تعريف
مرض ويلسون - المعروف أيضا باسم التنكس الكبدي الهضمي - هو اضطراب وراثي نادر ووراثي. هذا المرض يسبب تراكم النحاس في الأنسجة والأعضاء من الأفراد المتضررين.
تحدث التأثيرات الرئيسية لهذا التراكم الشاذ بشكل رئيسي في الدماغ والكبد ، ولكن ليس فقط.
إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح ، يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى نتائج مميتة.
الأسباب
كونه مرض وراثي ، فإن الزناد هو تغير الجين. أكثر بالتفصيل ، هناك تعديل لجين ATP7B الموجود على الكروموسوم 13.
يقوم هذا الجين بتشفير بروتين معين ، مهمته تعزيز إفراز النحاس الزائد عبر الصفراء. وبسبب هذا التعديل الوراثي ، لا يتم إنتاج البروتين المعني ، وبالتالي يتراكم النحاس في الأعضاء والأنسجة.
الأعراض
قد يحدث التهاب الكبد والتليف الكبدي واليرقان وتضخم الكبد وتضخم الطحال في المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون. بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أعراض مثل القيء ، آلام البطن ، عسر التلفظ ، عسر البلع ، الهزات ، التباطؤ في الحركة وصعوبة المشي ، الصداع ، ضعف العضلات وتصلبها ، تغيرات في المزاج والشخصية ، صعوبة في التركيز ، الاكتئاب ، هيماتوريا ، glycosuria ، قد تحدث. فقر الدم ، انقطاع الطمث وحلقات Kayser-Fleischer.
لا يقصد من المعلومات حول مرض ويلسون - الأدوية والرعاية استبدال العلاقة المباشرة بين المهنيين الصحيين والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل أخذ مرض ويلسون - الأدوية والرعاية.
المخدرات
تعتمد المعالجة الدوائية لمرض ويلسون على إعطاء الأدوية القادرة على خلب النحاس أو تقليل امتصاصه ، لتسهيل إزالته من الجسم.
الدواء المفضل لعلاج مرض ويلسون هو البنسيلامين. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض البلدان الأوروبية (كما هو الحال في المملكة المتحدة) ، إذا لم يتم التسامح مع علاج البنسيلامين ، يمكن إجراء علاج بديل يعتمد على مادة الترينتين (عقار آخر يمكن أن يستخرج النحاس ، أقل فعالية ولكن مع آثار جانبية أقل من البنسيلامين).
لتقليل امتصاص النحاس ، بدلا من ذلك ، يتم إعطاء الزنك عادة.
بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يجب على مرضى ويلسون أيضًا اتباع نظام غذائي معين ، مع الحرص على تجنب استهلاك الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من النحاس ، مثل الشوكولاته والمكسرات والفطر والكبد والفاكهة. البحر.
في حال تسبب مرض ويلسون في إلحاق ضرر لا يمكن إصلاحه بالكبد و / أو إذا لم يكن علاج المخدرات فعالا ، فقد يعتبر الطبيب أنه من الضروري إجراء عملية زرع كبد.
بنيسيلامين
Penicillamine (Pemine ®) هو جزيء قادر على مخلب النحاس وتعزيز إفرازه عن طريق البول. وهو دواء متوفر للإعطاء عن طريق الفم مع مؤشرات محددة لعلاج مرض ويلسون. ليس من المستغرب ، هو الدواء من الخيار الأول الذي يستخدم ضد هذا المرض الوراثي النادر.
جرعة البنسيلامين عادة ما تدار في البالغين هي 15-40 ملغم / كغم من وزن الجسم يوميا ، على أن تؤخذ في أربع جرعات مقسمة ساعة واحدة قبل ، أو 2-3 ساعات بعد وجبات الطعام ، ودائما على معدة فارغة.
في الأطفال ، ومع ذلك ، فإن الجرعة المعتادة من المخدرات هي 10-30 ملغم / كغم من وزن الجسم ، على أن تؤخذ في 3-4 جرعات مقسمة بنفس الطريقة التي للمرضى البالغين.
في أي حال ، يجب تحديد الجرعة الدقيقة للمنتج الطبي من قبل الطبيب لكل مريض.
وعلاوة على ذلك ، ينبغي التأكيد على أنه - نظرا للآثار الجانبية التي يمكن أن يسببها البنسيلامين - يجب أن يكون استخدامه دائما تحت الإشراف الدقيق من الطبيب.
خلات الزنك
خلات الزنك (فيلزين) هو دواء آخر له مؤشرات علاجية محددة لعلاج مرض ويلسون.
يعمل الزنك عن طريق الحد من امتصاص النحاس في الأمعاء ، ويفضل القضاء عليه من خلال البراز - وبالتالي منع تراكم الكبد والأعضاء والأنسجة الأخرى.
خلات الزنك متاحة للإعطاء عن طريق الفم على شكل كبسولات صلبة.
جرعة الدواء عادة ما تدار لمرضى البالغين هي 50 ملغ ، تؤخذ من ثلاث إلى حد أقصى خمس مرات في اليوم ، على معدة فارغة ، قبل ساعة واحدة أو 2-3 ساعات بعد وجبات الطعام.
في الأطفال ، ومع ذلك ، فإن جرعة من المخدرات التي يجب أن تدار تختلف باختلاف عمر ووزن المرضى.
ومع ذلك ، حتى في هذه الحالة ، يجب تحديد الجرعة الدقيقة للمنتج الطبي من قبل الطبيب على أساس فردي.
إذا تم وصف علاج خلات الزنك بشكل متزامن مع العلاج بالبنسيلامين ، يجب إعطاء العقارين ساعة واحدة على الأقل بين بعضهما البعض.
