تعريف
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي جسمي قاهر (وبالتالي ، هو مرض وراثي) يؤثر على النسيج الضام ويؤثر في المقام الأول على نظام القلب والأوعية الدموية ، الجهاز العضلي الهيكلي ، العينين والرئتين.
ومع ذلك ، بما أن النسيج الضام موجود في كل مكان في الجسم ، فإن متلازمة مارفان يمكن أن تؤثر أيضًا على مناطق أخرى من الجسم.
الأسباب
كما ذكرنا ، فإن متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي جسمي قاهر. السبب المثير ، لذلك ، هو تغيير وراثي. وبشكل أكثر تفصيلاً ، فإن الجين المعدل هو FBN1 ، الموجود على الكروموسوم 15. هذا الجين يشفر بروتينًا أساسيًا للنسيج الضام: fibrillin-1.
الأعراض
عادة ما يكون الأفراد الذين يعانون من متلازمة مارفان طويل القامة ورفيع ، مع الأطراف العلوية والسفلية طويلة بشكل مفرط مقارنة مع الجذع. حتى الأصابع طويلة جدا مقارنة مع النخيل (في هذه الحالة ، نتحدث عن arachnodactyly).
متلازمة مارفان - التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز القلبي الوعائي والعضوي والعضوي والنظام الرئوي - يمكن أن تسبب: هبوط الصمام التاجي ، قصور الصمام التاجي ، تمدد حلقة الأبهر وتسلخ الأبهر ، الذبحة الصدرية ، عدم انتظام ضربات القلب وأمراض القلب والأوعية الدموية الأخرى ، تغيرات البصر ، الجلوكوما ، انفصال الشبكية ، الجنف ، القدم المسطحة وغيرها من الاضطرابات العضلية الهيكلية ، بحة في الصوت ومرض انسداد رئوي مجهول السبب.
علاوة على ذلك ، يمكن لمتلازمة مارفان أن تؤثر أيضًا على الجلد والوجه والحلق والجهاز العصبي المركزي ، مما يسبب أيضًا صعوبات في اللغة.
لا يُقصد من المعلومات المتعلقة بمتلازمة مارفان - الأدوية والرعاية أن تحلّ محل العلاقة المباشرة بين المهن الصحية والمريض. استشر طبيبك دائما و / أو أخصائي قبل تناول متلازمة مارفان - الأدوية والعناية.
المخدرات
بما أنه مرض وراثي ، لا توجد أدوية حقيقية لعلاج متلازمة مارفان. يهدف العلاج الدوائي إلى الحد من الأعراض وإبطاء الدورة ، في محاولة لتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من ذلك وبطريقة تجنب المضاعفات المحتملة ، وخاصة تلك من نوع القلب. في هذا الصدد ، يمكن وصف العلاجات القائمة على الأدوية الخافضة للضغط ، على وجه الخصوص ، على أساس السارتان ، مثبطات ACE وحاصرات بيتا.
عندئذ سيخضع المرضى الذين يطورون مشاكل في العضلات والعظام (مثل الجنف) إلى علاج محدد. يمكن إجراء خطاب مماثل للاضطرابات التي تحدث في الجلد والعينين والرئتين.
في الحالات الشديدة من متلازمة مارفان ، قد يقرر الطبيب تصحيح التمدد الأبهرى المفرط من خلال الجراحة.
اليد في وضع مفتوح ومغلق: طبيعي (يسار) وفي فرد بمتلازمة مارفان (يمين)
Sartani
السارتان هي خافضات ضغط الدم التي تنتمي إلى فئة من مضادات مستقبل الأنجيوتنسين II (وهو هرمون ببتيد يشجع ويحفز تضيق الأوعية).
السارتان هي أكثر الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة مارفان لمنع توسع الأبهر. من بين هذه ، نذكر:
- Losartan (Losapre®، Neo-Lotan®، Lastan®، Lorista®): اللوسارتان متاح للإعطاء عن طريق الفم. تتراوح الجرعة الفعالة المعتادة من المكون النشط من 12.5 مجم حتى 100 ملغ في اليوم. يجب تحديد الجرعة الدقيقة للدواء من قبل الطبيب.
- Valsartan (Tareg ®): كمية الفالسارتان التي تعطى عن طريق الفم عادة هي 80-320 ملغ من المخدرات في اليوم الواحد ، يتم تناولها في جرعة واحدة ، أو على جرعات مقسمة. ومع ذلك ، فإن الطبيب هو الذي يجب أن يحدد مقدار ما يجب اتخاذه من الفالسارتان وعدد المرات.
- Telmisartan (Micardis ® ، Pritor ® ، Telmisartan Teva ® ، Telmisartan Actavis ® ، Telmisartan Teva Pharma ®): جرعة telmisartan المستخدمة عادة في العلاج هو 20-80 ملغ من المادة الفعالة في اليوم الواحد ، التي يتعين اتخاذها عن طريق الفم. مرة أخرى ، يجب أن يحدد مقدار الدواء الواجب اتخاذها من قبل الطبيب على أساس فردي.
ACE-مثبطات
مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين هي أدوية خافضة للضغط تمارس نشاطها عن طريق تثبيط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (بالإنجليزية: أنجيوتنسين إنزيم المحول ، أو ACE).
من بين الأنواع المختلفة لمثبطات ACE التي يمكن استخدامها ، نذكر:
- Perindopril (Coversyl ®): جرعة perindopril تعطى عادة هي 2.5-10 ملغ من الأدوية يوميا ، التي يتعين اتخاذها عن طريق الفم. يجب أن يحدد الطبيب كمية الدواء التي يجب استخدامها وفقًا لحالة المريض.
- Lisinopril (Zestril ®): كمية lisinopril التي تؤخذ عن طريق الفم عادة هي 5-20 ملغ من الأدوية يوميا. أيضا في هذه الحالة ، يجب على الطبيب أن يحدد الجرعة الدقيقة للدواء المراد إعطائه.
- Ramipril (Triatec ®): ramipril متاح أيضًا للإعطاء عن طريق الفم. جرعة البدء المعتادة من المخدرات عادة ما تكون 1.25-2.5 ملغ يوميا. بعد ذلك ، قد يقرر الطبيب زيادة الجرعة بحد أقصى 10 ملغ ramipril في اليوم الواحد.
حاصرات بيتا
حاصرات بيتا هي أدوية خافضة للضغط تؤدي عملها عن طريق العمل على مستقبلات ad-adrenergic.
بين حاصرات بيتا التي يمكن استخدامها لهذا الغرض ، نذكر أتينولول (Atenol ® ، Tenormin ®). هذا الدواء يمنع بشكل انتقائي مستقبلات β1-adrenergic تقع على مستوى القلب. يدار عن طريق الفم بجرعة عادية من 100 ملغ يوميا.
