الكلى المتعدد الكيسات

عمومية

الكلى المتعدد الكيسات هو اضطراب وراثي يحل فيه النسيج الكلوي الطبيعي محل العديد من الأكياس. هناك شكلين مختلفين: أحدهما يؤثر على البالغين ، والآخر على الأطفال حديثي الولادة.

في مرضى الكلى المتعدد الكيسات ، يضر الضرر الكلوي بالوظيفة الطبيعية لهذه الأعضاء.

ما هو الكلى المتعدد الكيسات

إن الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي يتميز بظهور العديد من الأكياس في كلا الكليتين.

تكوين الكيسات يقضي على وظيفة الكلى ، مما يؤدي إلى حالة مرضية تسمى الفشل الكلوي . يشير المصطلح الطبي "الفشل الكلوي" إلى وجود عيوب في:

• الترشيح الكبيبي.
• تركيز البول.
• إفراز البول.

تشريح الباثولوجي

الأكياس هي الأكياس المغلفة بالظهارة الكلوية وتحتوي على السوائل. في حالة الكلى المتعدد الكيسات ، يزيد وجودها من وزن وحجم العضو (حتى ثلاثة أو أربعة أضعاف الحجم الطبيعي). يمكن للطبيب ملاحظة هذه التغييرات التشريحية عن طريق ملامسة المناطق المقابلة للكلية.

حجم الخراجات متغيرة: يمكن أن تقيس بضع عشرات من المليمترات ، أو حتى 4-5 سنتيمترات. غزو ​​المناطق التي تحتلها الكبيبات والأنابيب القريبة والبعيدة. وهذا يفسر سبب ملئها بالسائل ، ولا سيما ما قبل البول ، التي تحتوي على:

• اليوريا.
• الصوديوم.
• الكلور.
• البوتاسيوم.
• الفوسفات.
• الكرياتينين.
• الجلوكوز.

تظهر الخراجات على كلا الكليتين ويمكن أن تكون عدة عشرات ، حتى مئات.

تصنيف

الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي. اعتمادا على الجينات المعنية ، يتم تمييز شكلين:

• جسمية قاهرة الكلى المتعدد الكيسات . المختصر باللغة الإنجليزية هو ADPKD . وهو موجود منذ ولادته ، ولكن تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ ، بدءا من 30-40 سنة.
• مرضي جسدي متنحي متعدد الكيسات . المختصر باللغة الإنجليزية هو ARPKD . يتجلى في الأشهر الأولى من الحياة. في كثير من الأحيان يموت الطفل بعد الولادة ، أو خلال السنة الأولى من الحياة. الطفل يطور الكيسات الكلوية الأولى الموجودة بالفعل في رحم الأم.

علم الأوبئة

الأسباب

التسبب في الكلى المتعدد الكيسات هو طفرة جينية .

الشكل السائد ، ADPKD ، يمكن أن يكون سببه جينيان مختلفان: PKD 1 و PKD 2 . يكمن PKD 1 في الكروموسوم 16 ، بينما يوجد PKD 2 على الكروموسوم 4. وعلى الرغم من هذا ، فإنهم يحددون نفس المرض ، مع نفس الأعراض.

ينتج الشكل المتنحية ، ARPKD ، عن جين واحد: PKHD 1 . يقع PKHD 1 على الكروموسوم 6.

المرضية

الآلية معقدة للغاية ويوفر للعديد من الجهات الفاعلة.

تقوم الجينات PKD 1 و PKD 2 و PKHD 1 بتشفير البروتينات التي تسمى polystins . Polycistines تشكل قناة لمرور أيون الكالسيوم من خلال أغشية الخلايا. أيون الكالسيوم هو ، بالنسبة للخلية ، رسول مهم للإشارات. وبعبارة أخرى ، فإن الكالسيوم ، عندما يدخل خلية ، يؤدي إلى العديد من التغييرات الخلوية. عندما يتم تحور البوليستينات ، فإن القناة لا تعمل بشكل صحيح ويتم تغيير الإشارة المستحثة بالكالسيوم. كل هذا يترجم إلى تكوين الخراجات.

وراثة الكلى المتعدد الكيسات

الفرضية: كل جين من الحمض النووي البشري موجود في نسختين. نسخة من الأم ، نسخة من الأب. تسمى هذه النسخ الأليلات .

في جميع الأمراض الوراثية السائدة الموروثة ، يكفي أن يتحول الأليل ، لأن الجين لا يعمل. في الواقع ، يملك الأليل المتحور قوة أكثر من قوة ( هيمنة ) صحية. من أجل نقل الأليل ، يكفي واحد فقط من الوالد ذو الأليل المتحور.

على العكس ، في جميع الأمراض الوراثية المتنحية الجسدية يجب تغيير كلا الأليلين ، لأن الباثولوجيا تظهر نفسها. فالأليل المتحور ، في الواقع ، لديه طاقة أقل من الطاقة الأصحية ، ولا يؤثر وجوده في نسخة واحدة على هذا ( الريس ). من أجل نقل هذه الأمراض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لأليل متحور (ناقلات صحية).

الأمراض الوراثية من نوع وراثي جسمي هي تلك التي توجد فيها الطفرات الجينية في الكروموزومات غير الجنسية. كما لوحظ ، الكلى المتعدد الكيسات هو مرض وراثي جسمي قاسي ، موجود في شكلين ، مهيمن (بداية متأخرة) و مقهور (أكثر شدة).

الأعراض والمضاعفات

• الشكل المهيمن ADPKD لا يظهر الأعراض حتى سن البلوغ. بين 30 و 50 سنة ، بشكل عام ، تظهر أول اضطرابات في الكلى. هذا هو بالتالي تباطؤ بطيء .
• نموذج ARPKD المتنحية يحدث فقط بعد الولادة ولديه دورة سريعة ومميتة.

تتميز مراحل المرض الأولية والمتأخرة المختلفة بالأعراض التالية:

يرجع الألم في المناطق المقابلة لكليتين إلى تضخمها ، والذي يضغط الأجزاء التشريحية المحيطة بها.

حصوات الكلى تحدث في شخص واحد كل 5 مع الكلى المتعدد الأكياس ADPKD. في بعض الحالات ، لا تسبب الألم. في الآخرين ، يمنعون الحالب ويسببون الألم الحاد (المغص الكلوي).

التشخيص المتأخر والفشل في علاج هذه الأعراض يمكن أن يعقد الصورة المرضية للمريض المصاب بالبلل الكلوي. المضاعفات الأكثر خطورة هي:

• الفشل الكلوي المزمن.
• ارتفاع ضغط الدم المزمن.
• الخراجات في أجزاء أخرى من الجسم.
• مرض صمامي.
• تمدد الأوعية الدموية الدماغية.
• ألم مزمن في الكليتين.
• مرض رتجي القولون.
• مشاكل في الحمل.

الفشل الكلوي

هو المضاعفات الأكثر شيوعا في مرضى الكلى المتعدد الكيسات.

في مريض يعاني من قصور كلوي ، تضعف الوظائف الرئيسية للكلية.

يمكن أن يكون التلف الكلي أكثر أو أقل عمقاً. في الواقع ، فإن اختبار تقييم الترشيح الكبيبي يسمح بتقييم مرحلة الفشل الكلوي . تميزت خمس مراحل ، من الأقل حدة إلى الأكثر حدة.

تتطلب المرحلة الأخيرة العلاجات العلاجية ، مثل غسيل الكلى وزرع الكلى.

ارتفاع ضغط الدم المزمن

من خلال إفراز البول ، تقوم الكلى بتنظيم ضغط الدم ؛ أضرارهم ، من ناحية أخرى ، يرفع قيمته. فرط ضغط الدم ليس مرضا في حد ذاته ، ولكنه عامل مساهم في أمراض القلب والسكتة الدماغية.

الخراجات في أجزاء أخرى من الجسم

تتطور الكيسات أيضًا في الأعضاء الأخرى ، مثل الكبد. لا تسبب اضطرابات الكبد ، ولكنها تسبب الألم. الخراجات الكبدية هي نموذجية في سن متقدمة.

قد تظهر الخراجات الأخرى في البنكرياس ، في المثانة المنوية وفي الغشاء العنكبوتي.

تمدد الأوعية الدموية الدماغية

يشير مصطلح تمدد الأوعية الدموية إلى توسع جزء من الأوعية الدموية. واحد من كل 10 أشخاص مع الكلى المتعدد الكيسات ADPKD يطور تمدد الأوعية الدموية في الشريان الدماغي. عادة لا تؤدي هذه الحالة إلى أي إزعاج للمريض ، ولكن لا يمكن التقليل من خطر حدوث تمدد الأوعية الدموية. في الواقع ، يؤدي تمزق الوعاء المصاب إلى نزيف ، مع غزو المناطق المحيطة إلى نقطة الهروب (انظر مزيدًا من المعلومات عن النزف الدماغي). وينبغي إيلاء اهتمام خاص لأولئك الذين ، مع ADPKD ، لديهم أيضا تاريخ عائلي من تمدد الأوعية الدموية. في الواقع ، فإن تمدد الأوعية الدموية في كثير من الأحيان شخصية وراثية.

valvulopathy

يحدث تدلي الصمام التاجي في واحد من كل 5 مرضى مع ADPKD.

ألم مزمن

يمكن للكلية متعددة الكيسات أن تقدم أيضًا مائة كيس. في مثل هذه الحالات ، تكون الكلى أيضًا أكبر 3 أو 4 مرات من المعدل الطبيعي وتضغط على المناطق المحيطة بها. هذا يسبب ألم مزمن.

حمل

النساء الحوامل المصابات بمرض ADKPD قد يصبن بحالة ما قبل تسمم الحمل (toxmia). هذا احتمال بعيد ، ولكن لا يزال يمكن التحقق منه.

التشخيص

يمثل هذا الدواء أداة جيدة للتحقيق. في الواقع ، معرفة تاريخ العائلة الفرد يمكن أن تكون مفيدة للتشخيص المبكر ، حتى في غياب الأعراض الواضحة.

يمثل ملامسة المنطقتين المطابقتين للكلتين اختبارًا آخر موثوقًا به: فالسطح غير المنتظم لكلاهما يدل على المرض.

للحصول على تشخيص كامل وآمن ، يمكن إجراء الاختبارات التالية:

• الموجات فوق الصوتية من الكليتين.
• TAC.
• الرنين المغناطيسي النووي.
• اختبار البول.
• اختبارات الدم.

الموجات فوق الصوتية

هذا هو امتحان الانتخابات. هو غير الغازية ، ويظهر زيادة في حجم الكلى ووجود الأكياس التي تحتوي على السائل.

TAC والرنين المغناطيسي النووي

أنها توفر المزيد من التفاصيل حول أمراض الكلى. عادة ما يكون التصوير بالموجات فوق الصوتية كافياً. علاوة على ذلك ، فإن TAC هو اختبار طفيف (قليلا) ، حيث أنه يستخدم الإشعاع المؤين.

اختبار البول

وهو اختبار مهم لاختبار وظائف الكلى. وجود الدم والبروتينات في البول هو نموذجي في الكلى المتعدد الكيسات.

اختبارات الدم

فهي مفيدة لقياس تركيز الإريثروبويتين (EPO) التي تنتجها الكليتان. يسبب الفشل الكلوي بسبب الكلى متعدد الكيسات انخفاض في إنتاج EPO ؛ نتيجة لذلك ، يعاني المريض من فقر الدم.

علاج

اليوم ، لا توجد علاجات محددة لوقف تشكيل ونمو الأكياس.

علاوة على ذلك ، يتفق الأطباء على أن الجراحة خطيرة. كل من زرع الكلى وتفريغ الكيسات حساسة ، محفوفة بالمخاطر وليس عمليات حاسمة دائما. نلجأ لهم في الحالات القصوى.

ومع ذلك ، هناك أساليب علاجية مختلفة للتخفيف من أعراض معينة ، أو إبطاء التقدم المحتوم. الاضطرابات التي تتطلب العلاج هي:

• ارتفاع ضغط الدم.
• الفشل الكلوي.
• ألم أسفل الظهر والبطن.
• الالتهابات البولية والكلى.
• الأكياس المنتشرة في الأعضاء الأخرى.

علاج ارتفاع ضغط الدم

الحفاظ على ضغط الدم ضمن القيم الطبيعية أمر ضروري لعدم تدهور صحة المريض وحالة الكلى. ارتفاع ضغط الدم ، في الواقع ، هو عامل خطر لأمراض أخرى كثيرة ، مثل السكتة الدماغية وأمراض القلب والأوعية الدموية .

العقاقير الموصى بها هي:

• ACE-مثبطات.
• حاصرات لمستقبل أنجيوتنسين ، ARB.

وعلاوة على ذلك ، ينصح اتباع نظام غذائي قيلولة.

وينبغي تجنب مدرات البول بدلا من ذلك. في الواقع ، يزيد تناولها من كمية البول السابقة التي تمر عبر الكبيبة والأنابيب الكلوية. هذا preurin ، في المرضى الذين يعانون من الكلى المتعدد الكيسات ، بدلا من أن تفرز ، ويبدو أن تتراكم في الخراجات. لذلك ، فإن الخراجات تزيد أكثر.

علاج الفشل الكلوي

الفشل الكلوي ، كما رأينا ، هو مرادف للضرر الكلي الكلي أو أقل. علاوة على ذلك ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، فهي أرض خصبة لأمراض القلب والأوعية الدموية.

بما أنه لا يوجد علاج محدد للكلى متعددة الكيسات ، فيمكنه فقط إبطاء تنكس الكلى بنمط حياة أكثر صحة :

• اتباع نظام غذائي منخفض الدهون ، لخفض مستويات الكوليسترول في الدم.
• لا تدخن.
• القيام بنشاط بدني منتظم.
• تقليل أو تجنب تناول الكحول.

يحتاج المرضى في سن الشيخوخة أو الذين يعانون من وظائف الكلى شديدة الاختراق إلى:

• غسيل الكلى.
• زرع الكلى.

علاجات أخرى

• علاج الالتهابات البولية والكلى يعتمد على تناول المضادات الحيوية .
• يتم تنفيذ العلاج مع الأدوية المسكنة ضد آلام أسفل الظهر والبطن بسبب تضخم الكلى. الباراسيتامول هو أكثر الأدوية المضادة للألم شيوعًا.
• أخيراً ، إذا كانت الأكياس موجودة في الأعضاء الأخرى ، مثل الكبد ، فإن صرفها مفيد لإزالتها.

منع

الفرضية: ليس كل من يعانون من الكلى المتعدد الكيسات ADPKD على دراية بالمرض ، حيث لا يزال المرض دون أعراض حتى 30-40 سنة من العمر.

متى نشك في الكلى المتعدد الكيسات؟

أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من الكلى متعددة الكيسات يجب أن يخضعوا للفحوصات الضرورية. في الأصغر سنا ، الأكياس ليست واضحة بعد في فحص الموجات فوق الصوتية. لذلك ، يجب إجراء اختبار جيني معين لمعرفة ما إذا كان جين PKD للـ Polycistin متحورًا أم لا.

تدابير وقائية

حتى تحدث الأعراض الأولى ، لا يحتاج الأفراد الذين يعانون من الكلى المتعدد الكيسات العلاج.

ومع ذلك ، من أجل التعامل بشكل أفضل مع تلف الكلى في المستقبل ، يجب إجراء فحوصات منتظمة. في الواقع ، يوصى بالعمل مرة واحدة في السنة:

• فحص الموجات فوق الصوتية للكليتين.
• قياس ضغط الدم.
• اختبارات الدم.
• فحص وظائف الكلى.

من المهم بنفس القدر ، أيضًا:

• لا تمارس رياضة الاتصال ، مثل الرجبي أو الملاكمة. في الواقع ، هناك خطر من كسر أكياس الكلى وخلق نزيف داخلي.
• اتصل بطبيبك قبل تناول بعض الأدوية. الافتراضات المطولة يمكن أن يكون لها آثار جانبية على الكلى.

لا ينبغي إغفال هذه التدابير المضادة ، لأنها تطيل وتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات.