ما هو فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي في الدم ، لذلك يتم تعريفه على شكل المنجل المميز المفترض ، في ظروف معينة ، من قبل خلايا الدم الحمراء للمريض. وتتناقض هذه الخصوصية مع الشكل النموذجي - وهو قرص ثنائي التكافؤ ، مرن وقابل للتشوه بسهولة - من كريات الدم الحمراء الناضجة ، مما يسمح لها بالمرور دون عوائق في التجويف الضيق لشعيرات الدم.
ليس من المستغرب أن متوسط عمر كريات الدم الحمراء في نصف القمر هو 10-20 يوم ، مقارنة مع 4 أشهر من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. لذلك ترتبط عواقب فقر الدم المنجلي بالزيادة في لزوجة الدم ، إلى تقليل كمية الأكسجين المتوفرة في الأنسجة وإلى ظهور الظواهر الوعائية.
كما هو متوقع ، يحدث مرض خلايا الدم الحمراء بشكل رئيسي في بعض حالات التعجيل ، بما في ذلك نقص الأكسجة ، وانخفاض درجة الحموضة في الدم ، والالتهابات الخطيرة ، وزيادة درجة الحرارة ووجود 2،3 حمض bisphosplyglyceric. هذه الشروط هي نموذجية من الجزء الوريدي من الشعيرات الدموية وزيادة ، على سبيل المثال ، خلال ممارسة التمارين الرياضية في غرفة المعيشة في الجبال العالية.
مؤشر البصائر
أسباب فقر الدم المنجلي الأعراض والمضاعفات العلاج والعلاج أدوية لعلاج فقر الدم المنجليالأسباب
وينجم فقر الدم المنجلي عن طفرة في الجين الذي يوجّه تخليق الهيموجلوبين ، وهو بروتين كبير يلتقط الأكسجين من الرئتين وينقله إلى أنسجة مختلفة. يخصص الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء ، ويجمع جزءًا من ثنائي أكسيد الكربون وينقله إلى الرئتين ، حيث يتم التخلص منه.
في البالغين ، يقدم كل جزيء هيموجلوبين - في بنيته الرباعية - أربع وحدات فرعية ، منها سلسلتان ألفا متطابقان ، من 141 حمض أميني ، وسلاسل بيتا متماثلة من 146 حمضًا أمينيًا.
في فقر الدم المنجلي ، تؤثر الطفرة على قاعدة واحدة من النوكليوتيدات للجين الذي يرمز إلى الوحدة الفرعية بيتا. هذه الطفرة (أدينين تحل محل الثايمين) تتسبب في استبدال حمض أميني (حمض الغلوتاميك) مع آخر (فالين).
والنتيجة هي شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين - يسمى الهيموجلوبين S (من المنجل ، والقول بالإنجليزية معنى المنجل) - مع خصائص هيكلية وكيميائية - كيميائية مختلفة. في وجود توتر منخفض للأكسجين ، يتم تبلمر هيموغلوبين S ؛ ونتيجة لذلك ، تطيل كريات الدم الحمراء وتهبط ، بافتراض شكل المنجل المميز.
كما هو متوقع ، فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي وعلى هذا النحو ليس معديا ، ولا هو ثانوي للأمراض المعدية أو نقص الغذاء. على العكس ، فهي موجودة منذ الولادة. من وجهة نظر وراثية ، هو مرض مقهورة جسدية ؛ هذا يعني أن المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي متماثلون للطفرة. الأفراد الذين هم متخالفون ، الذين يحصلون على جين متحور من أحد الوالدين وأليلهم الأصحاء ، يكونون عديم الأعراض (إذا لم يتعرضوا لنقص الأكسجين الشديد ، لا يظهرون انحلال الدم ، أو فقر الدم ، أو الأزمات المؤلمة أو المضاعفات الخثارية). حتى في حالة عدم وجود فقر الدم ، يمكن أن تظهر السمة المنجلية (الفلسميا) في المختبر بطريقة متغايرة الزيجوت ؛ في هؤلاء الأفراد واحد في المئة فقط من خلايا الدم الحمراء المتداولة له شكل غير طبيعي ، في حين أن هذه النسبة ترتفع إلى 50 ٪ في الزيجوت المتماثلة.
خطر نقل المرض إلى الأبناء
إن فقر الدم المنجلي منتشر بشكل خاص في بعض مناطق العالم ، وخاصة في مناطق البحر الأبيض المتوسط (خاصة في أفريقيا) وبشكل أعم في المناطق التي ما زالت فيها الملاريا موجودة أو كانت في الماضي. في الواقع ، يكون للاكتئاب الناجم عن الصدمة تأثير وقائي ضد هذا المرض الذي ينتقل عن طريق البعوض. ما يقرب من 0.2-0.3 ٪ من السود الأمريكيين متماثلون للمرض ، في حين تمثل الزيجوت المتغايرة 8-13 ٪ من السكان اللون.
من أجل مساعدة هؤلاء الأزواج تم تطوير طرق إخصاب في المختبر ، من خلالها يتم إخصاب البويضات المأخوذة من الأم مع الحيوانات المنوية للأب. بعد ذلك يتم إخضاع الجراثيم لإجراء اختبار للكشف عن وجود الجين غير الطبيعي. بهذه الطريقة يتم نقل البيض المخصب دون الطفرة إلى رحم الأم ، من أجل الزرع والاستمرار الطبيعي للحمل. ومع ذلك ، فإن هذا التدخل له حدوده ، ممثلة في التكلفة العالية وغياب اليقين بشأن النتيجة الإيجابية.
يتم التعرف بسهولة على ناقلات صحية من الجين المتحورة لفقر الدم المنجلي عن طريق فحص دم بسيط ؛ التشخيص قبل الولادة ممكن أيضا. في الأزواج حيث ينتمي أحد الشركاء على الأقل إلى عائلة معرضة للخطر ، من الضروري إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لتقييم فرص ولادة الأطفال المتأثرين بالمرض.
من العلاقة بين الفرد متخالف لالجين المسؤول عن فقر الدم المنجلي وآخر صحي تماما من وجهة النظر هذه يمكن أن يولد ناقلات صحية أو مع الهيموجلوبين العادي على الاطلاق. الاحتمال ، لكلتا الحالتين ، هو 50 ٪ لكل حمل.
