مقالات ذات صلة: Marfan syndrome
تعريف
متلازمة مارفان هي مرض جهازي يتميز بخلل في النسيج الضام ، والذي يسبب تغيرات القلب والأوعية الدموية والعضلات والعظام والرئة.
ينتقل هذا المرض بشكل عام بطريقة جسمية قاهرة (أي أن الوالد المتضرر من هذا المرض لديه فرصة بنسبة 50٪ لنقل متلازمة مارفان لكل طفل من أطفاله) ، ولكن تم وصف أشكال متفرقة أيضًا.
في معظم الحالات ، تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرات في الجين الموجود على الصبغي 15 (15q21) ، والذي يرمز إلى fibrillin-1 (FBN1) ، وهو بروتين أساسي للنسيج الضام.
متلازمة مارفان يتجلى مع مجموعة متغيرة جدا من الأعراض. بشكل عام ، أكثر العلامات السريرية وضوحا هي نظام القلب والأوعية الدموية ، والجهاز العضلي الهيكلي والعينين.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- التعب العيني
- عنكبية الأصابع
- عدم انتظام ضربات القلب
- اضطرابات المثانة
- ضيق التنفس
- تطاول الرأس
- ألم في الصدر
- ألم في القدم
- كدمات
- خوص
- سلس البراز
- فرط الحداب
- فرط الحركة المشتركة
- Iridodonesi
- آلام الظهر
- الصداع
- سوء إطباق الأسنان
- صغر الفك
- Ogival الحنك
- صدر متخلف
- الاسترواح الصدري
- تخفيض الرؤية
- التصلب الجلدي
- الجنف
- نفخة قلبية
- قمع الصدر
- عدم وضوح الرؤية
اتجاهات أخرى
عادة ما يتم التعرف على متلازمة مارفان على أساس الأطراف في نسبة أطول بكثير من الجذع (longilineo habitus) ، والتوسع الأبهر والتخلخل من البلورية (العلامات المميزة هي اليكتروبيا أو خلع هذا الهيكل العيني).
في كثير من الحالات ، يشمل تورط الجهاز القلبي الوعائي هبوط أو عدم كفاية الصمام التاجي والتوسع التدريجي للأبهر. هذا الحدث الأخير يمكن أن يتردد في تمدد الأوعية الدموية وتشريح بطريقة حادة ، وأحيانا حتى قبل سن 10 سنوات. قد يكون من الصعب تعقيد قصور الصمام التاجي عن طريق عدم انتظام ضربات القلب أو التهاب الشغاف أو قصور القلب.
يتأثر النظام العضلي الهيكلي بشدة تختلف اختلافاً كبيراً. يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان من مكانة عالية جدًا (مقارنةً بالعمر والأسرة) ، ومظهر مبتور (أي تكون الحركات مفككة ولكنها غير منسقة بشكل كبير) ، وراثيًا (أصابع طويلة ومستدقة) ، ومفاصل متحركة (مما يؤهب الاضطرابات) وتعديلات العمود الفقري. متكررة هي تشوهات القص ، مثل الصدر منقوش (بروز من الجدار الصدري) أو الحفريات pectus (ضخ الجزء البعيدة من القص). وغالبا ما يكون الحنك مغفل (ضيق وطويل).
يمكن أن يتسبب التراخي في النسيج الضام أيضًا في تحديد الإصابة بالقصبات ، والفتق الإبشائي ، والفتق الإربي ، ومسطح القدم. علاوة على ذلك ، قد توجد علامات جلدية (علامات التمدد). يمكن أن يسبب الجنف الحاد آلام الظهر المزمنة.
على مستوى العين ، تظهر متلازمة مارفان مع نظريات العدسة البلورية (خلع جزئي أو خلع مع إزاحة صاعدة) ، والتي تفقد مقعدها بسبب تراخي الأربطة. علامات أخرى تشمل iridodonesis (قزحية يرتجف) وقصر النظر عالية الجودة. أحيانا يمكن أن يحدث انفصال تلقائي في الشبكية.
كما يتأثر النظام الرئوي والجهاز العصبي المركزي (CNS). على وجه الخصوص ، قد يحدث اعتلال رئوي كيسي و استرواح الصدر العفوي المتكرر. هذه الاضطرابات هي المسؤولة عن الألم وضيق في التنفس. ومع ذلك ، هناك اكتشاف متكرر يشير إلى تورط الجهاز العصبي المركزي ، وهو تشرُّب الأم الجافية (أي توسع الكيس السحائي المحيط بالحبل الشوكي) ، وخاصة على مستوى العمود الفقري القطني. عواقب محتملة هي الصداع وآلام أسفل الظهر أو العجز العصبي التي تتجلى مع ضعف الأمعاء أو المثانة.
ويستند التشخيص على وجود معايير سريرية معينة وعلى أداء الفحوصات الآلية التي تؤكد الشذوذات المميزة لمتلازمة مارفان ، بما في ذلك: تخطيط صدى القلب ، فحص مصباح الشقوق والرنين المغناطيسي.
