تعريف
متلازمة فانكوني هي حالة مرضية تتميز بعيوب متعددة في إعادة الإمتصاص الأنبوبي القريب ، والتي تشمل غليكوسوريا ، فوسفاتوريا ، بيلة أحماض أمينية معممة ، وخسارة بيكربونات.
يمكن أن تكون متلازمة فانكوني وراثية أو مكتسبة. غالباً ما يصاحب الشكل الوراثي أمراض وراثية أخرى ، مثل داء الكيسات ومرض ويلسون ، والتي تنتقل بأنماط متغيرة. يمكن أن يتسبب الشكل المكتسب ، بدلاً من ذلك ، في أدوية مختلفة للسمية الكلوية ، بما في ذلك بعض العقاقير العلاجية الكيميائية (على سبيل المثال ifosfamide و streptozocina) ، ومضادات الفيروسات القهقرية (مثل didanosine و cidofovir) و tetracyclines منتهية الصلاحية. قد تحدث متلازمة فانكوني المكتسبة أيضا بعد زرع الكلى وفي المرضى الذين يعانون من المايلوما المتعددة ، والنشواني ، ونقص فيتامين د والتسمم بالمعادن الثقيلة أو غيرها من المواد الكيميائية.
في متلازمة فانكوني ، تحدث عدة عيوب في وظيفة نقل النبيب الداني ، مثل اختلال امتصاص الجلوكوز ، والفوسفات ، والأحماض الأمينية ، وبيكربونات ، وحمض اليوريك ، والماء ، والبوتاسيوم ، والصوديوم. إن التغيرات الفيزيولوجية المرضية الكامنة وراء هذه التغيرات غير معروفة ، ولكن قد يصاحبها اضطراب في الميتوكوندريا.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- حصى الكلى
- تشنجات ليلية
- ألم العظام
- كسور العظام
- بيلة سكرية
- نقص فوسفات الدم
- نقص بوتاسيوم الدم
- بوال
- بروتينية
- تأخير النمو
- العطش الشديد
اتجاهات أخرى
تتسبب متلازمة فانكوني الوراثية أثناء الطفولة في تأخر النمو المرتبط بالوزن والحماض الأنبوبي القريب ونقص بوتاسيوم الدم والبول والعطاش. وعلاوة على ذلك ، فإن انخفاض مستويات الفوسفات في المصل يسبب الكساح ، وهي حالة تفاقمت بسبب انخفاض تحويل فيتامين د إلى شكله النشط في الأنابيب القريبة.
في الشكل المرتبط بالسيستينات ، يكون العجز النمائي وتصحيح الشبكية متكررين ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يتطور التهاب الكلية الخلالي مما يؤدي إلى الفشل الكلوي التدريجي. هذا الأخير يمكن أن يكون قاتلا قبل المراهقة.
في متلازمة فانكوني المكتسبة ، يعاني البالغون من تلين العظام وضعف العضلات. علاوة على ذلك ، توجد تعديلات معملية مرتبطة بالحموض الكلوي الأنبوبي القريب ، نقص فوسفات الدم ونقص بوتاسيوم الدم.
ينشأ التشخيص مع وجود تغيرات في وظائف الكلى ، خاصةً glycosuria ، phosphaturia و aminoaciduria.
بالإضافة إلى إزالة عامل كلوي (عند الضرورة) واتخاذ تدابير للفشل الكلوي ، لا يوجد علاج محدد.
يمكن تقليل الحموضة عن طريق إعطاء أقراص أو محاليل بيكربونات الصوديوم ؛ علاوة على ذلك ، قد تكون مكملات البوتاسيوم ضرورية.