مقالات ذات صلة: Neurofibromatosis
تعريف
الورم العصبي الليفي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي توحدت من خلال تشكيل الأورام على طول مسار الأعصاب الطرفية (أورام ليفية عصبية ورم شفاني).
يتميز الورم العصبي الليفي عن طريق شكلين رئيسيين:
- الورم العصبي الليفي من النمط 1 (NF1): وهو الشكل الأكثر شيوعًا ، والذي يتسم بمشاركة عصبية وعضلية محتملة ، ومضاعفات أورام وداخلية. تم العثور على الجين المسؤول عن الورم العصبي الليفي من النوع 1 على الكروموسوم 17q11.2.
- الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2): هو المسؤول عن حوالي 10 ٪ من الحالات ويحدث عادة مع ورم عصبي سمعي ثنائي خلقي ؛ تتضمن الانحرافات المسؤولة عن المرض كروموسوم 22q11.
في حوالي 30-50 ٪ من الحالات ، تحدث الطفرات أو الحذف المسؤول عن الورم العصبي الليفي بشكل متقطع في الفرد المصاب (بحيث لا تكون موجودة في أفراد الأسرة الآخرين). في الجزء المتبقي من المرضى ، ومع ذلك ، ينتقل المرض بطريقة جسمية قاهرة.
الأعراض والعلامات الأكثر شيوعا *
- طنين الأذن
- طنين الأذن
- ترنح
- كالو اوسيو
- الخفقان
- التشنجات
- أزمة صرع
- صعوبة التعلم
- التلفظ
- اقرأ المزيد ...
- discromies الجلد
- خلل الكتابة
- ألم في البطن
- أرجل قرحة
- استسقاء
- ارتفاع ضغط الدم
- فقدان السمع
- Hypoaesthesia
- النمش
- ضخامة الرأس
- بقع
- الصداع
- الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي
- العقيدات
- عتامة القرنية
- آذان الوتر
- ألم أذني
- فقدان التنسيق بين الحركات
- فقدان التوازن
- الحكة
- تخفيض الرؤية
- التخلف العقلي
- الجنف
- نعاس
- دوخة
- رؤية مزدوجة
اتجاهات أخرى
الورم العصبي الليفي من النوع الأول
يتميز الورم العصبي الليفي من النمط 1 بمظهر العديد من بقع لبن القهوة (ستة أو أكثر) قبل عمر ثلاث سنوات. في وقت لاحق ، في أجزاء مختلفة من الجسم ، تظهر الأورام الليفية العصبية ، أي أورام غمد الأعصاب الطرفية التي تقدم نفسها في شكل آفات جلدية أو تحت الجلد أو مطوي .
حالة شديدة من الورم العصبي الليفي من النوع 1: المريض مع عدد كبير من الأورام الليفية العصبية. 2p2play / Shutterstock.com - عرض المزيد من صور الورم العصبي الليفي
وعلاوة على ذلك ، قد تظهر النمش في طيات الجلد (على وجه الخصوص ، في الإبطين والفخذ والرقبة). تطور المرض متغير للغاية: في بعض الحالات ، تظهر مظاهر حادة ، مثل أورام المخ ، الورم الدبقي (ورم الخلايا الدبقية) من العصب البصري ، عقيدات ليز (آفات القزحية) ، عيوب هيكلية محددة (بما في ذلك خلل التنسج في العظام الطويلة والجنف) ، والصرع و pheochromocytoma الكظرية. في المرضى الآخرين ، قد يحدث تأخير التعلم والاضطرابات السلوكية.
الورم العصبي الليفي من النوع 2
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني عادة أكثر شدة ، وذلك بسبب وجود دائم للأورام التي تؤثر على العصب السمعي (neurinomas) و schwannomas الثنائية (الأورام الحميدة لخلايا Schwann). هذه يمكن أن تسبب طنين الأذن ، والصمم ، والدوخة ، وترنح وغيرها من الاضطرابات العصبية. وعلاوة على ذلك ، قد تحدث الأورام في الدماغ أو النخاع الشوكي (على سبيل المثال ، الأورام السحائية و astrocytomas). علاوة على ذلك ، يطور العديد من المرضى إعتام عدسة العين (عتامة العدسة البلورية) أو الأرومة الشبكية الشبكية.
التشخيص والعلاج
يعتمد تشخيص الورم العصبي الليفي بشكل أساسي على التاريخ السريري والعائلي. في الأسر المعرضة ، يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة من خلال بزل السلى أو بزراعة.
فيما يتعلق بالعلاج ، لا توجد مناهج محددة وحاسمة. لذلك ، نحاول التدخل للسيطرة على الأعراض. يمكن إزالة الأورام جراحياً وإدارتها بالعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي.
