مقالات ذات صلة: مرض هنتنغتون
تعريف
مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي يتميز بانحطاط تدريجي لمناطق معينة من الدماغ.
السبب هو طفرة في جين IT15 ، الموجود على الكروموسوم 4 (4p16.3) ، والذي ينتج تكررا غير طبيعي لتسلسل CAG (cytosine-adenine-guanine) في DNA. هذا الثلاثي ، استنادا إلى الشفرة الوراثية ، يشفر حمض الجلوتامين الأحماض الأمينية. ونتيجة لذلك ، يمتلك البروتين الشاذ الذي ينتجه الجين المرضي ، المسمى هنتنtتين (HTT) ، على مستوى المحطة ، ذيل polyglutamine ، الذي يسبب المرض في مسار الحياة. على وجه الخصوص ، يتم ضمور النواة المذنبة وتتحلل الخلايا العصبية في الجسم المخطط. وتشارك الخلايا العصبية في القشرة الدماغية (الجزء الخارجي من الدماغ) أيضا بدرجات متفاوتة.
وكلما ارتفع عدد توائم CAG ، كان ظهور المرض مبكرًا وأكثر حدة في الأعراض. علاوة على ذلك ، يجب اعتبار أن عدد التكرار يمكن أن يزيد في الأجيال التالية ، ومع الوقت ، يمكن أن يؤدي إلى ظهور نمط ظاهري أكثر جدية داخل الأسرة.
يمكن أن ينتقل مرض هنتنغتون من جيل إلى آخر بطريقة مسيطرة جسمية. وهذا يعني أن كلا من الذكور والإناث يمكن أن يتأثر بنفس القدر (بما أن الطفرة لا توجد على الكروموسوم الذي يحدد الجنس) ؛ علاوة على ذلك ، يكفي أن يكون هناك نسخة واحدة فقط من الجين المرضي ، المستمد من أحد الوالدين ، لوراثة المرض.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- فقدان الإرادة
- تعذر الحركة
- حبسة
- عدوانية
- انعدام التلذذ
- لا مبالاة
- تعذر الأداء
- ترنح
- كنع
- ضمور وشلل العضلات
- بطء الحركة
- كوريا
- عته
- كآبة
- صعوبة في التركيز
- صعوبة اللغة
- التلفظ
- عسر البلع
- الارتباك الزماني والمكاني
- اضطرابات المزاج
- ecolalia
- أرق
- تقييد الحركة
- نقص التغذية
- رمع عضلي
- فقدان الذاكرة
- فقدان التنسيق بين الحركات
- فقدان التوازن
- فقدان الوزن
- فقدان الذكريات
- تصلب المفاصل
- تشنجات العضلات
- تيك
- الهزات
اتجاهات أخرى
يتميز مرض هنتنغتون بحركات لا إرادية (رقص) ، واضطرابات نفسية وفقدان القدرات المعرفية. تقدم الأعراض بشكل خبيث وتختلف اختلافا كبيرا من شخص لآخر. البداية أكثر تكرارا في مرحلة البلوغ (بين 30-45 سنة) ، ولكن قد يكون واضحا في أي عمر.
رقص هنتنغتون لديه اتجاه مشدد ، لذلك فإن الأعراض تزداد خلال تطور المرض.
أول علامات واضحة تشمل اضطراب بسيط للتنسيق الحركي ، مع وجه خفيف ومتقطع ، وأطرافه وجذع. مع مرور الوقت ، تصبح مشية مذهلة ، يمكن أن تصبح المواقف الشاذة والحركات الروتينية المبالغ فيها وغير المنسقة واضحة للغاية.
في المرحلة المتقدمة من مرض هنتنغتون ، تظهر صلابة (على سبيل المثال صعر) ، بطء الحركة (تباطؤ الحركات) ، خلل التوتر العضلي (التقلصات المستمرة في العضلات) وعدم القدرة على الحفاظ على عمل حركي. الأعراض الشائعة هي أيضًا عسر التلفظ (التباطؤ وعدم تنظيم اللغة) وصعوبة البلع.
قبل أو في نفس الوقت لاضطرابات الحركة ، هناك تغييرات في المزاج وانخفاض القدرات المعرفية (الفكر ، الحكم ، الذاكرة). في مرض هنتنغتون ، والأعراض النفسية مثل الاكتئاب ، والتهيج ، والقلق واللامبالاة شائعة جدا. وعلاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث الاضطرابات السلوكية (العدوان ، وتغيرات الشخصية والعزلة الاجتماعية).
في المراحل الأكثر تقدما ، يتطور مرض هنتنغتون ، مما يجعل من الصعب المشي وتسبب الخرف الشديد. يحدث الموت عادة بعد 15-25 سنة من ظهور الأعراض ، بعد حدوث مضاعفات في القلب والالتهاب الرئوي الالتهاب.
يشمل التشخيص تقييم الأعراض النمطية المرتبطة بتاريخ عائلي إيجابي ويتم تأكيده عن طريق الاختبارات الجينية. يتم إجراء تحقيقات تصوير عصبي ، مثل NMR (التصوير بالرنين المغناطيسي النووي) و TAC (التصوير المقطعي المحوسب المحوسب) ، لاستبعاد الأمراض الأخرى.
في الوقت الحاضر ، لا تتوفر بعد العلاجات القادرة على الشفاء أو التوقف عن مسار المرض. لذلك ، يشمل العلاج تدابير دعم لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. على سبيل المثال ، يمكن أن يتم قمع الكوريا والإثارة جزئياً بالأدوية التي تعمل كحاجز أو استنفاذ لمستقبلات الدوبامين.
