عمومية
الهيموفيليا هو مرض وراثي وراثي يؤثر على العملية الطبيعية للتجلط. ونتيجة لذلك ، يكون المريض المصاب عرضة للنزيف لفترة طويلة ، حتى بعد حدوث صدمة بسيطة أو جروح في الجلد.
بعد تحديد ما هو العنصر الناقص ، يمكن للمرء أن يمضي في العلاج الأنسب. اليوم ، تقدم الأدوية خطوات مهمة إلى الأمام وضمنت علاجات فعالة ومنخفضة المخاطر. في الواقع ، عندما كان من الممكن اللجوء فقط إلى نقل الدم البشري ، أكثر خطورة. الوقاية أيضا ، كما هو الحال في جميع الأمراض ، أمر أساسي ويساعد على ضمان نوعية حياة جيدة لمرضى الهيموفيليا.
الكروموسومات البشرية
لفهم الهيموفيليا ، نحتاج إلى فرضية تصف مجموعة الصبغيات البشرية. تحتوي كل خلية بشرية سليمة على 23 زوجًا من الكروموسومات. هذين الصبغيين جنسيان ، أي أنه يحدد جنس الفرد. اما الازواج ال 22 المتبقية ، من ناحية اخرى ، وتتكون من الكروموسومات الجسدية . لذا ، يحتوي الجينوم البشري على 46 كروموسوم.
التغييرات CHROMOSOME
كل زوج من الكروموسومات يحتوي على جينات معينة.
عندما تحدث طفرة في كروموسوم ، قد يكون الجين معيبا. هذا الجين المعيب ، وبالتالي ، يعبر عن بروتين معيبة.
عندما يتغير عدد الكروموسومات ، على العكس ، نتحدث عن اختلال الصيغة الصبغية . في هذه الحالة ، بدلا من اثنين ، يمكن أن تكون الكروموسومات ثلاثة (trisomies) أو واحد فقط (monosomy).
الكروموسوم الجنسي
تعتبر الكروموسومات الجنسية أساسية في تحديد جنس الشخص أو الإناث. تمتلك المرأة ، في خلايا جسدها ، نسختين من ما يسمى بالكروموسوم إكس ؛ على العكس من ذلك ، يقدم الرجل كروموسوم Xeun Y كروموسوم . أما بالنسبة إلى الكروموسومات الجسدية ، فالورم الجنسي يورث من الوالدين: نسخة تبرع بها الأب ، وآخر من الأم. هناك العديد من الأمراض الوراثية بسبب كروموسومات الجنس. وهي تقدم إما تغييرات في البنية الصبغية أو تغيرات في عدد الكروموسومات.
ما هو مرض الهموفيليا؟
الهيموفيليا هو مرض وراثي يغير العملية الطبيعية لتجلط الدم ويسبب نزيفا لفترة طويلة .
في معظم الحالات ، أصل الهيموفيليا هو طفرة جينية في كروموسوم الجنس X ، تنتقل من الآباء إلى الأطفال. ومثل حثل دوشين العضلي أو عمى الألوان ، فإن الهيموفيليا هي أيضًا جزء من مجموعة من الأمراض الموروثة المرتبطة بالكروموسومات الجنسية.
عملية التصفية
عندما يحصل الفرد على قطع سطحية من الجلد ، يكون فقدان الدم نتيجة لذلك محدودا ومؤقتا: في الواقع ، في وقت قصير ، يمكن ملاحظة ، حتى بالعين المجردة ، كيف يمر الدم من حالة السوائل إلى الحالة الصلبة. هذه العملية الفريدة ، التي تسمى تجلط الدم ، يتم وضعها موضع التنفيذ عن طريق الصفائح الدموية وسلسلة من الجزيئات الحيوية (البروتينات والإنزيمات والعوامل المساعدة) للدم ، وتسمى عوامل التخثر ، التي يتم تنشيطها في السلسلة المتتالية. تحدث نفس العملية عندما تكون هناك صدمة داخلية صغيرة: الورم الدموي ، الذي يظهر بعد الضربة على سبيل المثال ، هو الدم المتسرب ثم تم ترسيخه.
هذه القدرة على تكوين جلطة دموية أمر حيوي ، لأنه بدونها لن يكون النزيف مفتوحًا.
الفرد EMOFILIC
في الفرد الذي يعاني من الناعور ، يكون التخثر ناقصًا ولا يوقف فقدان الدم بنفس الكفاءة والسرعة. لذلك ، فإن القطع ، حتى ولو كان خفيفًا ، يؤدي إلى نزف ممتد ، مع تأثيرات خطيرة في بعض الأحيان.
الأسباب
سبب الهيموفيليا هو طفرة جينية ، تعتمد على كروموسوم الجنس X ، الذي يحدد عدم وجود أحد عوامل التخثر.
عوامل التزجيج. المرضية
عوامل التخثر وظيفية لغرضها فقط إذا كانت كلها موجودة.
السبب بسيط. يتم تنشيطها في سلسلة ("آلية تتالي") ، واحدة تلو الأخرى. بعبارة أخرى ، يعمل كل عامل كمحرك للذي يتبعه. لذلك ، إذا كان هناك عامل مفقود أو غير موجود ، فلن يتم تشغيله أو إعطائه ببطء. كل هذا يترجم إلى خلل تخثر.
عوامل تجلط الدم هي جزيئات حيوية (بروتينات ، إنزيمات وعوامل مساعدة) ، ينتجها جزئياً الكبد ويدور في الدم.
آلية السلسلة ، والتي يتم تنشيط عوامل التخثر. كما يتبين ، فإن وجود كل عامل أساسي للغرض النهائي. من الموقع: farmacologiaoculare.com
الوراثة
يؤثر الهيموفيليا على الجنس الذكري في الغالب. لكن لأي سبب؟
إن تحور الكروموسوم X ، الذي يحدد الهيموفيليا ، هو المتنحية . وهذا يعني أن المرأة ، المزوَّدة بكائين صبغيين X ، تظهر المرض فقط إذا تغيرت كروموسوماتها الجنسية (احتمال بعيد جداً) ؛ في الواقع ، عندما يتم تحور كروموسوم X واحد فقط ، يعوض الآخر الصحي عن أوجه القصور في الحالة الأولى وينتج نفسه لإنتاج عامل التخثر المفقود.
على العكس ، في البشر ، الكروموسوم X هو واحد فقط (الآخر هو كروموسوم Y) والتحوّل هو مميت وبدون بدائل. ونتيجة لذلك ، تفتقر عملية التخثر إلى عنصر أساسي بشكل لا يمكن إصلاحه.
العلاقة والانتقال
لقد قيل أن الهيموفيليا مرض وراثي وراثي.
الرقم: انتقال الهيموفيليا ، عندما تكون الأم ناقلة صحية للمرض. من الموقع: infoemofilia.it
ولكن كيف ينتقل الكروموزوم X بين الوالدين والأطفال؟ متى هذا الأخير مريض؟
إذا كانت الأم ناقلة صحية.
يمكن أن يكون للوحدة بين امرأة ، ولها كروموسوم X متحور واحد فقط (لهذا الناقل الصحي المعروف) ، ورجل سليم العواقب التالية:
- الأطفال الذكور هم على الارجح (50 ٪) من المولودين بصحة جيدة أو مريض.
الكروموسوم Y ينبع حتما من الأب؛ نتيجة لذلك ، يأتي X من الأم. إذا كان هو التغيير ، سيولد الطفل يعاني من هذا المرض.
- لدى البنات نفس الاحتمال (50٪) من ولادة ناقلة صحية أو صحية تمامًا. في الواقع ، يرثون كروموسوم X الصحي من الأب. يمكن أن يكون الصبغي X الآخر الموروث من الأم مريضاً أو صحياً.
إذا كان كلا الوالدين لديه كروموسوم X متحور.
الرقم: انتقال الهيموفيليا ، عندما يحمل كلا الوالدين كروموسوم X متحور. جميع البنات حاملات صحية. الذكور ، من ناحية أخرى ، يمكن أن يولد ، مع نفس الاحتمال ، إما صحية أو مريضة. من الموقع: infoemofilia.it
بما أن مرض الناعور هو مرض متوافق مع الحياة ، يمكن أن يكون لدى الرجل المريض أطفال. يمكن لنقابه مع امرأة حامل صحية أن يعطي الحياة لـ:
- الأبناء الذين لديهم نفس الاحتمال (50٪) من الولادة أو الأصحاء.
إنها مثل الحالة ، التي لا يوجد فيها سوى الناقل الصحي للمرض. إنه كروموسوم X الأمومي الذي يحدد الحالة الصحية للطفل الذكر ، لأنه ، من الأب ، يرث كروموسوم Y فقط.
- البنات اللاتي يحملن نفس الاحتمال (50٪) من ولادة ناقلة صحية أو مريضة.
هم يرثون بالتأكيد كروموسوم X غيره الأب. يمكن أن يكون الصبغي الآخر ، وهو الأصل الأمومي ، سليمًا أو متحورًا.
إذا كان الأب مريضًا فقط.
في هذه الحالة ، له نقابة مع امرأة صحية لهما نتيجتين:
- يولد الأطفال الذكور بصحة جيدة ، لأن المكون الذي طوره الأم مفقود.
- وتولد البنات جميع حاملات صحية ، لأنهم جميعا يتلقون كروموسوم X تغير من الأب.
أنواع emofilia
بناء على عامل التخثر المتضمن ، هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا:
- الهيموفيليا A ، حيث يكون عامل التخثر المعيب هو العامل VIII .
- الهيموفيليا ب ، حيث يكون عامل التخثر المعيب هو العامل التاسع .
- الهيموفيليا C ، حيث يكون عامل التخثر المعيب هو العامل الحادي عشر .
في هذه المرحلة ، نحتاج إلى توضيح.
أما الهيموفيليا C ، من ناحية أخرى ، فهو مرض وراثي جسمي قاسي ، لأن الشذوذ الوراثي يكمن في الصبغي الجسدي 4 (autosomal chromosome 4).
علم الأوبئة
الهيموفيليا هو مرض نادر يؤثر على معظم الذكور.
ووفقاً لبعض الإحصاءات ، فإن حوالي 5000 من الذكور يولدون بنوع الهيموفيليا من النوع (أ) ، في حين يولد رجل واحد من بين كل 30،000 من النوع B. hemophilia.
في النساء ، الناعور ، كلا النوعين A والنوع B ، نادر ، لأنه ، كما رأينا ، يتطلب أن يحمل كلا الوالدين كروموسومًا متغيرًا (وهو ظرف بعيد جدًا).
النوع جيم الهيموفيليا هو حالة في حد ذاته. بل هو أكثر ندرة من السابق والإضرابات ، مع احتمال متساو ، سواء من الذكور والإناث.
الأعراض والمضاعفات
لتعميق: أعراض الهيموفيليا
يتمثل العرض الرئيسي للهيموفيليا (أيا كان نوعه) في فقدان الدم لفترات طويلة ، حتى بعد حدوث صدمة خارجية طفيفة (بعد القطع ، الخدش ، إلخ) أو داخلي (بعد حدوث ضربة أو سقوط أو ما إلى ذلك) . يتم إضافتها إلى:
- أورام واسعة وعميقة
- نزف داخل المفاصل الكبيرة (الركبة ، الورك ، الكاحل ، إلخ) ، مما يؤدي إلى ألم وتورم المفاصل.
- النزيف "العفوي" والورم الدموي
- الدم في البول والبراز
- نزيف طويل بعد استخراج السن
- الأنف الدم
- التهيج (عند الرضع)
- تعب
لا تظهر هذه الأعراض دائمًا بنفس الطريقة: فكلما زاد نقص عامل تجلط الدم الناجم عن الهيموفيليا (بغض النظر عن النوع) ، كلما كانت المظاهر المذكورة أعلاه أكثر خطورة. من الأمثلة المفيدة لفهم ما يقال ما يلي: المريض المصاب بالالتهاب الدموى A ، الذي لديه مستوى منخفض جدا من العامل VIII في الدم ، سيقدم صورة أسوأ من أعراض مريض آخر لديه نفس الهيموفيليا ولكن بمستويات منخفضة من العامل VIII.
في ضوء ذلك ، استنادا إلى كمية عامل التخثر الحالي ، تتميز الهيموفيليا المعتدل والهيموفيليا المعتدل والهيموفيليا الشديدة .
| درجة خطورة الهيموفيليا | النسبة المئوية للعامل المتبقي في الدم | ميزات مميزة |
| معتدل | 5-50٪ | نزيف مطول في حالة صدمة أو إصابة شديدة |
| معتدل | 1-5٪ | نزيف طويل حتى للصدمة التافهة نزيف داخلي ، عند المفاصل |
| قبر | <1٪ | نزيف عفوي |
LYRE EMOFILIA
يتأثر الأفراد الذين لديهم كمية من عامل تجلط الدم ما بين 5٪ و 50٪ من الحالات الطبيعية بنوع خفيف من الهيموفيليا. في هذه الظروف ، لا يسبب المرض مشاكل معينة ، باستثناء بعض الحالات. على سبيل المثال ، يدرك المرء أن النزيف يكون أطول من المعتاد عندما يصاب المرء بجروح خطيرة للمرة الأولى أو بعد أول عملية استخراج للأسنان (عند الأطفال).
معتدل EMOFILY
عندما يكون الهيموفيليا معتدلاً ، تكون كميات عامل التخثر منخفضة للغاية (بين 1 و 5٪ مقارنة بالحصص الطبيعية). عواقب هذه الحالة واضحة: يظهر المريض ، حتى لو كانت الصدمة خفيفة ، ورم دموي واسع ، ونزيف طويل ونزف داخل المفاصل. هذا الأخير يتعلق أساسا الركبتين والكاحلين ويسبب الألم والتورم والشعور بالتصلب المشترك.
خطيرة emofilia
الرقم: الركبة لشخص صحي (يسار) والركبة من شخص مصاب بالهيموفيليا (يمين). من الموقع: emofilia.it
الجرعة عامل التخثر هي أقل من 1 ٪ من الحصة العادية. متشابهة جدا ، بسبب الأعراض التي تظهر ، إلى الهيموفيليا المعتدل ، يتميز الشكل الحاد من قبل المريض إلى نزيف تلقائي وبدون سبب.
الوضع ، في هذه الحالات ، أمر بالغ الأهمية.
HEMPHILY خلال الطفولة
خلال السنوات الأولى من الحياة ، ليس من السهل إدراك أن الطفل يتأثر بالهيموفيليا. هذا لأن الطفل لا يتحرك كثيرًا بعد. ومع ذلك ، مع الخطوات الأولى والسقوط لا مفر منه (حوالي عامين) ، وهنا ظهور الأعراض الكلاسيكية للهيموفيليا.
متى تتصل بالطبيب؟
- في ظل وجود نزيف لفترة طويلة
- كثرة ورم دموي ، حتى بعد الصدمة البسيطة
- تاريخ عائلي من الهيموفيليا
المضاعفات
عندما يسبب الهيموفيليا نزيف داخلي عميق ، فإن المضاعفات الرئيسية تتعلق بالعضلات والمفاصل والدماغ .
تضخم الأطراف ، تكافح لتحريكهم ولديك شعور بأن العضلات هي خدر.
المفاصل (على وجه الخصوص ، الركبة والكاحل) مؤلمة ، حتى بعد الحد الأدنى من الحركة. علاوة على ذلك ، من دون أي علاج ، تتدهور تدريجياً إلى درجة تطور التهاب المفاصل .
وأخيرا ، فإن الدماغ يكون أكثر عرضة لنزيف الدماغ ، بعد إصابة الرأس حتى تافهة. عندما يحدث هذا ، نحتاج إلى العمل بشكل عاجل ، لأن المريض في خطر على الحياة.
فيما يلي الأعراض التي لوحظت أثناء نزيف دماغي.
أعراض نزيف دماغي في مرضى الهيموفيليا:
- صداع دائم
- قيء متكرر
- رؤية مزدوجة
- ألم الرقبة
- فقدان التنسيق والتوازن
- الشلل الجزئي أو الكلي لعضلات الوجه
- الارتباك وصعوبة في الكلام
تابع: الهيموفيليا - التشخيص والعلاج »
