ترنح في التاريخ
منذ القرن التاسع عشر ، اعتبر الرنح أحد الأعراض الشائعة للعديد من الأمراض العصبية. فقط حول منتصف القرن العشرين تم الاعتراف بها كاضطراب حركي في حد ذاتها. منذ تلك السنوات ، تطورت العلوم والأبحاث ، بالإضافة إلى تحسين استراتيجيات التشخيص التي تهدف إلى تحديد متلازمة الرنح وأسبابها. للأسف ، لا توجد علاجات مستهدفة يمكن أن تحل تمامًا ترنحًا ، نظرًا لأنّه اضطراب يدمر مراكز الدماغ العصبية بشكل لا رجعة فيه. ومع ذلك ، هناك علاجات مفيدة لرصد الأعراض والتقنيات إعادة تأهيل neuromotor ل ataxias التنكسية.
التشخيص
تشخيص الرنح هو بشكل رئيسي سريري و أعراضي: يقوم الطبيب بزيارة المريض ، و يلاحظ الأعراض و يحقق في تاريخ العائلة نفسه. بهذه الطريقة ، يمكن للأخصائي إعداد أول تشخيص عام للمريض رتيب.
يتكون التشخيص من ما يسمى مناورة رومبيرج : يجب على المريض ، مع غلق عينيه وتنصيبه ، أن ينضم إلى أصابع قدميه ويبقى ساكناً. يلاحظ الطبيب الحركات المحتملة للمريض: إذا كان المريض يميل إلى فتح العينين على الفور و سقوطه ، فإنه يُفترض وجود ترنح مخيخي. من ناحية أخرى ، عندما يميل المريض مع عينيه إلى التذبذب والسقوط ، فإن أكثر فرضية معقولة هي أن الشخص يعاني من أمراض متاهة الأذن أو إصابة في الظهر قيد التقدم [من www.atassia] نأبه].
آخر اختبار تشخيصي بسيط يقوم به الطبيب هو كما يلي: المريض ، في وضع رأسي ، يجب أن يمد الذراع لأول مرة ، ثم لمس طرف الأنف مع السبابة. إن الشخص المصاب بتشنح غير قادر على القيام بهذا الإجراء البسيط: بشكل عام ، يصل إصبع المريض إلى خده أو إلى جزء آخر من الوجه. في بعض الحالات ، يكون الإجراء ناجحًا ، لكن المريض المتعايش يستخدم جهدًا واضحًا وعدم يقين معروف أثناء الحركة.
يمكن التأكد من التشخيص السريري (على وجه الخصوص ، لرضوح فريدريك) بواسطة اختبار جزيئي محتمل: بشكل عام ، يكون انتقال الإشارات العصبية أمرًا طبيعيًا أو ، في حالات أخرى ، يتباطأ قليلاً ، على العكس ، إمكانات الفعل الحسية ، التي يكون فيها الضرر واضحًا جدًا (تكون منخفضة أو حتى غائبة). علاوة على ذلك ، تتدهور إمكانات الأدمغة الدماغية والسمعية وتتلف مع تقدم مرض الرنح.
الأدوات التشخيصية المفيدة الأخرى هي:
- CT (التصوير المقطعي المحوسب) ؛
- التصوير بالرنين المغناطيسي ( MRI) (أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير السهمي مع الصور) مفيد في التحقق من انخفاض محتمل في حجم عنق الرحم والعمود الفقري.
- SPECT (التصوير المقطعي بالانبعاث أحادي الفوتون الواحد: إستراتيجية التشخيص المستخدمة في دراسة ترنح المخيخ مجهول السبب مع بداية متأخرة لإفتراض تطور ممكن للمرض).
[تم أخذها من طب الأعصاب لدى الأطفال ، بقلم دي لورنزو بافون ، مارتينو روجيري]
شفاء
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج فارماكولوجي فعال في ترنح العضلات العصبي: في هذا الصدد ، بدلاً من الحديث عن العلاجات الحقيقية ، يجب أن نفهم إعادة التأهيل ، والذي يحدد أهداف استعادة الشذوذات الحركية والمراقبة الحركات الحركية الباثولوجية ، وقبل كل شيء ، زيادة الاكتفاء الذاتي للمريض واحترام الذات. إنهم أطباء أعصاب ، وأطباء فيزيائيون ، وأطباء تقويم العظام ، والأرقام المرجعية الثلاثة للمرضى الذين يعانون من الرنح الذين لا يريدون التوقف عن القتال وهم مدفوعون بالرغبة في التغلب على المرض ، أو الذين يتطلعون على الأقل للتدخل في التطور التنكسي نفسه. . مع ممارسة الرياضة وقوة الإرادة ، يمكن أن تكون نوعية حياة المريض رخو أفضل ، وذلك بفضل تحسين أداء المحرك وتنسيق الحركة.
توقعات مستقبلية
يمثل ترنح فريدريك شكلًا رنجيًا ناتجًا عن نقص في فراتاكسين (بروتين الميتوكوندريا) ، والذي يكمن سببه في طفرة جين. يسبب نقص الفراتاكسين انحطاطًا عصبيًا لا مفر منه (ترنح الخلايا الخلوي). علاوة على ذلك ، فإن نقص هذا البروتين المهم يسبب فرط الحساسية للإجهاد التأكسدي ، والذي ينتج بدوره عن تراكم الحديد الميتوكوندريا ، وخاصة على مستوى القلب.
هذه مقدمة موجزة ضرورية لفهم لماذا تم افتراض بعض الاستراتيجيات العلاجية المبتكرة ، القائمة على إدارة خالب الحديد ومضادات الأكسدة . من الصواب أن نشير إلى أن مثل هذه العلاجات قد تكون مفيدة في تعديل الأعراض ، حتى تتمكن من تحسين الظروف المعيشية للمريض ، حتى بطريقة واضحة. ومع ذلك ، لا يمكن لإدارة مضادات الأكسدة ، ولا تناول المواد المخلبية للحديد علاج دائم من المريض من ترنح.
