ارتفاع الحرارة الخبيث هو حالة مرضية ، تنتقل عن طريق الميراث (أي من الوالدين) ، والتي تتجلى مع زيادة في درجة حرارة الجسم وتقلص العضلات الضخمة فقط بعد تناول بعض الأدوية المخدرة.
لكن ما هي الخصائص الوراثية الوراثية الدقيقة لهذا المرض الغريب؟
بدءا من موقع العيب الجيني ، وهذا يكمن في الكروموسوم 19 وعلى وجه التحديد في الجينات التي تنتج بروتين يسمى مستقبل ريانودين ( RYR1 ). مستقبل الريانودين هو قناة الكالسيوم النموذجية للعضلات الهيكلية وخلايا عضلة القلب.
الطفرات التي ، بسبب جين مستقبل الريانودين ، يمكن أن تسبب فرط الحرارة الخبيثة مختلفة: وفقا لأحدث الدراسات ، في الواقع ، حوالي 25 سيكون.
الانتقال إلى نوع علم الأمراض الجينية ، فرط الحرارة الخبيثة لديه كل خصائص مرض وراثي جسمي قاهر . في الواقع ، لكي يتأثر ، يكفي أن يكون لديك فقط واحد من RYR1 متحور - حيث أن الأليل المتحور مهيمن على الأليل الصحي - وفقط الوالد القادر على نقل الطفرة ، أي مريض (لا يهم جنس الجنس).
في هذه الظروف (أليل متحور واحد فقط وواحد من الأم المتضررين من ارتفاع الحرارة الخبيث) ، يحصل كل طفل على فرصة بنسبة 50٪ للولادة بنفس الحالة المرضية.
