ما هي متلازمة جيلبرت؟
متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي لاستقلاب البيليروبين ، وهو صبغة صفراء برتقالية مستمدة من تقويض خلايا الدم الحمراء القديمة أو المتضررة. هذه الحالة ، التي تم وصفها لأول مرة من قبل جيلبرت وليربولت في عام 1901 ، منتشرة على نطاق واسع ، وذلك لتؤثر على 5-8 ٪ من سكان القوقاز.
تحدث بشكل عام بعد البلوغ وهي أكثر شيوعًا لدى الرجال منها عند النساء ؛ في كثير من الأحيان أنها غير ضارة وخالية من الأعراض ، في حين أن متوسط العمر المتوقع أمر طبيعي تماما.
في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، لذلك ، هناك فرط بيليروبين الدم بشكل طفيف غير مباشر (انظر المادة على البيليروبين لتعميق عملية التمثيل الغذائي للمادة).
الأسباب ونقلها
طرائق منشأ متلازمة جيلبرت لم تتضح بعد. في هذا الصدد ، تم اقتراح عمليات انتقال وراثي جسمية وراثي جسمي متنحي ؛ هذه الفرضية الأخيرة مقبولة في الوقت الحالي.
في مرضى متلازمة جيلبرت ، بسبب الطفرات الوراثية في جين UGT1A1 ، هناك تخليق و / أو نشاط غير مناسب للإنزيم "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" الذي يشارك في استقلاب البيليروبين.
الأعراض
تتميز متلازمة جيلبرت بفرط بيليروبين الدم المزمن غير المباشر واليرقان المتقطع المعتدل. كل ذلك دون أي سبب يمكن تحديده سريريا من أمراض الكبد المورفولوجية أو وظيفية.
اختبارات الدم تظهر مستويات مصل البيليروبين غير المباشر أعلى بقليل من المعدل الطبيعي. ومع ذلك ، فإن العوامل نفسها التي تنتج زيادة طفيفة في هذه القيم في الأشخاص الأصحاء في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت تسبب زيادات غير طبيعية. وتشمل هذه العوامل الإجهاد ، والالتهابات ، والصيام لفترات طويلة ، وبعض الأدوية ، والجفاف ، والحيض والمجهود البدني المكثف.
عند وجود الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض جيلبرت ، تشمل التعب والضعف والألم البطني الغامض وعسر الهضم وفقدان الشهية (خيبة الأمل) والإصفرار الخفيف لعيون العينية والجلد (اليرقان). من المهم ملاحظة أن هذه الأعراض شائعة بين الأمراض الأخرى والأكثر خطورة ، مثل التهاب الكبد والتليف الكبدي وعوائق القناة الصفراوية وأورام الكبد أو البنكرياس. لذلك ، في حالة الاحتمال ، من الجيد الإبلاغ عنها على الفور إلى طبيبك. في حوالي 40 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، هناك أيضًا انخفاض في متوسط عمر كرات الدم الحمراء.
بسبب اللاأعراض التي غالبا ما تصاحبها ، في كثير من الحالات يتم تشخيص متلازمة جيلبرت في بعض الأحيان خلال الفحوص الروتينية ، التي أجريت للتحقيق في وجود حالات أو أمراض أخرى.
يتم إجراء التشخيص بواسطة فحص دم بسيط ، والذي يظهر في حالة إيجابية زيادة طفيفة في مستويات البيليروبين غير المباشرة ، عندما تبقى العلامات الأخرى لوظيفة الكبد طبيعية. وبما أن البيليروبين غير المباشر يختلف بالنسبة إلى العوامل المذكورة أعلاه في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، يمكن تكرار الاختبار عدة مرات أو إجراءه بعد 24 ساعة من الصيام. إن أي فحص بالموجات فوق الصوتية الكبدي سيستبعد أي مرض آخر ، أي السبيل الكبدي الكبدي أو القنوات الصفراوية ، الذي يحتمل أن يكون مسؤولا عن الأعراض التي يشعر بها المريض.
العلاج والرعاية والاحتياطات
كونها مرض وراثي ، لا تعرف متلازمة جيلبرت الرعاية الكافية بعد ؛ ومع ذلك ، لأنه في معظم الحالات لا يسبب أي مشاكل ، وعموما لا يتطلب أي علاج. لا يزال المريض المصاب بمتلازمة جيلبرت مدعوًا إلى اتباع نمط حياة أكثر اهتمامًا بصحة كبده ، وتجنب الماء المفلور (الفلورايد هو مثبط إنزيم) وبعض الأطعمة الزائدة (كحول ، فرايز ، أطعمة ومكملات بروتينية). والأطعمة الغنية بالدهون ، خاصة إذا تم طهيها ؛ من المفيد أيضًا معرفة كيفية إدارة الإجهاد ومحاولة منع العدوى ، حتى أكثرها تافهة (على سبيل المثال ، غالبًا غسل اليدين). علاوة على ذلك ، في وجود متلازمة جيلبرت ، من المهم بشكل خاص إبلاغ طبيبك أو الصيدلي قبل تناول أي دواء. يمكن للعجز الأنزيمي في الواقع تضخيم آثاره الجانبية ، بما في ذلك الباراسيتامول المشترك (tachipirine). يمكن إعطاء محرضات الإنزيم ، مثل الفينوباربيتال ، لتعزيز الارتداد اليرقان عندما يسبب مخاوف تجميلية أو تداعيات نفسية مهمة للمريض مع متلازمة جيلبرت.
