عمومية
Craniosynostosis هو مصطلح من قبل الأطباء تشير إلى وجود خلل في الجمجمة بسبب الانصهار المبكر لواحد أو أكثر من الغرز القحفية.
الغرز القحفية هي المفاصل الليفية التي توحد عظام القبو القحفية (أي العظام الأمامية والزمنية والجدارية والقفوية).
يمكن أن يكون Craniosynostosis ظاهرة معزولة (craniosynostosis غير المتلازمات) أو نتيجة لبعض الحالات المرضية الخاصة (craniosynostosis المتلازمات). من بين الحالات المرضية التي تسبب الاندماج المبكر للخيوط القحفية ، وأكثرها شيوعًا هي: متلازمة كروسون ومتلازمة ابرت.
مع الاندماج المبكر للخيوط القحفية ، لا تملك الهياكل الدماغية المساحة المناسبة للنمو. هذا له عواقب مختلفة ، بما في ذلك أساسا زيادة الضغط داخل الجمجمة (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة).
يسمح التشخيص الدقيق في الوقت المناسب بتخطيط العلاج المخصص . هذا الأخير هو من نوع الجراحة ، ولها هدفها النهائي فصل الغرز في وقت مبكر.
تذكر تشريح الجمجمة البشرية
تتشكل الجمجمة مع العظام والغضاريف ، وهي الهيكل العظمي للرأس الذي يشكل الوجه ويحمي الدماغ والمخيخ وجذع الدماغ والأعضاء الحسية.
ولتبسيط دراسة الجمجمة وفهمها ، فكر علماء التشريح في تقسيمها إلى قسمين ، يطلق عليهما neurocranium و splancnocranium .
قحف عصبي
العصارة العصبية هي منطقة القحف العلوية التي تحتوي على الدماغ وبعض الأعضاء الحسية الرئيسية. أهم عظامه - وهي مسطحة تماماً - هي العظام الأمامية والزمنية والجدارية والقفلية. هذه ، معا ، تشكل ما يسمى قبو الجمجمة .
القحف الحشوي
العضلة splanchnocranium ، أو الوجه الشاسع ، هي المنطقة السفلية في الجمجمة ، وتتكون من العظام المتساوية وغير المتساوية. وهو يمثل الهيكل العظمي للوجه ، وبالتالي يحتوي على عناصر عظمية مثل الفك ، الفك العلوي ، عظام الخد ، عظم الأنف الخ.
ما هو تعظم الدروز الباكر؟
[كرنيوسينوستوس] هو شذوذ نادر من الجمجمة ، يتميّز بشكل غير طبيعيّ رأس بسبب الإندماج المبكّر من واحدة أو أكثر خيوط الجمجمة . الغرز القحفية هي المفاصل الليفية التي توحد عظام القبو القحفية (أي العظام الأمامية والزمنية والجدارية والقفوية).
من الموقع: //www.wkomsi.com/
متى يجب أن يكون إغلاق الخيط CRANIAL؟
في الظروف العادية ، يحدث انصهار الغرز القحفية في فترة ما بعد الولادة (ملاحظة: بعض العمليات تنتهي حتى في عمر 20). هذه العملية الطويلة من الاندماج تسمح للدماغ أن ينمو ويتطور بشكل صحيح.
إذا كان الانصهار يحدث ، كما هو الحال في حالة داء الكروائيات الباكر ، مبكرًا جدًا - لذلك خلال فترة ما قبل الولادة أو في فترة ما حول الولادة أو حياة الطفولة المبكرة - فإن عناصر الدماغ (الدماغ والمخيخ وجذع الدماغ) وبعض أعضاء الحس (العيون على وجه الخصوص) تخضع تغيير الشكل والنمو.
الأسباب
عملية الفيزيولوجيا المرضية التي تحدد craniosynostosis هو الانصهار من السابق لأوانه من الغرز الجمجمة .
قد تمثل هذه العملية ظاهرة معزولة - حيث تعني كلمة "منعزلة" أنها لا ترتبط بأي حالة مرضية معينة - أو قد تكون نتيجة لبعض المتلازمات المعينة ، دائمًا ما تكون ذات طبيعة وراثية.
في ضوء ذلك ، يعتقد الأطباء لتصنيف craniosynostosis إلى فئتين:
- غير المتلازمات . يشير المصطلح غير المتلازمي إلى أن شذوذ الجمجمة لا يرتبط بأي مرض أو أي عيب مادي آخر.
- متلازمة القولون المتلازمي المتلازمي . يعني المصطلح المتلازمي أن التشوه في الجمجمة هو نتيجة لمتلازمة معينة ، في معظم حالات النوع الجيني.
غير متلازمه CRANIOSINOSTOSIS
الأطباء والباحثين لم يثبتوا بعد أسباب داء الكرز الباكر غير المتلازمي.
اقترحوا فرضيات مختلفة - بما في ذلك تأثير العوامل البيئية أو المشاكل الشبيهة بالهرمونات - ولكن لم يتم تأكيد أي من هذه النظريات من خلال النتائج التجريبية.
لذلك ، لفهم أصل دقيق من الشذوذ ، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.
داء كرانوفينوستوسيس سيندروميكا
وفقا لأحدث الأبحاث الطبية ، هناك أكثر من 150 متلازمة مختلفة ، كلها نادرة جدا ، قادرة على التسبب في تعظم الدروز الباكر.
من بين هذه المتلازمات ، فإن أشهرها وأكثرها شيوعا هي:
- متلازمة كروسون . نتيجة لطفرات محددة في جينات FGFR2 (الكروموسوم 10) و FGFR3 (الكروموسوم 4) ، تؤثر هذه الحالة المرضية الخاصة على مولود جديد كل 60،000 وتتضمن وجود تشوهات على مستوى الرأس والوجه فقط.
- متلازمة Apert . يحدث هذا بشكل رئيسي بسبب طفرات في جين FGFR2 (نفس متلازمة كروزون) ويؤثر على مولود جديد كل 100،000 أو نحو ذلك.
على عكس متلازمة كروسون ، فإن التغيرات الجينية للـ FGFR2 هي مثل تلك التشوهات التي لا تشمل الجمجمة والوجه فحسب ، بل أيضا اليدين والقدمين.
- متلازمة فايفر . وينشأ ذلك بسبب طفرات في جين "FGFR2" "المعتاد" وجين له وظائف مماثلة ، يسمى FGFR1 (الكروموسوم 8). تكمن خصوصية هذه الطفرات في أنه بالإضافة إلى تشوهات الجمجمة والوجه ، فإنها تحدد أيضًا: الأصابع ، الأصابع ، الأصابع الكبيرة (غير متناسبة مع الأصابع الأخرى).
متلازمة فايفر لها معدل واحد من كل مائة ألف مولود جديد.
- متلازمة Saethre-Chotzen . وهي حالة وراثية تؤثر على مولود جديد كل 50،000 أو نحو ذلك. يسبب التشوهات المختلفة على مستوى الجمجمة والوجه واليدين والقدمين. بعض الطفرات المحددة للجين TWIST1 ، الموجود على الكروموسوم 7 ، هي المسؤولة عن بداية متلازمة Saethre-Chotzen.
علم الوبائيات من CRANIOSINOSTOSIS
وفقا لأحدث الإحصاءات ، يبدو أن طفلا من حوالي 1800-3000 يعاني من تعظم الدروز الباكر.
أما بالنسبة للجنس الأكثر تضررا ، فقد أظهرت العديد من الدراسات السريرية أن 3 من أصل 4 مرضى هم من الذكور. السبب هو أكثر شيوعًا في انتشار الجمجمة.
عوامل الخطر من تعظم الدروز الباكر.
- انخفاض الوزن عند الولادة
- ولادة مبكرة
- سن متقدمة من الأب
- تدخين الأم أثناء الحمل
الأعراض والمضاعفات
تعود معظم الأعراض التي يمكن ملاحظتها في وجود داء الكريات القلبية إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة . في الطب ، وتسمى زيادة الضغط داخل الجمجمة ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة أو ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة .
في وجود داء الكريات القلبية ، يكون ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة نتيجة لحقيقة أن الدماغ والبنى الأخرى داخل الجمجمة لا تملك المساحة المناسبة للنمو ، لذلك يذهبون للضغط على الهياكل العظمية للرأس.
ومع ذلك ، من المهم أن نتذكر أنه إذا كانت الغرز القحفية المتضمنة كثيرة أو إذا لم يتم علاج الحالة في الوقت المناسب ، يمكن أن يؤدي تعظم الدروز الباكر إلى انخفاض تطور القدرات المعرفية وانخفاض معدل الذكاء.
أعراض ارتفاع ضغط الدم
الأعراض المحتملة لارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة هي:
- صداع مستمر. وعادة ما يزداد سوءا في الصباح والليل.
- مشاكل في الرؤية. وهي تتكون من الرؤية المزدوجة ، عدم وضوح الرؤية وعدم وضوح الرؤية.
- قيء
- التهيجية
- عيون متورمة أو بارزة
- صعوبة في متابعة حركة الأشياء
- مشاكل السمع
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- تعديلات الحالة العقلية
- ذمة حليمة العصب البصري
عدد الخيوط الجراحية في الجمجمة المترافقة في تطور داء الكريات القلبية له تأثير كبير على وجود ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة.
على سبيل المثال ، لاحظ الأطباء أن مشاركة خياطة واحدة فقط في الجمجمة تؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة في 15٪ من المرضى ؛ في حين أن تورط اثنين على الأقل من الخيوط الجراحية يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة في ما لا يقل عن 60 ٪ من المرضى.
في وجود شكل خفيف من تعظم الدروز الباكر ، يبدأ ارتفاع ضغط الدم داخل النخاع إشكالية ، مما يسبب الأعراض المذكورة أعلاه ، حوالي 4-8 سنوات من الحياة.
علامات كرانينيوستوستيس
من بين علامات تعظم الدروز الباكر ، وأكثرها شيوعا هي:- تشكيلات من التلال الجامدة على طول الغرز القحفية
- تشوهات في مستوى fontanelle الجمجمة
- رئيس بأبعاد غير متناسبة مع بقية الجسم
أنواع الكانوتيلينوستوسيس
يعتمد شكل رأس المرضى الذين يعانون من داء الكريات القلبية على أي خيوط جراحية في الجمجمة تغلق قبل الأوان.
بعد ملاحظة ذلك ، اعتبر الأطباء أنه من المناسب التمييز بين تعظم الدروز الباكر في أنواع مختلفة ، اعتمادًا على الخيوط الجراحية في الجمجمة.
أنواع تعظم الدروز الباكر هي:
- synostosis البَرَض ( dolichocephaly أو scafocephaly ). هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من داء الكريات القلبية. في الواقع ، فإنه يميز حوالي نصف الحالات السريرية.
يتزامن وجودها مع إغلاق سابق لأوانه من الغرز القحفي السهمي ، الموجود في الجزء العلوي من الجمجمة ، بين العظام الجدارية.
من //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- التَّلَمُ التَّلْقُوِيُّ الكُرَيْيِيّ التاجي ( brachycephaly ) هو ثاني أكثر أنواع داء الكريات القلبية شيوعا. وهي تحتوي على حالة سريرية واحدة كل أربعة.
ينطوي ظهوره على الاندماج السابق لأوانه للخيوط الإكليلية ، التي تعمل بين العظام الأمامية والعظام الجدارية.
- التَّصَلُّعُ المُتَعَدِّد ( trigonocephaly ). وهو نوع نادر نوعًا ما من تعظم الدروز الباكر ، والذي يميز 4-10٪ فقط من الحالات.
ويتزامن ظهورها مع الاندماج السابق لأوانه للخيط المجهري (أو الأمامي) ، والذي يمتد من الأنف إلى قمة الرأس ، ويفصل العظم الجبهي في عظمين. عادة ، هذا الخيط يستعيد بشكل طبيعي في السنة السادسة من العمر.
- Lambdoid sinostosis ( بلاجيوسيفالي ). إنه أندر نوع من تعظم الدروز الباكر. في الواقع ، أنه يميز فقط 2-4 ٪ من الحالات السريرية.
وجوده ينطوي على الاندماج المبكر للخياطة اللمفاوية ، الواقعة بين العظام الجدارية والعظم القذالي ، في الجزء الخلفي من الرأس.
المضاعفات
بالإضافة إلى التأثير على التطور الفكري ، يمكن أن يحدد التحفيز الكهربائي للجلد غير المعالج ما يلي:
- ما يسمى متلازمة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي .
- تعديلات الوجه الدائمة على مستوى العين والأذن على وجه الخصوص.
- التشوهات الدائمة في قاعدة الجمجمة (على سبيل المثال التشوه ، أو متلازمة ، من أرنولد - Chiari).
الغرز الجمجمة الرئيسية تشارك في عملية تعظم craniosynostosis. من الموقع: www.sciencebasedmedicine.org
- استسقاء الرأس .
التشخيص
لتشخيص داء الكريات القلبية ، يكون الفحص الموضوعي ، وتقييم التاريخ السريري والصور الشعاعية التي توفرها الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية في الرأس أمراً ضرورياً.
إذا كان تجلط الدم الباكر من النوع المتلازمي ، فمن المهم أيضا تحديد الحالة المرضية التي حددت ظهوره. لذلك ، يمكن للأطباء اللجوء إلى اختبارات الدم ، وقبل كل شيء ، إلى الاستشارات الوراثية .
الامتحان الموضوعي
يتكون الفحص الموضوعي في تحليل دقيق من قبل الطبيب من علامات سريرية موجودة على رأس الموضوع ، يشتبه في معاناته من تعظم الدروز الباكر.
بشكل عام ، يشارك طبيب الأطفال في هذا الفحص التشخيصي المهم.
التاريخ السريري
يعد تقييم التاريخ السريري مهمًا لأغراض التشخيص ، حيث يتضمن أسئلة تتعلق بعوامل اختطار تعظم الدروز الباكر.
لذلك ، سيقوم الطبيب (عادة طبيب الأطفال) بالتحقيق فيما إذا:
- ولد الطفل قبل أوانه.
- ما كان عمر الأب في لحظة الحمل.
- إذا كانت الأم مدخنة أثناء الحمل.
اختبارات راديولوجية
تخدم الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب على الرأس أكثر من أي شيء آخر لتأكيد التشخيص ولإظهار للطبيب ، أي الخيوط الجراحية في الجمجمة قد انصهرت قبل الأوان.
إن معرفة أي خيوط جراحية في الجمجمة تسمح بتخطيط العلاج الجراحي الأكثر ملاءمة.
علاج
Craniosynostosis غير قابل للشفاء إلا من خلال التدخل الجراحي .
هذا الأخير يتكون في عملية فصل الخيوط الجراحية في الدماغ القبلية بينهما بشكل مبكر.
الهدف العلاجي النهائي لعملية جراحية هو توفير هياكل الدماغ وبعض أجهزة الإحساس ، مثل العينين ، تلك المساحة اللازمة لتطوير وتعمل في أفضل حالاتها.
أفضل لحظة إلى INTERVENE
لا يوجد اتفاق كامل من جانب الأطباء حول أفضل وقت لإجراء جراحة تعظم الدروز الباكر.
وفقا لبعض الخبراء ، فإن الفترة المثالية للعملية ستكون في مرحلة الطفولة المتأخرة ، عندما يكون خطر الانتكاس (أي اندماج سابق لأوانه للخيوط الجراحية في الجمجمة) أقل. في حالة التكرار ، في الواقع ، يجب تكرار التدخل وهذا غير موصى به ، نظراً لطبيعة الإجراء.
ووفقاً لخبراء آخرين ، فإن الوقت الأنسب سيكون في مرحلة الطفولة المبكرة (ما بين 6 و 12 شهراً من العمر) ، عندما لا تكون الجمجمة متحجرة تماماً ، ولا تزال العظام تتشكل. إن إمكانية نمذجة العظام (قابلية الطمث) تسمح بحل أي تشوهات مورفولوجية للعظام نفسها ، مما قد يتسبب في عيوب جمالية خطيرة ومشاكل وظيفية (إلى الفك أو العين) في سن أكثر نضجا.
المناهج الجراحية ممكن
هناك طريقتان جراحيتان مختلفتان: الجراحة التقليدية ، وتسمى أيضًا "الهواء الطلق" ، والجراحة بالمنظار.
- الجراحة التقليدية (أو "الهواء الطلق") .
إنها تنطوي على تخدير عام (حتى يكون المريض فاقد الوعي أثناء الإجراء بأكمله) وممارسة شق جراحي على الرأس ، حيث تظهر الصور الإشعاعية شذوذ الجمجمة.
من خلال الجرح على الرأس ، يقوم الجراح التشغيلي (أخصائي جراحة الأعصاب) بإزالة العظم غير الطبيعي ويعهده إلى أخصائي في جراحة القحفي ، الذي يعدله ويعطيه شكلاً يسمح بالتطور الطبيعي للبنى الدماغية.
بعد التعديل ، يستبدل جراح الأعصاب العظم في موضعه الأصلي ويغلق الجرح بالخيوط الجراحية.
مثل العديد من العمليات الجراحية التقليدية ، فإن عملية "فتح السماء" هي عملية مجتاحة. ومع ذلك ، فمن المفيد أن تكون قادرة على تعديل بنية العظام بطريقة دقيقة ومع نتائج جيدة.
- جراحة بالمنظار .
ويتضمن استخدام المنظار الداخلي ، وهي أداة مشابهة لأنبوب مرن ، مزود بكاميرا ألياف بصرية ، في أحد طرفيه ، ومتصل بشاشة.
من وجهة نظر عملية ، فإنه يتكون في إدخال المنظار في فتحة مصنوعة على الجمجمة وفي الفصل ، عن طريق المنظار نفسه ، من الدرز المصهور (الدرز).
تمكن جراح الأعصاب من توجيه نفسه داخل الرأس ، وذلك بفضل الصور التي تقدمها الكاميرا على الشاشة المتصلة خارجيًا.
الجراحة التنظيرية هي أقل جاذبية بكثير من عملية "المجال المفتوح" (حتى في الفترة القصيرة من الاستشفاء) ، ومع ذلك فإن لها عيوبتين: يتم تحديدها فقط للمرضى من بضعة أشهر (6 بشكل عام) ، التي تمتلك عظام لا يزال من الممكن نمذجتها ؛ هو في خطر أكبر من الانتكاس.
مرحلة ما بعد التشغيل
عادة ، يجب أن يظل المريض المصاب بالتهاب الدروز الباكر ، الذي خضع لعملية جراحية ، في المستشفى لحوالي 4-5 أيام بعد العملية. خلال هذا الوقت ، يقوم جراحي الأعصاب وأفراد طاقمه بمراقبة المعايير الحيوية بشكل دوري والتحقق من أن كل شيء يسير بسلاسة.
بعد الاستقالة ، من المتوقع إجراء سلسلة من الفحوصات الدورية ، والتي هي ، في البداية ، نصف سنوية ، وبعد ذلك ، مع نمو المريض ، سنوياً.
إنذار
يعتمد التكهن على عوامل مختلفة ، بما في ذلك:
- الأسباب التي تسبب تعظم الدروز الباكر. بعض الأمراض الوراثية المسؤولة عن هذه الحالة الشاذة هي خطيرة جدا ومن سوء التشخيص.
- موقف الغرز fusel قبل الأوان. إذا كانت الخيوط تثبت في المواضع التي يكون فيها "غير مريح" بالنسبة لجرّاح الأعصاب ، يصبح تعقيد الدروز الكرقي معقدًا وقد لا يوفر النتائج المرجوة.
