكيده من خلال الكشف عن التشوهات الخلوية والجزيئية على تحليل منطقة 15q11-q13.
لا يوجد علاج دقيق للصورة السريرية ، ولكن التدخل المبكر متعدد التخصصات وإدارة هرمون النمو (GH) يمكن أن يحسِّن تطور متلازمة برادر-ويلي ونوعية حياة المرضى. ال
قد ترتبط العلاجات المستهدفة بالتطور الحركي والاضطرابات السلوكية في تناول الطعام. على وجه الخصوص ، فمن المستحسن وضع نظام غذائي متوازن منخفض السعرات الحرارية ، المنصوص عليها من قبل متخصص.
