إن الشفافية الشفافة ، في اختصار NT ، هي اختبار فحص يقيّم خطر حدوث تشوهات الكروموسومات خلال المراحل المبكرة من حياة الجنين.
من الناحية الإحصائية ، فإن تفسير نتائج الشفافية القفوية يسمح بتحديد 75-80٪ من الأجنة المتأثرة بمتلازمة داون ، مع وجود نسبة إيجابية كاذبة من 5-8٪.
بالإضافة إلى الإشارة إلى زيادة خطر التثلث الصبغي 21 وغيرها من الأمراض الكروموسومية النادرة (مثل التثلث الصبغي 18) ، تسمح الشفافية الشفافة بتحديد احتمال أن الجنين هو حامل بعض التشوهات الهيكلية والقلبية.
متى تركض؟
يتم إجراء الشفافية الشفافة بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل ، عن طريق إخضاع الرحم الحامل لسلسلة من الموجات الصوتية غير الملموسة بالأذن البشرية (الموجات فوق الصوتية). تنعكس هذه الموجات ، غير الضارة على الإطلاق لكل من الأم والجنين ، بشكل مختلف من قبل الأنسجة فيما يتعلق بكثافتها ، ثم التقطها بنفس المسبار الذي ولدها ، وتحويلها إلى إشارة كهربائية ومعالجتها بواسطة جهاز كمبيوتر لتوفير صور للأنسجة. فحصها.
في المنطقة الخلفية لرقبة الجنين هناك منطقة لا تعكس الموجات فوق الصوتية ، وبالتالي فهي عتيقة وشفافة. في هذه المنطقة نجد تراكمًا فيزيولوجيًا صغيرًا للسائل بين الجلد والأنسجة الموجودة في الفقرة المجاورة. تبدأ عملية جمع هذا السائل في الأسبوع العاشر من الحمل وتزداد سماكة في الأسابيع التالية ، ثم تنخفض إلى أن يتم إلغاؤها بعد الأسبوع الرابع عشر.
nuchal translucency: الأهمية السريرية
وقد لاحظ الباحثون أن الزيادة المفرطة في سماكة هذه المنطقة من الشفافية (تسمى "البصلة البيضاء") ترجع إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون أو غيرها من الاضطرابات الصبغية.
بشكل عام ، كلما زادت سماكة الشفافية القفوية كلما زاد خطر إصابة الجنين بالتشوهات الصبغية (خاصةً من متلازمة داون وأقل تكراراً من التثلث الصبغي 13 أو 18). على الرغم من هذا ، لا ترتبط الزيادة في الشفافية القفوية دائمًا بالأمراض ، ولكنها يمكن أن تكون حدثًا مؤقتًا. علاوة على ذلك ، عندما يكون لها دلالة مرضية ، يمكن أن تكون موجودة أيضًا في غياب عيوب الكروموسومات ، على سبيل المثال بسبب أمراض القلب ، التغيرات الأيضية مع نقص بروتينات الدم ، فقر الدم الخلقي أو المكتسب (العدوى) ، خلل التنسج الهيكلية ، إلخ.
عند الحديث عن الشفافية القفوية ، من المهم أن نتذكر أننا نتحدث دائمًا عن اختبار تحري ، وليس اختبارًا تشخيصيًا حقيقيًا. ولذلك ، فإن نتيجة الفحص لا تخبرنا إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة أو مريض ، ولكن فقط احتمال وجوده. وبعبارة أخرى ، فإن السلبية تقلل من الخطر ولكنها لا تقضي عليه ، في حين أن الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الجنين يتأثر بالمرض ؛ بدلا من ذلك ، فإنه يتطلب اختبارات تشخيصية إضافية ، والتي سيتم تنفيذها بواسطة فحص الكروموسومات على الخلايا الجنينية بعد زرع الخلايا أو بزل السائل الأمنيوسي ؛ هذه التحقيقات ، بشكل عام ، لا يتم تنفيذها مباشرة كدراسة أولية ، لأنها مثقلة بخطر صغير جداً ولكن ليس مهملاً للإجهاض (0.5-1٪).
كونها طريقة فحص ، فإن نتيجة الاختبار لا تتحدث عن الإيجابية أو السلبية ، ولكن - بفضل مساعدة من برنامج طورته مؤسسة طب الجنين (لندن) وتقييم المعلمات الأخرى (عمر الأم ، الوزن ، التدخين الخ) - يعبر عن الخطر من حيث النسبة المئوية الإحصائية (على سبيل المثال ، 1 حالة مرضية محتملة من أصل 1000 أو حالة مرضية محتملة من أصل 100 حالة). إذا ظهرت صورة موجبة للمخاطر من الدراسة ، فلا ينبغي أن يخلط التقرير مع قدرة الاختبار على الكشف عن الأجنة المتأثرة بمتلازمة داون. بدلا من ذلك ، فإنه يعني أنه من بين جميع الحالات التي تقرير الاختبار "الانتباه ، هناك خطر معين يتطلب مزيدا من التحقيق" ، ويشمل أيضا نسبة معينة من الأجنة المتأثرة فعليا بمتلازمة داون (في هذه الحالة 75-80 ٪) . لذلك ، في التحقيق اللاحق للسليكون أو الزميل ، فإن الغالبية العظمى من الأجنة ستكون خالية من أي شذوذ كروموسومي ؛ ويرجع ذلك إلى أن النساء الحوامل عمومًا يُرسَلن إلى هذه الاستطلاعات مع وجود خطر للمخاطر يساوي أو يزيد عن 1: 250 (واحد أو أكثر من 250 من احتمال إصابة الجنين بالمرض).
لتحسين موثوقية الشفافية القفوية كطريقة للفحص المبكر لمتلازمة داون ، يتم الآن دمج الاختبار مع ما يسمى بـ duotest ، والذي يتكون من الجرعة المتزامنة للدم من الغونادوتروبين المشيمائي (الوحدة الفرعية بيتا-هرمون - hCG) و PAPP- A (بروتين البلازما المرتبط بالحمل = بروتين البلازما A المرتبط بالحمل).
تعتبر زيادة في hCG and وانخفاض في PAPP-A في الدم الوريدي الأم مؤشرا على زيادة خطر متلازمة داون.
إن تركيزات هذين المادتين (PAPP-a و B-hCG) - مضروبة في مخاطر العمر الأمومية المتأصلة ، وتتكامل مع بيانات الموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية - تسمح بالتعرف على ما يصل إلى 90٪ من حالات متلازمة داون. ، مع نسبة من الإيجابيات الكاذبة من 5 ٪. على الرغم من أن هذه النسب المئوية محترمة للغاية ، عندما تكون المخاطر التقديرية كبيرة ، فإنه يُقترح دائمًا الخضوع لمزيد من الاختبارات التشخيصية الغازية. وبالتالي ، يمكن أن يؤدي استقصاء الخلايا الوراثية الخلوية ، الذي يتم إجراؤه عن طريق زرع الخلايا أو بزل السائل الأمنيوسي ، إلى استبعاد (كما في معظم الحالات) أو التأكيد بشكل قاطع على متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 وغير ذلك من التشوهات الصبغية.
ويمكن أيضا أن يرتبط فحص الشفافية الشفافة بالفحص بالموجات فوق الصوتية لعظم الأنف. إن فحص ملامح الجنين خلال الموجات فوق الصوتية ، بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر ، له آثار مهمة في الفحص ، حيث أن حوالي 60-70٪ من الأجنة مع متلازمة داون لا تظهر عظمة أنفية مرئية.
درجة عالية من الشفافية القفوية ، حتى عندما يكون الاختبار المركب (الموجات فوق الصوتية + اختبار ثنائي) سلبي ، يمكن أن يترافق مع زيادة خطر حدوث خلل بنيوي في الأجنة (على وجه الخصوص ، كما سبق ذكره ، في القلب). في هذه الحالة ، ينصح بإجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية في المستوى الثاني في 16 و / أو 20-22 أسبوع من الحمل ، مع إشارة خاصة إلى دراسة القلب.
كيف يتم اختبار الشفافية الشفافة؟ كم هو الوقت؟ هل هو مؤلم؟
في بعض الأحيان يمكن أن يستغرق الاختبار أكثر من 30-45 دقيقة ، بسبب الحاجة إلى إجراء المزيد من القياسات مع الجنين في مواقف ثابتة. للسبب نفسه ، قد يطلب من المريض السعال أو تغيير الموقف ، من أجل تحديد إزاحة الجنين لإجراء مسح صحيح. ويعوق الفحص أحيانًا حالات معينة ، مثل البدانة الأمومية أو الأورام الليفية الضخمة في الجدار الأمامي للرحم.
من الضروري أن يتم الكشف عن الشفافية القفوية من قبل المشغلين ذوي الخبرة والمؤهلين ، بحيث يمكن تحليل المخاطر اللاحقة بشكل موحد ودقيق وموثوق.
يمكن إجراء قياس الموجات فوق الصوتية من شفافية nuchal transcdominal أو عبر المهبلية ؛ في هذه الحالة الأخيرة ، يسمح الفحص بالحصول على دقة أفضل للصورة ومسح ضوئي صحيح ، ولكنه قد يسبب بعض الانزعاج للحامل.
