عمومية
متلازمة انجلمان هي مرض وراثي عصبي نادر يحدث بسبب طفرة في كروموسوم الأم 15. يتجلى ذلك مع عجز فكري وسلوكي وحركي حاد. يظهر المريض الأعراض الأولى بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، لكن الآباء والأمهات ليسوا قادرين دائمًا على ملاحظة ذلك على الفور.
الرقم: طفل مع متلازمة انجلمان. من الموقع: armyofangels.org
في أول شكوك حول شيء غير طبيعي ، من الجيد إخضاع المريض الصغير لبعض الاختبارات الجينية ، القادرة على توضيح الموقف.
لسوء الحظ ، فإن متلازمة انجلمان غير قابلة للشفاء ، ولكن هناك تدابير مضادة جيدة تعمل على تخفيف الأعراض وتحسين مستوى معيشة المرضى.
إشارة موجزة إلى علم الوراثة: الحمض النووي والكروموسومات
قبل وصف متلازمة انجلمان ، من الجيد أن نورد إشارة موجزة إلى علم الوراثة.
الكروموسومات والحمض النووي
تحتوي كل خلية من إنسان سليم على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة : 23 منها أمومية ، أي موروثة من الأم ، و 23 من الأب أو الموروثة من الأب. هذين الصبغيين جنسيان ، أي أنه يحدد جنس الفرد. اما الازواج ال 22 المتبقية ، من ناحية اخرى ، وتتكون من الكروموسومات الجسدية . في مجملها ، تحتوي الكروموسومات البشرية البالغ عددها 46 على المادة الوراثية بأكملها ، والمعروفة باسم الحمض النووي .
في الحمض النووي للفرد مكتوبة سماته الجسدية ، استعداداته ، هباته المادية وهلم جرا.
GENES و DNA MUTATIONS
يتم تنظيم الحمض النووي في العديد من التسلسلات ، طويلة إلى حد ما ، تسمى الجينات .
الرقم: تنظيم جين داخل زوج من الكروموسومات المتماثلة. يحتوي زوج من الكروموسومات المتجانسة على جينات محددة ، وكلها تحتوي على متغيرين ، أليلات ، تشغل نفس الموقع الكروموسومي وتؤدي نفس الوظائف (باستثناء الطفرات). يحتوي زوج الكروموسومات على اليسار على أليلين متساويين (أزرق فاتح). من ناحية أخرى ، يحتوي الزوج الصحيح على أليلين مختلفين (واحد أحمر ، والآخر أزرق).
يحتل كل جين صِبْغًا محددًا ومنظمته ، كما هو موجود في نسختين ، تسمى الأليلات . أليل يأتي من الأم ويقيم في الكروموسوم الأمومي ؛ الأليل الآخر يأتي من الأب ويقع في الكروموسوم الأبوي.
من الجينات تنشأ البروتينات الموجودة في الجسم. عندما تحدث طفرة دنا ، قد يكون الجين (عادة أليل واحد) لكروموسوم معين معيبًا وينتج بروتينًا معيباً ، أو يفشل كليًا.
ما هي متلازمة انجلمان
متلازمة انجلمان هو مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ويسبب عجزًا جسديًا وحركيًا وفكريًا. الأفراد الذين يعانون من متلازمة انجلمان يظهرون الاضطرابات الأولى بعد الولادة بوقت قصير. بشكل عام ، يدرك الآباء هذا ويلاحظون حدوث تأخير في التطوير.
متوسط العمر المتوقع هو أكثر أو أقل من الشخص السليم ، ولكن ، مع هذا الاستثناء ، لا توجد أوجه تشابه أخرى: المريض ، في الواقع ، يتأثر بشكل واضح بمختلف الإعاقات والسلوكيات غير الطبيعية.
علم الأوبئة
تعد متلازمة انجلمان نادرة للغاية: فهي تؤثر على شخص واحد كل 25000 شخص. العلامات الأولى للمرض هي حوالي 6-12 شهرًا من العمر ، ولكن غالبًا ما يكون التشخيص في وقت لاحق ، ما بين سنتين وست سنوات.
الأسباب
متلازمة انجلمان هو مرض وراثي. ولذلك ، فإن السبب المؤدي إلى حدوث حالة شذوذ ، أو طفرة ، لجين.
الجين المعني هو ما يسمى UBE3A ، الموجود على الكروموسوم 15 .
جزيئات الجنه UBE3A
عادة ، تستخدم خلايا الجسم لدينا كلا الأليلين لإنشاء البروتينات. بمعنى آخر ، هذا يعني أن كل من الكروموسومات ، الأمومة والأب ، مفيدة وتوفر إسهامها الجيني.
ومع ذلك ، ففي بعض الخلايا المعينة ، من أجل قضية تطورية وغير مرضية ، يعمل فقط أليل واحد (أبيه أو من الأمهات) وعمله أكثر من مرضٍ.
يوجد جين UBE3A في جميع خلايا الجسم البشري. ومثل أي جين ، فإنه يتكون من أليلين ، أحد الأمهات وأب واحد ، يعمل بشكل متساوٍ ، ما عدا في الدماغ.
الرقم: كروموسوم 15 وموقع الجين UBE3A. من الموقع: cureangelman.org
في الواقع ، في بعض خلايا الدماغ ، الألائل الوحيدة من UBE3A النشطة هي تلك الأم.
THE GENE UBE3A و ANGELMAN SYNDROME
من خلال الاختبارات الجينية ، رأينا أن المرضى الذين يعانون من متلازمة انجلمان أو لديهم طفرة على كروموسوم الأم 15 ، على مستوى الجين UBE3A ، أو لا تقدمه على الإطلاق. ينتج عن هذين التغييرين المحتملين مشاكل أقل في الخلايا التي تنشط فيها الأليلات. على العكس ، فهي ضارة في الدماغ ، حيث الألائل النشطة الوحيدة هي الأم.
علم الوراثة والوراثة؟ أو الوراثية فقط؟
يعتقد علماء الوراثة أن متلازمة أنجلمان هي مرض وراثي ، حيث تبين من الدراسات التي أجريت أن الطفرة الوراثية ليست موروثة من الوالدين (الذين يمتلكون مجموعة صبغية طبيعية) ، ولكنها تظهر قبل الحمل بوقت قصير.
ومع ذلك ، يتم تقويض صحة هذا البيان من خلال الكشف عن بعض الأزواج من الآباء والأمهات مع أكثر من ابن واحد يعاني من متلازمة انجلمان. في هذه الحالات ، هناك سبب للاعتقاد أنه قد يكون هناك بعض المكوّنات الموروثة ، التي لا يزال يتعين إثباتها ، عند أصل المرض.
الأعراض والمضاعفات
الأعراض والعلامات النموذجية لمتلازمة انجلمان كثيرة جدا.
تنشأ حالات العجز في الجهاز العصبي وتحدث على المستوى الفيزيائي الحركي والفكري.
على الرغم من كون المرض مرضًا منذ الولادة ، فإنه ليس من السهل ملاحظة وجوده على الفور. في الواقع ، فإن التطور المتأخر (أكثر العلامات المميزة لعمر الطفل) ، خلال الأشهر الستة أو الست عشرة الأولى من الحياة ، يمكن أن يمر دون أن يلاحظه أحد ، ليوضح نفسه في وقت لاحق (18 شهرا).
الجهاز الخلوي الرئيسي
تتضمن الأعراض الرئيسية أعراض وعلامات واضحة على المستوى التشريحي والحركي والسلوكي :
- تأخر التنمية. بعد 6-12 شهرا من العمر ، لا يصنع الطفل أي صوت ولا يمشي على أربع
- عجز فكري
- الغياب الكامل أو الجزئي للكلمة
- مشاكل التوازن وعدم التنسيق الحركي ( ترنح )
- حركة الومضة من الذراعين والساقين
- الابتسامات والضحك المتكرر ، دون أي أسباب محددة
- شخصية مثيرة للإثارة والإثارة والسعادة التي لا يمكن تفسيرها
- رأس صغير ومسطح في الظهر
الاعراض الاخرى
ميزات أخرى وجدت ، وإن كان ذلك بدرجة أقل ، هي:
الخصائص السلوكية / الحركية:
| الخصائص الفيزيائية:
|
متى تتصل بالطبيب؟
يجب أن يخضع الطفل الذي يعاني من تأخر في النمو خلال الأشهر الستة أو الست عشرة الأولى من العمر إلى المراقبة الطبية ، لأنه ليس حقيقة عرفية. ينطبق هذا المؤشر بشكل عام ، بغض النظر عما إذا كان الاضطراب هو متلازمة انجلمان أو أي اضطراب آخر. وستكون مهمة طبيب الأطفال ، بعد إخضاع الطفل للاختبارات التشخيصية للقضية ، لتحديد ما هو عليه.
المضاعفات
في متلازمة انجلمان يمكن أن تترافق مع حالات مرضية أخرى ، وأحيانا خطيرة. بفضل التشخيص المبكر للمرض ، من الممكن ، على الأقل جزئيًا ، علاج ذلك.
- صعوبة في الأكل . بعض المرضى ، في مرحلة الرضاعة (وخاصة الرضع) ، يمكن أن تظهر صعوبات خطيرة في التغذية: في الواقع ، يتم تغيير الشفط والبلع.
- فرط النشاط . كثير من المرضى الشباب المصابين بمتلازمة انجلمان لديهم نشاط مفرط ، أي أنهم غالباً ما يغيرون النشاط ، ويمرون من شخص إلى آخر بدون أي سبب. في كثير من الأحيان ، ترتبط بعض الإيماءات غير العادية بهذا السلوك غير العادي ، مثل التصفيق والتشبيه بالفم. علاوة على ذلك ، يتم تقليل فترة انتباههم بكل تأكيد. شوهدت التحسينات التلقائية مع التقدم في العمر.
- اضطرابات النوم ينام المرضى أقل ، وعندما يفعلون ، يكون لديهم نوم مضطرب.
- الجنف . في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث تقوس غير طبيعي للعمود الفقري والتشخيص اللاحق للجنف.
- السمنة . يميل المريض دائمًا إلى الكثير من الشهية ، مما يؤدي به إلى تراكم العديد من الجنيهات الزائدة.
التشخيص
يمكن تعيين التشخيص المسبق لمتلازمة انجلمان ابتداء من الفحص الموضوعي للأعراض والعلامات. ثم ، للحصول على تأكيد ، هناك حاجة إلى اختبارات جينية محددة أكثر أو أقل.
الامتحان الموضوعي
خلال الفحص البدني ، يجب على طبيب الأطفال تحديد ما إذا كان التطور المتأخر مرضيًا أم لا. ثم يلاحظ السلوك والمهارات الحركية والمظهر الجسدي للمريض: نقص التوازن والرأس الصغير والجمجمة المسطحة والضحك المتكرر هي عناصر مهمة.
في كثير من الأحيان ، يستفيد الطبيب ، في سن مبكرة من المرضى ، من مساعدة أفراد العائلة ، الذين يمضون الكثير من الوقت مع المريض ، يمكن أن يقدموا معلومات قيمة تتعلق بالعجوزات الفكرية المختلفة ، إلخ.
الاختبارات الجينية
الاختبارات الجينية تصدق نهائيا على التشخيص المسبق ، لأنها تؤكد ما إذا كانت متلازمة انجلمان أم لا. يتم إجراء هذه الاختبارات على عينة دم ، وبالتالي فإن عينة صغيرة من الطفل تحت الملاحظة كافية.
الإجراءات هي:
- النمط النووي . من خلال ذلك ، ندرس مجموعة الكروموسومات للفرد ، والتي تبين شكل وحجم وعدد الكروموسومات الموجودة في خلاياه.
- التهجين الفلوري في الموقع ( FISH ). إنه اختبار يوضح ما إذا كانت أجزاء من الكروموسوم مفقودة.
- الحمض النووي المثيلة . إنها عملية معقدة للغاية من الناحية المفاهيمية. من خلال ذلك ، يتم التأكد من ما إذا كان الصبغي الأمومي 15 (الذي يحتوي على أحد الأليلين من جين UBE3A) مفقود أم لا. يعتبر سلبيا إذا كان الصبغي الأمومي 15 موجودا.
- البحث عن الطفرات الجينية . وهو اختبار بديل لمثيل مثيلة الحمض النووي عندما يعطي نتيجة سلبية (أي أن الجين UBE3A موجود) ، ولكن جميع الأعراض ، على أي حال ، تدعم متلازمة انجلمان. في الواقع ، يمكن أن يكون الجين UBE3A موجودًا ولكن متحورًا.
علاج
للأسف ، بما أنه مرض وراثي ، فإن متلازمة انجلمان ليست قابلة للشفاء. تهدف العلاجات العلاجية القابلة للتطبيق فقط إلى تخفيف الأعراض (على سبيل المثال ، الصرع) ، والحد من بعض السلوك غير الطبيعي ، وتحسين مستوى معيشة المرضى بشكل عام.
للقيام بكل هذا ، نحن بحاجة إلى فريق من الأطباء والخبراء المتخصصين في مجالات مختلفة ، من علم الأعصاب إلى علاج النطق ، من العلاج الطبيعي إلى العلاج النفسي.
في ما يلي بعضًا من إجراءات العلاج الأكثر شيوعًا عند مصادفة متلازمة متلازمة أنجممان
كيفية رعاية الصرع
قد يعاني فرد مصاب بمتلازمة انجلمان من الصرع . في هذه الحالات ، من الممارسات الجيدة إدارة العقاقير المضادة للصرع ، ضد الهجمات المحتملة.
العلاج الطبيعي والعلاجي
كل مريض يعاني من عجز حاد في المحرك ، ولهذا السبب ، يحتاج إلى الاعتماد على أخصائي علاج طبيعي متمرس لديه معرفة دقيقة بالمرض الأساسي. العلاج الطبيعي الدقيق يحد من قلة التنسيق ، وهزات الأطراف ويمنع الجنف. يمكن أن تكون التحسينات واضحة بالفعل.
بالإضافة إلى العلاج الطبيعي ، فإن العلاج الوظيفي مهم بنفس القدر. من خلال ذلك ، نقوم بتعليم المريض كيفية الاعتناء بأنفسهم ، وكيفية ارتداء الملابس ، وكيفية تناول الطعام ، وبعبارة أخرى كيفية أداء الأنشطة اليومية الرئيسية.
امدادات الطاقة خلال الطفولة
خلال السنوات الأولى من الرضاعة ، يعاني الطفل المريض من صعوبة كبيرة في تناول الطعام وابتلاع الطعام. المص ، على سبيل المثال ، يكاد يكون مستحيلا. لعلاج هذه المشكلة ، نستخدم أنبوبة أنفية صغيرة ، والتي من خلالها تتدفق المواد الغذائية (غالبًا ما تكون غنية بالمواد المغذية والسعرات الحرارية جدا ، للحد من استخدام نفس الأنبوب).
علاج اللغة
يعاني جميع المرضى تقريبًا من مشاكل اتصال هائلة ، بمعنى أنهم لا يتحدثون أو ينطقون ببضع كلمات. من الضروري تدخل أخصائي الكلام ، ولكن أيضا من خبير في لغة الإشارة والرسوم (من خلال الرسومات).
العلاج النفسي
على الرغم من عدم إظهار جميع المرضى نفس درجة عدم الاهتمام ، وفرط النشاط واضطرابات النوم ، فإن العلاج النفسي دائمًا ذو أهمية أساسية. في الواقع ، إنه يحسن مستوى معيشة المريض والعلاقات بين المريض وبقية الناس.
دعم الأسرة
القرب الأسرة ضروري لمساعدة قريب المريض ، وخاصة عندما يكون لا يزال صغيرا. النصيحة التي تعطى عادة للعائلات هي اتباع المريض في جميع أنشطته ، للتعرف على السلوك الصحيح الذي يجب اتخاذه تجاهه ، وليس لاستبعاده ، إلخ.
التكهن والوقاية
بما أنه لا يوجد علاج محدد لمتلازمة انجلمان ، فإن التشخيص يمكن أن يكون سلبياً فقط. وينطبق ذلك أيضًا على الرغم من حقيقة أن العمر المتوقع للمريض هو نفس الشخص السليم.
إن المعالجات القليلة المتوفرة والدعم الذي يمكن تقديمه من خلال العلاج الطبيعي والعلاج النفسي ، إلخ ، تحسن مستوى المعيشة ، حتى بطريقة حساسة ، ولكنها تظل ، مع ذلك ، من إجراءات السيطرة على الأعراض ولا شيء أكثر من ذلك.
دعم أفراد العائلة أمر أساسي: دعمهم ، في الواقع ، يقدم فوائد لا يمكن تصورها.
منع
منع متلازمة انجلمان ليس بالأمر السهل ، لأن هذا ليس حقا مرضا وراثيا. ومع ذلك ، إذا أنجب والدان ابنًا مصابًا بمتلازمة انجلمان ، فإنه قبل الحمل الثاني يمكن أن يخضعا لبعض الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانا حاملين للمرض أم لا.
